NIPT test: Bloedtest moeder voor chromosoomafwijkingen kind

Vrouwen in westerse landen worden op steeds oudere leeftijd zwanger van hun eerste kind. Bij eventuele volgende zwangerschappen zijn ze nog ouder. Het is bekend dat bepaalde aandoeningen, zoals het syndroom van Down meer voorkomt bij kinderen van vrouwen die op relatief oude leeftijd zwanger raken. De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een bloedonderzoek van de moeder waarmee bepaalde chromosomale afwijkingen van het kind vastgesteld kunnen worden.

Prenatale screening

Er zijn verschillende vormen van prenatale screening; onderzoek waarbij voor de geboorte van het kind onderzocht wordt of deze aan bepaalde (genetische) aandoeningen leidt. In sommige gevallen wordt op basis van de bevindingen van de prenatale screening besloten de zwangerschap voortijdig te beëindigen, bijvoorbeeld als het kind een aandoening heeft waardoor het niet levensvatbaar zal zijn.

Combinatietest

Met de combinatietest kunt u uw kind laten screenen op het syndroom van Down. Op basis van een nekplooimeting van het kind met behulp van echografie in de periode van 11 tot 14 weken van de zwangerschap en een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap kan bepaald worden of het kind een verhoogde kans heeft om te leiden aan het Down syndroom. Een verhoogde kans betekent hier een kans van 1 op 200 (0,5%). Dit wil zeggen dat van de 200 kinderen met een afwijkende combinatietest bij slechts één uiteindelijk de diagnose Syndroom van Down wordt gesteld. Daarom wordt vrouwen met een afwijkende combinatietest de mogelijkheid gegeven voor verder onderzoek in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. De kosten van de combinatie screening worden vergoed uit het basispakket van uw zorgverzekering wanneer u 36 jaar of ouder bent of wanneer u een verhoogde kans hebt op het krijgen van een kind met het Down syndroom.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt via de buikwand of via de vagina een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) in de baarmoeder verwijderd. In dit weefsel kan onderzocht worden of de foetus genetische afwijkingen, zoals het syndroom van Down, heeft. De vlokkentest wordt uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 11 tot 14 weken. Deze test is niet zonder risico, bij ongeveer 1 op de 200 verrichtingen treedt een miskraam op ten gevolge van de test. Tevens kan bij 1 tot 2 op de 100 vrouwen de definitieve uitslag niet gesteld worden op basis van de vlokkentest, maar zijn er aanvullende onderzoeken nodig.

Vruchtwaterpunctie

Een ander invasief onderzoek om genetische afwijkingen bij de foetus op te sporen is de vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt vruchtwater dat zich in de baarmoeder bevindt weggehaald via de buikwand onder geleiding van echografie. In dit vruchtwater kan dan onderzocht worden of het kind leidt aan bepaalde genetische afwijkingen. Deze test wordt uitgevoerd na een zwangerschapsduur van 15 weken. De kans op een miskraam door deze test is 3 tot 5 op de 1000.

De NIPT bloedtest, een nieuwe en betrouwbare manier om non-invasief trisomieën aan te tonen

NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Dit is een bloedtest die uitgevoerd wordt bij de moeder waarin getest kan worden of het kind genetische afwijkingen, zoals het downsyndroom (trisomie 21), patausyndroom (trisomie 18) en edwardssyndroom (trisomie 13) heeft. Het voordeel van deze test is dat deze de genetische afwijkingen zeer betrouwbaar kan aantonen zonder dat hierbij een verhoogde kans op miskramen optreedt. Tot 1 april 2014 is deze test officieel nog niet toegestaan in Nederland, omdat het NIPT onderzoek onder de Wet op Bevolkingsonderzoek valt aangezien de afwijking waarop gescreend wordt niet te genezen is. Daarom moet de test eerst in studieverband onderzocht worden voordat hij wordt goedgekeurd. Deze studie, de TRIDENT studie, zal plaats gaan vinden in de acht academische centra (UMCU (Utrecht), VU (Amsterdam), AMC (Amsterdam), azM (Maastricht), ErasmusMC (Rotterdam), UMC StRadboud (Nijmegen), UMCG (Groningen), LUMC (Leiden)). Na twee jaar zal het nut van de NIPT test geëvalueerd worden en zal bepaald worden of deze breder beschikbaar moet worden.

Voor wie is de NIPT test?

Vanaf 1 april kunnen aan de TRIDENT studie, en dus aan de NIPT test, alleen vrouwen meedoen waarbij na de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans op een kind met een genetische afwijking hebben. Dit geldt zowel voor vrouwen van onder de 36 die een combinatietest ondergaan omdat zij een verhoogde kans hebben op een kind met een genetische afwijking zoals het Down Syndroom als voor vrouwen die deze test aangeboden krijgen omdat zij 36 jaar of ouder zijn.

Vergoeding

Minister Schippers van Volksgezondheid maakte eind maart 2014 bekend dat de NIPT test voor vrouwen van wie na de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans op een kind met een genetische afwijkingen hebben vergoed gaat worden. De vrouwen kunnen de NIPT test dan kiezen, naast een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Tot 1 januari 2015 worden de kosten van de NIPT test niet van het eigen risico afgeschreven. Na deze datum zal dit wel gaan gebeuren.

Combinatietest

De combinatietest, die voor 1 april nog voor alle zwangere vrouwen boven de 36 jaar vergoed werd, wordt vanaf 1 april voor geen enkele vrouw meer vergoed. Dit, omdat de gezondheidsraad vond dat de leeftijdsgrens van 36 jaar op onvoldoende gronden berustte. De combinatietest zal voor alle vrouwen 160 euro gaan kosten. Daar staat dus tegen over dat in geval van een verhoogd risico het (veel duurdere) vervolgonderzoek wél vergoed gaat worden.

Ik voldoe niet aan de criteria voor de NIPT test

Aangezien de NIPT test in Nederland straks alleen in studieverband voor een selecte groep vrouwen beschikbaar is, kunnen vrouwen die niet aan deze criteria voldoen maar toch graag de NIPT test ondergaan nog steeds op eigen kosten uitwijken naar een ziekenhuis in België of Duitsland waar deze test al wel toegestaan is. Bespreek uw voornemen wel met uw arts in Nederland.

Lees verder

• Zwanger raken op oudere leeftijd: Invloed op ervaring moeder