Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen

Schnyder kristallijn corneadystrofie is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hoornvliesdystrofie, waarbij de patiënt progressief gezichtsvermogen verliest. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van cholesterol en lipiden in het hoornvlies, wat leidt tot visuele stoornissen. De behandeling bestaat meestal uit een hoornvliestransplantatie, aangezien er geen andere genezingsmogelijkheden zijn. De aandoening werd voor het eerst beschreven door Van Went en Wibaut in 1924 in de Nederlandse literatuur en verder toegelicht door Schnyder in de Zwitserse literatuur in 1929.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met Schnyder kristallijn corneadystrofie
• Oogonderzoek en medicatie
• Chirurgische ingreep bij ernstige gevallen
• Misvattingen rond schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen
• Schnyder kristallijn corneadystrofie is een aandoening die alleen bij oudere mensen voorkomt
• De aandoening heeft geen invloed op het gezichtsvermogen totdat het vergevorderd is
• Schnyder kristallijn corneadystrofie kan worden genezen met medicatie
• Iedereen met schnyder kristallijn corneadystrofie zal uiteindelijk blind worden
• De aandoening kan alleen via genetisch onderzoek worden gediagnosticeerd
• Schnyder kristallijn corneadystrofie komt alleen voor bij mensen van bepaalde etnische achtergronden
• Het hebben van schnyder kristallijn corneadystrofie betekent dat je altijd ernstige problemen met het zicht zult ervaren

Synoniemen

Schnyder kristallijn corneadystrofie (SCD) is een vorm van achterste hoornvliesdystrofie die het binnenste gedeelte van het hoornvlies aantast. De aandoening staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Erfelijke kristallijne stromale dystrofie van Schnyder
• Kristallijne stromale dystrofie
• Schnyder kristallijne dystrofie sine kristallen
• Schnyder's kristallijn corneadystrofie

Epidemiologie

De incidentie van Schnyder kristallijn corneadystrofie in de algemene bevolking is niet precies vastgesteld, maar de aandoening is uiterst zeldzaam. Minder dan 1 op de 1.000.000 pasgeborenen wordt getroffen door deze aandoening. Het komt vooral voor in Finland en Zweden, maar is ook gerapporteerd in andere ethische en raciale groepen wereldwijd. Zowel mannen als vrouwen zijn gelijkmatig getroffen, en de aandoening kan op elke leeftijd verschijnen.

Oorzaken en erfelijkheid

Schnyder kristallijn corneadystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het UBIAD1-gen, gelegen op chromosoom 1p36. Dit gen speelt een rol in het cholesterolmetabolisme. Door de genetische mutatie hopen cholesterol- en fosfolipideafzettingen zich op in de hoornvliescellen, wat leidt tot wazig zicht (wazig gezichtsvermogen). De aandoening wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominante erflijkheidspatroon, wat betekent dat een enkele kopie van het gemuteerde gen van een van beide ouders al voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen

Schnyder kristallijn corneadystrofie manifesteert zich vaak in het eerste decennium van het leven en vordert langzaam met de leeftijd. Beide ogen worden meestal aangetast, hoewel het mogelijk is dat eerst één oog wordt getroffen en later het andere. De progressie van de ziekte en de symmetrie van de corneadystrofie kunnen aanzienlijk variëren. Patiënten kunnen klachten hebben van verblinding, vooral naarmate ze ouder worden. Wazig zien en een afname van de gezichtsscherpte komen vaak voor, vooral naarmate de patiënt ouder wordt. Bij sommige patiënten kunnen ook hypercholesterolemie en hyperlipidemie voorkomen. Daarnaast zijn er gevallen gerapporteerd van genua valga (X-benen) bij sommige patiënten.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van Schnyder kristallijn corneadystrofie wordt gesteld door middel van een uitgebreid oogheelkundig onderzoek met een spleetlamp. Het karakteristieke ringvormige geelwitte patroon van hoornvliesvertroebelingen, dat afhankelijk van de leeftijd kan variëren, is een belangrijk diagnostisch kenmerk. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich kleine witte troebelingen in het hoornvliesstroma, samen met een diffuse nevel. Het stroma, de dikste laag van het hoornvlies, bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselcomponenten, en is cruciaal voor de sterkte, elasticiteit en helderheid van het hoornvlies. Slechts de helft van de patiënten vertoont kristallijne cholesterolafzettingen op het hoornvlies, die meestal in het voorste gedeelte van de cornea blijven. Het hoornvliesepitheel en endotheel, evenals het Descemet-membraan, blijven doorgaans intact. Bij patiënten zonder cholesterolafzettingen kan de presentatie subtieler zijn, met enkel een troebele uitstraling van het hoornvlies, wat de diagnose bemoeilijkt. Een genetische test kan de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing beschikbaar voor Schnyder kristallijn corneadystrofie. Bij gevorderde gevallen kan een hoornvliestransplantatie nodig zijn om het gezichtsvermogen te verbeteren. Ondanks een succesvolle transplantatie kan de dystrofie soms terugkeren in het transplantaat. In veel gevallen is een nieuwe behandeling echter weer succesvol, en kunnen patiënten de symptomen onder controle houden.

