Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelsel

Bij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die meestal beginnen wanneer een patiënt tussen de zes en twaalf maanden oud is. Naast een verstandelijke handicap heeft de patiënt spraakstoornissen, een gestoord evenwicht en soms ook epileptische aanvallen. Typische afwijkingen aan het gezicht zijn eveneens gerapporteerd. De patiënt lacht bij deze aandoening over het algemeen veel, waardoor velen een gelukkig leven leiden met een normale levensduur. De behandeling is vooral gebaseerd op de aanwezige symptomen. Het Angelman-syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1965 door Dr. Harry Angelman, een Engelse arts.

• Epidemiologie Angelman-syndroom
• Prevalentie van Angelman-syndroom
• Genetische oorzaak
• Mechanisme
• Genetische afwijking en neurologische invloeden
• Neurologische effecten
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Angelman
• Symptomen: Zenuwstelsel en uiterlijk
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie van complicaties bij het Angelman-syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met Angelman-syndroom
• Creëer een gestructureerde omgeving
• Stimuleer motorische vaardigheden
• Bevorder communicatievaardigheden
• Houd rekening met psychische gezondheid
• Gebruik ontspanningsoefeningen
• Raadpleeg medische specialisten voor verdere begeleiding
• Oefen met sociale interacties
• Versterk de fysieke gezondheid met een gezond voedingspatroon
• Misvattingen rond Angelman-syndroom
• De gedachte dat het Angelman-syndroom hetzelfde is als het Rett-syndroom
• De overtuiging dat het Angelman-syndroom altijd leidt tot ernstige lichamelijke beperkingen
• De gedachte dat kinderen met het Angelman-syndroom geen sociale interactie hebben
• De veronderstelling dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn
• De gedachte dat mensen met het Angelman-syndroom geen pijn voelen
• De overtuiging dat het Angelman-syndroom altijd gepaard gaat met epilepsie
• De misvatting dat het Angelman-syndroom altijd gepaard gaat met ernstige cognitieve achterstanden

Epidemiologie Angelman-syndroom

Het Angelman-syndroom treft naar schatting 1 op de 10.000 tot 20.000 mensen. Mogelijk is dit aantal nog hoger. De ziekte treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Prevalentie van Angelman-syndroom

Angelman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ongeveer 1 op de 12.000 tot 1 op de 20.000 geboorten treft. De aandoening wordt gekarakteriseerd door ernstige ontwikkelingsachterstanden, problemen met beweging, en afwijkingen in gedrag.

Genetische oorzaak

Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het UBE3A-gen op chromosoom 15, dat meestal door de moeder wordt overgedragen.

Mechanisme

Genetische afwijking en neurologische invloeden

De oorzaak van Angelman-syndroom ligt in een verlies van de werking van het UBE3A-gen in de hersenen. Dit gen speelt een belangrijke rol in het functioneren van de zenuwcellen, en het verlies ervan leidt tot de neurologische en gedragsproblemen die typisch zijn voor het syndroom.

Neurologische effecten

De genetische defecten hebben invloed op de hersenfunctie, wat leidt tot ontwikkelingsvertragingen, motorische problemen, en karakteristieke gedragskenmerken zoals een gelukkige gelaatsuitdrukking en overmatige lachen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Angelman

Genmutatie

Veel symptomen van het Angelman-syndroom zijn het gevolg van een slechte werking van het UBE3A-gen. Normaal gesproken erft iemand een gen van elke ouder (moederlijke en vaderlijke kopie). Beide kopieën van dit gen zijn actief in veel weefsels van het lichaam. De cellen gebruiken informatie uit beide exemplaren, maar in een klein aantal genen is slechts één exemplaar actief. Normaal gesproken is enkel de moederlijke kopie van het UBE3A-gen actief in de hersenen. Bij de meeste patiënten met het Angelman-syndroom ontbreekt een deel van de moederlijke kopie of is deze beschadigd. In een aantal gevallen treedt het syndroom op wanneer de patiënt twee vaderlijke kopieën van het gen overerft, in plaats van één van elke ouder.

Overervingspatroon

De getroffen patiënten hebben meestal geen geschiedenis van de aandoening in de familie. Dit komt omdat de aandoening niet erfelijk is.

Symptomen: Zenuwstelsel en uiterlijk

De symptomen van de aandoening starten meestal wanneer de patiënt tussen de zes en twaalf maanden oud is. Het Angelman-syndroom is een complexe genetische aandoening die vooral het zenuwstelsel alsook het uiterlijk aantast.

