Acute promyelocytenleukemie: Vorm van bloedkanker

Acute promyelocytenleukemie (APML) is een zeldzame en agressieve vorm van acute myeloïde leukemie (AML), een type bloedkanker. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de ophoping van onrijpe witte bloedcellen, bekend als promyelocyten, in het bloed en het beenmerg. Het leidt tot ernstige complicaties zoals bloedarmoede, verhoogde vatbaarheid voor infecties en bloedingen. Hoewel APML ernstige gevolgen kan hebben, kunnen de meeste patiënten met een combinatie van chemotherapie en andere behandelingen genezen.

• Epidemiologie van acute promyelocytenleukemie
• Oorzaken van acute promyelocytenleukemie
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Symptomen
• Bloedingen
• Bloedarmoede
• Infecties
• Uitzaaiingen
• Algemene tekenen
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van acute promyelocytenleukemie
• Preventie en vroege detectie

Epidemiologie van acute promyelocytenleukemie

Acute promyelocytenleukemie is verantwoordelijk voor ongeveer 10% van alle gevallen van acute myeloïde leukemie . De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 250.000 mensen wereldwijd. APML treft vooral jongvolwassenen en mensen van middelbare leeftijd, meestal rond of jonger dan veertig jaar. Er zijn echter ook gevallen gerapporteerd bij jongere en oudere patiënten.

Oorzaken van acute promyelocytenleukemie

Het beenmerg produceert normaal gesproken alle soorten bloedcellen via hematopoëtische stamcellen. Bij acute promyelocytenleukemie worden onrijpe witte bloedcellen, de promyelocyten, in overmaat aangemaakt. Deze abnormale cellen hopen zich op in het beenmerg, wat leidt tot een tekort aan normale witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes. Dit resulteert in de symptomen van de ziekte.

Genetische veranderingen

Acute promyelocytenleukemie wordt voornamelijk veroorzaakt door twee genetische mutaties: het PML-gen op chromosoom 15 en het RARA-gen op chromosoom 17. Door een translocatie (herschikking van genetisch materiaal) tussen deze chromosomen ontstaat een fusiegen, PML-RARA, dat de normale functie van beide genen verstoort. Het PML-RARA-eiwit voorkomt dat bloedcellen normaal rijpen, waardoor de promyelocyten zich ophopen en de productie van gezonde bloedcellen wordt belemmerd. Tot 98% van de patiënten met APML heeft deze genetische fusie.

Overervingspatroon

De genetische mutaties die leiden tot acute promyelocytenleukemie ontstaan tijdens het leven van de patiënt en zijn beperkt tot bepaalde cellen. Dit type mutatie, bekend als een somatische mutatie, is niet erfelijk en ontstaat door een translocatie van genetisch materiaal in lichaamscellen na de bevruchting.

Symptomen

Bloedingen

Patiënten met acute promyelocytenleukemie vertonen vaak verhoogde neiging tot [ARTIKEL=174154]kneuzingen, kleine rode stipjes op de huid (petechiën), bloedneuzen, bloedingen in het tandvlees, bloed in de urine (hematurie) of overmatige menstruatiebloedingen (menorragie). Deze bloedingen zijn deels te wijten aan een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie), evenals aan stoffen die door de kankercellen worden afgegeven en die overmatige bloedingen kunnen veroorzaken.

Bloedarmoede

Een laag aantal rode bloedcellen (anemie) veroorzaakt bij patiënten vaak een bleke huid en extreme vermoeidheid, ook wel kankervermoeidheid genoemd.

Infecties

Door het verlies van normale witte bloedcellen, die essentieel zijn voor het bestrijden van infecties, hebben patiënten vaak langzame genezing van verwondingen en frequente infecties.

Uitzaaiingen

Als de leukemische cellen zich verspreiden naar de botten en gewrichten, kunnen patiënten pijn in deze gebieden ervaren.

Algemene tekenen

Andere symptomen kunnen zijn koorts, verlies van eetlust en gewichtsverlies.

Behandeling

De behandeling van acute promyelocytenleukemie omvat meestal chemotherapie en all-trans-retinoïnezuur (ATRA). In sommige gevallen kan een allogene stamceltransplantatie nodig zijn, vooral als de ziekte terugkomt of niet goed op andere behandelingen reageert.

