Het syndroom van Down

Het syndroom van Down of Downsyndroom is de meestvoorkomende levensvatbare aangeboren chromosoomafwijking in Nederland. Deze afwijking wordt ook wel trisomie genoemd. 1 op de 800 kinderen die in Nederland geboren word heeft het Downsyndroom. Dit zijn er jaarlijks ongeveer 275 kinderen. Downsyndroom is tegenwoordig al in vroeg stadium van de zwangerschap te ontdekken. Als Down wordt ontdekt tijdens de zwangerschap laat 90% de zwangerschap afbreken. Desondanks daalt het aantal geboortes met Downsyndroom niet. Dit komt omdat steeds meer vrouwen op "oudere"leeftijd zwanger raken.

Wat is het syndroom van Down?

In tegenstelling wat veel mensen denken is het syndroom van down geen ziekte maar een aangeboren afwijking. De mens is opgebouwd uit cellen. In elke cel zit 46 chromosomen. Er zit een foutje in een van de chromosomen. Een mens heeft 46 chromosomen die elk 23 chromosoom paren vormt. Maar in chromosoom 21 zit het foutje. In plaats van deze twee maal voor komt, komt deze 3 maal voor (trisomie). Doordat in chromsoom 21 een foutje zit krijgt het kindje verschillende soorten afwijkingen maar is wel levensvatbaar.

Welke afwijkingen heb je met het syndroom van Down?

Kinderen die met het syndroom van Down geboren worden hebben een aantal opvallende gelaatstrekken. De ogen staan vaak schuin, ze hebben een kleine wipneus, een klein en onregelmatig gebit, laag staande oren die klein en beperkt ontwikkeld zijn, een dikke tong die vaak half uit de mond hangt. Vaak zijn mensen met het syndroom van down klein en hebben ze korte ledematen. En in 50% van de gevallen hebben ze maar 1 doorlopende handplooi in plaats van 2.

Behalve uiterlijke afwijkingen hebben ze vaak ook afwijkingen die medisch zijn. Zo hebben ze vaak hartproblemen, nierproblemen, maagproblemen of darmproblemen. Maar ook slechthorend en slechtziend komen vaak voor bij mensen met het sydroom van down. Vermiderde spierspanning, vatbaar voor infecties, vatbaar voor vitaminetekort, verhoogde kans op leukemie en vroegtijdige dementie zijn allemaal kenmerken voor het Downsyndroom. Mensen met het syndroom van Down hebben altijd een geestelijke handicap. Maar van persoon tot persoon kan dit verschillen van licht tot ernstig. Hun IQ ligt ergens tussen de 30 en 70. Bij een normaal persoon ligt dat tussen de 85 en 120.

Sommige mensen met het Downsyndroom kunnen uiteindelijk zelfstandig wonen. Maar dan moet de lichamelijke toestand natuurlijk wel redelijk zijn. Door hun onderwijs aan te passen en ze goed te begeleiden en te stimuleren kunnnen mensen met het Downsyndroom nog best wel veel.

Testen op syndroom van Down

Downsyndroom is niet te genezen. Daarom worden vrouwen die boven de 36 jaar zijn en zwanger zijn getest of het kind het Syndroom van Down heeft. Dit kan op de volgende mogelijkheden gebeuren.

• Via een vruchtwaterpunctie
• Vlokkentest
• Zwangere vrouwen die een combinatietest of tripple test hebben laten doen waarvan de uitslag "' een verhoogde kans"' is
• Bij een echo van 20 weken zijn afwijkingen gezien die samenhangen met het Downsyndroom

Als er bij de zwangere vrouw in de familie genetische afwijkingen voorkomen, word deze altijd getest.

Hoe hoger de leeftijd van de moeder des te groter de kans is dat ze een kind krijgt me het syndroom van down.

• 1 op 901 op 30 jarige leeftijd
• 1 op 305 op 36 jarige leeftijd
• 1 op 110 op 40 jarige leeftijd
• 1 op 28 op 45 jarige leeftijd

Levensverwachting van mensen met syndroom van Down

Momenteel ligt de levensverwachting van mensen met het Downsyndroom boven de 50 jaar. In tegenstelling tot jongens zijn meisjes gewoon vruchtbaar. De puberteit begint wat later als bij normale mensen. Als meisjes met het Downsyndroom zwanger zouden raken, is de kans 50% dat ze een kind ter wereld zetten die ook het Downsyndroom heeft.