Zenuwstelsel

Karakteristieke neurologische kenmerken van deze aandoening zijn onder meer een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, ernstige spraakstoornissen, en problemen met beweging en evenwicht (ataxie). Een typisch kenmerk is dat de armen van de patiënt in de lucht zwaaien wanneer hij wandelt. De meeste getroffen kinderen hebben ook epilepsie. De aanvallen beginnen hierbij meestal tussen de leeftijd van twee en drie jaar. De vertraagde ontwikkeling is merkbaar voor de leeftijd van zes tot twaalf maanden. Andere veel voorkomende tekenen en symptomen verschijnen meestal in de vroege jeugd. Kinderen met Angelman-syndroom hebben een gelukkig gedrag waarbij ze frequent glimlachen en lachuitbarstingen krijgen. Stijve of schokkerige bewegingen en fladderende bewegingen met de hand zijn bovendien karakteristiek. Andere kenmerken omvatten de tong uitsteken, slikproblemen, overmatig kauwen, voedingsproblemen en/of een verlaagde spierspanning (hypotonie) tijdens de kinderjaren. Prikkelbaar gedrag, hyperactiviteit, een korte aandachtsspanne, en een fascinatie met water komen vaak voor. De meeste getroffen kinderen hebben ook moeite met slapen en hebben minder slaap nodig dan normaal.

Uiterlijk

Bij sommige patiënten met het Angelman-syndroom gaat de aandoening gepaard met licht gekleurd haar, een lichte huid en lichte ogen. Ook een kleine grootte van het hoofd (medische term: microcefalie) is kenmerkend. Het achterhoofd is tevens plat (brachycefalie). Prognathie (een vooruitstekende kin), een brede mond, ver uit elkaar geplaatste tanden, frequent kwijlen, scheelzien (strabisme) en grove gelaatstrekken zijn andere gezichtsafwijkingen. Een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) is tevens gerapporteerd bij een aantal patiënten. Constipatie en obesitas zijn tot slot mogelijk.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts vermoedt de diagnose reeds wanneer hij de vertraagde ontwikkeling bemerkt in combinatie met evenwichts- en coördinatieproblemen, het kleine hoofd en het frequente lachen. Bij een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje) identificeert de arts duidelijk afwijkingen. Een oogonderzoek is nodig om scheelzien op te sporen. Daarnaast zijn een orthopedisch en neurologisch onderzoek noodzakelijk. Een combinatie van genetische onderzoeken bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen bootsen symptomen van het Angelman-syndroom na en zijn daarom gekend als de differentiële diagnose:

• adenylosuccinate lyase deficiëntie
• de ziekte van Hirschsprung (ontbrekende zenuwcellen aan het einde van de dikke darm)
• Herc2-gerelateerde cognitieve achteruitgang
• het Christianson-syndroom
• het Kleefstra-syndroom
• het Mowat-Wilson-syndroom (ziekte met symptomen aan darmen, gezicht en hersenen)
• het Phelan-McDermid-syndroom
• het Pitt-Hopkins-syndroom (afwijkingen aan gezicht en hersenen)
• het Rett-syndroom (neurologische aandoening, vooral bij meisjes)
• MECP2 duplicatie
• methyleen-tetrahydrofolaat-reductase (MTHFR) deficiëntie

Behandeling

De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen, aangezien een genezing niet mogelijk is. Dit bestaat uit anti-epileptica (medicijnen tegen epileptische aanvallen), fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie. Soms is een operatie nodig om scheelzien te verhelpen. Ook voor orthopedische problemen is een operatie soms nodig, al bestaan hiervoor ook braces en andere orthopedische hulpmiddelen.

Prognose aandoening

Naarmate de patiënt veroudert, is hij minder prikkelbaar. Ook de slaapproblemen verbeteren. De verstandelijke handicap is echter blijvend, evenals de ernstige spraakstoornissen en epileptische aanvallen. Zelfstandig wonen is niet mogelijk voor volwassenen met het Angelman-syndroom; velen leven thuis of in speciale voorzieningen voor personen met een handicap. De levensverwachting van patiënten met deze aandoening is zo goed als normaal.

Complicaties

Complicaties omvatten hyperactiviteit, slaapstoornissen, voedingsproblemen, scoliose en obesitas.

Preventie van complicaties bij het Angelman-syndroom

Hoewel het Angelman-syndroom genetisch bepaald is en er geen preventieve maatregelen zijn om de aandoening te voorkomen, kunnen bepaalde strategieën helpen bij het beheersen van complicaties en het verbeteren van de levenskwaliteit:

Vroegtijdige behandeling

Het vroegtijdig starten met therapieën zoals fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie kan helpen om de ontwikkeling van motorische en communicatieve vaardigheden te bevorderen en de impact van symptomen te verminderen.

Opvolging door specialisten

Regelmatige bezoeken aan specialisten zoals neurologen, orthopedisten en voedingsdeskundigen zijn belangrijk voor het monitoren van de voortgang en het aanpakken van specifieke problemen zoals scoliose en voedingsproblemen.

