Wat is hemofilie?

Hemofilie is een eeuwenoude ziekte. Aleksej Romanov, de zoon van Nikolaas II van Rusland, leed aan die ziekte en Koningin Victoria van Engeland was de draagster van het gen. Wat is hemofilie en wat zijn de oorzaken en symptomen ervan? Hoe wordt deze erfelijke aandoening behandeld?

Wat is hemofilie?

Hemofilie wordt ook wel bloedziekte genoemd. Wanneer een mens zonder hemofilie zich verwondt, zal zijn wonde snel en zonder enkel probleem stollen. Bij iemand met hemofilie is alles veel ingewikkelder. Deze erfelijke aandoening veroorzaakt een storing in bloedstolling omdat er een bepaalde stollingsfactor ontbreekt. Er zijn twee soorten hemofilie: hemofilie A en B. Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII en bij B ontbreekt factor IV.

Bij een persoon die hemofilie heeft, kan een klein sneetje of een bloedneus al tot ernstige gevolgen leiden. Het kan bijvoorbeeld een aantal dagen duren voor een kleine wonde stopt met bloeden. Dit wil echter niet zeggen dat deze persoon zal doodbloeden. Dit is trouwens een bekend misverstand. Het zal wel langer duren voor het bloed stolt, maar het bloedverlies zal niet ontzettend groot zijn en het sneetje zal uiteindelijk wel stollen.

Het wordt sterk aangeraden om hemofilie te behandelen. Indien dit niet wordt gedaan, kan het leiden tot bloedarmoede en soms zelfs fatale gevolgen met zich meebrengen. De meest schadelijke bloedingen komen voor in gewrichten en het hoofd. Inwendige bloedingen zijn ontzettend pijnlijk.

Omdat de productie van deze stollingsfactoren geregeld wordt door een gen op het X-chromosoom, komt de ziekte voornamelijk voor bij mannen. Vrouwen kunnen wel drager zijn van deze gemuteerde gen, aangezien zij twee X-chromosomen hebben. Voor verdere uitleg zie 'oorzaak'.

Beide types hemofilie zijn van elkaar te onderscheiden door een bloedonderzoek. De symptomen zijn over het algemeen hetzelfde. Door de bloedplasmaconcentratie van de stollingsfactoren te onderzoeken, kan er vastgesteld worden welk soort hemofilie een persoon heeft.

Hemofilie is een zeldzame ziekte. Eén persoon op tienduizend heeft het. De meest voorkomende vorm is hemofilie A. Hemofilie B komt het minst voor.

Oorzaak

Zoals eerder vermeld werd, is hemofilie een erfelijke aandoening. Het is dus niet besmettelijk en kan enkel van ouders op kinderen, generatie op generatie worden doorgegeven. In de meeste gevallen zal het recessieve gemuteerde gen doorgegeven worden bij de bevruchting.

Het zijn voornamelijk mannen die aan hemofilie lijden. Vrouwen kunnen ook enkel drager zijn. Dit komt omdat het gen die codeert voor stollingsfactor (VIII of IV) op het X-chromosoom zit. XY geeft een man en XX een vrouw. Mannen hebben maar één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Als de man dit gemuteerde gen op zijn enige X-chromosoom heeft, lijdt hij aan hemofilie. Als de vrouw op één van haar twee X-chromosomen het gemuteerde gen heeft, zal ze enkel drager zijn. Zij kan dit gemuteerde gen dan doorgeven aan haar nakomelingen.

Het komt zelden voor, maar een vrouw kan ook op elk van haar X-chromosomen het gemuteerde gen hebben. Het kan ook gebeuren dat tijdens de embryonale fase de gezonde X-chromosomen worden uitgeschakeld. Dit wordt X-inactivatie genoemd. Dan zal de vrouw hemofilie hebben.

Symptomen

Er zijn verschillende stadia van hemofilie. Zo is er ernstige hemofilie waarbij bloedingen spontaan kunnen ontstaan. Dan is er milde hemofilie die ontstaat na een duidelijke oorzaak. Denk bijvoorbeeld aan een snijwonde. Als laatste is er de milde hemofilie waarbij de bloedingen meestal na een operatie of een ernstig ongeval ontstaan.

Hemofilie A en B hebben de volgende symptomen:

1. Spontane bloedingen zonder oorzaak
2. Gewrichtsproblemen
3. Grote blauwe plekken die heel lang zichtbaar blijven
4. Langdurige bloedingen na een verwonding
5. Hersenbloedingen
6. Ernstige interne bloedingen

(Dit is een informatief artikel, bij enige twijfel wordt het aangeraden een arts te raadplegen.)

Behandeling

De geneeskunde is de laatste jaren sterk vooruitgegaan. Vroeger bestond er geen effectieve behandeling voor hemofilie. Pas in 1964 is men erin geslaagd deze ziekte te behandelen. Een persoon die nu aan hemofilie heeft, krijgt regelmatig de stollingsfactoren toegediend door middel van injecties. Mochten er toch bloedingen optreden, stopt men deze met behulp van dezelfde stollingsfactoren. Soms gebeurt het dat bij het toedienen van de stollingsfactor, het lichaam antistoffen begint aan te maken en immuun wordt voor die stollingsfactor. Daarom moet er voldoende stollingsmiddel worden toegediend. Toch is het niet met zekerheid te zeggen of het lichaam al die stoffen zal opnemen. Dit is de reden waarom de behandeling van hemofilie moeilijk is. Moeilijk, maar niet onmogelijk.

Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week injecties. De stollingsfactoren VIII en IV worden uit het bloed van de donoren geïsoleerd of soms zelfs kunstmatig gevormd.

Extra informatie

Er wordt gewerkt met een aantal situaties waarbij twee mensen, gezond, met hemofilie of draagster van de ziekte, nakomelingen krijgen.
Gezond en draagster
Man zonder hemofilie krijgt nakomelingen met vrouw die draagster is van het hemofilie-gen. Stel dat ze vier kinderen krijgen, dan is er kans op de volgende samenstellingen:

1. Zij kunnen dochters krijgen die draagsters zijn
2. Zij kunnen zonen krijgen met hemofilie
3. Zij kunnen dochters krijgen die geen draagsters zijn
4. Zij kunnen zoner krijgen zonder hemofilie

Ziek en gezond
Man met hemofilie krijgt nakomelingen met vrouw die geen draagster is van het hemofilie-gen, dan kunnen volgende situaties ontstaan:

1. Zijn dochters zijn wél draagsters van de hemofilie-gen
2. Zijn zoons hebben geen hemofilie

Ziek en draagster
De man heeft hemofilie en de vrouw is draagster van het gen, dan kunnen volgende situaties ontstaan:

1. Zij krijgen dochters die draagsters zijn
2. Zij krijgen dochters die hemofilie hebben
3. Zij krijgen zonen zonder hemofilie
4. Zij krijgen zonen met hemofilie