Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen

Hemofilie B (ziekte van Christmas) is een erfelijke bloedstollingsaandoening waarbij een patiënt gemakkelijk inwendige en uitwendige bloedingen krijgt. Door een genetische verandering ontstaat namelijk een ontbrekende of slecht werkende stollingsfactor. Een patiënt kampt met milde, matige tot ernstige symptomen die kort na de geboorte of pas in de volwassenheid gediagnosticeerd worden. Dankzij een medicamenteuze behandeling zijn de vooruitzichten voor de meeste patiënten heel goed, al komen af en toe wel complicaties voor. Hemofilie B werd voor het eerst erkend als een afzonderlijke ziekte-entiteit in 1952 en is vernoemd naar Stephen Christmas, de eerste patiënt die beschreven werd met hemofilie B.

• Epidemiologie van bloedstollingsziekte
• Oorzaken: Ontbrekend of defect stollingseiwit
• Genetische verandering
• Erfelijkheid
• Risicofactoren van bloedingsstoornis
• Symptomen
• Algemene tekenen
• Ernst van ziekte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hemofilie B
• Prognose van bloedziekte met langdurige bloedingen
• Complicaties van bloedstollingsaandoening
• Preventie bij hemofilie B
• Praktische tips voor het omgaan met hemofilie B
• Behandeling en preventie
• Dagelijkse aanpassingen
• Misvattingen rond hemofilie B
• Hemofilie B komt alleen voor bij mannen
• Hemofilie B veroorzaakt altijd zware bloedingen
• Hemofilie B is alleen een probleem in de kindertijd
• Behandeling voor hemofilie B is alleen nodig tijdens bloedingen
• Hemofilie B is te genezen met een stamceltransplantatie
• Mensen met hemofilie B moeten altijd in een ziekenhuis worden behandeld
• Hemofilie B heeft geen invloed op andere gezondheidstoestanden

Epidemiologie van bloedstollingsziekte

De bloedstollingsstoornis komt vier keer minder vaak voor dan factor VIII-deficiëntie (hemofilie A). Alle rassen en etnische groepen zijn voorts getroffen door deze bloedaandoening.

Oorzaken: Ontbrekend of defect stollingseiwit

Genetische verandering

Deze bloedziekte is het gevolg van een geërfde mutatie (wijziging) van het F9-gen dat instructies bevat voor het maken van factor IX (een stollingseiwit). Door de genetische verandering ontbreekt dit eiwit of is het defect. Zonder voldoende factor IX kan het bloed niet stollen om een bloeding onder controle te houden.

Erfelijkheid

Hoewel de bloedziekte wordt doorgegeven van ouders naar hun kinderen via een X-gebonden recessieve overervingswijze, komt de bloedstollingsaandoening bij ongeveer één op de drie patiënten tot stand door een spontane mutatie. Vrouwen hebben twee exemplaren van het X-chromosoom. Als het factor IX-gen op één chromosoom niet werkt, kan het gen op het andere chromosoom voldoende factor IX maken. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Als het factor IX-gen ontbreekt op het X-chromosoom van een man, zal hij lijden aan hemofilie B. Om deze reden zijn de meeste patiënten met hemofilie B van het mannelijke geslacht. Als een vrouw een defect factor IX-gen heeft, is ze een drager van de bloedziekte. Dit betekent dat het defecte gen kan worden doorgegeven aan haar kinderen. Wanneer deze vrouwen een jongen ter wereld brengen, heeft hij 50% kans op het krijgen van hemofilie B. Hun dochters hebben 50% kans om drager te zijn. Alle vrouwelijke kinderen van mannen met hemofilie dragen het defecte gen.

Risicofactoren van bloedingsstoornis

Risicofactoren voor hemofilie B zijn onder andere een familiegeschiedenis van bloedingen en man zijn.

Symptomen

De klinische kenmerken van hemofilie B zijn identiek aan deze van hemofilie A. Mogelijk bloeden patiënten overmatig na bijvoorbeeld een kleine snijwonde, een tandheelkundige procedure, een chirurgische ingreep of een trauma. Patiënten met hemofilie B bloeden langer dan gezonde personen. Zowel interne (inwendige) bloedingen (in gewrichten en spieren) als externe (uitwendige) bloedingen zijn mogelijk.

Algemene tekenen

De mogelijke symptomen van hemofilie B bestaan uit:

• blauwe plekken
• bloed in de ontlasting
• bloed in de urine
• bloedingen die beginnen zonder oorzaak
• bloedingen in de urinewegen
• bloedingen in gewrichten met bijbehorende pijn en zwelling
• bloedingen in het spijsverteringskanaal
• langdurige bloedingen door snijwonden, een tandextractie en chirurgie
• neusbloedingen

Ernst van ziekte

Hoe vaak een patiënt bloedt en hoe ernstig de bloedingen zijn, hangt af van de hoeveelheid FIX in het plasma, het strokleurige vloeibare deel van het bloed. Normale plasmaspiegels van FIX variëren van 50% tot 150%. Niveaus lager dan 50%, of de helft van wat nodig is om een stolsel te vormen, bepalen de symptomen van een patiënt.

