Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelsel

Bij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die meestal beginnen wanneer een patiënt tussen de zes en twaalf maanden oud is. Naast een verstandelijke handicap heeft de patiënt spraakstoornissen, een gestoord evenwicht en soms ook epileptische aanvallen. Typische afwijkingen aan het gezicht zijn eveneens gerapporteerd. De patiënt lacht bij deze aandoening over het algemeen veel, waardoor velen een gelukkig leven leiden met een normale levensduur. De behandeling is vooral gebaseerd op de aanwezige symptomen. Het Angelman-syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1965 door Dr. Harry Angelman, een Engelse arts.

• Epidemiologie Angelman-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Angelman
• Symptomen: Zenuwstelsel en uiterlijk
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie van complicaties bij het Angelman-syndroom

Epidemiologie Angelman-syndroom

Het Angelman-syndroom treft naar schatting 1 op de 10.000 tot 20.000 mensen. Mogelijk is dit aantal nog hoger. De ziekte treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Angelman

Genmutatie

Veel symptomen van het Angelman-syndroom zijn het gevolg van een slechte werking van het UBE3A-gen. Normaal gesproken erft iemand een gen van elke ouder (moederlijke en vaderlijke kopie). Beide kopieën van dit gen zijn actief in veel weefsels van het lichaam. De cellen gebruiken informatie uit beide exemplaren, maar in een klein aantal genen is slechts één exemplaar actief. Normaal gesproken is enkel de moederlijke kopie van het UBE3A-gen actief in de hersenen. Bij de meeste patiënten met het Angelman-syndroom ontbreekt een deel van de moederlijke kopie of is deze beschadigd. In een aantal gevallen treedt het syndroom op wanneer de patiënt twee vaderlijke kopieën van het gen overerft, in plaats van één van elke ouder.

Overervingspatroon

De getroffen patiënten hebben meestal geen geschiedenis van de aandoening in de familie. Dit komt omdat de aandoening niet erfelijk is.

Symptomen: Zenuwstelsel en uiterlijk

De symptomen van de aandoening starten meestal wanneer de patiënt tussen de zes en twaalf maanden oud is. Het Angelman-syndroom is een complexe genetische aandoening die vooral het zenuwstelsel alsook het uiterlijk aantast.

Zenuwstelsel

Karakteristieke neurologische kenmerken van deze aandoening zijn onder meer een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, ernstige spraakstoornissen, en problemen met beweging en evenwicht (ataxie). Een typisch kenmerk is dat de armen van de patiënt in de lucht zwaaien wanneer hij wandelt. De meeste getroffen kinderen hebben ook epilepsie. De aanvallen beginnen hierbij meestal tussen de leeftijd van twee en drie jaar. De vertraagde ontwikkeling is merkbaar voor de leeftijd van zes tot twaalf maanden. Andere veel voorkomende tekenen en symptomen verschijnen meestal in de vroege jeugd. Kinderen met Angelman-syndroom hebben een gelukkig gedrag waarbij ze frequent glimlachen en lachuitbarstingen krijgen. Stijve of schokkerige bewegingen en fladderende bewegingen met de hand zijn bovendien karakteristiek. Andere kenmerken omvatten de tong uitsteken, slikproblemen, overmatig kauwen, voedingsproblemen en/of een verlaagde spierspanning (hypotonie) tijdens de kinderjaren. Prikkelbaar gedrag, hyperactiviteit, een korte aandachtsspanne, en een fascinatie met water komen vaak voor. De meeste getroffen kinderen hebben ook moeite met slapen en hebben minder slaap nodig dan normaal.