Prognose

De prognose van Schnyder kristallijn corneadystrofie hangt af van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandeling. Zonder behandeling kan de progressieve visuele achteruitgang leiden tot ernstige visuele beperkingen.

Complicaties

Complicaties kunnen onder andere herhaling van de dystrofie na een hoornvliestransplantatie omvatten. Regelmatige controle door een oogarts is essentieel om de voortgang van de aandoening te monitoren en om tijdig in te grijpen indien nodig.

Preventie

Aangezien Schnyder kristallijn corneadystrofie een genetische aandoening is, is er geen specifieke manier om de aandoening te voorkomen. Genetische expertise kan nuttig zijn voor families met een voorgeschiedenis van de aandoening om de risico's voor toekomstige generaties te begrijpen en mogelijke preventieve maatregelen te bespreken.

Praktische tips voor het omgaan met Schnyder kristallijn corneadystrofie

Schnyder kristallijn corneadystrofie is een zeldzame oogaandoening die leidt tot de ophoping van kristallen in het hoornvlies, wat het gezichtsvermogen kan verminderen.

Oogonderzoek en medicatie

Regelmatige oogonderzoeken zijn belangrijk om de voortgang van de aandoening te volgen. In sommige gevallen kunnen oogdruppels of medicijnen worden voorgeschreven om de ophoping van kristallen te verminderen en het gezichtsvermogen te behouden.

Chirurgische ingreep bij ernstige gevallen

Bij ernstige gevallen kan een oogtransplantatie of andere chirurgische ingrepen nodig zijn om het gezichtsvermogen te herstellen. Het is belangrijk om met een oogarts samen te werken om de juiste behandelingsopties te bepalen.

Misvattingen rond schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen

Schnyder kristallijn corneadystrofie is een aandoening die alleen bij oudere mensen voorkomt

Schnyder kristallijn corneadystrofie kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, hoewel het vaak pas op volwassen leeftijd wordt gediagnosticeerd. De aandoening veroorzaakt de ophoping van kristallen in het hoornvlies, wat tot zichtproblemen leidt. Bij sommige mensen is het zelfs al aanwezig op jonge leeftijd, maar het wordt vaak pas op latere leeftijd opgemerkt wanneer het zicht verslechtert.

De aandoening heeft geen invloed op het gezichtsvermogen totdat het vergevorderd is

Hoewel schnyder kristallijn corneadystrofie in sommige gevallen langzaam vordert, kunnen mensen met deze aandoening al eerder last hebben van verminderd zicht door de ophoping van kristallen in het hoornvlies. In veel gevallen merken mensen in de vroege stadia al visuele verstoringen, zoals wazig zicht of gevoeligheid voor licht.

Schnyder kristallijn corneadystrofie kan worden genezen met medicatie

Er is geen medicatie beschikbaar die schnyder kristallijn corneadystrofie kan genezen. De behandeling richt zich vaak op het verlichten van de symptomen, zoals het gebruik van oogdruppels voor vochtbehoud of het corrigeren van visuele problemen met een bril of contactlenzen. In ernstige gevallen kan een hoornvliestransplantatie noodzakelijk zijn, maar er is momenteel geen medicijn dat de kristallen in het hoornvlies kan verwijderen.

Iedereen met schnyder kristallijn corneadystrofie zal uiteindelijk blind worden

Schnyder kristallijn corneadystrofie leidt niet noodzakelijk tot volledige blindheid. De mate van visuele beperking varieert van persoon tot persoon. Sommige mensen ervaren slechts milde symptomen die goed te beheersen zijn met brillen of contactlenzen. Bij anderen kan het gezichtsvermogen echter sterk afnemen, vooral als de aandoening ernstig is en niet behandeld wordt.

De aandoening kan alleen via genetisch onderzoek worden gediagnosticeerd

Hoewel genetisch onderzoek kan helpen bij het bevestigen van de diagnose, wordt schnyder kristallijn corneadystrofie meestal gediagnosticeerd door middel van een oogonderzoek. De kristallen die zich ophopen in het hoornvlies zijn vaak zichtbaar bij een beeldvormend onderzoek, zoals een ooglensonderzoek. Dit maakt het mogelijk om de aandoening te identificeren zonder noodzakelijkerwijs genetische testen uit te voeren.

Schnyder kristallijn corneadystrofie komt alleen voor bij mensen van bepaalde etnische achtergronden

Schnyder kristallijn corneadystrofie is een erfelijke aandoening die bij mensen van verschillende etnische achtergronden kan voorkomen. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die niet beperkt is tot een bepaalde bevolkingsgroep. Hoewel het vaker voorkomt bij mensen van Europese afkomst, is het niet exclusief voor deze groep.

Het hebben van schnyder kristallijn corneadystrofie betekent dat je altijd ernstige problemen met het zicht zult ervaren

De ernst van schnyder kristallijn corneadystrofie varieert sterk tussen individuen. Sommige mensen ervaren slechts lichte visuele ongemakken, terwijl anderen aanzienlijk verlies van gezichtsvermogen kunnen hebben. De snelheid van progressie van de aandoening verschilt ook per persoon, waardoor niet iedereen die het heeft zware zichtproblemen zal ervaren.

Lees verder

• Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Hoornvliestransplantatie in het oog