Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezicht

Het Van der Woude-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte een gespleten lip en/of een gespleten gehemelte en typische kuiltjes in de onderste lippen heeft. Soms ontbreken ook tanden. Dit kan soms voor voedingsproblemen zorgen. De gezichtsafwijkingen zijn te corrigeren via chirurgische ingrepen. Deze ingrepen zijn vaak succesvol, waardoor de patiënt een normaal leven kan uitbouwen.

• Epidemiologie Van der Woude-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gespleten lip en/of gehemelte en kuiltjes in onderlip
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling schisis via operaties
• Ondersteuning en zorg
• Prognose van de afwijkingen aan het gezicht
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Van der Woude-syndroom

Synoniemen van het Van der Woude-syndroom zijn:

• gespleten lip en/of gehemelte met slijmcysten aan de onderlip
• gespleten-putjes-syndroom

De afkortingen VDWS en VWS zijn voorts gangbaar.

Epidemiologie Van der Woude-syndroom

Het Van der Woude-syndroom treft wereldwijd circa 1 op 35.000-200.000 personen. Ongeveer 1-2% van de patiënten met een gespleten lip of gespleten gehemelte hebben het Van der Woude-syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (= veranderingen) in het IRF6-gen resulteren in het Van der Woude-syndroom. Dit gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de vroege ontwikkeling. Dit eiwit is een transcriptiefactor, wat betekent dat het zich hecht (bindt) aan specifieke DNA-gebieden en de activiteit van bepaalde genen regelt. Het IRF6-eiwit is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van weefsels in het hoofd en het gezicht. Dit gen is eveneens betrokken bij de ontwikkeling van andere lichaamsdelen, zoals de huid en de geslachtsorganen. Door de genmutatie ontstaat een tekort aan het IRF6-eiwit waardoor de ontwikkeling en rijping van weefsels in het gezicht verstoord is. Hierdoor ontstaan de symptomen van het Van der Woude-syndroom.

Overervingspatroon

Deze aandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Met andere woorden, slechts één kopie van het gewijzigde gen is nodig om de symptomen van de ziekte te veroorzaken.

Symptomen: Gespleten lip en/of gehemelte en kuiltjes in onderlip

Bij het Van der Woude-syndroom is de ontwikkeling van het gezicht aangetast. De symptomen zijn reeds duidelijk vanaf de geboorte. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst van het Van der Woude-syndroom varieert sterk, zelfs binnen dezelfde families. Ongeveer 1 op de 4 patiënten met het Van der Woude-syndroom is asymptomatisch of heeft slechts minimale symptomen.

Gezicht

Sommige patiënten verschijnen met minimale symptomen zoals afwezige tanden of kleine kuiltjes in de onderste lippen. Andere patiënten met het Van der Woude-syndroom hebben ernstigere symptomen. Veel patiënten komen dan ter wereld met een gespleten lip en/of een gespleten gehemelte, wat gekend is als schisis. Vaak hebben patiënten ook “sappig uitziende” kuiltjes in het midden van de onderlip, omdat zich in de kuiltjes speeksel en slijmklieren bevinden. Sommige patiënten met het Van der Woude-syndroom hebben ontbrekende tanden (medische term: hypodontie). De bovenste en/of onderste tweede premolaren (valse kiezen) zijn frequent afwezig.

Bijkomende symptomen

Soms heeft de patiënt ook een verhoogd risico op een vertraagde taalontwikkeling, ontwikkelingsstoornissen of andere lichte cognitieve problemen. Het gemiddelde IQ van patiënten met het Van der Woude-syndroom verschilt niet significant van het IQ van de algemene bevolking.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van het Van der Woude-syndroom gebeurt vaak door middel van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Het Knieholte Pterygium-syndroom is geassocieerd met het Van der Woude-syndroom omdat mutaties in hetzelfde gen plaatsvinden. Naast de klassieke symptomen van het Van der Woude-syndroom treden afwijkingen op aan de huid, het skelet (syndactylie: samengegroeide vingers en/of tenen) en de genitaliën. Ook is bij dit syndroom een karakteristieke huidplooi te vinden op de nagel. Andere aandoeningen die de arts soms verwart met het Van der Woude-syndroom omvatten een geïsoleerde gespleten lip en het Kabuki-syndroom (afwijkingen aan hoofd, gezicht, hersenen en skelet).

Behandeling schisis via operaties

De behandeling van schisis bij kinderen met het Van der Woude-syndroom is gelijk aan de behandeling voor schisis bij kinderen zonder een bijkomende aandoening. De arts plakt de gespleten lip van de pasgeborene af zodat de breedte van de spleet niet vermindert. Vanaf de leeftijd van drie maanden voert de arts een operatie uit om de gespleten lip te corrigeren. Wanneer de patiënt tussen de negen en twaalf maanden oud is, volgt een chirurgische ingreep aan het gespleten gehemelte. De lipkuiltjes worden ook bij deze operaties verwijderd. De chirurgische ingrepen hebben doorgaans een tijdsduur tussen de twee en drie uur. Een gespleten gehemelte kan mogelijk de voeding beïnvloeden. De meeste baby's krijgen flesvoeding met behulp van moedermelk of door middel van een speciale fles met een speciale tepel. De arts volgt de patiënt wekelijks op om het gewicht te controleren.

Ondersteuning en zorg

Gezien de complexiteit van het Van der Woude-syndroom kan een multidisciplinaire benadering van zorg nuttig zijn. Dit kan onder andere inhouden:

• Palliatieve zorg om symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren
• Ondersteuning van familieleden en zorgverleners
• Toegang tot gespecialiseerde zorgverleners, zoals plastisch chirurgen en logopedisten
• Hulp bij het aanvragen van aanvullende zorg- en ondersteuningsdiensten
• Ondersteuning bij logopedie en taaltherapie indien nodig

Prognose van de afwijkingen aan het gezicht

De vooruitzichten voor patiënten met het Van der Woude-syndroom zijn zeer goed. De operaties zijn vaak succesvol. De levensverwachting van de patiënt is niet aangetast.

Complicaties

De mogelijke complicaties van het Van der Woude-syndroom kunnen onder andere bestaan uit:

• Langdurige voedingsproblemen, vooral bij een gespleten gehemelte
• Mogelijke spraak- en taalontwikkelingsproblemen, ondanks chirurgische ingrepen
• Problemen met de tandontwikkeling, zoals ontbrekende tanden
• Psychosociale gevolgen door uiterlijke afwijkingen, ondanks de chirurgische correctie

Preventie

Het Van der Woude-syndroom kan niet worden voorkomen, omdat het een genetische aandoening is. Voor ouders met een familiegeschiedenis van het syndroom kan genetisch advies nuttig zijn. Dit kan helpen om de kans op het doorgeven van de aandoening te begrijpen en mogelijke toekomstige gevallen te voorkomen.