Acute promyelocytenleukemie: Vorm van bloedkanker

Acute promyelocytenleukemie (APML) is een zeldzame variant van acute myeloïde leukemie. Dit is een vorm van bloedkanker die meestal optreedt bij jongvolwassenen als gevolg van veranderingen in twee bepaalde genen. Bij dit type leukemie zijn er te veel onrijpe witte bloedcellen (promyelocyten) in het bloed en het beenmerg. Bloedarmoede, sneller infecties krijgen en bloedingen zijn kenmerkend bij deze aandoening, al komen er vaak ook nog algemene tekenen tot uiting. Dankzij chemotherapie en andere medicatie genezen de meeste patiënten van dit type kanker.

• Epidemiologie van acute promyelocytenleukemie
• Oorzaken van vorm van bloedkanker
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Symptomen
• Bloedingen
• Bloedarmoede
• Infecties
• Uitzaaiingen
• Algemene tekenen
• Behandeling
• Prognose

Epidemiologie van acute promyelocytenleukemie

Acute promyelocytenleukemie is goed voor ongeveer tien procent van alle patiënten met acute myeloïde leukemie. Acute promyelocytenleukemie komt voor bij ongeveer 1 op de 250.000 mensen. De aandoening treft voornamelijk jongvolwassenen en patiënten van middelbare leeftijd (patiënten rond of jonger dan veertig jaar). Jongere en oude patiënten zijn echter ook gerapporteerd.

Oorzaken van vorm van bloedkanker

Het beenmerg zorgt voor de productie van alle bloedcellen. Hematopoëtische stamcellen in het beenmerg produceren rode bloedcellen (erytrocyten) die zuurstof vervoeren, witte bloedcellen (leukocyten) die het lichaam beschermen tegen een infectie en bloedplaatjes (trombocyten) die nodig zijn bij de bloedstolling. Bij acute promyelocytenleukemie hopen onrijpe witte bloedcellen (promyelocyten) zich op in het beenmerg. De overgroei van promyelocyten leidt tot een tekort aan normale witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes in het lichaam. Hierdoor ontstaan de meeste tekenen van acute promyelocytenleukemie.

Genetische veranderingen

Twee mutaties (wijzigingen) in genen veroorzaken acute promyelocytenleukemie met name het PML-gen op chromosoom 15 en het RARA-gen op chromosoom 17. Door een herschikking van genetisch materiaal (translocatie) tussen chromosomen 15 en 17 fuseert een deel van het PML-gen met een deel van het RARA-gen. Het eiwit geproduceerd uit dit gefuseerde gen is bekend als PML-RARA. Het PML-RARA-eiwit stoort de normale functie van zowel de PML- als de RARA-eiwitten. Dit zorgt ervoor dat bloedcellen vastzitten in het promyelocytenstadium en ze abnormaal gaan groeien. Overtollige promyelocyten hopen zich op in het beenmerg. Ook kunnen normale witte bloedcellen zich niet vormen. Hierdoor komt acute promyelocytenleukemie tot stand. De PML-RARA-genfusie is verantwoordelijk voor tot 98 procent van de patiënten met acute promyelocytenleukemie.

Overervingspatroon

Deze mutatie wordt verkregen tijdens de levensduur van een patiënt en is alleen aanwezig in bepaalde cellen. Dit type genetische verandering (een somatische mutatie) is niet erfelijk. De vorm van bloedkanker ontstaat door een translocatie (herschikking van genetisch materiaal) in de lichaamscellen die optreedt na de bevruchting.

Symptomen

Bloedingen

Patiënten met acute promyelocytenleukemie krijgen sneller te maken met kneuzingen, kleine rode stippen onder de huid (petechiën), een bloedneus, bloedingen in het tandvlees, bloed in de urine (hematurie) of menorragie (overmatige menstruatiebloedingen). De abnormale bloedingen en de blauwe plekken zijn gedeeltelijk het gevolg van het lage aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie). Daarnaast geven de kankercellen stoffen af die overmatige bloedingen veroorzaken.

Bloedarmoede

Het lage aantal rode bloedcellen (anemie) resulteert bij patiënten met acute promyelocytenleukemie in een bleke huid (pallor) of overmatige vermoeidheid / kankervermoeidheid.

Infecties

Bovendien ervaren de getroffen patiënten een langzame genezing van verwondingen of hebben ze frequente infecties als gevolg van het verlies van normale witte bloedcellen die infecties bestrijden.

Uitzaaiingen

Wanneer de leukemische cellen zich verspreiden naar de botten en gewrichten, ervaart de patiënt pijn in deze gebieden.

Algemene tekenen

Andere algemene symptomen treden mogelijk ook op bij deze vorm van leukemie, zoals koorts, een verlies van eetlust en gewichtsverlies.

Behandeling

Acute promyelocytenleukemie behandelt de arts met chemotherapie en ATRA (all-trans-retinoïnezuur). Een allogene transplantatie is soms nodig.

Prognose

Ten minste 80 tot 90% van de patiënten geneest van deze vorm van kanker dankzij de behandeling. In tegenstelling tot de andere subtypes van acute myeloïde leukemie, is de prognose na een recidief vrij gunstig, zelfs als een allogene transplantatie niet mogelijk is.

Lees verder

• Acute myeloïde leukemie (AML): Acute vorm van bloedkanker
• 4 soorten leukemie: AML, ALL, CML en CLL
• Herhaling kanker (recidief): Soorten, risicofactoren en tips
• Kankerbehandeling: Verschillende behandelingen voor kanker
• Leukemie: Oorzaken, risicofactoren, typen en symptomen