Afwijkingen aan geslachtschromosomen

Afwijkingen aan geslachtschromosomen Een gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen een X- en een Y-chromosoom. Combinaties hiervan komen ook voor. Dit gaat vaak gepaard met een uiting in een syndroom (een verzameling van klinische verschijnselen), waarvan hier een aantal beschreven worden.

Afwijkingen chromosomen: geslachtschromosomen

Een normale chromosoom hoeveelheid bij een mens zoals in de inleiding is beschreven wordt aangeduid met 46,XY of 46,XX. De laatste letters geven de geslachtschromosomen aan. Door een te veel of een te weinig aan X of Y chromosomen kunnen er (uiterlijke) afwijkingen ontstaan.

Het Klinefelter-syndroom

Dit syndroom (beschreven door Klinefelter in 1942) wordt gekenmerkt door een extra X-chromosoom bij de man. Dit wordt dus 47,XXY.

Algemeen

De aanwezigheid van een extra X-chromosoom wordt vaak na de puberteit vastgesteld. Ongeveer 5% van de mannen die een infertiliteitskliniek bezoekt heeft het syndroom van Klinefelter. Het komt bij 1 op de 1000 mannen voor.
In 60% van het gevallen is het een gevolg van non-disjunctie bij de vrouw (tijdens de meiose gaan de chromatiden van het X-chromosoom niet uit elkaar). De kans op een kind met deze aandoening neemt toe naarmate de leeftijd van de vrouw stijgt.

Kenmerken van het Klinefelter-syndroom

  • Lang en smal persoon
  • Normaal IQ
  • Borstvorming
  • Testes onderontwikkeld

Dit laatste betekent dat de persoon steriel is.

47,XYY-syndroom

Deze afwijking werd in 1961 door Sandberg en anderen beschreven.

Algemeen

Deze afwijking komt bij mannen voor in een frequentie van 1 op 1000.

Kenmerken

  • Lang persoon
  • Soms motorische en taal problemen
  • Agressief (soms)

Toelichting op laatste kenmerk: in een Schotse inrichting vond met lange mannen met dit syndroom die zwakbegaafd waren en gevaarlijk crimineel gedrag vertoonden. Hieruit trok met een voorbarige conclusie dat er een verband zit tussen het extra Y-chromosoom en agressief crimineel gedrag.

Syndroom van Turner

Bij het syndroom van Turner hebben vrouwen een X-chromosoom te weinig (dus 45,X of 45,XO).

Algemeen

Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 10 000 vrouwen.

Kenmerken Syndroom van Turner

  • De vrouwen zijn kort (< 150 cm)
  • Brede nek
  • Hartafwijkingen
  • Weinig borstvorming
  • Ovaria verbindweefseld

Het laatste geeft aan dat de persoon steriel is. Een opvallend uiterlijk verschil is - naast de brede nek - dat de patiënten een karakteristieke houding heeft van de armen.

47,XXX syndroom

Vrouwen met trisomie X (3 chromosomen) hebben over het algemeen een normaal fenotype. Bij twee op de drie vrouwen wordt deze afwijking niet ontdekt.

Algemeen

Deze afwijking komt voor bij 1 op de 1000 vrouwen. Ook wel aangeduid als 'Super Female'.

Kenmerken 47,XXX syndroom

  • IQ normaal
  • Soms spraak en leerproblemen

Spraakstoornissen komen significant vaker voor.

48,XXXX en 49,XXXXX-syndroom

Een verdere toename van de X-chromosomen veroorzaakt grotere afwijkingen (verstandelijke handicap).
© 2008 - 2021 Victorho, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
GeslachtschromosomenGeslachtschromosomenIeder mens heeft in zijn chromosomenpakket over het algemeen twee geslachtschromosomen zitten. Deze chromosomen bepalen…
Syndroom van KlinefelterSyndroom van KlinefelterSoms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iem…
Klinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter of Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij mannen. Het houdt in dat een ma…
Wat is het Syndroom van Klinefelter?Wat is het Syndroom van Klinefelter?Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gev…

Rugafwijking scoliosemijn kijk opRugafwijking scolioseIk schrijf dit stukje omdat ik zelf scoliose heb. Niet in een hele ernstige vorm, maar ik word wel regelmatig behandeld…
Aandoeningen aan de tong & Oorzaak en behandelingAandoeningen aan de tong & Oorzaak en behandelingTongaandoeningen worden vaak gekenmerkt door veranderingen in de textuur van het tongoppervlak. Bij tongontsteking (glos…
Bronnen en referenties
  • Leerboek: Medische Genetica
  • College: Dr. H.S. Brand, ACTA Amsterdam
Reacties

Willeke, 15-06-2017
Wat houdt yyy chromosomen in? Reactie infoteur, 17-06-2017
Het Y-chromosoom is het mannelijke geslachtschromosoom, en drie er van bij de mens komt nooit voor, wel zeer zeldzaam is de variant XYYY.

Peter, 11-10-2009
Ik vind deze samenvatting wel erg kort door de bocht. Klinefelter komt (statistisch gezien!) voor bij 1:500 mannen/jongens, waarvan ongeveer de helft het nog niet weet. Klinefelters zijn NIET allemaal steriel. bovendien wordt Klinefelter-syndroom tegenwoordig veel vroeger ontdekt (vaak al rond het 8e levensjaar).
Vrouwen met Tetra-X en Penta-X zijn zeker niet allemaal verstandelijk gehandicapt: een aantal verschijnselen die zij hebben, vertonen erg veel overeenkomst met die van Klinefeltermannen. Reactie infoteur, 11-10-2009
Dank voor de aanvulling, c.q. nuance.

Victorho (163 artikelen)
Laatste update: 23-09-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 2
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!