Spinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemen

Spinocerebellaire ataxie is een progressieve neurologische aandoening waarbij de spieren geen goede signalen krijgen van de hersenen. De bewegingsstoornis kenmerkt zich door onder andere een ongecoördineerde loopgang, een slechte hand-oogcoördinatie en een abnormale spraak. De behandeling van deze erfelijke aandoening verloopt ondersteunend. De aandoening is progressief, maar de vooruitzichten zijn wel afhankelijk van het type en de ernst van de klachten.

• Synoniemen
• Oorzaken van neurologische aandoening
• Erfelijkheid
• Overervingspatroon
• Symptomen: Evenwichts- en coördinatieproblemen
• Variabele tekenen
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van spinocerebellaire ataxie
• Prognose van progressieve bewegingsstoornis

Synoniemen

Spinocerebellaire atrofie en spinocerebellaire degeneratie zijn bekende synoniemen om spinocerebellaire ataxie (SCA) aan te duiden.

Oorzaken van neurologische aandoening

Ataxie is een bewegingsstoornis waarbij de patiënt evenwichts- en coördinatieproblemen ervaart door schade in de hersenen. Spinocerebellaire ataxie is een groep van erfelijke ataxieën waarbij de patiënt degeneratieve veranderingen ervaart in het hersengebied dat verantwoordelijk is voor de bewegingscontrole (cerebellum) en soms komen deze wijzigingen ook voor in het ruggenmerg.

Erfelijkheid

Spinocerebellaire ataxie is een zenuwaandoening waarbij de hersenen hun signalen niet goed doorgeven aan de spieren. Deze groep van erfelijke aandoeningen is veroorzaakt door een genmutatie (genetische verandering). Diverse mutaties zijn reeds bekend die elk een type spinocerebellaire ataxie veroorzaken. Niet voor elk type is echter reeds een genmutatie bekend anno oktober 2020. Hierbij gebeurt een groot aantal herhalingen van DNA-segment waardoor de functie van het gen verstoord is, wat resulteert in een genetische aandoening. Deze herhalingen zijn onstabiel en veranderen mogelijk in lengte bij de overerving van ouder op kind. Een verhoogd aantal herhalingen leidt bovendien vaak tot een vroegere beginleeftijd en een ernstiger verloop van de ziekte.

Overervingspatroon

Het overervingspatroon van sommige soorten verloopt via een autosomaal dominante manier. Heeft één van de ouders de aandoening, dan heeft het kind vijftig procent om eveneens spinocerebellaire ataxie over te erven.

Symptomen: Evenwichts- en coördinatieproblemen

Variabele tekenen

De symptomen verschijnen vanaf de kindertijd tot de late volwassenheid, afhankelijk van het type. Spinocerebellaire ataxie 3, ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende type spinocerebellaire ataxie. Spinocerebellaire ataxie typen 9 tot en met 36 zijn zeldzaam. Spinocerebellaire ataxie gaat gepaard met vele mogelijke symptomen. De precieze symptomen en de ernst hiervan zijn variabel en hangen af van het type spinocerebellaire ataxie, al heeft elke patiënt ook unieke kenmerken. Daarom is het type van de aandoening moeilijk te onderscheiden. Het overlappende kenmerk zijn progressieve bewegingsproblemen. Eén of meer van volgende milde tot ernstige symptomen komen mogelijk tot uiting:

• een abnormale spraak (dysartrie)
• een ongecoördineerde loopgang (dronkemansgang)
• een slechte oog-handcoördinatie (bijvoorbeeld dingen uit de handen laten vallen)
• onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus)
• problemen met coördinatie en balans (ataxie)
• problemen met het gezichtsvermogen
• problemen met het verwerken, leren en onthouden van informatie

Bijkomende symptomen

Veel patiënten met spinocerebellaire ataxie hebben naast de ataxie ook andere symptomen zoals tremoren (bevingen), spierstijfheid, spierspasmen (spierkrampen) en slaapstoornissen.

Diagnose en onderzoeken

De arts kijkt naar de aanwezige symptomen, zoals een slechte loopgang en ongecoördineerde hand- en vingerbewegingen, waardoor hij reeds een vermoeden heeft van de aanwezigheid van de aandoening. Genetische testen zijn de beste manier om spinocerebellaire ataxie te bevestigen en het specifieke type te identificeren, vooral wanneer een patiënt ook gezinsleden met vergelijkbare kenmerken heeft. Voor veel verschillende genen die spinocerebellaire ataxie veroorzaken, zijn reeds genetische testen mogelijk. Wanneer mutaties (wijzigingen) van genen bekend zijn tussen familieleden, is het mogelijk om dragertesten en prenatale testen (onderzoeken bij zwangere vrouwen) mogelijk. Voor sommige typen spinocerebellaire ataxie is de genetische oorzaak nog onbekend anno oktober 2020, waardoor genetische onderzoeken voor dat specifieke type niet mogelijk zijn. De arts opteert dan voor een CT-scan en/of een MRI-scan om een diagnose te stellen. Beide beeldvormende onderzoeken onthullen hersenafwijkingen die aanwezig zijn bij patiënten met spinocerebellaire ataxie.

Behandeling van spinocerebellaire ataxie

Voor spinocerebellaire ataxie is geen remedie bekend. De beste behandelingsopties voor spinocerebellaire ataxie variëren per type en zijn vaak afhankelijk van de aanwezige tekenen. Het meest voorkomende symptoom van spinocerebellaire ataxie is ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen). De patiënt is gebaat met fysiotherapie. Hierdoor is het mogelijk om de spieren te versterken. Hij maakt bovendien gebruik van speciale mobiliteitshulpmiddelen zoals een wandelstok, krukken, een rollator of een rolstoel.
Voor de bijkomende symptomen zet de arts medicijnen of andere therapieën in.

Prognose van progressieve bewegingsstoornis

De vooruitzichten voor patiënten met spinocerebellair ataxie zijn variabel. De progressie en de ernst van de ziekte hangen vaak af van het type spinocerebellaire ataxie. Spinocerebellaire ataxie 1, spinocerebellaire ataxie 2, spinocerebellaire ataxie 3 en spinocerebellaire ataxie 6 zijn de vaakst voorkomende typen. Patiënten met één van deze typen spinocerebellaire ataxie hebben tien tot vijftien jaar na het begin van de symptomen een rolstoel nodig. Vele patiënten hebben uiteindelijk hulp nodig om de dagelijkse taken uit te voeren. Bij een aantal typen ervaart de patiënt na verloop van tijd eveneens ademhalings- en slikproblemen en verschijnt mogelijk een lichte vorm van dementie. Over de andere typen bestaat weinig informatie omdat deze soorten spinocerebellaire ataxie zeldzaam zijn.

Lees verder

• Ataxie: Problemen met coördinatie door schade aan hersenen