Patau-syndroom (trisomie 13): Ernstige aangeboren aandoening

Het Patau-syndroom (trisomie 13) is een zeldzame, ernstige genetische aandoening waarbij een extra kopie van chromosoom 13 in sommige of alle cellen van het lichaam aanwezig is. Vaak overlijdt een baby tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte, maar in bepaalde omstandigheden overleeft een baby langer. Afwijkingen aan het hoofd, gezicht en skelet komen voor bij overlevende baby’s. De behandeling is gericht op het zo comfortabel maken van de baby. De prognose is namelijk niet goed voor een baby met deze aandoening.

• Epidemiologie van trisomie 13
• Oorzaken van het Patau-syndroom
• Symptomen
• Gezicht en hoofd
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van syndroom van Patau
• Prognose van baby met ernstige aangeboren aandoening

Epidemiologie van trisomie 13

Het Patau-syndroom treft ongeveer 1 op de 5.000-10.000 levendgeboren baby’s. Het risico op een baby met het syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Oorzaken van het Patau-syndroom

Elke cel bevat normaal gesproken 23 paren chromosomen, die de genen dragen die de persoon van de ouders erft. Een baby met het syndroom van Patau heeft drie exemplaren van chromosoom 13, in plaats van twee. Dit verstoort de normale ontwikkeling ernstig en resulteert in veel gevallen in een miskraam, een doodgeboorte of het overlijden van de baby kort na de geboorte. Meestal is de ernstige aangeboren aandoening niet erfelijk en ontstaat deze willekeurig tijdens de conceptie, wanneer het sperma en de eicel samenkomen en de foetus zich begint te ontwikkelen.

Symptomen

Baby's met het syndroom van Patau hebben een breed scala aan symptomen die variëren in ernst. Ze groeien traag in de baarmoeder, wat resulteert in een laag geboortegewicht. 80% van de overlevende baby’s komt ter wereld met ernstige hartafwijkingen.

Gezicht en hoofd

Het brein splitst zich vaak niet in twee helften (holoprosencefalie). Hierdoor ontstaan problemen met het gezicht:

• een abnormaal klein oog of ogen (microftalmie)
• een afwezigheid van één of beide ogen (anoftalmie)
• een gespleten lip en gehemelte
• een verminderde afstand tussen de ogen (hypotelorisme)
• problemen met de ontwikkeling van de neusholtes

Door de hersenafwijkingen heeft de baby een ernstige verstandelijke beperking.

Andere afwijkingen van het gezicht en het hoofd zijn onder andere:

• een kleiner dan normale hoofdgrootte (microcefalie)
• een ontbrekend deel van de hoofdhuid (cutis aplasia)
• oormisvormingen en doofheid
• verhoogde, rode moedervlekken (capillaire hemangiomen)

Andere symptomen

Het Patau-syndroom kan ook andere problemen veroorzaken, zoals:

• abnormale niercysten
• een abnormaal kleine penis bij jongens
• een navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel)
• een vergrote clitoris bij meisjes

Verder heeft de baby vaak extra vingers of tenen (polydactylie) en zijn ook andere hand- en voetafwijkingen mogelijk.

Diagnose en onderzoeken

De moeder krijgt een screeningstest voor het opsporen van het Patau-syndroom evenals het syndroom van Down (trisomie 21) en het syndroom van Edwards (trisomie 18). Dit gebeurt tijdens de eerste 10-14 weken zwangerschap. De test beoordeelt de kansen op het krijgen van een baby met deze syndromen. De screeningtest (gecombineerde test) bestaat uit een bloedonderzoek en een echografie. Als uit de screeningsonderzoeken blijkt dat de vrouw een groter risico loopt om een baby met het syndroom van Patau te krijgen, krijgt de vrouw een diagnostische test aangeboden om er zeker van te zijn dat de baby het syndroom heeft. Deze test controleert de chromosomen van de baby in een aantal cellen die van hem of haar zijn afgenomen. Dit gebeurt via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Dit zijn invasieve testen om een monster weefsel of vloeistof te verwijderen, zodat dit kan worden getest op de aanwezigheid van de extra kopie van chromosoom 13. Als de vrouw niet in staat is om de gecombineerde screeningstest uit te laten voeren, gebeurt een echografie wanneer de vrouw tussen de 18 en 21 weken zwanger is.

Behandeling van syndroom van Patau

Er is geen specifieke behandeling voor deze aangeboren aandoening. Door de ernstige gezondheidsproblemen van een pasgeboren baby met het syndroom, richten artsen zich meestal op het minimaliseren van het ongemak en zorgen ze ervoor dat de baby gevoed kan worden via sondevoeding. Voor het kleine aantal baby's met het Patau-syndroom die de eerste paar dagen van hun leven overleven, hangt de zorg af van hun specifieke symptomen en behoeften. Als de baby de diagnose van het Patau-syndroom krijgt, ofwel vóór de geboorte of kort daarna, is ondersteuning voor de ouders belangrijk.

Prognose van baby met ernstige aangeboren aandoening

De prognose is somber. Meer dan 9 op de 10 kinderen (meer dan 90%) geboren met het Patau-syndroom sterft in het eerste jaar. Ongeveer 5-10% van de baby's met minder ernstige vormen van het syndroom, zoals gedeeltelijke trisomie 13 leven langer dan één jaar. Bij mozaïektrisomie zijn de drie chromosomen niet in alle lichaamscellen aanwezig. Baby’s die langer dan één jaar leven, zijn vaak ernstig ziek en erg zwak.

Lees verder

• Hersenaandoeningen: Hersenafwijkingen en neurologische problemen (special)