Het syndroom van Angelman

Het syndroom van Angelman is een aangeboren aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking. Oorspronkelijk werd het Angelmansyndroom het "Happy puppets syndroom" genoemd, omdat de kinderen die eraan lijden altijd vrolijk lijken en vaak houterig bewegen, zoals marionetten of "puppets on a string". Later ging men toch spreken over het Angelmansyndroom, genoemd naar de kinderarts die de aandoening in de jaren '60 beschreef.
De aandoening komt vrij regelmatig voor: bij ongeveer 1 op 20.000 geboren kinderen wordt het syndroom vastgesteld.

Kenmerken van het syndroom van Angelman

Het syndroom van Angelman is een aangeboren stoornis die zich situeert in het centrale zenuwstelsel. De eerste 'signalen' die aangeven dat het syndroom mogeiljk aanwezig kan zijn, is een slechte zuigreflex en voedingsproblemen in het eerste levensjaar.

Kinderen met het syndroom van Angelman hebben vaak zeer duidelijk herkenbare gelaatstrekken, die echter pas duidelijk worden vanaf het derde levensjaar. Ze hebben een kleine schedelomtrek en een afgeplat achterhoofd. Daarnaast hebben ze meestal een grote onderkaak en een uiteenstaand gebit.

Kinderen die met het syndroom worden geboren hebben een ernstige verstandelijke beperking, waarbij ze zich mentaal niet verder ontwikkelen dan het niveau van een kleuter. Angelmanpatiënten hebben een houterige en ietwat lompe motoriek. Naarmate men ouder wordt, zullen de bewegingen in veel gevallen toch gecontroleerder worden.

De patiënten hebben heel veel enthousiasme en vrolijkheid. Op volwassen leeftijd uit zich dat in een zeer zachte en vriendelijke gelaatsuitdrukking, in de kinderjaren lachen en giechelen de patiënten veel. Een ander opvallend kenmerk van het syndroom is een ernstige achterstand in de spraakontwikkeling tot zelfs een afwezigheid van spraak.

Bij 80% van de Angelmanpatiënten wordt ook epilepsie vastgesteld, die vermindert naarmate de patiënt ouder wordt. Bijkomende verschijnselen zijn een lichte vorm van scheel kijken, een snelle verbranding van de huid door de zon en een grotere spierspanning in de romp versus een lagere spierspanning in de ledematen.

Leren leven

Patiënten met het syndroom van Angelman hebben het vooral moeilijk omdat ze zich amper met woorden kunnen uitdrukken. Omwille van hun hyperactiviteit kunnen kinderen met dit syndroom zich in hun kinderjaren vaak proberen uit te drukken door middel van schreeuwen en krijsen. Het is belangrijk dat Angelmanpatiënten leren hoe ze op andere manieren kunnen duidelijk maken wat ze nodig hebben.

Nina Foundation

De Nina foundation is een organisatie die zich inzet voor wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en de behandeling van het syndroom. Daarnaast proberen zijn een informatiebron te zijn voor ouders met Angelman-kinderen.
© 2011 - 2021 Juliedr, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachenAngelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachenHet Angelman syndroom is een aandoening die is aangeboren. Er is sprake van een mutatie in het erfelijke materiaal. Bij…
Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselAngelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselBij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die starte…
Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtChristianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtHet Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebo…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Ziekte van Hodgkin: symptomen, diagnose, behandelingZiekte van Hodgkin: symptomen, diagnose, behandelingDe ziekte van Hodgkin komt vooral voor bij jonge mensen, tussen de 15 en 45 jaar, en komt iets vaker voor bij mannen dan…
Bronnen en referenties
  • www.nina-foundation.org
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Angelman
Juliedr (165 artikelen)
Gepubliceerd: 28-03-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.