Aanpassingen in de leefomgeving

Aanpassingen in de leefomgeving kunnen helpen bij het verbeteren van de dagelijkse levenskwaliteit, zoals het gebruik van hulpmiddelen voor mobiliteit, aangepaste voeding en het creëren van een veilige en stimulerende omgeving.

Ondersteuning van familie en zorgverleners

Educatie en ondersteuning voor familieleden en zorgverleners zijn cruciaal om hen te helpen omgaan met de uitdagingen van de aandoening en om de patiënt te ondersteunen in hun dagelijkse leven.

Toegang tot ondersteuningsdiensten

Het is belangrijk om toegang te hebben tot ondersteuningsdiensten en -groepen die speciaal zijn gericht op het Angelman-syndroom, waar ervaringen kunnen worden gedeeld en aanvullende hulp kan worden verkregen.

Praktische tips voor het omgaan met Angelman-syndroom

Het Angelman-syndroom is een genetische aandoening die invloed heeft op de ontwikkeling, het motorisch vermogen en het gedrag. Personen met het Angelman-syndroom vertonen vaak een kenmerkend gelach, problemen met de motoriek, en een beperkte taalontwikkeling. Het is belangrijk om praktische tips te ontwikkelen voor zowel de patiënt als hun omgeving, om het dagelijks leven zo aangenaam mogelijk te maken.

Creëer een gestructureerde omgeving

Personen met het Angelman-syndroom profiteren van een gestructureerde en voorspelbare omgeving. Regelmaat in dagelijkse routines helpt om angst te verminderen en bevordert de veiligheid. Het gebruik van visuele hulpmiddelen, zoals pictogrammen, kan communicatie vergemakkelijken. Door de omgeving zo consistent mogelijk te maken, kunnen ze zich beter aanpassen en stressvolle situaties vermijden.

Stimuleer motorische vaardigheden

Kinderen met het Angelman-syndroom hebben vaak problemen met de motoriek, zoals evenwichtsproblemen of beperkte fijne motoriek. Beeldvormende onderzoeken kunnen worden gebruikt om de motorische problemen beter te begrijpen en gerichte therapieën voor te stellen. Fysiotherapie kan helpen om motorische vaardigheden te verbeteren en de mobiliteit te bevorderen. Oefeningen gericht op balans en coördinatie zijn belangrijk om dagelijkse activiteiten makkelijker te maken. Het is belangrijk om een programma op te stellen met gerichte oefeningen en regelmatig te oefenen, zodat de motorische vaardigheden stap voor stap verbeteren.

Bevorder communicatievaardigheden

Gezien de beperkte verbale communicatie bij personen met het Angelman-syndroom, is het essentieel om alternatieve communicatiemethoden te overwegen. Het gebruik van gebaren, pictogrammen of communicatie-apps kan helpen bij het verbeteren van de communicatie. Het is ook nuttig om psychische stoornissen te overwegen en logopedie in te schakelen, aangezien dit kan helpen om het gebruik van alternatieve communicatiemiddelen te verbeteren. Regelmatige oefening en geduld zijn nodig om de communicatieve vaardigheden te ontwikkelen.

Houd rekening met psychische gezondheid

Personen met het Angelman-syndroom kunnen last hebben van gedragsproblemen, zoals hyperactiviteit en angst. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan de mentale gezondheid. Een psycholoog kan helpen bij het ontwikkelen van copingstrategieën en het verbeteren van gedragsmanagement. Het implementeren van een ondersteunend netwerk van zorgverleners, zoals een psycholoog en therapeut, kan de patiënt helpen om beter om te gaan met stress en emoties.

Gebruik ontspanningsoefeningen

Omdat angst en stress vaak voorkomen bij het Angelman-syndroom, kunnen ontspanningsoefeningen zeer nuttig zijn. Het beoefenen van ademhalingstechnieken, meditatie en andere ontspannende activiteiten kan helpen om het stressniveau te verlagen. Ontspanningsoefeningen kunnen bijdragen aan het kalmeren van de geest en het verbeteren van de algemene gemoedstoestand. Het is belangrijk om deze oefeningen regelmatig in de dagelijkse routine op te nemen.

Raadpleeg medische specialisten voor verdere begeleiding

Het is belangrijk om regelmatig medische controles te plannen, bijvoorbeeld door bloedonderzoeken en beeldvormende onderzoeken. Medische professionals kunnen helpen om bijkomende aandoeningen, zoals epilepsie, te monitoren. Het gebruik van medicijnen kan noodzakelijk zijn om bepaalde symptomen te beheersen. Het is ook raadzaam om de betrokkenheid van een neuroloog en andere specialisten te overwegen voor een uitgebreide behandeling en begeleiding van de hersenen.

