Syndroom van Dravet: oorzaak, symptomen en behandeling

Het Syndroom van Dravet is een ernstig maar zeldzaam syndroom dat gepaard gaat met epileptische aanvallen en gedrags- en ontwikkelingsproblemen bij kinderen. Voortekenen verschijnen in de vorm van hevige en langdurige koortsstuipen tijdens het eerste levensjaar. In een later stadium zal de ontwikkeling van het kind stoppen en zullen eerder aangeleerde vaardigheden verloren gaan. Dravetsyndroom wordt behandeld met reguliere epilepsiemedicatie, maar de gevolgen van de aandoening kunnen niet ongedaan gemaakt worden.

Syndroom van Dravet

• Wat is het Syndroom van Dravet?
• Oorzaken
• Symptomen
• Behandeling

Wat is het Syndroom van Dravet?

Het Syndroom van Dravet of Dravetsyndroom is een epilepsiesyndroom. Het wordt ook wel Severe Mycolonus Epilepsy of Infancy (SMEI) genoemd. Naast moeilijk behandelbare epileptische aanvallen zorgt het ook nog voor diverse bijkomende problemen zoals een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. Onder patiënten met het syndroom bestaat grote diversiteit in ernst. Het is een zeer zeldzame aandoening en komt voor bij circa 1 op de 30.000 mensen en ongeveer net zo vaak bij jongens als bij meisjes.

Oorzaken

De oorzaak van het Dravetsyndroom is nog niet precies bekend. Wel is bekend dat er bij kinderen met de aandoening in circa 80% van de gevallen sprake is van een SCN1-mutatie (DNA-mutatie), maar daarnaast moeten nog andere bijkomende factoren een rol spelen wil de aandoening zich openbaren. Hiernaar moet nog aanvullend onderzoek worden verricht. Andere genen waarbij mutaties mogelijk een rol kunnen spelen zijn CHD2, GABRA1, STXBP1, HCN1 en PCDH19.

Symptomen

De epileptische aanvallen bij kinderen met het Syndroom van Dravet beginnen meestal na het eerste levensjaar. Het enige teken van de aandoening voor die tijd is dat zuigelingen zo rond de vijfde maand last krijgen van koortsstuipen die erger zijn dan normaal geacht kan worden. Deze stuipen ontwikkelen zich na verloop van tijd in aanvallen waarbij geen sprake is van koorts. Deze aanvallen kunnen gezien worden als epileptische episoden. Ze houden vaak lang aan en komen relatief veel voor tijdens de slaap. Het kan gaan om verschillende soorten epileptische aanvallen zoals atone of tonisch-clonische aanvallen, myclonieën of atypische absences.

Bij epilepsie bij jonge kinderen bestaat vaak de hoop dat zij hier overheen zullen groeien. Voor kinderen met het Dravetsyndroom is dit helaas ijdele hoop. Het syndroom is in de eerste levensjaren progressief: de psychische en motorische ontwikkeling kan snel stokken en na de leeftijd van twee jaar gaan ook veel van de reeds aangeleerde vaardigheden op het gebied van bijvoorbeeld lopen en praten verloren. Er kunnen daarnaast ook bijkomende neurologische verschijnselen ontstaan zoals spasticiteit en ataxie (coördinatiestoornissen).

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor het Syndroom van Dravet anders dan bestrijding van de symptomen op het gebied van epilepsie. Per patiënt moet gekeken worden welk type epilepsie-medicatie het beste aanslaat. Medicijnen die in aanmerking komen zijn bijvoorbeeld valporinezuur, clobazam, topimaraat, midazolam, stiripentol en ethoxisumine. Soms wordt ook een behandeling met prednison geprobeerd.

Een ketogeen dieet kan ook een gunstige effect hebben op Dravetpatiënten. Dit is een dieet waarbij iemand veel vet en weinig koolhydraten eet. Dit zorgt ervoor dat het lichaam de vetten afbreekt tot ketonen bij gebrek aan koolhydraten om af te breken met als doel hier energie uit te halen. De hersenen worden zodoende op een andere manier gevoed en dit kan zorgen voor een afname van epileptische aanvallen. Een ketogeen dieet kan niet op eigen houtje gestart worden. Kinderen waarbij voor deze aanpak gekozen wordt, worden vaak een aantal dagen opgenomen in een epilepsiecentrum. Een gespecialiseerde diëtist kan dan in samenwerking met een kinderarts en neuroloog het dieet op maat inrichten.

Een derde optie is behandeling door gebruik van een nervus vagus stimulator (NVS). Hierbij wordt middels een operatieve ingreep een kastje onder het sleutelbeen geïmplanteerd. Een elektrode geleidt vanuit dit kastje kleine elektrische impulsen naar de vaguszenuw in de hersenen. Na de operatie is het zoeken naar de optimale instelling van de impulsen. Epileptische aanvallen kunnen daardoor worden verminderd en bovendien kan door uitwendig gebruikt van een magneet het kastje extra worden gestimuleerd tijdens een aanval met de bedoeling deze in hevigheid te doen laten afnemen.

In Nederland zijn een aantal gespecialiseerde centra en ziekenhuizen met veel expertise op dit gebied. Het gaat onder andere om de volgende locaties:

• Epilepsiecentrum Kempenhaeghe (Heeze)
• Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (Heemstede)
• Wilhelmina Kinderziekenhuis (Utrecht)
• Sophia Kinderziekenhuis (Rotterdam)
• UMC St. Radboud (Nijmegen)