InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen

Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen

Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen Hemofilie B (ziekte van Christmas) is een erfelijke bloedstollingsaandoening waarbij een patiënt gemakkelijk inwendige en uitwendige bloedingen krijgt. Door een genetische verandering ontstaat namelijk een ontbrekende of slecht werkende stollingsfactor. Een patiënt kampt met milde, matige tot ernstige symptomen die kort na de geboorte of pas in de volwassenheid gediagnosticeerd worden. Dankzij een medicamenteuze behandeling zijn de vooruitzichten voor de meeste patiënten heel goed, al komen af en toe wel complicaties voor. Hemofilie B werd voor het eerst erkend als een afzonderlijke ziekte-entiteit in 1952 en is vernoemd naar Stephen Christmas, de eerste patiënt die beschreven werd met hemofilie B.

Epidemiologie van bloedstollingsziekte

De incidentie bedraagt ongeveer 1 op de 25.000-30.000 mannen. De bloedstollingsstoornis komt vier keer minder vaak voor dan factor VIII-deficiëntie (hemofilie A). Alle rassen en etnische groepen zijn voorts getroffen door deze bloedaandoening.

Oorzaken: Ontbrekend of defect stollingseiwit

Genetische verandering

Deze bloedziekte is het gevolg van een geërfde mutatie (wijziging) van het F9-gen dat instructies bevat voor het maken van factor IX (een stollingseiwit). Door de genetische verandering ontbreekt dit eiwit of is het defect. Zonder voldoende factor IX kan het bloed niet stollen om een bloeding onder controle te houden.

Erfelijkheid

Hoewel de bloedziekte wordt doorgegeven van ouders naar hun kinderen via een X-gebonden recessieve overervingswijze, komt de bloedstollingsaandoening bij ongeveer één op de drie patiënten tot stand door een spontane mutatie. Vrouwen hebben twee exemplaren van het X-chromosoom. Als het factor IX-gen op één chromosoom niet werkt, kan het gen op het andere chromosoom voldoende factor IX maken. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Als het factor IX-gen ontbreekt op het X-chromosoom van een man, zal hij lijden aan hemofilie B. Om deze reden zijn de meeste patiënten met hemofilie B van het mannelijke geslacht. Als een vrouw een defect factor IX-gen heeft, is ze een drager van de bloedziekte. Dit betekent dat het defecte gen kan worden doorgegeven aan haar kinderen. Wanneer deze vrouwen een jongen ter wereld brengen, heeft hij 50% kans op het krijgen van hemofilie B. Hun dochters hebben 50% kans om drager te zijn. Alle vrouwelijke kinderen van mannen met hemofilie dragen het defecte gen.

Risicofactoren van bloedingsstoornis

Risicofactoren voor hemofilie B zijn onder andere een familiegeschiedenis van bloedingen en man zijn.

Symptomen

De klinische kenmerken van hemofilie B zijn identiek aan deze van hemofilie A. Mogelijk bloeden patiënten overmatig na bijvoorbeeld een kleine snijwonde, een tandheelkundige procedure, een chirurgische ingreep of een trauma. Patiënten met hemofilie B bloeden langer dan gezonde personen. Zowel interne (inwendige) bloedingen (in gewrichten en spieren) als externe (uitwendige) bloedingen zijn mogelijk.

Patiënten met hemofilie B hebben sneller blauwe plekken / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Patiënten met hemofilie B hebben sneller blauwe plekken / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Algemene tekenen

De mogelijke symptomen van hemofilie B bestaan uit:

Ernst van ziekte

Hoe vaak een patiënt bloedt en hoe ernstig de bloedingen zijn, hangt af van de hoeveelheid FIX in het plasma, het strokleurige vloeibare deel van het bloed. Normale plasmaspiegels van FIX variëren van 50% tot 150%. Niveaus lager dan 50%, of de helft van wat nodig is om een stolsel te vormen, bepalen de symptomen van een patiënt.

