Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen

Hemofilie B (ziekte van Christmas) is een erfelijke bloedstollingsaandoening waarbij een patiënt gemakkelijk inwendige en uitwendige bloedingen krijgt. Door een genetische verandering ontstaat namelijk een ontbrekende of slecht werkende stollingsfactor. Een patiënt kampt met milde, matige tot ernstige symptomen die kort na de geboorte of pas in de volwassenheid gediagnosticeerd worden. Dankzij een medicamenteuze behandeling zijn de vooruitzichten voor de meeste patiënten heel goed, al komen af en toe wel complicaties voor. Hemofilie B werd voor het eerst erkend als een afzonderlijke ziekte-entiteit in 1952 en is vernoemd naar Stephen Christmas, de eerste patiënt die beschreven werd met hemofilie B.

• Epidemiologie van bloedstollingsziekte
• Oorzaken: Ontbrekend of defect stollingseiwit
• Genetische verandering
• Erfelijkheid
• Risicofactoren van bloedingsstoornis
• Symptomen
• Algemene tekenen
• Ernst van ziekte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hemofilie B
• Prognose van bloedziekte met langdurige bloedingen
• Complicaties van bloedstollingsaandoening

Epidemiologie van bloedstollingsziekte

De bloedstollingsstoornis komt vier keer minder vaak voor dan factor VIII-deficiëntie (hemofilie A). Alle rassen en etnische groepen zijn voorts getroffen door deze bloedaandoening.

Oorzaken: Ontbrekend of defect stollingseiwit

Genetische verandering

Deze bloedziekte is het gevolg van een geërfde mutatie (wijziging) van het F9-gen dat instructies bevat voor het maken van factor IX (een stollingseiwit). Door de genetische verandering ontbreekt dit eiwit of is het defect. Zonder voldoende factor IX kan het bloed niet stollen om een bloeding onder controle te houden.

Erfelijkheid

Hoewel de bloedziekte wordt doorgegeven van ouders naar hun kinderen via een X-gebonden recessieve overervingswijze, komt de bloedstollingsaandoening bij ongeveer één op de drie patiënten tot stand door een spontane mutatie. Vrouwen hebben twee exemplaren van het X-chromosoom. Als het factor IX-gen op één chromosoom niet werkt, kan het gen op het andere chromosoom voldoende factor IX maken. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Als het factor IX-gen ontbreekt op het X-chromosoom van een man, zal hij lijden aan hemofilie B. Om deze reden zijn de meeste patiënten met hemofilie B van het mannelijke geslacht. Als een vrouw een defect factor IX-gen heeft, is ze een drager van de bloedziekte. Dit betekent dat het defecte gen kan worden doorgegeven aan haar kinderen. Wanneer deze vrouwen een jongen ter wereld brengen, heeft hij 50% kans op het krijgen van hemofilie B. Hun dochters hebben 50% kans om drager te zijn. Alle vrouwelijke kinderen van mannen met hemofilie dragen het defecte gen.

Risicofactoren van bloedingsstoornis

Risicofactoren voor hemofilie B zijn onder andere een familiegeschiedenis van bloedingen en man zijn.

Symptomen

De klinische kenmerken van hemofilie B zijn identiek aan deze van hemofilie A. Mogelijk bloeden patiënten overmatig na bijvoorbeeld een kleine snijwonde, een tandheelkundige procedure, een chirurgische ingreep of een trauma. Patiënten met hemofilie B bloeden langer dan gezonde personen. Zowel interne (inwendige) bloedingen (in gewrichten en spieren) als externe (uitwendige) bloedingen zijn mogelijk.

Algemene tekenen

De mogelijke symptomen van hemofilie B bestaan uit:

• blauwe plekken
• bloed in de ontlasting
• bloed in de urine
• bloedingen die beginnen zonder oorzaak
• bloedingen in de urinewegen
• bloedingen in gewrichten met bijbehorende pijn en zwelling
• bloedingen in het spijsverteringskanaal
• langdurige bloedingen door snijwonden, een tandextractie en chirurgie
• neusbloedingen

Ernst van ziekte

Hoe vaak een patiënt bloedt en hoe ernstig de bloedingen zijn, hangt af van de hoeveelheid FIX in het plasma, het strokleurige vloeibare deel van het bloed. Normale plasmaspiegels van FIX variëren van 50% tot 150%. Niveaus lager dan 50%, of de helft van wat nodig is om een stolsel te vormen, bepalen de symptomen van een patiënt.

Milde hemofilie B - 6% tot 49% FIX in het bloed
Patiënten met milde hemofilie B ervaren meestal alleen bloedingen na een ernstig letsel, een trauma of een operatie. In veel gevallen diagnosticeert de arts milde hemofilie niet totdat de patiënt te maken krijgt met een verwonding, een operatie of een tandheelkundige procedure, waardoor de patiënt een langdurige bloeding ervaart. De eerste aflevering vindt vaak pas plaats in de volwassenheid. Vrouwen met milde hemofilie hebben vaak last van menorragie (zware menstruatiebloedingen) en bloedingen na de bevalling.

Matige hemofilie B - 1% tot 5% van FIX in het bloed
Patiënten met matige hemofilie B hebben na een blessure meestal een bloeding. Bloedingen die zonder duidelijke oorzaak tot stand komen, staan bekend als ‘spontane bloedingsepisodes’. De diagnose van matige hemofilie B gebeurt meestal wanneer een patiënt rond de vijf à zes jaar oud.

Ernstige hemofilie B - <1% FIX in het bloed
Patiënten met ernstige hemofilie B ervaren bloedingen na een blessure en hebben vaak spontane bloedingen, vaak in hun gewrichten en spieren (hemartrose). De arts diagnosticeert de ernstige vorm van de bloedingsstoornis binnen de eerste twee levensjaren van de patiënt.

Diagnose en onderzoeken

Een medische gezondheidsgeschiedenis is belangrijk om te bepalen of andere familieleden zijn gediagnosticeerd met een bloedingsaandoening of symptomen hebben ondervonden. De uiteindelijke diagnose van hemofilie B gebeurt met behulp van een uitgebreid bloedonderzoek. De differentiële diagnose voor deze overgeërfde aandoening bestaat uit volgende ziekten:

• afibrinogenemie
• congenitale fibrinogeenstoornissen
• factor XI-deficiëntie
• fibrinogeenaandoeningen
• hemofilie A
• hemofilie C
• het Bernard-Soulier-syndroom
• verworven hemofilie
• ziekte van Von Willebrand

Behandeling van hemofilie B

De behandeling van hemofilie B gebeurt met tussenpozen, wanneer er een significante bloeding optreedt. De arts dient een intraveneuze (via een ader) infusie van factor IX-concentraten en/of bloedtransfusies toe. NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) moeten worden vermeden zodra de diagnose is gesteld, omdat deze mogelijk een bloeding verergeren.

Prognose van bloedziekte met langdurige bloedingen

Dankzij de behandeling leiden de meeste patiënten met hemofilie B een redelijk normaal leven. Wel is het belangrijk dat patiënten met deze bloedingsstoornis regelmatig opgevolgd worden door een hematoloog.

Complicaties van bloedstollingsaandoening

Complicaties van hemofilie B bestaan uit:

• een hersenbloeding (intracerebrale bloeding)
• een trombose door de behandeling
• langdurige gewrichtsproblemen, waarvoor mogelijk een gewrichtsvervanging nodig is

Lees verder

• Hemofilie: Bloedingsziekte door ontbreken stollingsfactoren