Syndroom van Down

Syndroom van Down en trisomie-21 zijn verschillende benamingen, waarmee men hetzelfde bedoelt. Zwangerschap op latere leeftijd verhoogt het risico op een kind met het Syndroom van Down. Wat is nu het Syndroom van Down? Wat zijn de kenmerken? Welk onderzoek doet men tijdens de zwangerschap?

Wat is het Syndroom van Down?

Syndroom van Down is ook bekend als trisomie-21. Wanneer een eicel bevrucht geraakt door een zaadcel, gaat er een celdeling gebeuren. Bij het Syndroom van Down is deze celdeling anders verlopen dan bij een “normale” celdeling. Het gevolg hiervan is een trisomie-21. Hiermee bedoelt men dat er van het 21ste chromosoom drie aanwezig zijn in plaats van twee. Het kan erfelijk bepaald zijn, maar in de meeste gevallen gaat het om een niet-erfelijke vorm. Een “normaal” persoon heeft 46 chromosomen en een persoon met het Syndroom van Down heeft 47 chromosomen. Naast trisomie-21 kent men ook twee andere vormen: translocatie en mosaïcisme. Bij translocatie hecht zich een stukje chromosoom vast aan een andere chromosoom. Mosaïcisme is een vorm die minder vaak voorkomt en eerder zeldzaam is. Hier heeft de baby zowel normale cellen met twee chromosomen, als cellen met 3 chromosomen 21. Vrouwen die zwanger worden boven 35 jarige leeftijd, hebben meer kans op een kind met het Syndroom van Down. Hiernaast is de aanleiding van een kind met het Syndroom van Down onbekend.

Kenmerken

De kenmerken kan men in verschillende categorieën indelen:

Lichamelijk:

• Kleiner hoofd
• Smalle, ‘scheve’ ogen
• Huidplooi aan de binnenkant van de ogen
• Kleinere oren
• Weinig haar
• Lage spierspanning
• Korte armen, benen en hals

Cognitief:

• Licht tot ernstig mentale handicap
• Verschilt van persoon tot persoon

Medisch:

• Hartafwijkingen
• Neiging tot zwaarlijvigheid
• Verhoogd risico op infecties, darmproblemen, epilepsie, osteoporose
• Oogcoördinatie is vertraagd
• Ontwikkeling gebit komt trager tot ontwikkeling
• Licht tot matig gehoorverlies
• Oorinfecties
• Huidproblemen

Spraak-/taalbelemmering:

• Spraakontwikkeling loopt achter op de ontwikkeling van het taalbegrip
• Lichte problemen om het juiste woord te vinden
• Problemen om in dialoog te treden

Onderzoek tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap kan men Syndroom van Down opsporen. Op twaalf weken gaat men bloed trekken bij de moeder en neemt men ook een echografie. Tijdens de echografie doet de arts een nekplooimeting van de foetus. Aan de hand van deze gegevens gaat men nakijken hoeveel kans men heeft op een kind met het Syndroom van Down. Naargelang deze resultaten kunnen bijkomende testen afgenomen worden. De bijkomende tests kunnen een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest zijn.
Het vermoeden dat een baby downsyndroom heeft wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om niet erfelijke vorm gaat.

Wat moet je doen als je kind syndroom van down heeft?

Dit is een beslissing wat niemand in je plaats kan nemen. Belangrijk is om je goed te informeren en desnoods een gesprek aangaan met mensen met ervaring. Neem je beslissing niet te snel zodat je goed kan nadenken. Weeg alle mogelijkheden af.