Autosomale overerving genetisch materiaal via DNA toegelicht

Sommige zeldzame ziekten krijgt men via de genen overgedragen van de ouders. Enerzijds kunnen beide ouders drager zijn van een specifieke genmutatie, waardoor het kind in een kwart van de gevallen er ziek van wordt (recessief). Anderzijds kan ook een enkele ouder ziek zijn, waardoor de helft van de kinderen ook die ziekte krijgt (dominant). Wat houdt autosomale overerving in, wat zijn de eigenschappen van de twee varianten en hoe ligt het DNA met gendefecten hieraan ten grondslag?

Autosomale overerving

• Relatie ernstige ziekten en DNA
• Invloed genmutatie of -defect
• Chromosomen en autosomale overerving
• Recessief
• Dominant

Relatie ernstige ziekten en DNA

Genetisch materiaal bepaalt hoe de mens ontwikkelt en groeit. Gedurende de groei krijgen cellen instructies van het DNA oftewel de genen om zekere processen uit te voeren, zodat het lichaam daarmee wordt opgebouwd. Het DNA is het grote bouwplan om de mens in elkaar te zetten. Dit is een geleidelijk proces, waarbij weefsels, organen, botten met spieren stapsgewijs tot stand komen. Is er sprake van een DNA-afwijking dan wordt verkeerde informatie afgegeven, waardoor onjuiste groei of ontwikkeling tot stand komt. Omdat het soms tot ernstige ziekten kan leiden, is het van belang om het tijdig te diagnosticeren om complicaties te verhelpen. De meeste genetisch bepaalde afwijkingen zijn niet geneesbaar, waardoor het vaak onder de categorie ernstige of zeldzame ziekten valt. Wat is het onderscheid binnen autosomale overerving?

Invloed genmutatie of -defect

Indien er sprake is van een afwijking aan de genen, dan kan het verstrekkende gevolgen hebben. Het kan leiden tot fysieke maar ook geestelijke afwijkingen of groeiachterstand. Veel mensen worden standaard geboren met afwijkingen aan het DNA, echter hebben er geen last van. In bepaalde gevallen gaat het om zeer belangrijke genen, welke proteïnen aanmaken. Daarmee wordt een bepaalde structuurbouw aangestuurd. Denk aan botaanmaak stimulerende proteïnen. Indien de verantwoordelijke genen niet functioneren, dan kan de opbouw van het skelet onjuist verlopen. Dit principe geldt voor alle processen in het lichaam. Oftewel uiteenlopende aandoeningen en ziekten met verschillende consequenties worden door genmutaties veroorzaakt.

Chromosomen en autosomale overerving

De man en vrouw zijn niet aan elkaar gelijk, omdat er een geslachtsverschil is. De uiterlijke kenmerken worden bij de man door het Y-chromosoom bepaald. Het is de drager van informatie om mannelijke hormonen aan te maken, zodat lichamelijke kenmerken van de man tot ontwikkeling komen. De overige informatie omtrent het genetische materiaal ligt opgeslagen in het X-chromosoom. De vrouw heeft 2 X-chromosomen, waarmee specifiek de vrouwelijke kenmerken worden gestimuleerd. Zowel bij de man als de vrouw kunnen genmutaties van toepassing zijn, waardoor fysieke problemen of ziekten tot ontwikkeling komen. Wat is het verschil tussen recessieve en dominante overerving?

Recessief

Bij autosomale recessieve overerving zijn beide ouders drager van een genafwijking. Het gaat daarbij om hetzelfde defect binnen de reeks van genen. Oftewel bij de vrouw is 1 van de 2 X-chromosomen aangetast en bij de man of de X of de Y chromosoom. Indien er bij de man een gen-afwijking van toepassing is, dan is het direct gerelateerd aan de geslachtsbepaling van het kind. Het bepaalt ook in hoeverre een kind kans loopt om de ziekte te krijgen of drager van de genmutatie zal zijn. Het volgende onderscheid wordt gemaakt:

• vijfentwintig procent kans dat het kind geen drager is van het gendefect;
• vijftig procent kans dat het kind wel drager is van de mutatie;
• vijfentwintig procent kans dat het kind de ziekte krijgt.

Indien een ouder drager van het de genafwijking is, dan hoeft het nog niet te betekenen dat het kind ziek wordt. Er is slechts kans dat het kind wel ziek wordt, mits de partner ook drager van de afwijking is.

Dominant

In dit geval is één van de ouders ziek, waarbij één zijde van de chromosomen is aangetast. Oftewel de zieke persoon heeft een niet aangetaste en een wel aangetaste chromosoomzijde. Het houdt direct in dat de kinderen vijftig procent kans hebben om het wel of niet te krijgen. Hierbij is dus geen tussen variant, waarbij men drager is en niet ziek wordt. Het aangedane kind zal dus met zekerheid ziek worden. Denk aan de ziekte van Huntington. Omdat het daarbij binnen zekere families voorkomt, kan er tijdens de jeugd op worden gescreend om tijdig in te grijpen. Soms wordt reeds tijdens het dragen van de vrucht vastgesteld of de baby de ziekte heeft. In uitzonderlijke gevallen kan men besluiten om tot curettage over te gaan, voordat de twintig weken zijn verstreken.

Bent u beide als ouder drager van bepaalde genafwijkingen laat u dan verder informeren door een medisch deskundige. Soms is de kans groot dat uw kind via autosomale overerving wel een ernstige ziekte kan krijgen.

Lees verder

• Bloom syndroom: kopiëren en reparatie van DNA aangetast