Zwanger: wel of geen NIPT (niet-invasieve prenatale test)?

Vanaf 1 april 2017 kunnen vrouwen die zwanger zijn in Nederland kiezen voor een niet-invasieve prenatale test (NIPT). (1) Dit is een bloedonderzoek dat vanaf elf weken uitgevoerd kan worden. In dit bloedonderzoek wordt getest of de ongeboren baby wellicht het downsyndroom, edwardssyndroom of het patausyndroom heeft. Daarnaast kan er een onderzoek plaatsvinden naar eventuele nevenbevindingen bij de baby en de zwangere zelf. De uitslag van dit onderzoek wordt gemiddeld binnen tien werkdagen bekend gemaakt. Het onderzoek is niet verplicht.

Niet-invasieve prenatale test (NIPT) vanaf 11 weken

Heb je ooit weleens gehoord van de NIPT? Als je zwanger bent dan zul je ongetwijfeld met dit onderwerp geconfronteerd worden. Voordeel van de NIPT is dat de uitslag meer betrouwbaar is dan de uitslag van de combinatietest. Bij de NIPT wordt namelijk DNA van de placenta uit het bloed van de zwangere gecontroleerd, waarbij extra chromosomen nauwkeuriger gemeten kunnen worden.

Bij de verloskundige of indien de zwangere medisch is bij de gynaecoloog, wordt aangekondigd dat er vanaf de elfde week van de zwangerschap een NIPT kan worden uitgevoerd. Allereerst zal de zorgverlener door middel van counseling aan de zwangere uitleggen wat de NIPT inhoudt. Als de zwangere akkoord gaat met de NIPT, dan heeft zij vervolgens twee onderzoeksopties:

1. Door middel van bloedafname kan bij de zwangere worden onderzocht of er bij de ongeboren baby mogelijk sprake is van het downsyndroom, edwardssyndroom of het patausyndroom
2. Daarnaast kan de zwangere vrouw ervoor kiezen om naast het onderzoek van deze drie afwijkingen ook te kiezen voor mogelijke nevenbevindingen bij de ongeboren baby en de zwangere zelf

Hieronder volgt slechts een korte beschrijving van de drie syndromen en de nevenbevindingen. Voor gedetaileerde informatie over deze afwijkingen wordt aangeraden de website van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport te raadplegen. (2)

Downsyndroom

Kinderen die met het downsyndroom (ook wel genoemd 'trisomie 21') worden geboren hebben een verstandelijke beperking. De verstandelijke beperking kan licht, matig of heel ernstig zijn. Bij ongeveer één op de tien kinderen die geboren worden met het downsyndroom is de verstandelijke beperking heel ernstig. Genezing is niet mogelijk. (3)

Edwardssyndroom

Het edwardssyndroom (ook wel genoemd 'trisomie 18') betreft een zeer ernstige lichamelijke geboren aandoening. Ook de verstandelijke beperking bij kinderen die geboren worden met dit syndroom kan als zeer ernstig worden gekwalificeerd. De meeste kinderen die met dit syndroom worden geboren, worden niet ouder dan één jaar. Genezing is niet mogelijk. (4)

Patausyndroom

Het patausyndroom (ook wel genoemd 'trisomie 13') betreft een zeer ernstige lichamelijke geboren aandoening. Overlijden gebeurt meestal al tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. De meeste kinderen worden niet ouder dan één jaar. (5)

Nevenbevindingen

Dit betreft een onderzoek naar andere ernstige chromosoomafwijkingen bij de ongeboren baby, de zwangere zelf en afwijkingen in de placenta. Het komt echter heel zelden voor dat chromosoomafwijkingen bij de zwangere zelf worden gevonden. De volgende grote chromosoomafwijkingen genoemd op de website van de overheid:

• een extra chromosoom: trisomieën anders dan downsyndroom, edwardssyndroom of het patausyndroom
• een stuk chromosoom teveel en een stuk van een ander chromosoom te weinig: grote ongebalanceerde translocaties
• het ontbreken van een deel van een chromosoom: grote deleties
• een verdubbeling van een deel van een chromosoom: duplicaties

(6)

TRIDENT-studies

Er bestaan twee TRIDENT-studies in Nederland. De doelstelling van deze studies is te bepalen hoe de NIPT uiteindelijk het beste in Nederland kan worden aangeboden. Hierbij wordt gekeken naar het gehele proces van de NIPT. Dit proces begint bij de informatievoorziening door de zorgverlener, daarna het laboratorisch onderzoek en de uitslagen van het onderzoek.