Milde hemofilie B - 6% tot 49% FIX in het bloed
Patiënten met milde hemofilie B ervaren meestal alleen bloedingen na een ernstig letsel, een trauma of een operatie. In veel gevallen diagnosticeert de arts milde hemofilie niet totdat de patiënt te maken krijgt met een verwonding, een operatie of een tandheelkundige procedure, waardoor de patiënt een langdurige bloeding ervaart. De eerste aflevering vindt vaak pas plaats in de volwassenheid. Vrouwen met milde hemofilie hebben vaak last van menorragie (zware menstruele bloedingen) en bloedingen na de bevalling.

Matige hemofilie B - 1% tot 5% van FIX in het bloed
Patiënten met matige hemofilie B hebben na een blessure meestal een bloeding. Bloedingen die zonder duidelijke oorzaak tot stand komen, staan bekend als ‘spontane bloedingsepisodes’. De diagnose van matige hemofilie B gebeurt meestal wanneer een patiënt rond de vijf à zes jaar oud.

Ernstige hemofilie B - <1% FIX in het bloed
Patiënten met ernstige hemofilie B ervaren bloedingen na een blessure en hebben vaak spontane bloedingen, vaak in hun gewrichten en spieren (hemartrose). De arts diagnosticeert de ernstige vorm van de bloedingsstoornis binnen de eerste twee levensjaren van de patiënt.

Een uitgebreid bloedonderzoek is noodzakelijk / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen uitgebreid bloedonderzoek is noodzakelijk / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

Een medische gezondheidsgeschiedenis is belangrijk om te bepalen of andere familieleden zijn gediagnosticeerd met een bloedingsaandoening of symptomen hebben ondervonden. De uiteindelijke diagnose van hemofilie B gebeurt met behulp van een uitgebreid bloedonderzoek. De differentiële diagnose voor deze overgeërfde aandoening bestaat uit volgende ziekten:

Behandeling van hemofilie B

De behandeling van hemofilie B gebeurt met tussenpozen, wanneer er een significante bloeding optreedt. De arts dient een intraveneuze (via een ader) infusie van factor IX-concentraten en/of bloedtransfusies toe. NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) moeten worden vermeden zodra de diagnose is gesteld, omdat deze mogelijk een bloeding verergeren.

Prognose van bloedziekte met langdurige bloedingen

Dankzij de behandeling leiden de meeste patiënten met hemofilie B een redelijk normaal leven. Wel is het belangrijk dat patiënten met deze bloedingsstoornis regelmatig opgevolgd worden door een hematoloog.

Complicaties van bloedstollingsaandoening

Complicaties van hemofilie B bestaan uit:

Lees verder

© 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hemofilie: bloedstoornis door gendefectHemofilie: bloedstoornis door gendefectWat is hemofilie voor ziekte? Hemofilie is een bloedziekte, een bloedstoornis en een stollingsziekte. De bloedstollingsz…
Wat is hemofilie?Hemofilie is een eeuwenoude ziekte. Aleksej Romanov, de zoon van Nikolaas II van Rusland, leed aan die ziekte en Koningi…
Bloederziekte of hemofilieBloederziekte of hemofilieBloederziekte of hemofolie is de benaming voor een groep ziekten, waarbij het mechanisme van de bloedstolling defect is.…
BloedstollingsafwijkingenBloedstollingsafwijkingenAls je een wondje krijgt, verschijnt er binnen een korte tijd een korstje. Het is een ingewikkeld proces van bloedstolli…
Ziekte van von Willebrand: BloedstollingsaandoeningZiekte van von Willebrand: BloedstollingsaandoeningDe ziekte van von Willebrand is een meestal erfelijke aandoening waarbij de bloedstolling is aangetast door een defect o…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 19 maart 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Haemophilia B (Christmas disease), boek: Clinical Medicine, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 439
  • Haemophilia B, https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia_B
  • Hemophilia B, https://medlineplus.gov/ency/article/000539.htm
  • Hemophilia B, https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-B
  • Hemophilia B, https://www.webmd.com/a-to-z-guides/hemophilia-b-medref#1
  • Hemophilia B; https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
  • Afbeelding bron 2: Frolicsomepl, Pixabay

Reageer op het artikel "Hemofilie B: Bloedstollingsziekte met langdurige bloedingen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!