Fuchs' hoornvliesdystrofie: Oogziekte met troebel hoornvlies

Hoornvliesdystrofie van Fuchs, ook bekend als Fuchs' hoornvliesdystrofie, is een progressieve oogziekte die het hoornvlies (de cornea) aantast. Het normaal erg doorzichtige hoornvlies functioneert als een soort venster. Een traanfilm bedekt het hoornvlies en is nodig om het hoornvlies goed te laten functioneren. Bij Fuchs' hoornvliesdystrofie vermindert de pompfunctie van de endotheelcellen aan de achterkant van het hoornvlies, waardoor het hoornvlies uiteindelijk vertroebelt en de patiënt slechter gaat zien. De aandoening verloopt traag, maar een operatie is uiteindelijk toch vereist om het troebele hoornvlies te vervangen.

• Epidemiologie Fuchs' hoornvliesdystrofie
• Mechanisme
• Oorzaken en erfelijkheid van de oogziekte
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van troebel hoornvlies
• Prognose van de oogaandoening
• Complicaties
• Ernstige gezichtsverlies
• Hoornvlieslittekens
• Infecties
• Afstoting van het transplantaat
• Chronische pijn en ongemak
• Preventie en zorg
• Praktische tips voor het leven met Fuchs' hoornvliesdystrofie
• Zorg goed voor je ogen
• Gebruik van oogdruppels en medicatie
• Bescherm je ogen tegen infecties
• Gezonde voeding voor optimale ooggezondheid
• Regelmatige medische controle
• Gebruik van oogbehandelingen bij verslechtering

Epidemiologie Fuchs' hoornvliesdystrofie

Fuchs' hoornvliesdystrofie is een genetische aandoening van het hoornvlies die voornamelijk het endotheellaag van het hoornvlies aantast. Het komt wereldwijd voor, maar de prevalentie varieert per regio, geslacht en leeftijdsgroep.

Incidentie en prevalentie
Fuchs' hoornvliesdystrofie is relatief zeldzaam, met een prevalentie van ongeveer 4% in de algemene bevolking, waarbij de aandoening vaker voorkomt bij vrouwen dan bij mannen. De incidentie neemt toe met de leeftijd, waarbij het vaak wordt gediagnosticeerd bij mensen van 50 jaar en ouder. De aandoening komt vaker voor bij mensen van Europese afkomst dan bij andere etnische groepen.

Leeftijd en geslacht
Fuchs' hoornvliesdystrofie wordt vaak pas op latere leeftijd gediagnosticeerd, aangezien de symptomen zich meestal pas manifesteren wanneer de patiënt ouder is dan 50 jaar. Vrouwen hebben een hogere kans op het ontwikkelen van de ernstigere vormen van de aandoening, hoewel beide geslachten getroffen kunnen worden.

Erfelijkheid
De aandoening wordt meestal overgeërfd volgens een autosomaal dominante erflijking. Dit betekent dat een ouder met Fuchs' hoornvliesdystrofie een kans van 50% heeft om het gen voor de aandoening aan zijn of haar kinderen door te geven. Er zijn ook gevallen van spontane mutaties die geen erfelijke achtergrond hebben.

Mechanisme

Fuchs' hoornvliesdystrofie wordt gekarakteriseerd door progressieve schade aan de endotheelcellen van het hoornvlies, wat leidt tot een afname van de functie van deze cellen en verstoring van het vochtregulatiesysteem in het hoornvlies.

Endotheelceldegeneratie
In het geval van Fuchs' hoornvliesdystrofie is er een degeneratie van de endotheelcellen in het hoornvlies, die verantwoordelijk zijn voor het handhaven van de vochtbalans in het hoornvlies. Bij de ziekte neemt het aantal functionele endotheelcellen af, wat leidt tot ophoping van vocht in het hoornvlies en verlies van transparantie.

Ophoping van vocht en hoornvlieszwelling
De afname van het aantal endotheelcellen maakt het moeilijk voor het hoornvlies om vocht effectief af te voeren, wat resulteert in een ophoping van vocht in het hoornvlies. Deze zwelling (oedeem) veroorzaakt wazig zicht en kan leiden tot een vermindering van het gezichtsvermogen.

Progressie van de ziekte
Fuchs' hoornvliesdystrofie heeft de neiging om langzaam te verergeren, waarbij in het begin slechts milde symptomen optreden, maar na verloop van tijd de visus verstoord wordt en chirurgische ingrepen zoals een corneatransplantatie nodig kunnen zijn.

