Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezicht

Het Van der Woude-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte een gespleten lip en/of een gespleten gehemelte en typische kuiltjes in de onderste lippen heeft. Soms ontbreken ook tanden. Dit kan soms voor voedingsproblemen zorgen. De gezichtsafwijkingen zijn te corrigeren via chirurgische ingrepen. Deze ingrepen zijn vaak succesvol, waardoor de patiënt een normaal leven kan uitbouwen.

• Synoniemen Van der Woude-syndroom
• Epidemiologie Van der Woude-syndroom
• Prevalentie van Van der Woude-syndroom
• Oorzaken van Van der Woude-syndroom
• Mechanisme
• Verstoorde gezichtsontwikkeling
• Hormonale en genetische invloeden
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gespleten lip en/of gehemelte en kuiltjes in onderlip
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling schisis via operaties
• Ondersteuning en zorg
• Prognose van de afwijkingen aan het gezicht
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met Van der Woude-syndroom
• Zoek ondersteuning bij je zorgverleners
• Zorg voor een gezonde mondgezondheid
• Werk aan je zelfvertrouwen
• Volg een gezonde levensstijl
• Let op eventuele bijkomende symptomen
• Houd een open communicatie met je omgeving
• Herken de rol van genetisch advies
• Ondersteun je sociale en emotionele ontwikkeling
• Gebruik ondersteunende hulpmiddelen indien nodig
• Misvattingen rond Van der Woude-syndroom
• Het Van der Woude-syndroom is puur cosmetisch
• Iedereen met dit syndroom heeft een verstandelijke beperking
• Lip- en gehemeltespleten ontstaan altijd door externe factoren
• Lip- en gehemeltespleten kunnen volledig worden genezen met één operatie
• De lipputjes hebben geen medische gevolgen
• Het Van der Woude-syndroom beïnvloedt alleen de mond en lippen

Synoniemen Van der Woude-syndroom

Synoniemen van het Van der Woude-syndroom zijn:

• gespleten lip en/of gehemelte met slijmcysten aan de onderlip
• gespleten-putjes-syndroom

De afkortingen VDWS en VWS zijn voorts gangbaar.

Epidemiologie Van der Woude-syndroom

Het Van der Woude-syndroom treft wereldwijd circa 1 op 35.000-200.000 personen. Ongeveer 1-2% van de patiënten met een gespleten lip of gespleten gehemelte hebben het Van der Woude-syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Prevalentie van Van der Woude-syndroom

Van der Woude-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door aangeboren afwijkingen aan het gezicht, waaronder lip- en verhemelte-spleten. De prevalentie wordt geschat op 1 op 35.000 tot 1 op 100.000 geboorten.

Oorzaken van Van der Woude-syndroom

De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het IRF6-gen, dat betrokken is bij de ontwikkeling van gezichtsspreekorganen en lippen. Genetische afwijkingen in dit gen leiden tot de karakteristieke gezichtsafwijkingen.

Mechanisme

Verstoorde gezichtsontwikkeling

De genetische mutaties in het IRF6-gen verstoren de ontwikkeling van lippen, het gehemelte en de bovenkaak. Dit veroorzaakt de typische lip- en verhemelte-spleten die kenmerkend zijn voor het syndroom.

Hormonale en genetische invloeden

Hormonale invloeden tijdens de zwangerschap, in combinatie met genetische factoren, kunnen bijdragen aan het ontstaan van de aangeboren afwijkingen bij Van der Woude-syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (= veranderingen) in het IRF6-gen resulteren in het Van der Woude-syndroom. Dit gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de vroege ontwikkeling. Dit eiwit is een transcriptiefactor, wat betekent dat het zich hecht (bindt) aan specifieke DNA-gebieden en de activiteit van bepaalde genen regelt. Het IRF6-eiwit is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van weefsels in het hoofd en het gezicht. Dit gen is eveneens betrokken bij de ontwikkeling van andere lichaamsdelen, zoals de huid en de geslachtsorganen. Door de genmutatie ontstaat een tekort aan het IRF6-eiwit waardoor de ontwikkeling en rijping van weefsels in het gezicht verstoord is. Hierdoor ontstaan de symptomen van het Van der Woude-syndroom.

Overervingspatroon

Deze aandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Met andere woorden, slechts één kopie van het gewijzigde gen is nodig om de symptomen van de ziekte te veroorzaken.

