InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht Het Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebonden aandoening treft enkel mannen. De patiënt heeft een verstandelijke beperking, epilepsie (vanaf de kindertijd), coördinatie- en evenwichtsproblemen. Daarnaast heeft het gezicht typische gelaatstrekken. De aandoening kent een ondersteunende behandeling. Over het algemeen zijn de vooruitzichten voor patiënten niet goed. De ziekte werd in 1999 voor het eerst beschreven door de arts Christianson en zijn collega’s. Hij ontdekte de ziekte bij een Zuid-Afrikaanse familie.

Synoniemen Christianson-syndroom

Het Christianson-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Angelman-achtig syndroom, X-gebonden
  • Christianson syndrome
  • Intellectueel tekort, X-gebonden, Zuid-Afrikaanse soort
  • Mentale retardatie, microcefalie, epilepsie and ataxie syndroom
  • X-linked Angelman-like syndrome

Epidemiologie

Het Christianson-syndroom is een zeldzame aandoening. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Patiënten hebben vooral een Noorse afkomst. Verder zijn enkel mannen getroffen door de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (veranderingen) in het SLC9A6-gen veroorzaken het Christianson-syndroom.

Overerving

Het Christianson-syndroom treft haast enkel mannen. Op het X-chromosoom bevindt zich namelijk de mutatie (wijziging) die de aandoening veroorzaakt. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Eén defecte kopie van het gen resulteert dan in de ontwikkeling van de aandoening. De ziekte kent bijgevolg een X-gebonden overervingspatroon. Vrouwen zijn mogelijk wel draagster van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Het Christianson-syndroom is een ziekte die het zenuwstelsel aantast. Daarnaast treden gezichtsafwijkingen op. De symptomen zijn reeds bij de geboorte zichtbaar.

Hersenen

De ziekte treft het centraal zenuwstelsel. De symptomen starten reeds in de kindertijd. De patiënt heeft een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, een onvermogen om te spreken, problemen met het evenwicht en de coördinatie (ataxie), en moeite met het staan of lopen. Soms leert een patiënt wel lopen, maar verliest hij dit vermogen in de kindertijd. De meeste getroffen kinderen krijgen tussen de leeftijd van één en twee jaar ook epilepsie. Stereotype handbewegingen komen ook voor.

Gezicht

De patiënt heeft ook typische afwijkingen aan het gezicht en hoofd. Zo komt de patiënt ter wereld met een kleine grootte van het hoofd (medische term: microcefalie). Hij heeft voorts een lang, smal gezicht met een prominente neus en kaak en vooruitstekende oren (flaporen). Ook heeft de patiënt steeds een geopende mond en moet hij ongecontroleerd kwijlen. Slikproblemen doen zich hierbij eveneens voor. Oogspierverlamming (oftalmoplegie) of scheelzien (strabisme) zijn mogelijk voorkomende oogaandoeningen. Getroffen kinderen hebben vaak een gelukkige houding. Ze lachen vaak en ook spontaan.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten hypotonie (lage spierspanning), gastro-intestinale problemen (zoals gastro-oesofageale reflux: brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm), regressies (verlies van eerder geleerde vaardigheden, zoals wandelen), autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag), een laag gewicht / kort gestalte en cerebellaire atrofie (de kleine hersenen groeien niet en/of kleiner zijn dan normaal).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Het syndroom valt prenataal te diagnosticeren als de genmutatie bekend is. Na de geboorte bevestigt een genonderzoek de diagnose. Verder toont een MRI-scan nog de afwijkingen aan de hersenen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses van dit syndroom zijn het Angelman-syndroom, spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen) van het type 29 en andere X-gebonden vormen van aandoeningen waarbij de intelligentie is aangetast.

Behandeling

Voor het Christianson-syndroom is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Het niet te genezen syndroom kent daarom een ondersteunende en symptomatische behandeling. Anti-epileptica verminderen de epileptische aanvallen.

Prognose van aandoening is slecht

De vooruitzichten van patiënten met het Christianson-syndroom zijn vrij somber. De patiënt komt veelal te overlijden rond het derde decennium.

Contactgroep ziekte

Een Engelstalige openbare contactgroep van het syndroom is op Facebook te vinden.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenRenpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenHet Renpenning-syndroom is een erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Een vertraagde ontwikkeling, e…
Syndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelSyndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelHet syndroom van Crouzon is een genetische afwijking van de beenderen van de schedel. Mensen die lijden aan het syndroom…
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenMenkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenHet Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper gebeurt in het lichaam. Zuige…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Christianson syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=85278 , geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Christianson syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/christianson-syndrome#, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Christianson syndrome, https://www.facebook.com/groups/127459547332801/, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Christianson-syndroom, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/christianson-syndroom , geraadpleegd op 22 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE;, http://www.omim.org/entry/300243, geraadpleegd op 22 juli 2016
  • What is Christianson syndrome?, http://www.csa-cares.org/what-is-christianson-syndrome/ , geraadpleegd op 22 juli 2016

Reageer op het artikel "Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!