Milde hemofilie B - 6% tot 49% FIX in het bloed

Patiënten met milde hemofilie B ervaren meestal alleen bloedingen na een ernstig letsel, een trauma of een operatie. In veel gevallen diagnosticeert de arts milde hemofilie niet totdat de patiënt te maken krijgt met een verwonding, een operatie of een tandheelkundige procedure, waardoor de patiënt een langdurige bloeding ervaart. De eerste aflevering vindt vaak pas plaats in de volwassenheid. Vrouwen met milde hemofilie hebben vaak last van menorragie (zware menstruatiebloedingen) en bloedingen na de bevalling.

Matige hemofilie B - 1% tot 5% van FIX in het bloed

Patiënten met matige hemofilie B hebben na een blessure meestal een bloeding. Bloedingen die zonder duidelijke oorzaak tot stand komen, staan bekend als ‘spontane bloedingsepisodes’. De diagnose van matige hemofilie B gebeurt meestal wanneer een patiënt rond de vijf à zes jaar oud.

Ernstige hemofilie B - <1% FIX in het bloed

Patiënten met ernstige hemofilie B ervaren bloedingen na een blessure en hebben vaak spontane bloedingen, vaak in hun gewrichten en spieren (hemartrose). De arts diagnosticeert de ernstige vorm van de bloedingsstoornis binnen de eerste twee levensjaren van de patiënt.

Diagnose en onderzoeken

Een medische gezondheidsgeschiedenis is belangrijk om te bepalen of andere familieleden zijn gediagnosticeerd met een bloedingsaandoening of symptomen hebben ondervonden.

De uiteindelijke diagnose van hemofilie B gebeurt met behulp van een uitgebreid bloedonderzoek.

De differentiële diagnose voor deze overgeërfde aandoening bestaat uit volgende ziekten:

• afibrinogenemie
• congenitale fibrinogeenstoornissen
• factor XI-deficiëntie
• fibrinogeenaandoeningen
• hemofilie A
• hemofilie C
• het Bernard-Soulier-syndroom
• verworven hemofilie
• ziekte van Von Willebrand

Behandeling van hemofilie B

De behandeling van hemofilie B gebeurt met tussenpozen, wanneer er een significante bloeding optreedt. De arts dient een intraveneuze (via een ader) infusie van factor IX-concentraten en/of bloedtransfusies toe. NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) moeten worden vermeden zodra de diagnose is gesteld, omdat deze mogelijk een bloeding verergeren.

Prognose van bloedziekte met langdurige bloedingen

Dankzij de behandeling leiden de meeste patiënten met hemofilie B een redelijk normaal leven. Wel is het belangrijk dat patiënten met deze bloedingsstoornis regelmatig opgevolgd worden door een hematoloog.

Complicaties van bloedstollingsaandoening

Complicaties van hemofilie B bestaan uit:

• een hersenbloeding (intracerebrale bloeding)
• een trombose door de behandeling
• langdurige gewrichtsproblemen, waarvoor mogelijk een gewrichtsvervanging nodig is

Preventie bij hemofilie B

Preventie van hemofilie B richt zich voornamelijk op het minimaliseren van bloedingen en het bevorderen van een gezonde levensstijl voor patiënten met de aandoening.

• Regelmatige medische controles: Patiënten met hemofilie B moeten regelmatig worden gecontroleerd door een hematoloog om de voortgang van hun behandeling te monitoren en tijdig aanpassingen te maken.
• Vermijding van risicovolle activiteiten: Het vermijden van activiteiten met een hoog risico op verwondingen of bloedingen kan helpen om ongewenste bloedingsepisodes te voorkomen.
• Gebruik van beschermende uitrusting: Tijdens sporten of andere fysieke activiteiten dient beschermende uitrusting zoals kniebeschermers en elleboogbeschermers te worden gedragen om letsel en bloedingen te voorkomen.
• Educatie en training: Voorlichting over de ziekte en training in het herkennen van vroege symptomen van bloedingen kan bijdragen aan tijdige behandeling en voorkomen van ernstige complicaties.
• Preventieve behandelingen: Sommige patiënten kunnen preventieve behandelingen krijgen, zoals regelmatige infusies van factor IX-concentraten om bloedingen te voorkomen.
• Gezonde levensstijl: Het handhaven van een gezonde levensstijl, inclusief een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige, niet-traumatische lichaamsbeweging, kan helpen om de algehele gezondheid te ondersteunen en complicaties te verminderen.

Praktische tips voor het omgaan met hemofilie B

Behandeling en preventie

Hemofilie B vereist vaak behandeling met stollingsfactorconcentraten. Zorg ervoor dat je deze behandeling tijdig krijgt en houd een medische noodkaart bij je. Vermijd contactactiviteiten die het risico op verwondingen verhogen.

