Wat is het syndroom van Down?

Franse onderzoekers hebben een 1500 jaar oud skelet ontdekt van een vijf- tot zevenjarig kind dat aan downsyndroom leed. Dit bewijst dat de ziekte eeuwenoud is en zelfs in de vroege middeleeuwen voorkwam. Wat is het syndroom van Down en wat zijn de oorzaken ervan? Is het mogelijk om de afwijking tijdens de zwangerschap vast te stellen?

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down wordt ook wel trisomie 21 genoemd en wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. Kindjes met het syndroom van Down lijden aan een verstandelijke handicap en vertonen typische uiterlijke kenmerken, zoals grote amandelvormige 'Brushfield'-ogen en een ietwat vlak achterhoofd.
Omdat benamingen als 'mongooltjes', 'mongoloïde mensen' negatief worden ervaren, spreekt men liever van het syndroom van Down.

Oorzaak

Elk mens heeft 23 chromosomenparen. De ene helft afkomstig van de vader, de andere van de moeder. In totaal 46 chromosomen. Elk chromosomenpaar heeft twee chromosomen. Mensen met het syndroom van Down hebben op het chromosomenpaar 21 niet twee, maar drie chromosomen. Een teveel aan genetische informatie dus. Dit betekent dat een kind met het downsyndroom in elk van zijn lichaamscellen 47 in plaats van 46 chromosomen heeft. In de cellen waar er 47 chromosomen aanwezig zijn, worden er eiwitten in overmaat geproduceerd.

Soorten downsyndroom

Trisomie 21

Trisomie 21 komt voor in 95% van de gevallen. Zoals eerder vermeld werd, ontstaat deze afwijking doordat er drie chromosomen in het chromosomenpaar 21 aanwezig zijn in plaats van 2. Meestal ligt de oorzaak hiervan in de eicel zelf. Het kan namelijk gebeuren dat er bij de reductiedeling de twee chromosomen 21 niet volledig uit elkaar splitsen. Hierdoor blijven ze dus gedeeltelijk aan elkaar vastzitten. Wanneer de eicel bevrucht wordt, komt het chromosoom 21 van de vader er ook nog eens bij en zijn er drie chromosomen 21 in plaats van twee.

De leeftijd van de moeder is van groot belang bij het delingsproces van de chromosomen 21. Hoe ouder de moeder en de eicellen die vrijkomen, hoe meer kans op trisomie 21. De kans op een kind met het downsyndroom op een leeftijd van 25 jaar is 1 op 1250. De kans stijgt mee met de leeftijd. Zo is de kans 1 op 100 op een leeftijd van 40 jaar en 1 op 30 op 45 jaar.
Uit de praktijk blijkt echter dat het vooral jongere vrouwen zijn die een kind met het downsyndroom krijgen. Dit komt omdat de leeftijd van de vader ook een rol speelt. In de zaadcellen van de vader kan hetzelfde gebeuren als in de eicel van de moeder.

Translocatie

Translocatie van het chromosoom 21 komt voor in 4% van de gevallen. Bij een translocatie hecht er zich een stuk van het ene chromosoom aan een andere. In dit geval is er nog altijd een derde chromosoom 21 aanwezig in elke cel. Een groot verschil is dat dit derde chromosoom 21 zich niet in de celkern bevindt, maar vastzit aan het chromosoom 14. Als deze translocatie gebalanceerd is en er dus geen informatie verloren gaat, merkt de persoon er niets van, maar is hij wel de drager van die derde chromosoom 21. Wanneer hij nakomelingen krijgt, is het mogelijk dat hij deze mutatie doorgeeft en dus kinderen krijgt met het downsyndroom.

Als er wel erfelijke informatie verloren gaat, dan spreekt men van ongebalanceerde translocatie. Dit kan het syndroom van Down veroorzaken. Het wordt ook wel translocatie-trisomie 21 genoemd.

Mozaïcisme

Mozaïcisme van het chromosoom 21 komt in 1% van de gevallen voor en is daarmee de meest zeldzame vorm van het downsyndroom. Dit wordt veroorzaak door de verandering tijdens de eerste celdeling van de zygote (bevrucht eitje). Deze mensen hebben cellen waarvan een deel twee chromosomen 21 heeft en het andere deel drie chromosomen 21.

Diagnose

Vrouwen ouder dan 36 jaar hebben de mogelijkheid om hun embryo te testen op de aanwezigheid van trisomie 21. Dit kan op vier manieren: vlokkentest, vruchtwaterpunctie, tripletest en echo. Deze prenatale onderzoeken kunnen bepalen of het embryo het juiste aantal chromosomen heeft. Bij de tripletest en echo wordt er gekeken naar de nekplooidikte. Foetussen krijgen namelijk een kleine vochtophoping onder de huid van hun nek. Kinderen met het syndroom van Down hebben een dikkere zwelling op de nek.

Bij vlokkentest neemt men een klein stukje van het placentaweefsel. Door dit stukje te onderzoeken, kan er vastgesteld worden of het kindje een chromosomenafwijking heeft of niet.

Bij vruchtwaterpunctie wordt er een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen. De cellen die daarin zitten, worden onderzocht op de aanwezigheid van chromosoomafwijkingen.

Een echo en tripletest dragen, in tegenstelling tot de vlokkentest en vruchtwaterpunctie, geen risico's met zich mee.