Oorzaken en erfelijkheid van de oogziekte

Het hoornvlies werkt als een lens wanneer licht in het oog binnenkomt en speelt bijgevolg een belangrijke rol in het gezichtsvermogen. Hoornvliesdystrofie van Fuchs vermindert het aantal endotheelcellen die deel uitmaken van de binnenste laag van het hoornvlies. Endotheelcellen zorgen voor de pompfunctie, waardoor de celstructuur van het hoornvlies goed blijft werken. Wanneer de endotheelcellen afnemen, stoppen de cellen met het verwerken van vocht en begint de vloeistof zich langzaam op te stapelen (vochtophoping). Het hoornvliesweefsel verdikt geleidelijk aan, waardoor het hoornvlies zwelt en vertroebelt. De aandoening is mogelijk erfelijk, maar treedt soms ook spontaan op. Hiernaar dient nog verder onderzoek te gebeuren. Mogelijk zijn er nog andere oorzaken voor de aandoening, maar deze moeten wetenschappers nog verder in kaart brengen. Hoornvliesdystrofie van Fuchs is een vorm van corneadystrofie.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor het ontwikkelen van Fuchs' hoornvliesdystrofie zijn genetisch van aard, maar er kunnen ook omgevingsfactoren bijdragen aan de ontwikkeling of verergering van de aandoening.

Erfelijkheid
Zoals eerder vermeld, wordt Fuchs' hoornvliesdystrofie meestal overgeërfd op autosomaal dominante wijze. Dit betekent dat mensen met een ouder die de aandoening heeft, een grotere kans hebben om het gen door te geven.

Leeftijd
De aandoening wordt vaker gediagnosticeerd bij ouderen, meestal na de leeftijd van 50 jaar, omdat de symptomen zich in een later stadium van het leven beginnen te manifesteren. Naarmate de leeftijd vordert, neemt het risico toe dat de aandoening de visuele functie beïnvloedt.

Geslacht
Vrouwen hebben een grotere kans om een ernstigere vorm van Fuchs' hoornvliesdystrofie te ontwikkelen, hoewel beide geslachten getroffen kunnen worden. Er is echter geen duidelijker mechanisme achter deze seksverschillen.

Risicogroepen

Hoewel Fuchs' hoornvliesdystrofie kan optreden bij elke persoon, zijn er bepaalde groepen die een hoger risico lopen om de aandoening te ontwikkelen.

Familieleden van mensen met Fuchs' hoornvliesdystrofie
Aangezien Fuchs' hoornvliesdystrofie een genetische aandoening is, hebben familieleden van mensen die de aandoening hebben, een verhoogd risico om ook gediagnosticeerd te worden, vooral als de aandoening voorkomt in de familiegeschiedenis.

Mensen met een geschiedenis van corneatransplantatie
Patiënten die eerder een corneatransplantatie hebben ondergaan, kunnen meer kans hebben om Fuchs' hoornvliesdystrofie te ontwikkelen, vooral als er een erfelijke component aanwezig is.

Ouderen en vrouwen
Fuchs' hoornvliesdystrofie komt vaker voor bij vrouwen en ouderen, vooral wanneer ze de leeftijd van 50 jaar bereiken. Ouderen die regelmatig last hebben van visuele verstoringen moeten regelmatig worden gecontroleerd op symptomen van de aandoening.

Symptomen

De meeste patiënten met Fuchs' dystrofie hebben een mild type en merken niet veel verandering in hun gezichtsvermogen op. De progressieve oogaandoening verloopt bij de meeste patiënten dan ook (erg) traag. Het eerste symptoom van de hoornvliesaandoening is verblinding met een verminderd contrastvermogen en een slechter gezichtsvermogen bij weinig licht. Daarna gaat de patiënt troebel zien, vooral 's morgens na het ontwaken. Dit verbetert overdag stelselmatig, maar als de ziekte lang aansleept, blijft het troebele zicht langer en zelfs de hele dag aanhouden. Vervolgens krijgt de patiënt last van een vervormd gezichtsvermogen (metamorfopsie), waarbij hij lijdt aan nachtblindheid en overgevoelig is voor licht (fotofobie). Oogirritatie treedt eveneens op, met pijnlijke kleine blaren op het hoornvliesoppervlak. Dit resulteert mogelijk in hoornvlieslittekenweefsel met een troebel of wazig hoornvlies, wat de chirurg operatief moet verwijderen. Soms leidt de aandoening zelfs tot blindheid.

