NIPT-test bij zwangere vrouwen bepaalt syndroom van Down

De NIPT of de niet-invasieve prenatale test is een bloedtest die wordt afgenomen bij zwangere vrouwen om te bepalen of de foetus het Downsyndroom draagt. De bloedafname kan slechts na elf weken en op het resultaat dien je maximaal 3 weken te wachten. Deze test is volkomen veilig voor het verdere vervolg van de zwangerschap. Het is mogelijk om, naast de combinatietest, (bloedscreening + echografie) de NIPT te laten afnemen. Jonge ouders willen namelijk heel snel uitsluitsel hebben of hun toekomstig kind trisomie 21 (syndroom van Down) heeft. De NIPT-test bepaalt ook het geslacht en andere chromosoomafwijkingen zoals trisomie 18 en 13.

Wat is het syndroom van Down of trisomie 21?

Een foetus die het Downsyndroom draagt, heeft drie exemplaren van het chromosoom 21 in plaats van de normale twee exemplaren. Ongeveer één op de zevenhonderd baby’s wordt geboren met het Downsyndroom. Dit syndroom is dan ook de meest voorkomende chromosomale afwijking. Het belangrijkste kenmerk van trisomie 21-patiënten is een geestelijke beperking. Daarnaast kunnen er nog aangeboren hartafwijkingen of andere lichamelijke afwijkingen voorkomen. De kans op een baby met het syndroom van Down wordt groter naargelang de leeftijd van de moeder van de baby, zeker bij moeders die ouder zijn dan 36 jaar. Trisomie 21 kan vastgesteld worden met de combinatietest (meten nekplooi + bloedscreening), gevolgd door de nog iets nauwkeurigere NIPT-test. Je kan ook onmiddellijk opteren voor een NIPT-test.

Wat is de niet-invasieve prenatale (NIPT) test?

Na een bloedafname van de zwangere vrouw vanaf 11 weken, kan met behulp van de NIPT de aanwezigheid van trisomie 21 bij de foetus worden opgespoord. Men kan dit opsporen op basis van DNA van de foetus dat zich bevindt in het bloed van de moeder. De test kan pas vanaf 11 weken omdat er pas dan voldoende DNA aanwezig is in het bloed van de moeder. Er is met deze bloedafname absoluut geen risico voor het verdere verloop van de zwangerschap. Men zal een NIPT-test overwegen na een combinatietest, waarbij het risico op een foetus met het syndroom van Down groter is dan 1 op 300. De test wordt ook aanbevolen indien de moeder al kinderen heeft die het Downsyndroom dragen of de moeder een leeftijd heeft die hoger is dan 36 jaar. De NIPT-test is niet mogelijk bij twee-eiige tweelingen of meerlingen of wanneer de moeder een bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie onderging.

Wat zijn de mogelijke resultaten van de NIPT?

Bij een afname van het bloed zal men, na maximaal drie weken, het resultaat kennen van de test. Deze test kan drie resultaten hebben. Naast het resultaat bepaalt de NIPT ook het geslacht en andere chromosoomafwijkingen (trisomie 18 of 13). Bij ernstige afwijkingen zal automatisch de huisarts van de moeder gewaarschuwd worden.

Normaal resultaat

Er is geen aanwijzing voor de aanwezigheid van trisomie 21 bij de foetus. De NIPT is in feite een screeningstest. Hierdoor kan men niet 100% garanderen dat je foetus het niet heeft. Van 1000 foetussen die getest worden zal er uiteindelijk ééntje zijn die het Downsyndroom toch draagt. De test heeft dus een nauwkeurigheid van 99,9%.

Afwijkend resultaat

Bij dit resultaat is er een sterke indicatie maar dit wil absoluut nog niet zeggen dat je foetus het trisomie 21 chromosoom draagt. Indien de NIPT-test aantoont dat er een abnormaal aantal van chromosoom 21 is, dan moet dat resultaat altijd nog bevestigd worden met een invasieve test, zoals de vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij deze laatste twee onderzoeken wordt het erfelijk materiaal volledig onderzocht, om definitief uitsluitsel te krijgen over de chromosomale afwijking.

Onduidelijk of mislukt resultaat

Het komt ongeveer in 3 tot 5% van de gevallen voor dat de uitkomst van de NIPT onduidelijk of mislukt is. Oorzaken zijn een bloedafname vóór de elfde zwangerschapsweek, een te grote hoeveelheid DNA van de moeder in het bloed (zwaarlijvigheid) of omwille van technische redenen. Bij onduidelijkheid of mislukking van de test omwille van technische redenen, kan de test gratis herhaald worden of kan je kiezen voor een andere test.

Kostprijs van de NIPT

Er zijn in België en Nederland verschillen tussen de kostprijs, en de terugbetaling ervan door het ziekenfonds.

Nederland

Kosten gemaakt voor de NIPT, vlokkentest en de vruchtwaterpunctie vallen sinds 1 januari 2015 onder het basispakket van de zorgverzekering. Toch kan het gevolgen hebben voor het eigen risico. Je doet er goed aan om je zorgpolis te checken of een afspraak te maken met de zorgverzekeraar om jouw situatie te bekijken.

België

De NIPT-test wordt sinds 1 juli 2017 terugbetaald in België. U betaalt zelf nog 8,68 euro remgeld als je bent aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds. Indien je niet aangesloten bent bij een Belgisch ziekenfonds, dan bedraagt je eigen inbreng voor de labotest 260 euro.