Spinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemen

Spinocerebellaire ataxie is een progressieve neurologische aandoening waarbij de spieren geen goede signalen krijgen van de hersenen. De bewegingsstoornis kenmerkt zich door onder andere een ongecoördineerde loopgang, een slechte hand-oogcoördinatie en een abnormale spraak. De behandeling van deze erfelijke aandoening verloopt ondersteunend. De aandoening is progressief, maar de vooruitzichten zijn afhankelijk van het type en de ernst van de klachten.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Variabele tekenen
• Bijkomende symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van spinocerebellaire ataxie
• Prognose van progressieve bewegingsstoornis
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen

Spinocerebellaire atrofie en spinocerebellaire degeneratie zijn bekende synoniemen om spinocerebellaire ataxie (SCA) aan te duiden.

Epidemiologie

Spinocerebellaire ataxie (SCA) is een zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op 100.000 mensen wereldwijd. De prevalentie kan variëren afhankelijk van de geografische regio en de specifieke genetische mutaties die in die regio’s voorkomen. In sommige populaties, zoals in bepaalde delen van Azië en Zuid-Amerika, kunnen bepaalde typen SCA vaker voorkomen.

Oorzaken

Spinocerebellaire ataxie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Er zijn verschillende typen spinocerebellaire ataxie, elk met een eigen genetische oorzaak. De aandoening wordt meestal overgeërfd volgens een autosomaal dominante overervingspatroon, wat betekent dat een enkele kopie van het gemuteerde gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De mutaties leiden vaak tot een toename van het aantal herhalingen van een bepaald DNA-segment, wat resulteert in een defect in het betrokken gen en daardoor in de symptomen van de aandoening.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor spinocerebellaire ataxie is erfelijkheid. Personen met een familielid dat de aandoening heeft, lopen een verhoogd risico om zelf de aandoening te ontwikkelen. Het risico hangt af van het specifieke type spinocerebellaire ataxie en de genetische mutatie die het veroorzaakt. Er zijn geen bekende omgevingsfactoren die de kans op het ontwikkelen van spinocerebellaire ataxie verhogen.

Symptomen

Variabele tekenen

De symptomen verschijnen vanaf de kindertijd tot de late volwassenheid, afhankelijk van het type. Spinocerebellaire ataxie 3, ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende type spinocerebellaire ataxie. Spinocerebellaire ataxie typen 9 tot en met 36 zijn zeldzaam. Spinocerebellaire ataxie gaat gepaard met vele mogelijke symptomen. De precieze symptomen en de ernst hiervan zijn variabel en hangen af van het type spinocerebellaire ataxie, al heeft elke patiënt ook unieke kenmerken. Daarom is het type van de aandoening moeilijk te onderscheiden. Het overlappende kenmerk zijn progressieve bewegingsproblemen. Eén of meer van volgende milde tot ernstige symptomen komen mogelijk tot uiting:

• een abnormale spraak (dysartrie)
• een ongecoördineerde loopgang (dronkemansgang)
• een slechte oog-handcoördinatie (bijvoorbeeld dingen uit de handen laten vallen)
• onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus)
• problemen met coördinatie en balans (ataxie)
• problemen met het gezichtsvermogen
• problemen met het verwerken, leren en onthouden van informatie

Bijkomende symptomen

Veel patiënten met spinocerebellaire ataxie hebben naast de ataxie ook andere symptomen zoals tremoren (bevingen), spierstijfheid, spierspasmen (spierkrampen) en slaapstoornissen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van spinocerebellaire ataxie kunnen een plotselinge verslechtering van de coördinatie, ernstige moeite met lopen, of een snel verslechterende spraak omvatten. Als deze symptomen zich snel ontwikkelen, is het belangrijk om onmiddellijk medische hulp te zoeken.

Diagnose en onderzoeken

De arts kijkt naar de aanwezige symptomen, zoals een slechte loopgang en ongecoördineerde hand- en vingerbewegingen, waardoor hij reeds een vermoeden heeft van de aanwezigheid van de aandoening. Genetische testen zijn de beste manier om spinocerebellaire ataxie te bevestigen en het specifieke type te identificeren, vooral wanneer een patiënt ook gezinsleden met vergelijkbare kenmerken heeft. Voor veel verschillende genen die spinocerebellaire ataxie veroorzaken, zijn reeds genetische testen mogelijk. Wanneer mutaties (wijzigingen) van genen bekend zijn tussen familieleden, is het mogelijk om dragertesten en prenatale testen (onderzoeken bij zwangere vrouwen) mogelijk. Voor sommige typen spinocerebellaire ataxie is de genetische oorzaak nog onbekend anno september 2024, waardoor genetische onderzoeken voor dat specifieke type niet mogelijk zijn. De arts opteert dan voor een CT-scan en/of een MRI-scan om een diagnose te stellen. Beide beeldvormende onderzoeken onthullen hersenafwijkingen die aanwezig zijn bij patiënten met spinocerebellaire ataxie.

Behandeling van spinocerebellaire ataxie

Voor spinocerebellaire ataxie is geen remedie bekend. De beste behandelingsopties voor spinocerebellaire ataxie variëren per type en zijn vaak afhankelijk van de aanwezige tekenen. Het meest voorkomende symptoom van spinocerebellaire ataxie is ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen). De patiënt is gebaat met fysiotherapie. Hierdoor is het mogelijk om de spieren te versterken. Hij maakt bovendien gebruik van speciale mobiliteitshulpmiddelen zoals een wandelstok, krukken, een rollator of een rolstoel.

Voor de bijkomende symptomen zet de arts medicijnen of andere therapieën in.

Prognose van progressieve bewegingsstoornis

De vooruitzichten voor patiënten met spinocerebellaire ataxie zijn variabel. De progressie en de ernst van de ziekte hangen vaak af van het type spinocerebellaire ataxie. Spinocerebellaire ataxie 1, spinocerebellaire ataxie 2, spinocerebellaire ataxie 3 en spinocerebellaire ataxie 6 zijn de vaakst voorkomende typen. Patiënten met één van deze typen spinocerebellaire ataxie hebben tien tot vijftien jaar na het begin van de symptomen een rolstoel nodig. Vele patiënten hebben uiteindelijk hulp nodig om de dagelijkse taken uit te voeren. Bij een aantal typen ervaart de patiënt na verloop van tijd eveneens ademhalings- en slikproblemen en verschijnt mogelijk een lichte vorm van dementie. Over de andere typen bestaat weinig informatie omdat deze soorten spinocerebellaire ataxie zeldzaam zijn.

Complicaties

Complicaties van spinocerebellaire ataxie kunnen onder andere ademhalingsproblemen, slikproblemen en verminderde spierkracht zijn. Deze complicaties kunnen de levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden en vereisen vaak aanvullende medische zorg en ondersteunende therapieën.

Preventie

Op dit moment zijn er geen bekende manieren om spinocerebellaire ataxie te voorkomen, vooral omdat de aandoening genetisch van aard is. Voor personen met een familiegeschiedenis van spinocerebellaire ataxie kan genetische expertise nuttig zijn om het risico van de aandoening in toekomstige generaties te beoordelen en om te helpen bij de besluitvorming over voortplanting.

Lees verder

• Ataxie: Problemen met coördinatie door schade aan hersenen