Patau-syndroom (trisomie 13): Ernstige aangeboren aandoening

Het Patau-syndroom (trisomie 13) is een zeldzame, ernstige genetische aandoening waarbij een extra kopie van chromosoom 13 aanwezig is in sommige of alle cellen van het lichaam. Dit leidt tot ernstige ontwikkelingsproblemen en afwijkingen. Vaak overlijdt een baby tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte, maar in sommige gevallen kan een baby langer overleven. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van het comfort van de baby. De prognose voor een baby met deze aandoening is over het algemeen slecht.

• Epidemiologie van trisomie 13
• Oorzaken van het Patau-syndroom
• Symptomen
• Gezicht en hoofd
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het syndroom van Patau
• Prognose van een baby met het Patau-syndroom
• Complicaties
• Preventie van het Patau-syndroom

Epidemiologie van trisomie 13

Het Patau-syndroom treft ongeveer 1 op de 5.000 tot 10.000 levendgeboren baby’s. Het risico op een baby met deze aandoening neemt toe met de leeftijd van de moeder, vooral bij moeders ouder dan 35 jaar.

Oorzaken van het Patau-syndroom

Elke cel bevat normaal gesproken 23 paren chromosomen, die de genen dragen die van de ouders worden geërfd. Bij het Patau-syndroom is er een extra kopie van chromosoom 13 aanwezig, wat resulteert in drie exemplaren van dit chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee. Deze chromosomale afwijking verstoort de normale ontwikkeling en resulteert vaak in een miskraam, een doodgeboorte, of het overlijden van de baby kort na de geboorte. In de meeste gevallen is de aandoening niet erfelijk en ontstaat deze door een willekeurige fout tijdens de conceptie, wanneer het sperma en de eicel samenkomen en de foetus zich begint te ontwikkelen.

Symptomen

Baby's met het Patau-syndroom vertonen een breed scala aan symptomen, variërend in ernst. Ze groeien vaak traag in de baarmoeder, wat leidt tot een laag geboortegewicht. Ongeveer 80% van de overlevende baby's heeft ernstige hartafwijkingen.

Gezicht en hoofd

Het brein splitst zich vaak niet in twee helften (holoprosencefalie), wat leidt tot diverse aangezichtsafwijkingen:

• Een abnormaal klein oog of ogen (microftalmie)
• Afwezigheid van één of beide ogen (anoftalmie)
• Een gespleten lip en gehemelte
• Verminderde afstand tussen de ogen (hypotelorisme)
• Problemen met de ontwikkeling van de neusholtes

Door de hersenafwijkingen heeft de baby vaak een ernstige verstandelijke beperking. Andere afwijkingen van het gezicht en hoofd zijn onder andere:

• Een kleiner dan normale hoofdomvang (microcefalie)
• Ontbrekend deel van de hoofdhuid (cutis aplasia)
• Oormisvormingen en doofheid
• Verhoogde, rode moedervlekken (capillaire hemangiomen)

Andere symptomen

Het Patau-syndroom kan ook andere problemen veroorzaken, zoals:

• Abnormale niercysten
• Abnormaal kleine penis bij jongens
• Navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel)
• Vergrote clitoris bij meisjes

Verder heeft de baby vaak extra vingers of tenen (polydactylie) en andere hand- en voetafwijkingen kunnen ook voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Tijdens de zwangerschap krijgt de moeder een screeningstest aangeboden om het risico op het Patau-syndroom, evenals het syndroom van Down (trisomie 21) en het syndroom van Edwards (trisomie 18), te beoordelen. Deze test wordt meestal uitgevoerd tijdens de eerste 10-14 weken van de zwangerschap. De screeningstest (gecombineerde test) bestaat uit een bloedonderzoek en een echografie. Als de uitslagen van de screeningstest wijzen op een verhoogd risico op het Patau-syndroom, worden diagnostische tests aangeboden om de aanwezigheid van het syndroom te bevestigen. Deze diagnostische tests omvatten een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, waarbij cellen worden verzameld om te testen op de extra kopie van chromosoom 13. Als de gecombineerde screeningstest niet kan worden uitgevoerd, kan een echografie tussen de 18 en 21 weken zwangerschap worden uitgevoerd.

Behandeling van het syndroom van Patau

Er is geen specifieke behandeling voor het Patau-syndroom. De medische zorg richt zich op het minimaliseren van ongemak en het bieden van een comfortabele levensomstandigheden voor de baby. Vaak is voeding via een sonde nodig en wordt er gepaste pijnbestrijding en medische zorg verleend. Voor de weinige baby's die de eerste paar dagen van hun leven overleven, hangt de zorg af van hun specifieke symptomen en behoeften. Ondersteuning voor de ouders is cruciaal bij het omgaan met de diagnose van het Patau-syndroom, zowel vóór de geboorte als kort daarna.

Prognose van een baby met het Patau-syndroom

De prognose is over het algemeen somber. Meer dan 90% van de baby's met het Patau-syndroom overlijdt binnen het eerste levensjaar. Ongeveer 5-10% van de baby's met minder ernstige vormen van het syndroom, zoals gedeeltelijke trisomie 13, overleeft langer dan één jaar. Bij mozaïektrisomie zijn de extra chromosomen niet in alle lichaamscellen aanwezig, wat kan resulteren in een betere prognose. Baby's die langer dan één jaar overleven, zijn vaak ernstig ziek en hebben aanzienlijke medische behoeften.

Complicaties

Complicaties van het Patau-syndroom zijn ernstig en vaak levensbedreigend. De meeste complicaties zijn gerelateerd aan de ernstige aangeboren afwijkingen en de algemene gezondheid van de baby:

• Hartafwijkingen: Ongeveer 80% van de baby's met het Patau-syndroom heeft ernstige hartafwijkingen zoals ventrikelseptumdefecten (VSD) of atrioventriculaire septumdefecten, wat kan leiden tot hartfalen en andere ernstige problemen.
• Nierafwijkingen: Abnormale niercysten kunnen de nierfunctie ernstig verstoren en leiden tot nierfalen.
• Neurologische problemen: Holoprosencefalie en andere ernstige hersenaandoeningen kunnen leiden tot ernstige verstandelijke beperking en neurologische problemen.
• Verhoogde vatbaarheid voor infecties: De algemene gezondheid van de baby kan verzwakt zijn, waardoor de baby vatbaarder is voor infecties.
• Ademhalingsproblemen: Problemen met de ontwikkeling van de longen en luchtwegen kunnen ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.
• Voedingsproblemen: Problemen met de mond en het gehemelte kunnen de voeding bemoeilijken, wat kan leiden tot ondervoeding en andere gerelateerde complicaties.

Preventie van het Patau-syndroom

Er is geen bewezen manier om trisomie 13 te voorkomen. Echter, prenatale screenings en diagnostische tests kunnen helpen bij het identificeren van het risico op het syndroom. Het is belangrijk dat vrouwen van 35 jaar of ouder, die een verhoogd risico hebben op chromosomale afwijkingen, overwegen om prenatale tests te ondergaan. Voor vrouwen met een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen of andere risicofactoren kan genetische counseling nuttig zijn om het risico te beoordelen en de beschikbare opties te bespreken.