Oefen met sociale interacties

Hoewel het moeilijk kan zijn voor mensen met het Angelman-syndroom om zich verbaal uit te drukken, kunnen ze vaak goed reageren op sociale interacties. Het bevorderen van sociale vaardigheden door middel van spel en andere interactieve activiteiten kan helpen bij het versterken van sociale relaties. Het stimuleren van positieve sociale interacties kan het gevoel van verbondenheid en veiligheid vergroten.

Versterk de fysieke gezondheid met een gezond voedingspatroon

Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de persoon met het Angelman-syndroom een gezond en evenwichtig voedingspatroon volgt. Gezonde voeding draagt bij aan een beter welzijn en ondersteunt de algehele gezondheid. Regelmatige controle van de voeding en het mentale welzijn zijn essentieel om een optimale gezondheid te waarborgen.

Misvattingen rond Angelman-syndroom

Het Angelman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die vaak verkeerd begrepen wordt. Er bestaan verschillende misvattingen over de oorzaak, symptomen en behandeling van het syndroom. Het is belangrijk om correcte informatie te hebben om de juiste ondersteuning en zorg te bieden aan mensen met deze aandoening.

De gedachte dat het Angelman-syndroom hetzelfde is als het Rett-syndroom

Veel mensen verwarren het Angelman-syndroom met het Rett-syndroom. Hoewel beide aandoeningen vergelijkbare symptomen vertonen, zoals ontwikkelingsachterstand en bewegingsstoornissen, hebben ze verschillende genetische oorzaken. Het Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het syndroom van het chromosoom 15, terwijl het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het MECP2-gen.

De overtuiging dat het Angelman-syndroom altijd leidt tot ernstige lichamelijke beperkingen

Hoewel het Angelman-syndroom ernstige gevolgen kan hebben voor de ontwikkeling, zijn de lichamelijke beperkingen niet altijd even ernstig. Mensen met het syndroom hebben vaak een normale levensverwachting en kunnen in sommige gevallen zelfs lichte fysieke activiteit en mobiliteit behouden. De mate van fysieke beperking verschilt per persoon, en sommige mensen met het syndroom kunnen behoorlijk mobiel zijn.

De gedachte dat kinderen met het Angelman-syndroom geen sociale interactie hebben

Er is een misvatting dat kinderen met het Angelman-syndroom geen interesse tonen in sociale interactie. In werkelijkheid zijn veel kinderen met het syndroom zeer sociaal en vertonen ze veel enthousiasme bij interacties. Ze hebben vaak een open en vriendelijke houding, ondanks hun beperkte spraakvaardigheid. Het is belangrijk te erkennen dat het gebrek aan verbale communicatie niet betekent dat ze geen sociale connecties willen maken.

De veronderstelling dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn

Een andere misvatting is dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn voor het Angelman-syndroom. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen verschillende behandelingen de kwaliteit van leven verbeteren. Fysiotherapie kan helpen om de motorische vaardigheden te verbeteren, en logopedie kan ondersteuning bieden bij het ontwikkelen van alternatieve communicatie. Daarnaast kunnen elektrolyten ook belangrijk zijn voor het bevorderen van lichamelijke functies.

De gedachte dat mensen met het Angelman-syndroom geen pijn voelen

Er is een misverstand dat mensen met het Angelman-syndroom geen pijn kunnen ervaren vanwege hun beperkte verbale communicatie. In werkelijkheid kunnen mensen met het syndroom pijn ervaren, maar ze hebben mogelijk moeite om dit te uiten. Het is belangrijk om andere tekenen van pijn, zoals veranderingen in gedrag of slaappatronen, goed in de gaten te houden.

De overtuiging dat het Angelman-syndroom altijd gepaard gaat met epilepsie

Hoewel veel mensen met het Angelman-syndroom epileptische aanvallen ervaren, geldt dit niet voor iedereen. Epilepsie komt voor bij een groot aantal mensen met het syndroom, maar de frequentie en ernst van de aanvallen kunnen variëren. Er zijn behandelmethoden, waaronder medicatie, die helpen om aanvallen te beheersen, maar niet elke patiënt zal dezelfde ervaring hebben.

De misvatting dat het Angelman-syndroom altijd gepaard gaat met ernstige cognitieve achterstanden

Hoewel het Angelman-syndroom vaak wordt geassocieerd met cognitieve vertraging, betekent dit niet dat elke persoon met het syndroom ernstige intellectuele beperkingen heeft. Sommige mensen met het Angelman-syndroom kunnen een bepaalde mate van leervermogen behouden en in staat zijn tot leren op hun eigen tempo. Het is belangrijk om de unieke behoeften van elk individu te erkennen en gepaste ondersteuningsmaatregelen te treffen.