Prognose

Met de huidige behandelingsmethoden geneest 80 tot 90% van de patiënten van acute promyelocytenleukemie. In tegenstelling tot andere subtypes van acute myeloïde leukemie, is de prognose na een recidief relatief gunstig, zelfs als een allogene transplantatie niet mogelijk is.

Complicaties van acute promyelocytenleukemie

Acute promyelocytenleukemie (APML) kan leiden tot verschillende ernstige complicaties, zowel als gevolg van de ziekte zelf als door de behandelingen die worden toegepast. De belangrijkste complicaties zijn:

Stollingsstoornissen
APML wordt vaak geassocieerd met ernstige stollingsproblemen, zoals disseminated intravascular coagulation (DIC). Deze aandoening leidt tot een verhoogd risico op bloedingen en trombose door het overmatige gebruik van stollingsfactoren en de afname van normale bloedplaatjes. DIC kan levensbedreigend zijn en vereist vaak onmiddellijke medische aandacht.

Infecties
Door de verminderde productie van normale witte bloedcellen (leukocyten) en een verhoogde vatbaarheid voor infecties, kunnen patiënten met APML ernstige en vaak hardnekkige infecties oplopen. Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals sepsis, wat kan vereisen dat de patiënt wordt opgenomen in een ziekenhuis en behandeld wordt met antibiotica of antivirale middelen.

Orgaanschade
De ophoping van abnormale promyelocyten in het beenmerg kan leiden tot een verminderde productie van gezonde bloedcellen, wat schadelijk kan zijn voor andere organen. Dit kan resulteren in symptomen zoals lever- en nierdisfunctie, die verdere medische zorg en monitoring vereisen.

Bloedarmoede
De verminderde productie van rode bloedcellen bij APML kan ernstige bloedarmoede veroorzaken, wat kan leiden tot symptomen zoals extreme vermoeidheid, kortademigheid en een bleke huid. In ernstige gevallen kunnen bloedtransfusies noodzakelijk zijn om de symptomen te verlichten.

Neurologische complicaties
Hoewel zeldzaam, kunnen sommige patiënten neurologische complicaties ervaren als gevolg van de ziekte of de behandeling. Dit kan zich uiten in symptomen zoals hoofdpijn, verwardheid of zelfs beroerte.

Behandelingsgerelateerde complicaties
De behandelingen voor APML, zoals chemotherapie en all-trans-retinoïnezuur (ATRA), kunnen bijwerkingen hebben zoals misselijkheid, haaruitval, en een verhoogd risico op secundaire maligniteiten. Chemotherapie kan ook de algehele gezondheid en weerstand van de patiënt verminderen, waardoor zij vatbaarder worden voor andere gezondheidsproblemen.

Langdurige bijwerkingen
Na succesvolle behandeling van APML kunnen patiënten langdurige bijwerkingen ervaren, zoals cardiovasculaire problemen, verminderde nierfunctie of andere gezondheidsproblemen als gevolg van eerdere behandelingen. Regelmatige opvolging en monitoring zijn belangrijk om deze bijwerkingen op te sporen en te behandelen.

Het is essentieel dat patiënten met acute promyelocytenleukemie goed worden gemonitord en dat eventuele complicaties tijdig worden aangepakt om de beste resultaten te behalen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Preventie en vroege detectie

Er zijn momenteel geen bekende methoden voor het voorkomen van acute promyelocytenleukemie, gezien het vaak gaat om genetische mutaties die niet erfelijk zijn. Vroege detectie kan echter cruciaal zijn voor de succesvolle behandeling van de ziekte. Regelmatige medische controles en aandacht voor symptomen zoals onverklaarbare bloedingen, vermoeidheid en pijn kunnen helpen bij een tijdige diagnose.

Lees verder

• Acute myeloïde leukemie (AML): Acute vorm van bloedkanker
• 4 soorten leukemie: AML, ALL, CML en CLL
• Herhaling kanker (recidief): Soorten, risicofactoren en tips
• Kankerbehandeling: Verschillende behandelingen voor kanker
• Leukemie: Oorzaken, risicofactoren, typen en symptomen