Schisis: hazenlip, gespleten lip en gehemelte

Het hebben van een gespleten lip en/ of gehemelte kan een langdurig traject van operaties en cosmetische correcties inhouden. In eerste instantie wordt zacht weefsel gedicht. Na verschillende groeispurts wordt bekeken in hoeverre het gespleten gehemelte en/ of kaak kan worden hersteld. Hoe wordt Schisis door genmutaties veroorzaakt, wat zijn de complicaties en hoe verloopt de behandeling met de tijd?

Schisis, hazenlip

• Mate van voorkomen hazenlip
• Genetische afwijking
• Autosomaal dominant
• Vlokkentest
• Achterstand en organen
• Behandeling schisis

Mate van voorkomen hazenlip

Het krijgen van een gezond kind hangt grotendeels af van genetische factoren, maar ook of men medicatie inneemt en hoe gezond de moeder tijdens de zwangerschap heeft geleefd. Bij één tot twee op de duizend geboorten kan het kind een gespleten lip (hazenlip) met gehemelte hebben. Bij één op de tweeduizend geboorten gaat het alleen om een gespleten lip (lit.1). Het bindweefsel van de lippen sluit niet snel genoeg, danwel komt de normale liprand niet goed tot stand. Gaat het om een gespleten gehemelte, dan voltrekt botgroei onvoldoende snel. Wat zijn de genetische veroorzakers van Schisis en hoe wordt het behandeld?

Genetische afwijking

Op chromosomen staat genetische informatie, waarmee proteïnen en enzymen worden aangemaakt. Indien er een afwijking of mutatie van toepassing is, kan het de ontwikkeling van het lichaam, lichaamsprocessen en groei verstoren. Bij Schisis zijn een reeks van genen op verschillende chromosomen geïdentificeerd, welke aan de gespletenheid zijn gerelateerd. Denk aan het BMP4-gen “bone morphogenetic protein 4 gelegen op de lange arm van chromosoom 22 positie 22-23 (lit.2). Het maakt een proteïne aan, waarmee botopbouw en bindweefselgroei wordt gestimuleerd. Het is daarnaast van invloed op de groei van ledematen, tandontwikkeling en fractuurreparatie. Indien er sprake is van een afwijking, dan kan het leiden tot onvolledige botgroei. In veel gevallen leidt het tot een gespleten lip en/ of gehemelte. Daarnaast gaat het om andere genen zoals het MSX1-gen op de korte arm van chromosoom 4 positie 16.1 (reguleert activiteit botvormende genen (lit.3)) of het TP63-gen op de lange arm van chromosoom 3 positie 27 (essentieel voor lichamelijke (bot)vorming in de embryonale fase (lit.4)).

Autosomaal dominant

Indien een ouder een specifieke genafwijking heeft, dan hebben de kinderen eveneens grote kans dat zij het hebben. Er is sprake van autosomale dominante overerving. Daarbij geldt dat het kind vijftig procent kans heeft, om dezelfde genetische afwijking te krijgen. Krijgt men vier kinderen, dan zullen gemiddeld gezien twee broertjes of zusjes ook een gespleten lip of gehemelte hebben. Hoe erg de gespletenheid in die gevallen zal zijn, hangt per geval af.

Vlokkentest

Om vooraf te weten of uw kind een chromosomale afwijking heeft, kan een vlokkentest worden gedaan. Daartoe wordt via een punctie weefsel van de moederkoek afgenomen. Dit kan via de buik of schede-ingang worden gedaan. In 98% van alle gevallen kan het uitsluitsel geven omtrent genetische afwijkingen. Let wel dat een vlokkentest soms een miskraam kan veroorzaken (eens per duizend onderzoeken (lit.5)).

Achterstand en organen

Een bijkomstigheid van Schisis is dat een groot deel van de gevallen enige mentale achterstand heeft. Daarnaast kan men versneld overspannen of manisch depressief zijn. Circa de helft van de gevallen kan men ADHD hebben of kan men autistisch zijn (lit.6). Men moet hierbij voldoende magnesium innemen om de invloed van deze aandoeningen te minimaliseren. Aanvullend kan er sprake zijn van aangetaste organen. Het kan daarbij gaan om hartproblemen, niet werkende nieren of het ontbreken van een nier. Verder kan Schisis leiden tot epileptische aanvallen (vier op de tien) of epilepsie (één op de twintig). Anti-epileptica kunnen noodzakelijk zijn, waarnaast aangetaste organen indien mogelijk worden geholpen. Let wel het kind heeft eveneens verminderde weerstand, waardoor eerder ontstekingen en aandoeningen de kop opsteken.

Behandeling schisis

Hoe het wordt behandeld hangt per geval af. Daarbij geldt dat men het zo spoedig als mogelijk wil corrigeren, mits het kind sterk genoeg is. Omdat er sprake is van groeispurts, dient één en ander geleidelijk aan te worden aangepakt. De gespleten gehemelte en lip wordt in eerste instantie middels zacht materiaal gesloten. Ook kan er sprake zijn van een correctie van de neus. Vanaf drie jaar wordt het gespleten gehemelte gedicht. Aanvullend wordt er naar de spraak gekeken, waartoe mogelijk ook een operatie nodig is. Na het negende jaar kan een eventueel aanwezige kaakspleet met bot worden gevuld. Daarna gaat het om de verdere groei van het gebit. Heeft men de volwassen leeftijd bereikt, dan kunnen de laatste correctieve en cosmetische aanpassingen worden uitgevoerd (lit.7).

Lees verder

• VCF-syndroom: smal gezicht, gehemeltespleet en leerstoornis
• Bloedblaar mond, tong, lip, gehemelte: wat kan het zijn?