InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Trisomie 18 (Edwards syndroom)

Trisomie 18 (Edwards syndroom)

Trisomie 18 (ook wel het Edwards sydnroom genoemd) is een zeldzame chromosoomafwijking. In 1960 is deze afwijking door de Engelse professor John Hilton Edwards voor het eerst herkend als een afzonderlijk ziektebeeld. Er werd toen vastgesteld dat er bij de baby’s met dit ziektebeeld een extra chromosoom aanwezig was, namelijk het chromosoom 18. De diagnose trisomie 18 wordt vaak al vastgesteld tijdens de zwangerschap.

Ontstaanswijze

Trisomie 18 is een chromosoomafwijking, die meestal ontstaat door een fout in de eicel. Soms ontstaat de afwijking door een fout in de zaadcel. Door deze fout is het chromosoom 18 in drievoud aanwezig, in plaats van in tweevoud.. Meestal is dit het geval bij alle cellen in het lichaam. Het komt echter ook voor, dat het extra chromosoom niet in alle cellen voorkomt, dit wordt ‘mozaïek trisomie 18’ genoemd. Trisomie 18 komt twee keer vaker voor mij meisjes dan bij jongens.

Diagnose

Tijdens de zwangerschap kan er worden onderzocht of er sprake is van trisomie 18. Dit kan gebeuren aan de hand van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij een vruchtwaterpunctie kan er aan de hand van genetisch onderzoek met zekerheid worden vastgesteld of er sprake is van trisomie 18.

Ook kan tijdens een echoscopie het vermoeden ontstaan van de aandoening. Voor de geboorte is er al sprake van een groeiachterstand, welke op de echo waar te nemen is. Ook kunnen eventuele ander lichamelijk aandoeningen (zie kenmerken) op de echo worden aangetoond, waardoor het vermoeden ontstaat. In dat geval kan er worden gekozen voor een vruchtwaterpunctie om met zekerheid vast te stellen of er wel of geen sprake is van de aandoening.

Tijdens de zwangerschap zijn er vaak ook andere aanwijzingen. De baby beweegt weinig en het komt relatief vaak voor dat de baby in een stuitligging ligt. Vaak is er veel vruchtwater en een kleine placenta. De navelstreng bevat maar twee bloedvaten, in plaats van drie.

Na de geboorte is het vaak snel duidelijk dat een baby trisomie 18 heeft. De baby heeft een groeiachterstand en daarnaast nog andere opvallende kenmerken (zie kenmerken ), die doen vermoeden dat de baby de aandoening heeft.

Levensverwachting

De levensverwachting van een kind met trisomie 18 is erg laag. Ongeveer 50% van de kinderen overlijdt voor de tweede maand en 90% overlijdt in het eerste jaar. Ongeveer 5% van de kinderen wordt ouder dan drie jaar. De kinderen die in leven blijven, zijn verstandelijk beperkt. Ook wordt hun levensduur verkort door lichamelijke aandoeningen (zie kenmerken). Omdat de levensverwachting laag is, wordt er vaak voor gekozen om de zwangerschap voortijdig af te breken.

De kans op trisomie 18

Trisomie 18 komt voor bij ongeveer 1 op de 8500 kinderen. Naarmate de leeftijd van de vrouw toeneemt, neemt ook de kans op een chromosoomafwijking toe. Als er eerder een kind is geboren met trisomie 18, is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap 1 tot 2 %.

Kenmerken

Onderstaande kenmerken zijn veel voorkomende kenmerken bij kinderen met trisomie 18.

Uiterlijke kenmerken:

  • een laag geboortegewicht
  • een klein hoofd, het achterhoofd is vaak relatief groot
  • laag ingeplante oren
  • een kleine onderkaak
  • gebalde vuisten
  • ‘overrijdende' vingers (de wijsvinger zit over de middelvinger, en de pink over de ringvinger)
  • een navelbreuk
  • niet ingedaalde zaadballen bij jongens
  • klompvoetjes
  • een kleine grote teen
  • na de geboorte is de baby vaak slap

Inwendige kenmerken:

  • 90% van de kinderen heeft een hartgebrek
  • onderontwikkelde hersenen
  • nierafwijkingen
  • darmafwijkingen
  • een gat in het middenrif
  • slokdarmafsluiting

Behandeling

Trisomie 18 is niet te genezen. Omdat de levensverwachting laag ligt, is het medisch beleid ten aanzien van baby’s met deze aandoening vaak terughoudend.
Voor de kinderen die in leven blijven, is er ondersteunende zorg.
© 2009 - 2018 Lyssophietje, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Trisomie 13 (Patausyndroom)Trisomie 13 (Patausyndroom)Trisomie 13 wordt ook wel het Patausyndroom genoemd, vernoemd naar Klaus Patau die er in 1960 achter kwam dat de ziekte…
Syndroom van Patau, erfelijkheid en behandelingSyndroom van Patau, erfelijkheid en behandelingDe meeste kinderen worden gezond geboren. Vingertjes en teentjes tellen hoort daarbij. Bij het syndroom van Patau kunnen…
Wat is het syndroom van Down?Franse onderzoekers hebben een 1500 jaar oud skelet ontdekt van een vijf- tot zevenjarig kind dat aan downsyndroom leed.…
NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test): kosten en vergoedingNIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test): kosten en vergoedingDe Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kan zwangere vrouwen uitsluitsel geven over of het kindje lijdt aan het Down Syn…
NIPT-test bij zwangere vrouwen bepaalt syndroom van DownNIPT-test bij zwangere vrouwen bepaalt syndroom van DownDe NIPT of de niet-invasieve prenatale test is een bloedtest die wordt afgenomen bij zwangere vrouwen om te bepalen of d…
Bronnen en referenties
  • http://www.erfelijkheid.nl/documentatie/pdf/pc/pc11.pdf

Reageer op het artikel "Trisomie 18 (Edwards syndroom)"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Anouk, 10-03-2012 12:54 #2
Mijn broertje is 4 weken geworden met trisomie 18.
De dokters zeggen dat ze tijdens de zwangerschap niet hebben gezien dat t
Hij een ziekte had. Mijn moeder heeft het wel altijd gevoelt. Kan het zo zijn
Dat de dokters toch wel iets hebben gezien tijdens de zwangerschap? Reactie infoteur, 14-05-2014
Wederom mijn excuses voor het erg late antwoord.

Allereerst, wat verdrietig voor jouw, je ouders en je broertje.

Ik ben geen dokter dus kan jouw vraag helaas niet beantwoorden.Ik denk dat je er het beste vanuit kan gaan dat de dokters echt niks gezien hebben tijdens de zwangerschap, als zij dit zeggen. Dat moeders voelen dat er iets mis is tijdens de zwangerschap hoor je wel vaker. Nu nog de taak aan de artsen om hier serieus mee om te gaan.

E. Roos, 18-02-2011 06:08 #1
Mijn schoonzoon heeft een zusje gehad die 2 weken is geworden, ze had het Edwards syndroom. Mijn dochter is nu 10 weken zwanger, wat zijn er voor mogelijkheden om erachter te komen of schoonzoon drager kan zijn en het over kan brengen? Reactie infoteur, 18-07-2011
Mijn excuses voor het late antwoord, ik zag nu pas dat er een reactie op mijn artikel was. Door middel van een bloedonderzoek kan worden gekeken of uw schoonzoon drager van het syndroom is.

Infoteur: Lyssophietje
Gepubliceerd: 07-01-2009
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!