InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Spinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemen

Spinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemen

Spinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemen Spinocerebellaire ataxie is een progressieve neurologische aandoening waarbij de spieren geen goede signalen krijgen van de hersenen. De bewegingsstoornis kenmerkt zich door onder andere een ongecoördineerde loopgang, een slechte hand-oogcoördinatie en een abnormale spraak. De behandeling van deze erfelijke aandoening verloopt ondersteunend. De aandoening is progressief, maar de vooruitzichten zijn wel afhankelijk van het type en de ernst van de klachten.

Synoniemen

Spinocerebellaire atrofie en spinocerebellaire degeneratie zijn bekende synoniemen om spinocerebellaire ataxie (SCA) aan te duiden.

Oorzaken van neurologische aandoening

Ataxie is een bewegingsstoornis waarbij de patiënt evenwichts- en coördinatieproblemen ervaart door schade in de hersenen. Spinocerebellaire ataxie is een groep van erfelijke ataxieën waarbij de patiënt degeneratieve veranderingen ervaart in het hersengebied dat verantwoordelijk is voor de bewegingscontrole (cerebellum) en soms komen deze wijzigingen ook voor in het ruggenmerg.

Erfelijkheid

Spinocerebellaire ataxie is een zenuwaandoening waarbij de hersenen hun signalen niet goed doorgeven aan de spieren. Deze groep van erfelijke aandoeningen is veroorzaakt door een genmutatie (genetische verandering). Diverse mutaties zijn reeds bekend die elk een type spinocerebellaire ataxie veroorzaken. Niet voor elk type is echter reeds een genmutatie bekend anno april 2018. Hierbij gebeurt een groot aantal herhalingen van DNA-segment waardoor de functie van het gen verstoord is, wat resulteert in een genetische aandoening. Deze herhalingen zijn onstabiel en veranderen mogelijk in lengte bij de overerving van ouder op kind. Een verhoogd aantal herhalingen leidt bovendien vaak tot een vroegere beginleeftijd en een ernstiger verloop van de ziekte.

Overervingspatroon

Het overervingspatroon van sommige soorten verloopt via een autosomaal dominante manier. Heeft één van de ouders de aandoening, dan heeft het kind vijftig procent om eveneens spinocerebellaire ataxie over te erven.

Symptomen: Evenwichts- en coördinatieproblemen

Variabele tekenen

De symptomen verschijnen vanaf de kindertijd tot de late volwassenheid, afhankelijk van het type. Spinocerebellaire ataxie 3, ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende type spinocerebellaire ataxie. Spinocerebellaire ataxie typen 9 tot en met 36 zijn zeldzaam. Spinocerebellaire ataxie gaat gepaard met vele mogelijke symptomen. De precieze symptomen en de ernst hiervan zijn variabel en hangen af van het type spinocerebellaire ataxie, al heeft elke patiënt ook unieke kenmerken. Daarom is het type van de aandoening moeilijk te onderscheiden. Het overlappende kenmerk zijn progressieve bewegingsproblemen. Eén of meer van volgende milde tot ernstige symptomen komen mogelijk tot uiting:
  • een abnormale spraak (dysartrie)
  • een ongecoördineerde loopgang (dronkemansgang)
  • een slechte oog-handcoördinatie (bijvoorbeeld dingen uit de handen laten vallen)
  • onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus)
  • problemen met coördinatie en balans (ataxie)
  • problemen met het gezichtsvermogen
  • problemen met het verwerken, leren en onthouden van informatie

Bijkomende symptomen

Veel patiënten met spinocerebellaire ataxie hebben naast de ataxie ook andere symptomen zoals tremoren (bevingen), spierstijfheid, spierspasmen (spierkrampen) en slaapstoornissen.

