Het syndroom van Angelman
Het syndroom van Angelman is een aangeboren aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking.Oorspronkelijk werd het Angelmansyndroom het "Happy puppets syndroom" genoemd, omdat de kinderen die eraan lijden altijd vrolijk lijken en vaak houterig bewegen, zoals marionetten of "puppets on a string". Later ging men toch spreken over het Angelmansyndroom, genoemd naar de kinderarts die de aandoening in de jaren '60 beschreef.
De aandoening komt vrij regelmatig voor: bij ongeveer 1 op 20.000 geboren kinderen wordt het syndroom vastgesteld.
Kenmerken van het syndroom van Angelman
Het syndroom van Angelman is een aangeboren stoornis die zich situeert in het centrale zenuwstelsel. De eerste 'signalen' die aangeven dat het syndroom mogeiljk aanwezig kan zijn, is een slechte zuigreflex en voedingsproblemen in het eerste levensjaar.Kinderen met het syndroom van Angelman hebben vaak zeer duidelijk herkenbare gelaatstrekken, die echter pas duidelijk worden vanaf het derde levensjaar. Ze hebben een kleine schedelomtrek en een afgeplat achterhoofd. Daarnaast hebben ze meestal een grote onderkaak en een uiteenstaand gebit.
Kinderen die met het syndroom worden geboren hebben een ernstige verstandelijke beperking, waarbij ze zich mentaal niet verder ontwikkelen dan het niveau van een kleuter. Angelmanpatiënten hebben een houterige en ietwat lompe motoriek. Naarmate men ouder wordt, zullen de bewegingen in veel gevallen toch gecontroleerder worden.
De patiënten hebben heel veel enthousiasme en vrolijkheid. Op volwassen leeftijd uit zich dat in een zeer zachte en vriendelijke gelaatsuitdrukking, in de kinderjaren lachen en giechelen de patiënten veel. Een ander opvallend kenmerk van het syndroom is een ernstige achterstand in de spraakontwikkeling tot zelfs een afwezigheid van spraak.
Bij 80% van de Angelmanpatiënten wordt ook epilepsie vastgesteld, die vermindert naarmate de patiënt ouder wordt. Bijkomende verschijnselen zijn een lichte vorm van scheel kijken, een snelle verbranding van de huid door de zon en een grotere spierspanning in de romp versus een lagere spierspanning in de ledematen.