Symptomen: Gespleten lip en/of gehemelte en kuiltjes in onderlip

Bij het Van der Woude-syndroom is de ontwikkeling van het gezicht aangetast. De symptomen zijn reeds duidelijk vanaf de geboorte. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst van het Van der Woude-syndroom varieert sterk, zelfs binnen dezelfde families. Ongeveer 1 op de 4 patiënten met het Van der Woude-syndroom is asymptomatisch of heeft slechts minimale symptomen.

Gezicht

Sommige patiënten verschijnen met minimale symptomen zoals afwezige tanden of kleine kuiltjes in de onderste lippen. Andere patiënten met het Van der Woude-syndroom hebben ernstigere symptomen. Veel patiënten komen dan ter wereld met een gespleten lip en/of een gespleten gehemelte, wat gekend is als schisis. Vaak hebben patiënten ook “sappig uitziende” kuiltjes in het midden van de onderlip, omdat zich in de kuiltjes speeksel en slijmklieren bevinden. Sommige patiënten met het Van der Woude-syndroom hebben ontbrekende tanden (medische term: hypodontie). De bovenste en/of onderste tweede premolaren (valse kiezen) zijn frequent afwezig.

Bijkomende symptomen

Soms heeft de patiënt ook een verhoogd risico op een vertraagde taalontwikkeling, ontwikkelingsstoornissen of andere lichte cognitieve problemen. Het gemiddelde IQ van patiënten met het Van der Woude-syndroom verschilt niet significant van het IQ van de algemene bevolking.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van het Van der Woude-syndroom gebeurt vaak door middel van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Het Knieholte Pterygium-syndroom is geassocieerd met het Van der Woude-syndroom omdat mutaties in hetzelfde gen plaatsvinden. Naast de klassieke symptomen van het Van der Woude-syndroom treden afwijkingen op aan de huid, het skelet (syndactylie: samengegroeide vingers en/of tenen) en de genitaliën. Ook is bij dit syndroom een karakteristieke huidplooi te vinden op de nagel. Andere aandoeningen die de arts soms verwart met het Van der Woude-syndroom omvatten een geïsoleerde gespleten lip en het Kabuki-syndroom (afwijkingen aan hoofd, gezicht, hersenen en skelet).

Behandeling schisis via operaties

De behandeling van schisis bij kinderen met het Van der Woude-syndroom is gelijk aan de behandeling voor schisis bij kinderen zonder een bijkomende aandoening. De arts plakt de gespleten lip van de pasgeborene af zodat de breedte van de spleet niet vermindert. Vanaf de leeftijd van drie maanden voert de arts een operatie uit om de gespleten lip te corrigeren. Wanneer de patiënt tussen de negen en twaalf maanden oud is, volgt een chirurgische ingreep aan het gespleten gehemelte. De lipkuiltjes worden ook bij deze operaties verwijderd. De chirurgische ingrepen hebben doorgaans een tijdsduur tussen de twee en drie uur. Een gespleten gehemelte kan mogelijk de voeding beïnvloeden. De meeste baby's krijgen flesvoeding met behulp van moedermelk of door middel van een speciale fles met een speciale tepel. De arts volgt de patiënt wekelijks op om het gewicht te controleren.

Ondersteuning en zorg

Gezien de complexiteit van het Van der Woude-syndroom kan een multidisciplinaire benadering van zorg nuttig zijn. Dit kan onder andere inhouden:

• Palliatieve zorg om symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren
• Ondersteuning van familieleden en zorgverleners
• Toegang tot gespecialiseerde zorgverleners, zoals plastisch chirurgen en logopedisten
• Hulp bij het aanvragen van aanvullende zorg- en ondersteuningsdiensten
• Ondersteuning bij logopedie en taaltherapie indien nodig

Prognose van de afwijkingen aan het gezicht

De vooruitzichten voor patiënten met het Van der Woude-syndroom zijn zeer goed. De operaties zijn vaak succesvol. De levensverwachting van de patiënt is niet aangetast.