Diagnose en onderzoeken

De arts kijkt naar de aanwezige symptomen, zoals een slechte loopgang en ongecoördineerde hand- en vingerbewegingen, waardoor hij reeds een vermoeden heeft van de aanwezigheid van de aandoening. Genetische testen zijn de beste manier om spinocerebellaire ataxie te bevestigen en het specifieke type te identificeren, vooral wanneer een patiënt ook gezinsleden met vergelijkbare kenmerken heeft. Voor veel verschillende genen die spinocerebellaire ataxie veroorzaken, zijn reeds genetische testen mogelijk. Wanneer mutaties (wijzigingen) van genen bekend zijn tussen familieleden, is het mogelijk om dragertesten en prenatale testen (onderzoeken bij zwangere vrouwen) mogelijk. Voor sommige typen spinocerebellaire ataxie is de genetische oorzaak nog onbekend anno april 2018, waardoor genetische onderzoeken voor dat specifieke type niet mogelijk zijn. De arts opteert dan voor een CT-scan en/of een MRI-scan om een diagnose te stellen. Beide beeldvormende onderzoeken onthullen hersenafwijkingen die aanwezig zijn bij patiënten met spinocerebellaire ataxie.

Behandeling van spinocerebellaire ataxie

Voor spinocerebellaire ataxie is geen remedie bekend. De beste behandelingsopties voor spinocerebellaire ataxie variëren per type en zijn vaak afhankelijk van de aanwezige tekenen. Het meest voorkomende symptoom van spinocerebellaire ataxie is ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen). De patiënt is gebaat met fysiotherapie. Hierdoor is het mogelijk om de spieren te versterken. Hij maakt bovendien gebruik van speciale mobiliteitshulpmiddelen zoals een wandelstok, krukken, een rollator of een rolstoel.
Voor de bijkomende symptomen zet de arts medicijnen of andere therapieën in.

Prognose van progressieve bewegingsstoornis

De vooruitzichten voor patiënten met spinocerebellair ataxie zijn variabel. De progressie en de ernst van de ziekte hangen vaak af van het type spinocerebellaire ataxie. Spinocerebellaire ataxie 1, spinocerebellaire ataxie 2, spinocerebellaire ataxie 3 en spinocerebellaire ataxie 6 zijn de vaakst voorkomende typen. Patiënten met één van deze typen spinocerebellaire ataxie hebben tien tot vijftien jaar na het begin van de symptomen een rolstoel nodig. Vele patiënten hebben uiteindelijk hulp nodig om de dagelijkse taken uit te voeren. Bij een aantal typen ervaart de patiënt na verloop van tijd eveneens ademhalings- en slikproblemen en verschijnt mogelijk een lichte vorm van dementie. Over de andere typen bestaat weinig informatie omdat deze soorten spinocerebellaire ataxie zeldzaam zijn.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxieBoucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxieHet Boucher-Neuhäuser syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening. Het syndroom werd in 1975 voor het eerst beschr…
NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenNARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenHet NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening die veroorzaakt is door afwijkingen in mitochondrial…
Ataxie bij paardenAls paardeneigenaar krijg je vroeg of laat wel eens te maken met kreupelheid. In sommige gevallen is de diagnose "Ataxie…
Ataxie van Friedreich: Neurodegeneratieve aandoeningAtaxie van Friedreich: Neurodegeneratieve aandoeningAtaxie van Friedreich is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die schade aan het zenuwstelsel en het bewegingsappa…
Ziekte van Machado-Joseph: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Machado-Joseph: Neurodegeneratieve aandoeningDe zeldzame neurodegeneratieve aandoening van Machado-Joseph is een vorm van ataxie (een gebrek aan spiercontrole of coö…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 3 april 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Dominant Spinocerebellar Ataxias (SCA), http://www.ataxiacenter.umn.edu/aboutataxia/hereditary/sca/home.html
  • Spinocerebellar ataxia, https://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia
  • Spinocerebellar ataxia, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
  • Spinocerebellar ataxia, https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/spinocerebellar-ataxia
  • Spinocerebellar Degenerations, https://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/cerebellar/sca.htm
  • Wat is spinocerebellaire ataxie?, Het Nieuwsblad/Regionaal: Meetjesland - Leiestreek, Za. 31 Mar. 2018, Pagina 1

Reageer op het artikel "Spinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 23-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!