Trisomie 13 (Patausyndroom)

Trisomie 13 wordt ook wel het Patausyndroom genoemd, vernoemd naar Klaus Patau die er in 1960 achter kwam dat de ziekte een chromosale oorzaak heeft. Trisomie 13 is een ernstige aandoening die zelden voorkomt en daarom misschien bij velen ook niet bekend is, in tegenstelling tot andere vormen van trisomie zoals trisomie 21 (Syndroom van Down).

Wat is trisomie precies?

Een chromosoom is een molecuul dat DNA bevat. In iedere cel van het lichamen bevinden zich dezelfde chromosomen. Een mens heeft 23 chromosomenparen, dit zijn dus 46 chromosomen in totaal. Organismen waarbij de chromosomen in paren voorkomen worden diploïd genoemd. Een baby krijgt van de moeder 23 chromosomen en van de vader 23 chromosomen. Bij trisomie is er iets fout gegaan en krijgt de baby van een van de ouders 24 chromosomen. Dat betekent dat één chromosomenpaar dan uit drie chromosomen bestaat in plaats van uit twee chromosomen. De bekendste vorm van trisomie is trisomie 21, ook wel het Syndroom van Down genoemd. Maar er zijn ook andere vormen van trisomie zoals trisomie 13, waarbij chromosoom 13 in drievoud voorkomt.

Hoe vaak komt trisomie 13 voor?

De kans dat een levend geboren kindje trisomie heeft is 1 op de 6.500. Trisomie 13 komt wel vaker voor maar vaak eindigen de zwangerschappen in een miskraam. De kans dat een kindje met trisomie overlijdt is 50% tussen de twaalfde week van de zwangerschap en de geboorte.

Kenmerken

De volgende kenmerken komen veel voor bij trisomie 13:

• Een schisis, dit is een gespleten gehemelte, kaak of bovenlip;
• Extra pinken en/of kleine tenen;
• Structurele hartafwijkingen;
• Nierafwijkingen;
• Spina bifida, ook wel een open ruggetje genoemd;
• Te kleine dicht op elkaar staande ogen;
• Een ernstige verstandelijke beperking, door een afwijkende hersenaanleg;
• Een laag geboortegewicht.

Gevolgen

Kinderen met trisomie 13 hebben een ernstige lichamelijke en verstandelijke beperking. De meeste kinderen sterven dan ook al gauw na de geboorte. Slechts 10 tot 20 procent wordt ouder dan één jaar oud. Vlak na de geboorte krijgt het kindje al last van ademstilstanden en van de afwijkingen van organen. Kinderen die wat ouder worden krijgen te maken met steeds terugkerende infecties.

Behandeling

Helaas is er geen genezing mogelijk bij het Patausyndroom. Omdat kinderen met deze aandoening vaak niet meer lang te leven hebben, wordt er geprobeerd het leven van het kind zo prettig mogelijk te maken. Ingrijpende behandelingen en onderzoeken worden daarom vaak achterwege gelaten.