Aangeboren afwijkingen

Een aangeboren afwijking is een structurele, zichtbare afwijking die bij de geboorte aanwezig is. Meestal betreft dit een structuur die anders is dan gewoonlijk, maar geen belemmering voor de gezondheid vormt; bijvoorbeeld laagstaande oren. We spreken dan van een “mineur” afwijking. Bij “majeur” afwijkingen, die bij 2 tot 3% van de geboorten voorkomen, is medisch ingrijpen nodig. Afgezien van de ernst, is ook op basis van de oorzaak een onderscheid te maken in aangeboren afwijkingen.

Majeur aangeboren afwijkingen

• Malformatie
• Deformatie
• Disruptie
• Dysplasie
• Syndroom
• Sequentie
• Associatie

Malformatie

Een malformatie is het gevolg van een intrinsiek abnormaal ontwikkelingsproces, door een defect in de genen. Ofwel, de ontwikkeling is niet goed "geprogrammeerd" in het DNA van de foetus.

Een voorbeeld hiervan is een gespleten lip of gehemelte. Het gen p63 stuurt de ontwikkeling van gespecialiseerd epitheel (dekweefsel) aan. Een mutatie in dit gen verstoort die aansturing, waardoor er afwijkende structuren ontstaan. Bij een gespleten lip is er een inkeping in de bovenlip, vaak tot aan de neus. Een gespleten gehemelte houdt in dat de mondholte in open verbinding staat met de neusholte ter hoogte van het gehemelte. Deze verschijnselen kunnen afzonderlijk voorkomen, maar vaak is er sprake van zowel een gespleten lip als een gespleten gehemelte.

Deformatie

Een deformatie is de normale reactie op een abnormale mechanische kracht. Het betreft een druk die wordt veroorzaakt door gebrek aan ruimte in de baarmoeder. Zo is er bij een klompvoet sprake van een voet die tot een gekantelde positie vergroeid is, bijvoorbeeld naar binnen toe. Klompvoetjes kunnen in sommige gevallen worden verholpen door een corrigerende druk aan te brengen, bijvoorbeeld met gips. Als dit niet werkzaam is, kan met behulp van een operatie de normale voetstand worden verkregen.

Disruptie

In geval van een disruptie is het ontwikkelingsproces aanvankelijk normaal, maar wordt dit verstoord tijdens de embryogenese door een extrinsieke factor. Mogelijke oorzaken zijn amnionstrengen (strengen tussen de babyhuid en de vliezen, die de doorbloeding kunnen verstoren), maar ook bijvoorbeeld drugsgebruik of ziekten van de moeder.

Een voorbeeld van disruptie is caudale regressie. Deze afwijking houdt in dat de onderste helft van het lichaam onderontwikkeld is. In het extreme geval zijn de benen met elkaar vergroeid. We spreken dan van serinomelie. Caudale regressie kan worden veroorzaakt door amnionstrengen. De verstoring van de bloedtoevoer leidt ertoe dat de migratie van mesoblastcellen wordt gehinderd. Dit zijn embryonale cellen die zich differentiëren tot onder andere spieren en huid. Als het bloed een verminderde toegang heeft tot de distaal (ver) van het hart gelegen lichaamsdelen, kunnen deze structuren niet volledig tot ontwikkeling komen.

Dysplasie

Dysplasie houdt in dat er een abnormale cellulaire organisatie of weefselstructuur is. In veel gevallen is er een erfelijke factor aan te wijzen. Een voorbeeld hiervan is Osteogenesis imperfecta. Dit is een overerfbare aandoening, waarbij de botstructuur zeer broos is. Bij lage mechanische belasting kunnen er al botbreuken optreden. Deze fracturen kunnen het groeiproces hinderen en leiden tot vergroeiingen. De oorzaak van osteogenesis imperfecta is een defect in het collageen, een eiwitbestanddeel van bindweefsel.

Syndroom

Bij een syndroom is er sprake van een patroon van meerdere aangeboren afwijkingen, waarvoor er één aanwijsbare oorzaak is. Dit kan een genetische factor zijn, zoals bij het syndroom van Down, maar ook een extrinsieke factor, zoals alcoholgebruik van de moeder.

Het foetaal alcohol syndroom (FAS) omvat een reeks afwijkingen die het gevolg zijn van alcoholconsumptie door de moeder, waardoor alcohol in het bloed van de foetus terechtkomt. Alcohol heeft toxische effecten op verschillende organen, wat resulteert in de volgende afwijkingen: groeiachterstand, microcephalie (klein hoofd), mentale retardatie (verstandelijke beperking), hartafwijkingen en faciale dysmorfie (afwijkingen in het gezicht, met name wijd uitstaande ogen).

Sequentie

Een sequentie houdt in dat er één primair defect is, die een keten veroorzaakt waarin de ene aangeboren afwijkingen de aanleiding is voor het ontstaan van een volgende aangeboren afwijking. Bij de oligohydramnios sequentie is een mogelijk primair defect renale agenese, ofwel afwezige of onderontwikkelde nieren. Dit leidt ertoe dat er onvoldoende amniotische vloeistof (vruchtwater) wordt aangemaakt door de embryo (oligohydramnios). Het gevolg hiervan kan een groeideficiëntie of afwijkende ledematen zijn.

Associatie

Ook bij een associatie is er sprake van een patroon van meerdere aangeboren afwijkingen. Deze afwijkingen zijn in statistische zin met elkaar geassocieerd: ze komen vaak gecombineerd voor, maar een gemeenschappelijke oorzaak is (nog) niet bekend.

VATER omvat meerdere aangedane systemen, namelijk: wervels (vertebrae), anus, hart (cardiaal) en nieren (renaal). Het zou goed mogelijk kunnen zijn dat één gendefect verantwoordelijk is voor deze afwijkingen; zodra dit ontdekt wordt zal VATER onder de noemer “syndroom” vallen.