InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen

Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen

Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen Schnyder kristallijn corneadystrofie is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hoornvliesdystrofie waarbij de patiënt progressief zijn gezichtsvermogen verliest. Beide ogen vertonen hoornvliestroebelingen, als gevolg van een abnormale ophoping van cholesterol en lipiden. De behandeling bestaat meestal uit een hoornvliestransplantatie aangezien een gewone genezing niet mogelijk is. Van Went en Wibaut beschreven kristallijne dystrofie voor het eerst in de Nederlandse literatuur in 1924, een verdere uitleg gebeurde door Schnyder in de Zwitserse literatuur in 1929.

Synoniemen

Schnyder kristallijn corneadystrofie (SCD) is een vorm van achterste hoornvliesdystrofie die het binnenste gedeelte van het hoornvlies aantast. De oogziekte is gekend onder deze synoniemen:
  • Erfelijke kristallijne stromale dystrofie van Schnyder
  • Kristallijne stromale dystrofie
  • Schnyder kristallijne dystrofie sine kristallen
  • Schnyder's kristallijn corneadystrofie

Epidemiologie oogaandoening

De incidentie in de algemene bevolking is niet bekend, maar de aandoening is erg zeldzaam. Minder dan <1 / 1 000 000 pasgeborenen lijdt aan de aandoening. De hoornvliesaandoening komt vooral voor in Finland en Zweden, maar de dystrofie is eveneens gemeld bij andere etnische en in alle raciale groepen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Alle leeftijden zijn mogelijk aangetast met dit type hoornvliesdystrofie.

Oorzaken en erfelijkheid oogziekte

Het oorzakelijke gen voor Schnyder kristallijn corneadystrofie is UBIAD1, dat aanwezig is op chromosoom 1p36. Het gen is betrokken bij het cholesterolmetabolisme. Cholesterol- en fosfolipideafzettingen hopen zich vervolgens na de foute genmutatie op in de hoornvliescellen waardoor de patiënt wazig gaat zien (wazig gezichtsvermogen). De overerving gebeurt via autosomaal dominante wijze.

Symptomen

De ziekte verschijnt al in het eerste decennium van het leven en vordert langzaam met het verouderen. Beide ogen zijn aangetast, al is het wel mogelijk dat eerst het éne oog is getroffen en later pas het andere. Er is namelijk een aanzienlijke variatie in de progressie van de ziekte en de symmetrie van de corneadystrofie in beide ogen. Sommige patiënten klagen over verblinding die toeneemt met de leeftijd. Ook gaat de patiënt wazig zien. De gezichtsscherpte is meestal nog wel relatief goed bij jonge(re) mensen, maar neemt eveneens af met de leeftijd. Sommige patiënten hebben daarnaast hypercholesterolemie en hyperlipidemie. Genua valga (medische term voor "X-benen") is tot slot gerapporteerd bij sommige patiënten.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via een uitgebreid oogheelkundig onderzoek met een spleetlamp. Patiënten vertonen een karakteristiek ringvormig geelwit patroon van hoornvliesvertroebelingen die afhankelijk is van de leeftijd. Na verloop van tijd ontwikkelen zich kleine witte troebelingen in het hoornvliesstroma samen met een verspreide nevel. Stroma is de dikste hoornvlieslaag die bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselonderdelen. Stroma zorgt er voor dat het hoornvlies sterk, elastisch en helder is. Slechts de helft van de patiënten presenteert zich met kristallijne cholesterolafzettingen op het hoornvlies. De kristallen blijven dan meestal in het voorste gedeelte van de cornea. Het hoornvliesepitheel -en endotheel evenals het Descemet-membraan zijn niet aangetast. Patiënten zonder cholesterolafzettingen hebben een subtielere presentatie waarbij het hoornvlies enkel troebel is. Dit is bijgevolg lastig te diagnosticeren. Een genetische test bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Behandeling ogen: Hoornvliestransplantatie

Deze vorm van corneadystrofie valt niet te genezen. Soms is een hoornvliestransplantatie nodig bij patiënten waarbij de ziekte gevorderd is, maar de dystrofie keert soms terug in het transplantaat. Veelal is een nieuwe behandeling weer succesvol.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Fuchs' hoornvliesdystrofie: Oogziekte met troebel hoornvliesFuchs' hoornvliesdystrofie: Oogziekte met troebel hoornvliesHoornvliesdystrofie van Fuchs, ook gekend als Fuchs' hoornvliesdystrofie, is een progressieve oogziekte die het hoornvli…
Pachymetrie: Oogonderzoek - Meten van dikte van hoornvliesPachymetrie: Oogonderzoek - Meten van dikte van hoornvliesEen oogarts voert een pachymetrie uit bij o.a. een patiënt op verdenking van glaucoom of een patiënt die een refractieve…
Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)Meesmann corneadystrofie is een zeldzame oogaandoening die het hoornvlies aantast. Deze aandoening kenmerkt zich door de…
Visoogziekte: Vertroebeling van het hoornvlies in het oogVisoogziekte: Vertroebeling van het hoornvlies in het oogDe visoogziekte is een zeldzame aangeboren oogaandoening waarbij de hoornvliezen van de patiënt vertroebelen wat leidt t…
Corneatopografie: Onderzoek - Beeld van hoornvlies van oogCorneatopografie: Onderzoek - Beeld van hoornvlies van oogEen patiënt met hoornvliesafwijking krijgt soms een corneatopografie. Met behulp van geautomatiseerde beeldvormingstechn…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Frank Boston, Flickr (CC BY-2.0)
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/corneal-dystrophy-schnyder
  • http://emedicine.medscape.com/article/1196212-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1196212-followup#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1196212-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1196212-treatment
  • http://emedicine.medscape.com/article/1196212-workup#showall
  • http://mens-en-gezondheid.infonu.nl/aandoeningen/165930-hoornvliesdystrofie-erfelijke-hoornvliesafwijkingen.html
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21540632
  • http://www.omim.org/entry/121800
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98967
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Schnyder_crystalline_corneal_dystrophy

Reageer op het artikel "Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 14-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!