Prenataal onderzoek: de combinatietest

Er zijn diverse vormen van prenataal onderzoek. De combinatietest is één van die prenatale onderzoeken. Bij de combinatietest wordt onderzocht of er sprake is van een verhoogd risico op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down of een andere chromosomale aandoening. Het onderzoek bestaat uit drie onderdelen: de leeftijd van de moeder, een vroege serumscreening van het bloed van de moeder en een nekplooitmeting bij het kind.

Combinatietest

De combinatietest of combitest is een prenataal onderzoek dat zich met name richt om het bepalen van de kans op een kindje met het syndroom van Down. De combinatietest is een zogenaamde kansberekenende test, na het onderzoek weet je dus niet zeker of je kindje wel of geen Downsyndroom heeft, je weet enkel de kans. Wanneer je volgens het onderzoek geen verhoogde kans hebt, komt het in praktijk soms voor dat je toch een kindje met het syndroom van Down hebt. Omgekeerd kan echter ook het geval zijn: dat je een verhoogde kans hebt betekent niet dat je ook persé een kindje met het Down syndroom krijgt. Met behulp van de combinatietest kan ook onderzocht worden of er een verhoogde kans is op een aantal andere chromosomale aandoeningen, zoals trisomie 21, trisomie 18, een translocatie en het syndroom van Turner. Er wordt gesproken van een verhoogd risico wanneer er sprake is van een kans van hoger dan 1 op 200.

De combinatietest bestaat uit drie onderdelen:

• De leeftijd van de moeder
• Een vroege serumscreening van het bloed van de moeder
• Nekplooitmeting bij het kind

Er zijn een aantal factoren die de uitslag van de combinatietest in meer of mindere mate beïnvloeden. Wanneer je zwanger geworden bent door hormoonstimulatie, wordt de hormoonhuishouding kunstmatig beïnvloed en daarmee ook de concentratie van de betreffende stoffen. Ook medicijngebruik, een meerlingenzwangerschap en roken kunnen de testuitslag beïnvloeden.

De leeftijd van de moeder

Voor elke leeftijd bestaat er een zogenaamd leeftijdsrisico op een kindje met het syndroom van Down. Hoe ouder je bent, hoe groter de kans op een kindje met het syndroom van Down is.

Een vroege serumscreening van het bloed van de moeder

Een vroege serumscreening is een bloedonderzoek, waarbij in het laboratorium gemeten wordt in welke concentratie bepaalde stoffen die door de placenta gevormd worden in je bloed aanwezig zijn. Wanneer de foetus het syndroom van Down heeft, wijken deze concentraties namelijk vaak af. Dit onderdeel kan het best tussen de 10 en 13 weken zwangerschap onderzocht worden.

Nekplooitmeting bij het kind

Tussen de elfde en veertiende week van de zwangerschap is met echoscopisch onderzoek een vochtophoping in de nek van het embryo zichtbaar. Dit wordt in de volksmond de nekplooi genoemd. Na de veertiende week van de zwangerschap is deze doorgaans weer verdwenen, waardoor een goede timing van dit onderzoek essentieel is. Dit onderzoek kan enige tijd duren, omdat er gewerkt wordt met tienden van millimeters en het even kan duren voor de baby in een goede positie om de nekplooi te meten ligt. Er wordt van een verdikte nekplooi gesproken wanneer deze groter is dan 3,5 millimeter. Een verdikte nekplooi komt ook bij andere aandoeningen voor, waardoor er altijd aanvullend onderzoek gedaan wordt.

Lees verder

• Prenatale testen
• Prenataal onderzoek: de termijnecho