Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Het Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebonden aandoening treft enkel mannen. De patiënt heeft een verstandelijke beperking, epilepsie (vanaf de kindertijd), coördinatie- en evenwichtsproblemen. Daarnaast heeft het gezicht typische gelaatstrekken. De aandoening kent een ondersteunende behandeling. Over het algemeen zijn de vooruitzichten voor patiënten niet goed. De ziekte werd in 1999 voor het eerst beschreven door de arts Christianson en zijn collega’s. Hij ontdekte de ziekte bij een Zuid-Afrikaanse familie.

• Synoniemen Christianson-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan hersenen en gezicht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Ondersteuning en zorg
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Contactgroep ziekte

Synoniemen Christianson-syndroom

Het Christianson-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Angelman-achtig syndroom, X-gebonden
• Christianson syndrome
• Intellectueel tekort, X-gebonden, Zuid-Afrikaanse soort
• Mentale retardatie, microcefalie, epilepsie en ataxie syndroom
• X-linked Angelman-like syndrome

Epidemiologie

Het Christianson-syndroom is een zeldzame aandoening. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Patiënten hebben vooral een Noorse afkomst. Verder zijn enkel mannen getroffen door de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (veranderingen) in het SLC9A6-gen veroorzaken het Christianson-syndroom.

Overerving

Het Christianson-syndroom treft vrijwel uitsluitend mannen. Op het X-chromosoom bevindt zich namelijk de mutatie (wijziging) die de aandoening veroorzaakt. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Eén defecte kopie van het gen resulteert dan in de ontwikkeling van de aandoening. De ziekte kent bijgevolg een X-gebonden overervingspatroon. Vrouwen zijn mogelijk wel draagster van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Het Christianson-syndroom is een ziekte die het zenuwstelsel aantast. Daarnaast treden gezichtsafwijkingen op. De symptomen zijn reeds bij de geboorte zichtbaar.

Hersenen

De ziekte treft het centraal zenuwstelsel. De symptomen starten reeds in de kindertijd. De patiënt heeft een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, een onvermogen om te spreken, problemen met het evenwicht en de coördinatie (ataxie), en moeite met het staan of lopen. Soms leert een patiënt wel lopen, maar verliest hij dit vermogen in de kindertijd. De meeste getroffen kinderen krijgen tussen de leeftijd van één en twee jaar ook epilepsie. Stereotype handbewegingen komen ook voor.

Gezicht

De patiënt heeft ook typische afwijkingen aan het gezicht en hoofd. Zo komt de patiënt ter wereld met een kleine grootte van het hoofd (medische term: microcefalie). Hij heeft voorts een lang, smal gezicht met een prominente neus en kaak en vooruitstekende oren (flaporen). Ook heeft de patiënt steeds een geopende mond en moet hij ongecontroleerd kwijlen. Slikproblemen doen zich hierbij eveneens voor. Oogspierverlamming (oftalmoplegie) of scheelzien (strabisme) zijn mogelijk voorkomende oogaandoeningen. Getroffen kinderen hebben vaak een gelukkige houding. Ze lachen vaak en ook spontaan.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten hypotonie (lage spierspanning), gastro-intestinale problemen (zoals gastro-oesofageale reflux: brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar de slokdarm), regressies (verlies van eerder geleerde vaardigheden, zoals wandelen), autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag), een laag gewicht / kort gestalte en cerebellaire atrofie (de kleine hersenen groeien niet en/of zijn kleiner dan normaal).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Het syndroom valt prenataal te diagnosticeren als de genmutatie bekend is. Na de geboorte bevestigt een genonderzoek de diagnose. Verder toont een MRI-scan nog de afwijkingen aan de hersenen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses van dit syndroom zijn het Angelman-syndroom, spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen) van het type 29 en andere X-gebonden vormen van aandoeningen waarbij de intelligentie is aangetast.

Behandeling

Voor het Christianson-syndroom is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Het niet te genezen syndroom kent daarom een ondersteunende en symptomatische behandeling. Anti-epileptica verminderen de epileptische aanvallen.

Ondersteuning en zorg

Gezien de complexiteit van het Christianson-syndroom, is een multidisciplinaire benadering van zorg vaak noodzakelijk. Dit kan omvatten:

• Palliatieve zorg om symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren
• Ondersteuning van familieleden en zorgverleners
• Toegang tot gespecialiseerde zorgverleners, zoals neurologen, genetici en revalidatieartsen
• Ondersteuning van psychologen of maatschappelijk werkers om emotionele en psychologische hulp te bieden
• Hulp bij het aanvragen van passende zorg- en ondersteuningsdiensten

Prognose

De vooruitzichten van patiënten met het Christianson-syndroom zijn vrij somber. De patiënt komt veelal te overlijden rond het derde decennium.

Complicaties

De complicaties van het Christianson-syndroom omvatten ernstige epileptische aanvallen die moeilijk te beheersen zijn, wat kan leiden tot bijkomende medische problemen en verminderde levenskwaliteit.

Preventie

Het Christianson-syndroom kan niet worden voorkomen, aangezien het een genetische aandoening is die veroorzaakt wordt door erfelijke mutaties. Voor ouders met een familiegeschiedenis van het syndroom is genetisch advies aan te raden om mogelijke draagsterschap te onderzoeken en toekomstige gevallen te helpen voorkomen.

Contactgroep ziekte

Een Engelstalige openbare contactgroep van het syndroom is op Facebook te vinden.