Geslachtschromosomen

Ieder mens heeft in zijn chromosomenpakket over het algemeen twee geslachtschromosomen zitten. Deze chromosomen bepalen bij het ontstaan van de vrucht in de baarmoeder of de vrucht mannelijk of vrouwelijk wordt. Er wordt eigenlijk vastgelegd of het toekomstige kind een jongen of een meisje wordt. Iedere man heeft een X-chromosoom en een Y-chromosoom en iedere vrouw heeft twee X-chromosomen. Wanneer een man en een vrouw zich samen voortplanten, geven ze beiden één van hun twee geslachtschromosomen door aan de ongeboren vrucht. Vrouwen kunnen alleen een X-chromosoom doorgeven, maar mannen kunnen daarnaast ook een Y-chromosoom doorgeven. Uiteindelijk bepaalt het genenpakketje dat de man doorgeeft het geslacht van de ongeboren vrucht.

Geslachtsgebonden genen

In de geslachtschromosomen bevindt zich niet alleen maar informatie over het geslacht van de persoon. Ook andere genen worden in deze chromosomen vastgelegd. In het Y-chromosoom ligt niet zo veel informatie opgeslagen. Met de informatie in het Y-chromosoom wordt voornamelijk bepaald wat het geslacht wordt van de vrucht. Dit is totaal anders bij het X-chromosoom. Het X-chromosoom bevat namelijk veel meer genen dan het Y-chromosoom. Die genen worden ook wel geslachtsgebonden genen genoemd. Aangezien de meeste geslachtsgebonden genen op het X-chromosoom zitten, wordt er vaker gesproken over X-gebonden genen. Nadelig voor mannen is dat X-gebonden genen altijd tot uiting komen. Er is namelijk geen tweede X-chromosoom aanwezig om recessieve genen te onderdrukken bij de man.

Het lichaampje van Barr

Vrouwen beschikken dus over twee keer zoveel X-gebonden genen als de man. Dit komt dan ook doordat de vrouw twee X-chromosomen heeft. Dit in tegenstelling tot de man die er maar één X-chromosoom heeft. Het lijkt er dus op dat in verhouding de vrouw een teveel heeft aan X-gebonden genen. Gelukkig heeft het menselijk lichaam daar een oplossing voor gevonden. In een vroeg stadium van de ontwikkeling van de ongeboren vrucht, wordt één van de X-chromosomen inactief gemaakt door het lichaam. Alleen de cellen in de eierstokken vormen hier een uitzondering op. Het inactieve X-chromosoom is verschrompeld tot een klompje cellen. Dit wordt het lichaampje van Barr genoemd.

Een extra X-chromosoom

Omdat het lichaam van de vrouw er voor zorgt dat er maar één X-chromosoom actief is, geeft het hebben van misschien een derde X-chromosoom nauwelijks tot geen problemen. Het kan namelijk wel eens voorkomen dat er iets fout gaat bij de ontwikkeling van een eicel en dat er na bevruchting ineens drie X-chromosomen in de eicel zitten. Dit wordt triple-X-syndroom genoemd. Vrouwen bij wie er sprake is van dat syndroom hebben over het algemeen geen lichamelijke en geestelijke problemen.

Andere afwijkingen

Een extra X-chromosoom veroorzaakt dus nauwelijks schade, maar wanneer dat gebeurt met een van de andere chromosomen is dat een heel ander verhaal. De inactivering van een chromosoom werkt namelijk alleen voor X-chromosomen. Wanneer er van de andere chromosomen één te veel is, kan het extra chromosoom dus wel invloed uitoefenen op de persoon. Dit wordt een extra autosomaal chromosoom genoemd. Deze afwijking kan vaak dodelijk zijn voor de ongeboren vrucht en kan ook grote lichamelijke en geestelijke afwijkingen veroorzaken. Een van de wat meer bekende afwijkingen is het syndroom van Down.

Wat ook kan gebeuren is dat er een chromosoom ontbreekt in het genenpakket. Wanneer het gaat om een autosomaal chromosoom dan is de vrucht over het algemeen niet levensvatbaar. Dit betekent dat de vrucht in de baarmoeder al op korte termijn sterft en dat het waarschijnlijk niet eens geboren wordt. Wanneer het gaat om een missend X-chromosoom dan zijn de overlevingskansen een stuk beter. Er wordt een gewoon een kindje geboren, maar het zal de nodige problemen hebben. Mensen met een missend X-chromosoom hebben het syndroom van Turner.

Lees verder

• Genafwijkingen, wel of niet schadelijk
• Gentechnologie, hoe onderzoeken we genen
• Gentherapie, behandeling van afwijkende genen