Complicaties

De mogelijke complicaties van het Van der Woude-syndroom kunnen onder andere bestaan uit:

• Langdurige voedingsproblemen, vooral bij een gespleten gehemelte
• Mogelijke spraak- en taalontwikkelingsproblemen, ondanks chirurgische ingrepen
• Problemen met de tandontwikkeling, zoals ontbrekende tanden
• Psychosociale gevolgen door uiterlijke afwijkingen, ondanks de chirurgische correctie

Preventie

Het Van der Woude-syndroom kan niet worden voorkomen, omdat het een genetische aandoening is. Voor ouders met een familiegeschiedenis van het syndroom kan genetisch advies nuttig zijn. Dit kan helpen om de kans op het doorgeven van de aandoening te begrijpen en mogelijke toekomstige gevallen te voorkomen.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met Van der Woude-syndroom

Van der Woude-syndroom is een genetische aandoening die kan leiden tot een spleet in de lip of het gehemelte en kan ook andere lichamelijke of ontwikkelingsproblemen met zich meebrengen. Het is belangrijk om deze aandoening goed te begrijpen en te zorgen voor de juiste ondersteuning, zowel medisch als emotioneel, om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Zoek ondersteuning bij je zorgverleners

Als je te maken hebt met Van der Woude-syndroom, is het belangrijk om een goed netwerk van zorgverleners te hebben. Je arts, tandarts, logopedist en andere specialisten kunnen helpen bij het behandelen van de verschillende symptomen van het syndroom. Zorg ervoor dat je regelmatig controleafspraken hebt, zodat je arts je ontwikkeling kan volgen en tijdig kan ingrijpen als dat nodig is. Aangezien Van der Woude-syndroom ook invloed kan hebben op de spraak- en slikfunctie, kunnen logopedische behandelingen helpen om de communicatievaardigheden te verbeteren.

Zorg voor een gezonde mondgezondheid

Een belangrijk aspect van Van der Woude-syndroom is de mogelijke spleet in de lip of het gehemelte. Dit kan gevolgen hebben voor de mondgezondheid, zoals een verhoogd risico op tandproblemen of infecties. Het is essentieel om goed voor je mond te zorgen door regelmatig je tanden te poetsen en tandheelkundige controles te ondergaan. Bij een spleet in de lip of het gehemelte kan een chirurgische ingreep nodig zijn om de lip of het gehemelte te herstellen, wat kan helpen bij het verbeteren van de mondgezondheid en het voorkomen van verdere complicaties.

Werk aan je zelfvertrouwen

Hoewel Van der Woude-syndroom fysieke effecten heeft, kunnen de psychologische gevolgen net zo belangrijk zijn. Het is niet ongewoon om onzekerheid te ervaren door uiterlijke kenmerken zoals een spleet in de lip of het gehemelte. Het is belangrijk om hulp te zoeken bij psychotherapie of andere ondersteunende vormen van zorg om je zelfvertrouwen te versterken. Gesprekken met een psycholoog of counselor kunnen je helpen om met eventuele emotionele of psychologische uitdagingen om te gaan en te werken aan een positieve zelfperceptie.

Volg een gezonde levensstijl

Net als bij elke andere aandoening is het belangrijk om voor je algehele gezondheid te zorgen door een gezond en evenwichtig voedingspatroon te volgen en regelmatig te bewegen. Dit kan helpen om je energie op peil te houden en je immuunsysteem te ondersteunen. Een gezond gewicht behouden is ook belangrijk om de druk op je lichaam te verlichten en de algehele gezondheid te bevorderen. Zorg ervoor dat je voldoende slaap krijgt, omdat dit je herstel en algehele welzijn kan ondersteunen. Regelmatige lichaamsbeweging kan bijdragen aan een beter gevoel van welzijn en je fysieke gezondheid versterken.

Let op eventuele bijkomende symptomen

Van der Woude-syndroom kan gepaard gaan met andere symptomen, zoals huidproblemen, oogafwijkingen of gehoorproblemen. Het is belangrijk om op deze symptomen te letten en ze met je arts te bespreken, zodat je een behandelplan kunt ontwikkelen. Soms kunnen aanvullende onderzoeken of therapieën nodig zijn om andere gezondheidsproblemen te identificeren en te behandelen. Het is belangrijk om alert te blijven op je gezondheid en tijdig medische hulp te zoeken als je veranderingen of nieuwe symptomen opmerkt.

Houd een open communicatie met je omgeving

Omdat Van der Woude-syndroom een genetische aandoening is, kan het invloed hebben op verschillende aspecten van je leven, waaronder je interacties met anderen. Het is belangrijk om openlijk te communiceren over je aandoening, vooral met familieleden, vrienden of collega's. Dit kan helpen om misverstanden te voorkomen en te zorgen voor meer begrip en steun. Soms kunnen mensen zich onzeker voelen over hoe ze met je moeten omgaan, dus het kan nuttig zijn om uitleg te geven over de aandoening en hoe ze je kunnen ondersteunen.

