Genafwijkingen, wel of niet schadelijk

Het komt regelmatig voor dat er afwijkingen zitten in de recessieve genen van een persoon. Ieder persoon heeft gemiddeld acht afwijkingen in zijn of haar genenpakket zitten. Gelukkig zien we dat die afwijking zich pas voor doet wanneer er sprake is van twee recessieve afwijkende genen die bij elkaar horen en waarbij de afwijking gelijksoortig is. De kans dat dit gebeurt is klein maar toch komt het nog wel eens voor. Je kunt een afwijkend gen hebben doordat het gen in de eicel of de zaadcel van een van je ouders zat. Ook kan een genafwijking plotseling ontstaan tijdens je leven. Van deze categorie genafwijkingen zijn maar weinig oorzaken bekend. De kans op een dubbel afwijkend gen is groter wanneer er kinderen worden verwekt bij nauwverwante ouders. Een afwijking kan dan soms door beide ouders worden meegegeven. Bij een kind van deze ouders kan de afwijking dan tot uiting komen.

Genexpressie

Wanneer een afwijking in een gen tot uiting komt, is veelal afhankelijk van de vraag of het gen dominant of recessief is. Bij een dominant gen komt de afwijking al tot uiting wanneer deze enkelvoudig aanwezig is. Bij een recessief gen moet de afwijking twee keer aanwezig zijn. Dit werkt niet altijd zo, want soms kan er penetrantie plaatsvinden. Bij penetrantie kan de aanwezigheid van een genafwijking er voor zorgen dat er sprake is van een gedeeltelijke uiting van de afwijking bij een persoon. De problemen die zich uiten bij een genafwijking kunnen verschillende vormen aannemen. Hierbij moet je denken aan een misvorming, een ziekte, of een verhoogd risico op een ziekte.

Een speciale soort genafwijking is de X-gebonden afwijking. De combinatie van het X-chromosoom en het Y-chromosoom bepalen bij de voortplanting of je een man of een vrouw wordt. Bij de vrouw is er sprake van een combinatie van twee X-chromosomen, maar bij de man is er sprake van een combinatie van een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Wanneer de genafwijking op het X-chromosoom zit en wordt doorgegeven aan een man, dan komt de afwijking over het algemeen altijd tot uiting. Er is bij mannen namelijk altijd maar één variant aanwezig van genen van het X-chromosoom. Deze recessieve genen hebben bij mannen geen dominante tegenhanger en komen daarom dus tot uiting.

Codominante genen

Wanneer er sprake is van twee dominante genen, komen beide genen tot uiting. Dit wordt codominantie genoemd. Wanneer er sprake is van een ziekte door een genafwijking, kan de ziekte zich op twee manieren manifesteren. Er kan sprake zijn van een afwijkend gen en een normaal gen, maar er kan ook sprake zijn van twee afwijkende genen. Wanneer sprake is van een enkelvoudige genafwijking zal een ziekte over het algemeen minder erg zijn dan bij iemand met een dubbele genafwijking.

Kanker door genafwijkingen

Er zijn twee soorten genafwijkingen die de ontwikkeling van kanker kunnen veroorzaken. Dat zijn oncogenen en tumorsuppressorgenen. Deze genen kunnen effect hebben op de hoeveelheid eiwitten en het gedrag van eiwitten in een cel die de groei en celdeling handhaven. Deze genen dragen de verantwoordelijkheid voor het ontwikkelen en vermeerderen van kankercellen.

Oncogenen

Iedere cel heeft genen die normaal gesproken de celgroei reguleren. Wanneer deze genen afwijken, worden ze oncogenen genoemd. Niet alle oncogene veroorzaken schade in het lichaam omdat ze over het algemeen inactief zijn. Ze worden pas schadelijk wanneer ze worden geactiveerd en cellen tot celdeling gaan aanzetten. Zo veroorzaken oncogenen uiteindelijk kanker. Het is nog niet duidelijk hoe oncogenen in het lichaam worden geactiveerd, maar men vermoedt dat verschillende chemische stoffen hier een rol in kunnen spelen.

Tumorsuppressorgenen

Normaal gesproken wordt de ontwikkeling van kanker onderdrukt door speciale eiwitten te coderen die de ontwikkeling van kanker ook daadwerkelijk onderdrukken. Dit proces wordt in gang gezet door de tumorsuppressorgenen. Ze zorgen voor een normale regulering van de celdeling, de celcyclus en wanneer nodig ook voor de celdood. Wanneer er een afwijking zit in een tumorsuppressorgen, kan de celgroei vrij spel krijgen omdat er geen celdood meer wordt toegepast. Vanaf dat moment kunnen tumorsuppressorgenen kanker veroorzaken.

Lees verder

• Gentechnologie, hoe onderzoeken we genen
• Geslachtschromosomen
• Gentherapie, behandeling van afwijkende genen