Uiterlijk

Bij sommige patiënten met het Angelman-syndroom gaat de aandoening gepaard met licht gekleurd haar, een lichte huid en lichte ogen. Ook een kleine grootte van het hoofd (medische term: microcefalie) is kenmerkend. Het achterhoofd is tevens plat (brachycefalie). Prognathie (een vooruitstekende kin), een brede mond, ver uit elkaar geplaatste tanden, frequent kwijlen, scheelzien (strabisme) en grove gelaatstrekken zijn andere gezichtsafwijkingen. Een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) is tevens gerapporteerd bij een aantal patiënten. Constipatie en obesitas zijn tot slot mogelijk.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts vermoedt de diagnose reeds wanneer hij de vertraagde ontwikkeling bemerkt in combinatie met evenwichts- en coördinatieproblemen, het kleine hoofd en het frequente lachen. Bij een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje) identificeert de arts duidelijk afwijkingen. Een oogonderzoek is nodig om scheelzien op te sporen. Daarnaast zijn een orthopedisch en neurologisch onderzoek noodzakelijk. Een combinatie van genetische onderzoeken bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen bootsen symptomen van het Angelman-syndroom na en zijn daarom gekend als de differentiële diagnose:

• adenylosuccinate lyase deficiëntie
• de ziekte van Hirschsprung (ontbrekende zenuwcellen aan het einde van de dikke darm)
• Herc2-gerelateerde cognitieve achteruitgang
• het Christianson-syndroom
• het Kleefstra-syndroom
• het Mowat-Wilson-syndroom (ziekte met symptomen aan darmen, gezicht en hersenen)
• het Phelan-McDermid-syndroom
• het Pitt-Hopkins-syndroom (afwijkingen aan gezicht en hersenen)
• het Rett-syndroom (neurologische aandoening, vooral bij meisjes)
• MECP2 duplicatie
• methyleen-tetrahydrofolaat-reductase (MTHFR) deficiëntie

Behandeling

De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen, aangezien een genezing niet mogelijk is. Dit bestaat uit anti-epileptica (medicijnen tegen epileptische aanvallen), fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie. Soms is een operatie nodig om scheelzien te verhelpen. Ook voor orthopedische problemen is een operatie soms nodig, al bestaan hiervoor ook braces en andere orthopedische hulpmiddelen.

Prognose aandoening

Naarmate de patiënt veroudert, is hij minder prikkelbaar. Ook de slaapproblemen verbeteren. De verstandelijke handicap is echter blijvend, evenals de ernstige spraakstoornissen en epileptische aanvallen. Zelfstandig wonen is niet mogelijk voor volwassenen met het Angelman-syndroom; velen leven thuis of in speciale voorzieningen voor personen met een handicap. De levensverwachting van patiënten met deze aandoening is zo goed als normaal.

Complicaties

Complicaties omvatten hyperactiviteit, slaapstoornissen, voedingsproblemen, scoliose en obesitas.

Preventie van complicaties bij het Angelman-syndroom

Hoewel het Angelman-syndroom genetisch bepaald is en er geen preventieve maatregelen zijn om de aandoening te voorkomen, kunnen bepaalde strategieën helpen bij het beheersen van complicaties en het verbeteren van de levenskwaliteit:

Vroegtijdige behandeling

Het vroegtijdig starten met therapieën zoals fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie kan helpen om de ontwikkeling van motorische en communicatieve vaardigheden te bevorderen en de impact van symptomen te verminderen.

Opvolging door specialisten

Regelmatige bezoeken aan specialisten zoals neurologen, orthopedisten en voedingsdeskundigen zijn belangrijk voor het monitoren van de voortgang en het aanpakken van specifieke problemen zoals scoliose en voedingsproblemen.

Aanpassingen in de leefomgeving

Aanpassingen in de leefomgeving kunnen helpen bij het verbeteren van de dagelijkse levenskwaliteit, zoals het gebruik van hulpmiddelen voor mobiliteit, aangepaste voeding en het creëren van een veilige en stimulerende omgeving.

Ondersteuning van familie en zorgverleners

Educatie en ondersteuning voor familieleden en zorgverleners zijn cruciaal om hen te helpen omgaan met de uitdagingen van de aandoening en om de patiënt te ondersteunen in hun dagelijkse leven.

Toegang tot ondersteuningsdiensten

Het is belangrijk om toegang te hebben tot ondersteuningsdiensten en -groepen die speciaal zijn gericht op het Angelman-syndroom, waar ervaringen kunnen worden gedeeld en aanvullende hulp kan worden verkregen.