Alarmsymptomen

Fuchs' hoornvliesdystrofie kan verschillende symptomen veroorzaken, waarvan sommige al vroeg in de ziekte zichtbaar zijn, terwijl andere pas later in de progressie van de aandoening optreden.

Wazig of verminderd zicht
Een van de eerste symptomen van Fuchs' hoornvliesdystrofie is wazig zicht, vooral 's ochtends wanneer het hoornvlies mogelijk meer vocht vasthoudt. Dit kan variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de mate van hoornvlieszwelling.

Oogirritatie en gevoeligheid voor licht
Patiënten kunnen ook klachten ervaren van oogirritatie, branderigheid of een verhoogde gevoeligheid voor licht, vooral in de vroege stadia van de aandoening wanneer het hoornvlies nog gedeeltelijk functioneert.

Oedeem en blaarvorming
In latere stadia kan oedeem in het hoornvlies leiden tot blaarvorming, wat extra pijn en ongemak veroorzaakt. Dit is vaak een teken van een verergerende aandoening die mogelijk een operatie vereist.

Diagnose en onderzoeken

Fuchs' hoornvliesdystrofie heeft meestal invloed op beide ogen. De oogarts bemerkt bij een uitgebreid oogonderzoek diverse symptomen. Zo is het hoornvlies van de patiënt niet meer helder en is het gezwollen. Dit kan hij zien met speciale instrumenten waarvoor hij de ogen van de patiënt verdooft met oogdruppels. Daarnaast bevinden zich dauwvormige onregelmatige bobbeltjes (guttata) in de laag net onder de endotheliale cellaag (membraan van Descemet). Deze bevinden zich dan aan de achterkant van de cornea en diagnosticeert de oogarts met een spleetlamp. Doordat Fuchs' hoornvliesdystrofie progressief is, veranderen de hoornvliescellen van vorm en veroorzaken ze problemen met het gezichtsvermogen bij de patiënt.

Behandeling van troebel hoornvlies

Oogdruppels (genomen via correcte oogdruppelrichtlijnen) (zoutdruppels) of oogzalf (zoutzalf) verminderen de hoeveelheid vocht in het hoornvlies. Soms adviseert de oogarts zachte contactlenzen bij de patiënt zodat deze als pleister dient voor de zwelling op het oogoppervlak. Zelfs het oog 's morgens föhnen gedurende één minuut helpt het gezichtsvermogen iets sneller op te klaren. Wanneer de aandoening gevorderd is en een patiënt zijn gezichtsvermogen reeds (grotendeels) kwijt is, is een operatie vereist. Twee technieken zijn mogelijk: het vervangen van de binnenste laag van het hoornvlies en het transplanteren van de gehele cornea (hoornvliestransplantatie).

Prognose van de oogaandoening

De prognose van Fuchs' hoornvliesdystrofie varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en de snelheid van progressie.

Vroege diagnose en behandeling
Wanneer de aandoening vroeg wordt gediagnosticeerd, kunnen patiënten vaak baat hebben bij conservatieve behandelingen zoals het gebruik van oogdruppels en het verminderen van de vochtophoping in het hoornvlies. Chirurgische ingrepen kunnen in sommige gevallen het gezichtsvermogen herstellen.

Ernstige gevallen en corneatransplantatie
In ernstigere gevallen kan een corneatransplantatie noodzakelijk zijn om het gezichtsvermogen te herstellen. De overlevingskansen voor een succesvolle transplantatie zijn over het algemeen goed, hoewel er altijd risico's aan de operatie verbonden zijn.

Complicaties

Fuchs' hoornvliesdystrofie kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder:

Ernstige gezichtsverlies

In gevorderde stadia kan de ziekte leiden tot aanzienlijk gezichtsverlies, waardoor dagelijkse activiteiten moeilijker worden.

Hoornvlieslittekens

De blaren en zwelling op het hoornvlies kunnen leiden tot de vorming van littekenweefsel, wat verdere visuele beperkingen veroorzaakt.

Infecties

Operaties zoals hoornvliestransplantaties brengen een risico op infecties met zich mee, wat kan leiden tot complicaties en vertraging in het herstel.

Afstoting van het transplantaat

Na een hoornvliestransplantatie is er een risico op afstoting van het getransplanteerde weefsel, wat opnieuw chirurgisch ingrijpen noodzakelijk kan maken.