Herken de rol van genetisch advies

Omdat Van der Woude-syndroom een genetische aandoening is, kan genetisch advies een waardevolle bron van informatie zijn voor jou en je familie. Het kan helpen om meer te leren over de kans op herhaling van de aandoening bij toekomstige kinderen en de mogelijke impact van het syndroom op andere familieleden. Genetisch advies kan je ook voorzien van praktische informatie over de aandoening en hoe je de gezondheidszorg het beste kunt benaderen om de juiste ondersteuning te krijgen.

Ondersteun je sociale en emotionele ontwikkeling

Voor kinderen met Van der Woude-syndroom kan het belangrijk zijn om sociale en emotionele ondersteuning te bieden, vooral als ze te maken krijgen met uitdagingen zoals pesten of sociale uitsluiting. Het kan nuttig zijn om samen te werken met een sociaal werker of psycholoog om kinderen te helpen zich emotioneel te ontwikkelen en vaardigheden aan te leren die hen kunnen helpen omgaan met hun aandoening. Zorg ervoor dat je sociale en emotionele ontwikkeling ondersteund wordt, zodat je een gezonde interactie met anderen kunt onderhouden en de uitdagingen van de aandoening gemakkelijker kunt dragen.

Gebruik ondersteunende hulpmiddelen indien nodig

Afhankelijk van de ernst van de symptomen van Van der Woude-syndroom, kan het gebruik van ondersteunende hulpmiddelen nuttig zijn. Dit kan variëren van logopedie om spraakproblemen te verhelpen, tot protheses of operaties om de lip of het gehemelte te herstellen. Indien nodig kun je met je arts of een specialist bespreken welke hulpmiddelen het beste voor je situatie zijn en hoe je ze effectief kunt gebruiken om je dagelijkse leven te vergemakkelijken.

Door goed voor jezelf te zorgen, steun te zoeken bij de juiste zorgverleners en een gezonde levensstijl te volgen, kun je leren omgaan met Van der Woude-syndroom en je algehele kwaliteit van leven verbeteren.

Misvattingen rond Van der Woude-syndroom

Het Van der Woude-syndroom is een erfelijke aandoening die vooral wordt gekenmerkt door een gespleten lip, een gespleten gehemelte en lipputjes. Hoewel het een van de meest voorkomende genetische syndromen is die geassocieerd worden met deze kenmerken, bestaan er nog steeds veel misvattingen over de aandoening en de impact ervan op het dagelijks leven.

Het Van der Woude-syndroom is puur cosmetisch

Hoewel de zichtbare kenmerken van de aandoening vooral het uiterlijk beïnvloeden, kan het ook functionele problemen veroorzaken. Patiënten kunnen moeite hebben met spraak, slikken en voedingsopname door de afwijkingen in de mond en het gehemelte. Dit kan gespecialiseerde logopedie en voedingsaanpassingen vereisen.

Iedereen met dit syndroom heeft een verstandelijke beperking

Het Van der Woude-syndroom tast de cognitieve ontwikkeling niet aan. De meeste patiënten hebben een normale intelligentie en kunnen zonder beperkingen deelnemen aan onderwijs en werk, mits ze de juiste medische zorg krijgen.

Lip- en gehemeltespleten ontstaan altijd door externe factoren

Hoewel omgevingsfactoren een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen, is het Van der Woude-syndroom een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het IRF6-gen. Dit betekent dat het erfelijk is en vaak in families voorkomt.

Lip- en gehemeltespleten kunnen volledig worden genezen met één operatie

Hoewel chirurgische correcties mogelijk zijn, vereisen veel patiënten meerdere operaties en langdurige medische begeleiding. Naast operatieve ingrepen zijn er vaak logopedie en orthodontische behandelingen nodig om spraak- en gebitsproblemen te corrigeren.

De lipputjes hebben geen medische gevolgen

Lipputjes, een kenmerkend symptoom van het syndroom, kunnen soms speeksel lekken of aanleiding geven tot kleine infecties. Hoewel ze vaak onschuldig zijn, kunnen ze in sommige gevallen chirurgisch worden verwijderd als ze klachten veroorzaken.

Het Van der Woude-syndroom beïnvloedt alleen de mond en lippen

Naast de bekende kenmerken kunnen sommige patiënten afwijkingen aan het gebit hebben, zoals ontbrekende tanden. In zeldzame gevallen kunnen er ook andere aangeboren afwijkingen voorkomen, afhankelijk van de ernst en genetische variatie binnen de familie.