Dagelijkse aanpassingen

Gebruik zachte tandenborstels om tandvleesbloedingen te voorkomen en wees voorzichtig met scheren. Overweeg het gebruik van elektrische scheerapparaten in plaats van traditionele mesjes. Zorg ervoor dat je omgeving veilig is, met extra aandacht voor het vermijden van scherpe of harde voorwerpen.

Misvattingen rond hemofilie B

Hemofilie B, ook wel bekend als de kerst ziekte, is een genetische bloedstollingsstoornis die het vermogen van het bloed om goed te stollen beïnvloedt. Er bestaan verschillende misvattingen over hemofilie B die de diagnose, behandeling en het dagelijks leven van mensen met deze aandoening kunnen beïnvloeden.

Hemofilie B komt alleen voor bij mannen

Hoewel hemofilie B veel vaker voorkomt bij mannen, kunnen vrouwen het ook dragen, vooral als ze een genetische drager zijn. Vrouwen kunnen mildere vormen van de aandoening vertonen, maar kunnen wel het gen voor hemofilie B doorgeven aan hun kinderen. Het is belangrijk om te begrijpen dat hemofilie B een X-gebonden aandoening is, wat betekent dat het gen voor hemofilie B op het X-chromosoom zit.

Hemofilie B veroorzaakt altijd zware bloedingen

Hoewel mensen met hemofilie B gevoelig zijn voor bloedingen, hoeven deze niet altijd ernstig te zijn. De ernst van de aandoening kan variëren, en sommige mensen ervaren slechts milde bloedingen, terwijl anderen ernstigere bloedingen kunnen hebben na een verwonding of operatie. Behandeling kan helpen om bloedingen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. In gevallen van ernstige bloedingen kunnen verdoving of beeldvormende onderzoeken nodig zijn om de diagnose en de behandeling te ondersteunen.

Hemofilie B is alleen een probleem in de kindertijd

Hoewel hemofilie B vaak wordt gediagnosticeerd in de kindertijd, is het een chronische aandoening die gedurende het hele leven beheerd moet worden. Volwassenen met hemofilie B kunnen nog steeds last hebben van bloedingsepisodes en moeten medische zorg blijven ontvangen om complicaties te voorkomen. Dit kan onder andere medicatie of zelfs koorts behandelen in geval van infectie of ontsteking na een bloeding.

Behandeling voor hemofilie B is alleen nodig tijdens bloedingen

Behandeling van hemofilie B omvat vaak regelmatig toegediende stollingsfactoren om de bloedstolling op peil te houden. Dit wordt vaak preventief gedaan, niet alleen tijdens een bloeding, om te voorkomen dat bloedingsepisodes optreden. Preventieve behandeling kan de kwaliteit van leven verbeteren en ernstige complicaties verminderen. Zo'n behandeling kan medicatie omvatten, die vaak noodzakelijk is om de aandoening op lange termijn onder controle te houden.

Hemofilie B is te genezen met een stamceltransplantatie

Hoewel stamceltransplantatie theoretisch een mogelijke behandeling zou kunnen zijn voor hemofilie B, is dit momenteel geen routinematige behandeling en kan het risico's met zich meebrengen. De meest gebruikelijke behandeling is het regelmatig toedienen van stollingsfactoren, en er wordt gewerkt aan nieuwe behandelingen, waaronder gentherapie, die in de toekomst veelbelovend kunnen zijn. Bij het uitvoeren van dergelijke behandelingen kunnen beeldvormende onderzoeken helpen om mogelijke complicaties of reacties tijdens de procedure te monitoren.

Mensen met hemofilie B moeten altijd in een ziekenhuis worden behandeld

Hoewel mensen met hemofilie B in geval van ernstige bloedingen of complicaties medische zorg nodig kunnen hebben, kunnen veel mensen met de aandoening hun behandeling thuis uitvoeren. Er zijn gespecialiseerde thuiszorgprogramma's die het mogelijk maken om stollingsfactoren zelf toe te dienen, waardoor de noodzaak voor ziekenhuisbezoeken aanzienlijk wordt verminderd. Bij het beheren van de aandoening kunnen ook hart of bloeddruk regelmatig gecontroleerd worden om mogelijke complicaties te vermijden.

Hemofilie B heeft geen invloed op andere gezondheidstoestanden

Hemofilie B heeft invloed op het stollingsmechanisme van het bloed, maar het kan ook andere gezondheidsproblemen veroorzaken. Bijvoorbeeld, herhaalde bloedingen in gewrichten kunnen leiden tot schade aan de gewrichten, wat kan resulteren in chronische pijn en bewegingsbeperkingen. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan gewrichtsgezondheid en andere secundaire complicaties van de aandoening, zoals pijn, die de kwaliteit van leven sterk kunnen beïnvloeden.

Lees verder

• Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren