Genetisch advies of preconceptiezorg

Genetisch advies of genetische informatie is het verstrekken van informatie aan paren die een kindje willen, maar om een of andere oorzaak een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke aandoening. Denk hierbij aan ouderparen die al een kind hebben met een erfelijke afwijking of familieleden met erfelijke afwijkingen hebben. Het gaat hier om aangeboren en/ of erfelijke afwijkingen die soms ernstige gevolgen kunnen hebben. Genetisch advies wordt ook wel preconceptiezorg genoemd.

Wat is genetisch advies?

Niet ieder (aanstaand) ouderpaar krijgt genetisch advies of is op de hoogte van de mogelijkheden tot het krijgen van advies. Vaak kom je er pas mee in aanraking wanneer blijkt dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met een erfelijke en/ of aangeboren aandoening. Dit kan omdat één of beiden aanstaande ouders zelf een erfelijke afwijking hebben of familieleden een erfelijke afwijking hebben. Ook kan het zo zijn dat een eerder geboren kind een aangeboren en/ of erfelijke afwijking heeft.

Paren die door medicijngebruik, herhaaldelijke miskramen of vanwege een ziekte een verhoogd risico lopen, komen ook in aanmerking voor genetisch advies. Ook bij bloedverwantschap wordt er genetisch advies gegeven. Daarnaast lopen sommige vrouwen een groter risico voor de eigen gezondheid wanneer ze zwanger zouden worden.

Verschil tussen aangeboren en erfelijk

We kiezen bewust voor de term aangeboren of erfelijke afwijking. Een aangeboren afwijking hoeft namelijk niet per definitie erfelijk te zijn. Zo is het XYY-syndroom een aangeboren afwijking maar is niet erfelijk bepaald. Taaislijmziekte is overerfbaar en de ziekte van Duchenne is een X-gebonden erfelijke ziekte.

Keuze maken

Aan de hand van het genetisch advies zullen ouderparen een keuze moeten maken: wel of niet zwanger worden. Soms is het risico op een erfelijke of aangeboren afwijking zo hoog, dat men zich moet afvragen of het verantwoord is om zwanger te worden. Daarnaast speelt de ernst van de afwijking ook een grote rol. Veel aandoeningen zijn goed te behandelen of vormen voor het kind geen grote belasting of hinder. Andere afwijking zijn ernstiger en kunnen het leven van een kind ondraaglijk maken. In de meest ernstige gevallen wordt het kind zwaar gehandicapt geboren of zal het tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte sterven. Ook is het mogelijk dat het geboren kind een erg lage levensverwachting heeft.

Prenatale diagnostiek

Met prenatale diagnostiek kunnen afwijkingen bij het ongeboren kind worden opgespoord. De meest bekende vorm is de combinatietest. Deze wordt vooral toegepast bij vrouwen in de leeftijd boven de 36 jaar, maar in principe kan iedere zwangere vrouw de combinatietest aanvragen. De combinatietest geeft het risico weer op een kind met een aangeboren afwijking. De combinatietest valt daardoor tussen genetisch advies en prenatale diagnostiek in.

Er zijn verschillende vormen van prenataal diagnostiek. Zo is er de nekplooimeting, echografie, bloedonderzoek (onder andere RNA, DNA, hormonen etc), vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Alle onderzoeken zijn erop gericht om eventuele afwijkingen zo vroeg mogelijk op te sporen. Aan bepaalde onderzoeken zitten risico's verbonden, zoals een verhoogde kans op een miskraam. Dit is het geval bij de vlokkentest en vruchtwaterpunctie.

Een belangrijke vorm van prenatale diagnostiek is het uitgebreide ultrageluidonderzoek dat wordt verricht bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening of afwijking. Het onderzoek duurt ongeveer een half uur en de gynaecoloog bekijkt alle organen, weefsels en botten van de baby afzonderlijk. Pas wanneer er een verdenking bestaat op een erfelijke afwijking volgt er een nog uitgebreider ultrageluidenonderzoek. Dit onderzoek geeft voor 85 tot 90 procent zekerheid dat de diagnose klopt. In de andere gevallen worden er geen afwijkingen gevonden maar blijkt de baby bij de geboorte wel een erfelijke afwijking te hebben.

De volgende vrouwen hebben recht op een uitgebreid ultrageluidenonderzoek (echoscopisch onderzoek):

• Vrouwen met diabetes
• Vrouwen die doorverwezen zijn door de eigen verloskundige, omdat deze iets heeft opgemerkt
• Vrouwen die zwanger zijn geworden na een IVF-behandeling
• Vrouwen die medicatie of andere stoffen gebruiken die schadelijk zijn voor het ongeboren kind
• Bij een eerder kind met een aangeboren afwijking
• Vrouwen die zelf een aangeboren afwijking hebben of waarvan naaste familieleden deze hebben

De kosten voor het onderzoek worden vergoedt door de zorgverzekeraar. Verwar dit niet met de bekende combinatietest. De combinatietest wordt alleen in bepaalde gevallen vergoedt door de zorgverzekeraar. Dit is het geval wanneer de zwangere ouder is dan 36 jaar of een indicatie heeft voor de combinatietest.