Afwijkingen aan geslachtschromosomen

Een gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen een X- en een Y-chromosoom. Combinaties hiervan komen ook voor. Dit gaat vaak gepaard met een uiting in een syndroom (een verzameling van klinische verschijnselen), waarvan hier een aantal beschreven worden.

Afwijkingen chromosomen: geslachtschromosomen

Een normale chromosoom hoeveelheid bij een mens zoals in de inleiding is beschreven wordt aangeduid met 46,XY of 46,XX. De laatste letters geven de geslachtschromosomen aan. Door een te veel of een te weinig aan X of Y chromosomen kunnen er (uiterlijke) afwijkingen ontstaan.

Het Klinefelter-syndroom

Dit syndroom (beschreven door Klinefelter in 1942) wordt gekenmerkt door een extra X-chromosoom bij de man. Dit wordt dus 47,XXY.

Algemeen

De aanwezigheid van een extra X-chromosoom wordt vaak na de puberteit vastgesteld. Ongeveer 5% van de mannen die een infertiliteitskliniek bezoekt heeft het syndroom van Klinefelter. Het komt bij 1 op de 1000 mannen voor.
In 60% van het gevallen is het een gevolg van non-disjunctie bij de vrouw (tijdens de meiose gaan de chromatiden van het X-chromosoom niet uit elkaar). De kans op een kind met deze aandoening neemt toe naarmate de leeftijd van de vrouw stijgt.

Kenmerken van het Klinefelter-syndroom

• Lang en smal persoon
• Normaal IQ
• Borstvorming
• Testes onderontwikkeld

Dit laatste betekent dat de persoon steriel is.

47,XYY-syndroom

Deze afwijking werd in 1961 door Sandberg en anderen beschreven.

Algemeen

Deze afwijking komt bij mannen voor in een frequentie van 1 op 1000.

Kenmerken

• Lang persoon
• Soms motorische en taal problemen
• Agressief (soms)

Toelichting op laatste kenmerk: in een Schotse inrichting vond met lange mannen met dit syndroom die zwakbegaafd waren en gevaarlijk crimineel gedrag vertoonden. Hieruit trok met een voorbarige conclusie dat er een verband zit tussen het extra Y-chromosoom en agressief crimineel gedrag.

Syndroom van Turner

Bij het syndroom van Turner hebben vrouwen een X-chromosoom te weinig (dus 45,X of 45,XO).

Algemeen

Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 10 000 vrouwen.

Kenmerken Syndroom van Turner

• De vrouwen zijn kort (< 150 cm)
• Brede nek
• Hartafwijkingen
• Weinig borstvorming
• Ovaria verbindweefseld

Het laatste geeft aan dat de persoon steriel is. Een opvallend uiterlijk verschil is - naast de brede nek - dat de patiënten een karakteristieke houding heeft van de armen.

47,XXX syndroom

Vrouwen met trisomie X (3 chromosomen) hebben over het algemeen een normaal fenotype. Bij twee op de drie vrouwen wordt deze afwijking niet ontdekt.

Algemeen

Deze afwijking komt voor bij 1 op de 1000 vrouwen. Ook wel aangeduid als 'Super Female'.

Kenmerken 47,XXX syndroom

• IQ normaal
• Soms spraak en leerproblemen

Spraakstoornissen komen significant vaker voor.

48,XXXX en 49,XXXXX-syndroom

Een verdere toename van de X-chromosomen veroorzaakt grotere afwijkingen (verstandelijke handicap).