Chronische pijn en ongemak

Patiënten kunnen chronische pijn en ongemak ervaren als gevolg van de blaren en de zwelling op het hoornvlies.

Preventie en zorg

Hoewel Fuchs' hoornvliesdystrofie niet kan worden voorkomen vanwege de genetische aard van de aandoening, zijn er stappen die kunnen worden genomen om de progressie te vertragen en symptomen te verlichten.

Regelmatige oogonderzoeken
Voor patiënten die een verhoogd risico lopen, zoals diegenen met een familiegeschiedenis van de aandoening, zijn regelmatige oogonderzoeken belangrijk om vroege symptomen te detecteren en tijdig in te grijpen.

Behandeling van oedeem
Het gebruik van oogdruppels die de ophoping van vocht in het hoornvlies helpen verminderen, kan helpen om het gezichtsvermogen te verbeteren en de progressie van de aandoening te vertragen.

Chirurgische opties
Patiënten die te maken krijgen met ernstige symptomen kunnen baat hebben bij chirurgische ingrepen, zoals de keratoplastiek (corneatransplantatie), om de schade aan het hoornvlies te herstellen en het gezichtsvermogen te behouden.

Praktische tips voor het leven met Fuchs' hoornvliesdystrofie

Fuchs' hoornvliesdystrofie is een erfelijke oogziekte die het hoornvlies aantast en uiteindelijk kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen. De aandoening verergert langzaam en kan verschillende symptomen veroorzaken, zoals wazig zicht, vooral 's ochtends. Er zijn echter verschillende manieren om ermee om te gaan.

Zorg goed voor je ogen

Het is essentieel om goed voor je ogen te zorgen als je Fuchs' hoornvliesdystrofie hebt. Vermijd overmatige blootstelling aan fel licht. Dit beschermt je ogen tegen schadelijke UV-stralen, die de hoornvliesbeschadiging kunnen verergeren. Daarnaast kunnen regelmatig oogonderzoeken helpen om vroegtijdig veranderingen in je gezichtsvermogen op te merken en de behandeling indien nodig aan te passen.

Gebruik van oogdruppels en medicatie

Een veelgebruikte behandeling voor Fuchs' hoornvliesdystrofie is het gebruik van hypertonische oogdruppels. Deze druppels helpen om vocht uit het hoornvlies te verwijderen, wat de visuele symptomen kan verminderen. Het is belangrijk om je aan de voorgeschreven medicatie te houden en de druppels op de juiste tijden toe te passen om de effectiviteit te maximaliseren.

Bescherm je ogen tegen infecties

Omdat Fuchs' hoornvliesdystrofie je hoornvlies verzwakt, ben je vatbaarder voor ooginfecties. Zorg ervoor dat je handen altijd schoon zijn voordat je je ogen aanraakt en vermijd contact met vuil of irriterende stoffen. Het dragen van een beschermende bril tijdens activiteiten zoals schoonmaken of koken kan ook helpen om infecties te voorkomen.

Gezonde voeding voor optimale ooggezondheid

Een gezonde voeding kan bijdragen aan de gezondheid van je ogen. Het consumeren van gezonde voeding met veel vitamine A, C en E, evenals omega-3 vetzuren, kan de gezondheid van je ogen verbeteren en helpen bij het beschermen tegen verdere schade. Voeg vitaminen en mineralen toe aan je voedingspatroon om het herstel van de cellen in je hoornvlies te bevorderen.

Regelmatige medische controle

Omdat Fuchs' hoornvliesdystrofie een progressieve aandoening is, is het van cruciaal belang om regelmatig medische controles te ondergaan. Dit omvat bloedonderzoeken om de algemene gezondheid te monitoren, evenals specifieke oogonderzoeken om te zorgen voor een tijdige detectie van veranderingen in het gezichtsvermogen.

Gebruik van oogbehandelingen bij verslechtering

In gevallen van ernstige Fuchs' hoornvliesdystrofie kan een oogbehandeling, zoals een hoornvliestransplantatie, nodig zijn om het gezichtsvermogen te herstellen of te stabiliseren. Dit kan worden besproken met je arts, die je kan begeleiden bij het nemen van de juiste beslissing voor je gezondheid.

Lees verder

• Hoornvliestransplantatie in het oog
• UV crosslinking: UVA-licht op het hoornvlies bij keratoconus
• Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Corneatopografie: Onderzoek - Beeld van hoornvlies van oog
• Hoornvliestroebeling: Littekens op cornea van oog