Trisomie 18 (Edwards syndroom)
Trisomie 18 (ook wel het Edwards sydnroom genoemd) is een zeldzame chromosoomafwijking. In 1960 is deze afwijking door de Engelse professor John Hilton Edwards voor het eerst herkend als een afzonderlijk ziektebeeld. Er werd toen vastgesteld dat er bij de baby’s met dit ziektebeeld een extra chromosoom aanwezig was, namelijk het chromosoom 18. De diagnose trisomie 18 wordt vaak al vastgesteld tijdens de zwangerschap.
Ontstaanswijze
Trisomie 18 is een chromosoomafwijking, die meestal ontstaat door een fout in de eicel. Soms ontstaat de afwijking door een fout in de zaadcel. Door deze fout is het chromosoom 18 in drievoud aanwezig, in plaats van in tweevoud.. Meestal is dit het geval bij alle cellen in het lichaam. Het komt echter ook voor, dat het extra chromosoom niet in alle cellen voorkomt, dit wordt ‘mozaïek trisomie 18’ genoemd. Trisomie 18 komt twee keer vaker voor mij meisjes dan bij jongens.
Diagnose
Tijdens de zwangerschap kan er worden onderzocht of er sprake is van trisomie 18. Dit kan gebeuren aan de hand van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij een vruchtwaterpunctie kan er aan de hand van genetisch onderzoek met zekerheid worden vastgesteld of er sprake is van trisomie 18.
Ook kan tijdens een echoscopie het vermoeden ontstaan van de aandoening. Voor de geboorte is er al sprake van een groeiachterstand, welke op de echo waar te nemen is. Ook kunnen eventuele ander lichamelijk aandoeningen (zie
kenmerken) op de echo worden aangetoond, waardoor het vermoeden ontstaat. In dat geval kan er worden gekozen voor een vruchtwaterpunctie om met zekerheid vast te stellen of er wel of geen sprake is van de aandoening.
Tijdens de zwangerschap zijn er vaak ook andere aanwijzingen. De baby beweegt weinig en het komt relatief vaak voor dat de baby in een stuitligging ligt. Vaak is er veel vruchtwater en een kleine placenta. De navelstreng bevat maar twee bloedvaten, in plaats van drie.
Na de geboorte is het vaak snel duidelijk dat een baby trisomie 18 heeft. De baby heeft een groeiachterstand en daarnaast nog andere opvallende kenmerken (zie
kenmerken ), die doen vermoeden dat de baby de aandoening heeft.
Levensverwachting
De levensverwachting van een kind met trisomie 18 is erg laag. Ongeveer 50% van de kinderen overlijdt voor de tweede maand en 90% overlijdt in het eerste jaar. Ongeveer 5% van de kinderen wordt ouder dan drie jaar. De kinderen die in leven blijven, zijn verstandelijk beperkt. Ook wordt hun levensduur verkort door lichamelijke aandoeningen (zie
kenmerken). Omdat de levensverwachting laag is, wordt er vaak voor gekozen om de zwangerschap voortijdig af te breken.
De kans op trisomie 18
Trisomie 18 komt voor bij ongeveer 1 op de 8500 kinderen. Naarmate de leeftijd van de vrouw toeneemt, neemt ook de kans op een chromosoomafwijking toe. Als er eerder een kind is geboren met trisomie 18, is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap 1 tot 2 %.
Kenmerken
Onderstaande kenmerken zijn veel voorkomende kenmerken bij kinderen met trisomie 18.
Uiterlijke kenmerken:
- een laag geboortegewicht
- een klein hoofd, het achterhoofd is vaak relatief groot
- laag ingeplante oren
- een kleine onderkaak
- gebalde vuisten
- ‘overrijdende' vingers (de wijsvinger zit over de middelvinger, en de pink over de ringvinger)
- een navelbreuk
- niet ingedaalde zaadballen bij jongens
- klompvoetjes
- een kleine grote teen
- na de geboorte is de baby vaak slap
Inwendige kenmerken:
- 90% van de kinderen heeft een hartgebrek
- onderontwikkelde hersenen
- nierafwijkingen
- darmafwijkingen
- een gat in het middenrif
- slokdarmafsluiting
Behandeling
Trisomie 18 is niet te genezen. Omdat de levensverwachting laag ligt, is het medisch beleid ten aanzien van baby’s met deze aandoening vaak terughoudend.
Voor de kinderen die in leven blijven, is er ondersteunende zorg.
Reacties
Anouk, 10-03-2012
Mijn broertje is 4 weken geworden met trisomie 18.
De dokters zeggen dat ze tijdens de zwangerschap niet hebben gezien dat t
Hij een ziekte had. Mijn moeder heeft het wel altijd gevoelt. Kan het zo zijn
Dat de dokters toch wel iets hebben gezien tijdens de zwangerschap?
Reactie infoteur, 14-05-2014
Wederom mijn excuses voor het erg late antwoord.
Allereerst, wat verdrietig voor jouw, je ouders en je broertje.
Ik ben geen dokter dus kan jouw vraag helaas niet beantwoorden.Ik denk dat je er het beste vanuit kan gaan dat de dokters echt niks gezien hebben tijdens de zwangerschap, als zij dit zeggen. Dat moeders voelen dat er iets mis is tijdens de zwangerschap hoor je wel vaker. Nu nog de taak aan de artsen om hier serieus mee om te gaan.
E. Roos, 18-02-2011
Mijn schoonzoon heeft een zusje gehad die 2 weken is geworden, ze had het Edwards syndroom. Mijn dochter is nu 10 weken zwanger, wat zijn er voor mogelijkheden om erachter te komen of schoonzoon drager kan zijn en het over kan brengen?
Reactie infoteur, 18-07-2011
Mijn excuses voor het late antwoord, ik zag nu pas dat er een reactie op mijn artikel was. Door middel van een bloedonderzoek kan worden gekeken of uw schoonzoon drager van het syndroom is.