InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Het syndroom van Angelman

Het syndroom van Angelman

Het syndroom van Angelman is een aangeboren aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking. Oorspronkelijk werd het Angelmansyndroom het "Happy puppets syndroom" genoemd, omdat de kinderen die eraan lijden altijd vrolijk lijken en vaak houterig bewegen, zoals marionetten of "puppets on a string". Later ging men toch spreken over het Angelmansyndroom, genoemd naar de kinderarts die de aandoening in de jaren '60 beschreef.
De aandoening komt vrij regelmatig voor: bij ongeveer 1 op 20.000 geboren kinderen wordt het syndroom vastgesteld.

Kenmerken van het syndroom van Angelman

Het syndroom van Angelman is een aangeboren stoornis die zich situeert in het centrale zenuwstelsel. De eerste 'signalen' die aangeven dat het syndroom mogeiljk aanwezig kan zijn, is een slechte zuigreflex en voedingsproblemen in het eerste levensjaar.

Kinderen met het syndroom van Angelman hebben vaak zeer duidelijk herkenbare gelaatstrekken, die echter pas duidelijk worden vanaf het derde levensjaar. Ze hebben een kleine schedelomtrek en een afgeplat achterhoofd. Daarnaast hebben ze meestal een grote onderkaak en een uiteenstaand gebit.

Kinderen die met het syndroom worden geboren hebben een ernstige verstandelijke beperking, waarbij ze zich mentaal niet verder ontwikkelen dan het niveau van een kleuter. Angelmanpatiënten hebben een houterige en ietwat lompe motoriek. Naarmate men ouder wordt, zullen de bewegingen in veel gevallen toch gecontroleerder worden.

De patiënten hebben heel veel enthousiasme en vrolijkheid. Op volwassen leeftijd uit zich dat in een zeer zachte en vriendelijke gelaatsuitdrukking, in de kinderjaren lachen en giechelen de patiënten veel. Een ander opvallend kenmerk van het syndroom is een ernstige achterstand in de spraakontwikkeling tot zelfs een afwezigheid van spraak.

Bij 80% van de Angelmanpatiënten wordt ook epilepsie vastgesteld, die vermindert naarmate de patiënt ouder wordt. Bijkomende verschijnselen zijn een lichte vorm van scheel kijken, een snelle verbranding van de huid door de zon en een grotere spierspanning in de romp versus een lagere spierspanning in de ledematen.

Leren leven

Patiënten met het syndroom van Angelman hebben het vooral moeilijk omdat ze zich amper met woorden kunnen uitdrukken. Omwille van hun hyperactiviteit kunnen kinderen met dit syndroom zich in hun kinderjaren vaak proberen uit te drukken door middel van schreeuwen en krijsen. Het is belangrijk dat Angelmanpatiënten leren hoe ze op andere manieren kunnen duidelijk maken wat ze nodig hebben.

Nina Foundation

De Nina foundation is een organisatie die zich inzet voor wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en de behandeling van het syndroom. Daarnaast proberen zijn een informatiebron te zijn voor ouders met Angelman-kinderen.
© 2011 - 2019 Juliedr, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachenAngelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachenHet Angelman syndroom is een aandoening die is aangeboren. Er is sprake van een mutatie in het erfelijke materiaal. Bij…
Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselAngelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselBij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die starte…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Het syndroom van Asperger bij kinderenHet syndroom van Asperger bij kinderenLees hier alles over het syndroom van Asperger bij kinderen, de gevolgen voor hun motoriek en hoe je het syndroom kunt h…
Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopenAngelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopenDoor een afwijking aan het vijftiende chromosoom groeit het kind ongewoon, waardoor vanaf het derde levensjaar fysieke a…
Bronnen en referenties
  • www.nina-foundation.org
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Angelman

Reageer op het artikel "Het syndroom van Angelman"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Anoniem, 05-08-2017 00:46 #1
'Kinderen die met het syndroom worden geboren hebben een ernstige verstandelijke beperking, waarbij ze zich mentaal niet verder ontwikkelen dan het niveau van een kleuter.'
De meeste mensen met het Angelman syndroom die ik ken, hebben zelfs (door hun ernstige verstandelijke beperking), een nog lager niveau. Zij zitten op het niveau van een kind rond de 2 jaar, een jonge peuter dus…

Maar het is misschien een rare vraag, maar líjken mensen met het syndroom van Angelman meestal vrolijk of voelen ze zich écht heel vaak zo?

Infoteur: Juliedr
Gepubliceerd: 28-03-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!