TRIDENT-1

De NIPT bestaat al langer in Nederland (sinds 2014), maar was alleen bedoeld voor zwangeren vrouwen die een hoger risico zouden hebben op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking. Dit betreft vrouwen waarbij de combinatietest een hoger risico op het downsyndroom, edwardssyndroom of het patausyndroom geeft. Ook vrouwen die vijfendertig jaar of ouder zijn vallen hieronder. Een andere (medische) reden kan zijn dat de zwangere eerder een kindje met het downsyndroom heeft gehad. Deze vrouwen met een hoger risico vallen onder de zogenoemde TRIDENT-1-studie.

TRIDENT-2

Sinds april 2017 mag een zwangere zonder een verhoogd risico op het downsyndroom, edwardssyndroom of het patausyndroom een NIPT laten uitvoeren. Deze NIPT valt binnen de zogenoemde TRIDENT-2-studie. Niet iedere Zwangere vrouw komt overigens in aanmerking voor de NIPT. Als de zwangere bijvoorbeeld zwanger is van een twee-eige tweeling, dan kan de test niet uitgevoerd worden. De NIPT wordt ook niet uitgevoerd indien de zwangere kanker heeft. (7)

Zwanger - bloedafname

Voordat de zwangere bloed laat afnemen, moet er eerst verplicht betaald worden. Na de betaling ontvang de zwangere een betaalbewijs. Dit betaalbewijs moet vervolgens op de desbetreffende priklocatie met een geldig legitimatiebewijs getoond worden, voordat er bloed wordt afgenomen. De kosten voor de NIPT bedragen honderdvijfenzeventig euro. Deze kosten vallen niet onder de zorgverzekering. Indien de zwangere valt onder de TRIDENT-1-studie, omdat er een hoger risico op één van de chromosoonafwijkingen is geconstateerd, dan wordt de NIPT wel door de zorgverzekeraar vergoed. Helaas zullen deze kosten wel onder het eigen risico vallen.

Test resultaat

Binnen ongeveer tien werkdagen wordt de uitslag van het onderzoek bekend gemaakt. Deze uitslag kan telefonisch worden doorgegeven, per mail of per brief. Dit zal de desbetreffende zorgverlener voorafgaand aan het onderzoek bespreken met de zwangere.

Normaal

Het resultaat kan ‘normaal’ zijn. Dit betekent dat de zwangere waarschijnlijk niet in verwachting zal zijn van een kind met het downsyndroom, edwardssyndroom of het patausyndroom. Bij deze uitslag is een vervolgonderzoek niet nodig.

Afwijkend

Het resultaat kan ook ‘afwijkend’ zijn. Dit betekent dat de zwangere mogelijk in verwachting kan zijn van kind met het downsyndroom, edwardssyndroom of het patausyndroom. Om meer zekerheid te krijgen na deze uitslag kan de zwangere kiezen voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Indien de zwangere ook heeft gekozen voor een onderzoek naar nevenbevindingen en er is sprake van een nevenbevinding, dan neemt een deskundige van het desbetreffende ziekenhuis waar de NIPT is uitgevoerd contact op met de zwangere.

Foutief

Om verschillende redenen kan de NIPT ook mislukken. Er kan bijvoorbeeld niet voldoende DNA van de placenta aanwezig zijn in het bloed van de zwangere. (8) De zwangere kan er dan voor kiezen om nogmaals de NIPT uit te laten voeren. Hier zijn geen kosten aan verbonden. (9)

Angst voor NIPT uitslag

De extra mogelijkheden van de NIPT hebben het nadeel dat je als zwangere vrouw / als echtpaar meer geconfronteerd wordt met ongunstige scenario's. NIPT kan zo een hoop onzekerheid en stress opleveren, waardoor sommige vrouwen zich zeker in de tien dagen wachttijd best angstig kunnen voelen. Een zwangere vrouw mag zelf beslissen of zij een NIPT wil laten uitvoeren, maar dit blijft een moeilijke keuze als je de voor- en nadelen naast elkaar zet. Zou je als zwangere vrouw van te voren bijna alles willen weten of juist niet?

Kritiek op de NIPT

Er wordt in de media en de politiek ook kritiek geuit op de NIPT. Christelijke partijen zijn bijvoorbeeld bang dat de NIPT zal leiden tot meer abortussen. Gelet op de vrijwillige keuze van de zwangere om wel of niet mee te doen aan de NIPT, is het niet zeker dat alle zwangere vrouwen na april 2017 per se voor de NIPT kiezen. (10)