Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen

Schnyder kristallijn corneadystrofie is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hoornvliesdystrofie, waarbij de patiënt progressief gezichtsvermogen verliest. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van cholesterol en lipiden in het hoornvlies, wat leidt tot visuele stoornissen. De behandeling bestaat meestal uit een hoornvliestransplantatie, aangezien er geen andere genezingsmogelijkheden zijn. De aandoening werd voor het eerst beschreven door Van Went en Wibaut in 1924 in de Nederlandse literatuur en verder toegelicht door Schnyder in de Zwitserse literatuur in 1929.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen

Schnyder kristallijn corneadystrofie (SCD) is een vorm van achterste hoornvliesdystrofie die het binnenste gedeelte van het hoornvlies aantast. De aandoening staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Erfelijke kristallijne stromale dystrofie van Schnyder
• Kristallijne stromale dystrofie
• Schnyder kristallijne dystrofie sine kristallen
• Schnyder's kristallijn corneadystrofie

Epidemiologie

De incidentie van Schnyder kristallijn corneadystrofie in de algemene bevolking is niet precies vastgesteld, maar de aandoening is uiterst zeldzaam. Minder dan 1 op de 1.000.000 pasgeborenen wordt getroffen door deze aandoening. Het komt vooral voor in Finland en Zweden, maar is ook gerapporteerd in andere ethische en raciale groepen wereldwijd. Zowel mannen als vrouwen zijn gelijkmatig getroffen, en de aandoening kan op elke leeftijd verschijnen.

Oorzaken en erfelijkheid

Schnyder kristallijn corneadystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het UBIAD1-gen, gelegen op chromosoom 1p36. Dit gen speelt een rol in het cholesterolmetabolisme. Door de genetische mutatie hopen cholesterol- en fosfolipideafzettingen zich op in de hoornvliescellen, wat leidt tot wazig zicht (wazig gezichtsvermogen). De aandoening wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominante erflijkheidspatroon, wat betekent dat een enkele kopie van het gemuteerde gen van een van beide ouders al voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen

Schnyder kristallijn corneadystrofie manifesteert zich vaak in het eerste decennium van het leven en vordert langzaam met de leeftijd. Beide ogen worden meestal aangetast, hoewel het mogelijk is dat eerst één oog wordt getroffen en later het andere. De progressie van de ziekte en de symmetrie van de corneadystrofie kunnen aanzienlijk variëren. Patiënten kunnen klachten hebben van verblinding, vooral naarmate ze ouder worden. Wazig zien en een afname van de gezichtsscherpte komen vaak voor, vooral naarmate de patiënt ouder wordt. Bij sommige patiënten kunnen ook hypercholesterolemie en hyperlipidemie voorkomen. Daarnaast zijn er gevallen gerapporteerd van genua valga (X-benen) bij sommige patiënten.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van Schnyder kristallijn corneadystrofie wordt gesteld door middel van een uitgebreid oogheelkundig onderzoek met een spleetlamp. Het karakteristieke ringvormige geelwitte patroon van hoornvliesvertroebelingen, dat afhankelijk van de leeftijd kan variëren, is een belangrijk diagnostisch kenmerk. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich kleine witte troebelingen in het hoornvliesstroma, samen met een diffuse nevel. Het stroma, de dikste laag van het hoornvlies, bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselcomponenten, en is cruciaal voor de sterkte, elasticiteit en helderheid van het hoornvlies. Slechts de helft van de patiënten vertoont kristallijne cholesterolafzettingen op het hoornvlies, die meestal in het voorste gedeelte van de cornea blijven. Het hoornvliesepitheel en endotheel, evenals het Descemet-membraan, blijven doorgaans intact. Bij patiënten zonder cholesterolafzettingen kan de presentatie subtieler zijn, met enkel een troebele uitstraling van het hoornvlies, wat de diagnose bemoeilijkt. Een genetische test kan de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing beschikbaar voor Schnyder kristallijn corneadystrofie. Bij gevorderde gevallen kan een hoornvliestransplantatie nodig zijn om het gezichtsvermogen te verbeteren. Ondanks een succesvolle transplantatie kan de dystrofie soms terugkeren in het transplantaat. In veel gevallen is een nieuwe behandeling echter weer succesvol, en kunnen patiënten de symptomen onder controle houden.

Prognose

De prognose van Schnyder kristallijn corneadystrofie hangt af van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandeling. Zonder behandeling kan de progressieve visuele achteruitgang leiden tot ernstige visuele beperkingen.

Complicaties

Complicaties kunnen onder andere herhaling van de dystrofie na een hoornvliestransplantatie omvatten. Regelmatige controle door een oogarts is essentieel om de voortgang van de aandoening te monitoren en om tijdig in te grijpen indien nodig.

Preventie

Aangezien Schnyder kristallijn corneadystrofie een genetische aandoening is, is er geen specifieke manier om de aandoening te voorkomen. Genetische expertise kan nuttig zijn voor families met een voorgeschiedenis van de aandoening om de risico's voor toekomstige generaties te begrijpen en mogelijke preventieve maatregelen te bespreken.

Lees verder

• Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Hoornvliestransplantatie in het oog