Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen

De rode bloedcellen werken als een transportsysteem dat zuurstof naar de lichaamsweefsels transporteert. Patiënten met bloedarmoede produceren onvoldoende rode bloedcellen, of anders werken deze cellen niet zo goed. Zwakte, vermoeidheid en kortademigheid zijn enkele symptomen van anemie (bloedarmoede: tekort aan rode bloedcellen). Bloedarmoede verschijnt in vele mogelijke vormen. IJzergebreksanemie (ferriprieve anemie) is het meest voorkomende type bloedarmoede. Andere vormen treffen slechts een klein aantal patiënten. Een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek onthullen het type anemie, al zet de arts soms nog verdere onderzoeken in om de oorzaak te achterhalen. Een bloedtransfusie, medicatie, supplementen, een stamceltransplantatie en/of andere behandelingen zijn inzetbaar om bloedarmoede te behandelen. Ernstige bloedarmoede leidt tot lage zuurstofniveaus in vitale organen zoals het hart, hetgeen dan resulteert in hartfalen.

• Aplastische (of hypoplastische) bloedarmoede
• Auto-immuun hemolytische anemie
• Congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA)
• Diamond-Blackfan-bloedarmoede
• Fanconi-anemie
• IJzergebreksanemie
• Megaloblastische anemie
• Myelodysplastische syndromen
• Sideroblastische anemie
• Sikkelcelanemie
• Thalassemie

Aplastische (of hypoplastische) bloedarmoede

Oorzaken

Bloedcellen zijn gemaakt uit stamcellen in het beenmerg. Bij patiënten met aplastische anemie zijn stamcellen in het beenmerg beschadigd en kunnen er niet voldoende nieuwe bloedcellen aangemaakt worden.

Aangeboren
De patiënt komt mogelijk ter wereld met aplastische anemie door een geërfd gen van de ouders. Erfelijke aandoeningen zoals Fanconi-anemie, het Shwachman-Diamond-syndroom en Diamond-Blackfan-anemie beschadigen de cellen en veroorzaken mogelijk aplastische anemie.

Verworven
Het is ook mogelijk dat de patiënt later in het leven te maken krijgt met de bloedaandoening. Verworven aplastische anemie komt het vaakst voor en is soms slechts tijdelijk.

Verworven oorzaken omvatten:

• auto-immuunziekten zoals lupus en reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• chemicaliën zoals pesticiden, arsenicum en benzeen
• infecties waaronder hepatitis (leverontsteking), het Epstein-Barr-virus en hiv
• radiotherapie en chemotherapie behandelingen voor kanker

Symptomen
Symptomen van aplastische anemie bestaan uit onder andere:

• duizeligheid
• een bleke huid
• een snelle hartslag (tachycardie)
• hoofdpijn
• kortademigheid
• koude handen en voeten
• pijn op de borst

Behandeling

Een bloedtransfusie is inzetbaar om aplastische anemie te behandelen. De patiënt krijgt het bloed van een donor door een ader. Een stamceltransplantatie behandelt ook aplastische anemie. Het vervangt de beschadigde stamcellen in het beenmerg door gezonde cellen.

Auto-immuun hemolytische anemie

Oorzaken

Auto-immuun hemolytische anemie treedt op wanneer het immuunsysteem van het lichaam rode bloedcellen sneller aanvalt en vernietigt dan dat het nieuwe bloedcellen kan aanmaken. Als een patiënt een auto-immuunziekte zoals lupus heeft, heeft hij ook meer kans op dit type bloedarmoede. Geneesmiddelen zoals methyldopa (Aldomet), penicilline en kinine (Qualaquin) veroorzaken eveneens auto-immune hemolytische anemie.

Symptomen
De symptomen bestaan uit:

• een bleke huid
• een gele huid (geelzucht)
• een snelle hartslag (tachycardie)
• koude rillingen
• moeite met ademhalen
• rugpijn
• vermoeidheid

Behandeling

Het behandelen van de ziekte die dit type bloedarmoede veroorzaakte, is nodig om de bloedcelschade te remmen. Als een patiënt een auto-immuunziekte heeft, behandelt de arts dit met steroïde geneesmiddelen om het immuunsysteem te kalmeren. Dit verbetert ook de symptomen van deze vorm van bloedarmoede.

Congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA)

Oorzaken

CDA is een groep erfelijke anemieën waarbij het aantal gezonde rode bloedcellen in het lichaam verminderd is. Alle congenitale dyserytropoëtische anemieën zijn erfelijk.

Symptomen

Er zijn drie typen CDA, met name typen 1, 2 en 3. Type 2 is het meest voorkomende type, en type 3 is de zeldzaamste vorm. De symptomen bestaan uit onder meer:

• chronische bloedarmoede
• een bleke huid
• een gele huid en gele ogen (geelzucht)
• ontbrekende vingers en tenen bij de geboorte
• vermoeidheid

Behandeling

Sommige patiënten hebben geen behandeling nodig. Afhankelijk van de ernst van de ziekte, beveelt de arts een bloedtransfusie, een stamceltransplantatie of medicijnen aan om het ijzergehalte te verlagen. Ook zet de arts soms interferon-alfa-2A in. Dit is een medicijn dat de arts meestal gebruikt voor de behandeling van leukemie en een melanoom (vorm van huidkanker door langdurige blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht).

Diamond-Blackfan-bloedarmoede

Oorzaken

Bij patiënten met Diamond-Blackfan-anemie maakt het beenmerg niet voldoende rode bloedcellen aan. Diamond-Blackfan-anemie resulteert uit mutaties (veranderingen) in één van vele genen, waaronder de RPL5-, RPL11-, RPL35A-, RPS10-, RPS17-, RPS19-, RPS24- en RPS26-genen.

Symptomen

Symptomen van Diamond-Blackfan-bloedarmoede zijn onder andere:

• een bleke huid
• een korte hoogte
• een snelle hartslag (tachycardie)
• hartruis
• vermoeidheid
• zwakke botten

Behandeling

De behandelingen van deze vorm van bloedarmoede bestaat uit steroïden die helpen bij het produceren van meer rode bloedcellen, bloedtransfusies van de rode bloedcellen en beenmergtransplantaties.

Fanconi-anemie

Oorzaken

Bij Fanconi-anemie produceert het beenmerg te weinig bloedcellen. Deze erfelijke aandoening komt tot stand door een genetische mutatie die overgeërfd is van één van de ouders.

Symptomen

Symptomen van Fanconi-bloedarmoede zijn onder andere:

• abnormale duimen
• botproblemen
• een klein lichaam, een klein hoofd en kleine ogen
• hartproblemen
• nierproblemen
• veranderingen in de huidskleur

Patiënten met Fanconi-anemie hebben een grotere kans op het krijgen van een vorm van kanker, met name acute myeloïde leukemie (AML). Ook stijgt de kans op het ontwikkelen van kanker aan het hoofd, de nek, de huid, het maagdarmkanaal of de geslachtsdelen.

Behandeling

De behandeling is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de fase waarin de aandoening zich bevindt en de ernst van lichamelijke complicaties. De behandeling bestaat uit hormoontherapie en groeifactoren om de groei van bloedcellen te stimuleren. Als de symptomen ernstig zijn, is een stamceltransplantatie met beenmerg aanbevelen. Vaak geneest de patiënt volledig door een beenmergtransplantatie.

IJzergebreksanemie

Oorzaken
De meest voorkomende vorm van bloedarmoede is bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie), meestal als gevolg van chronisch bloedverlies veroorzaakt door een zware menstruatie. IJzergebreksanemie ontstaat ook bij zwangere vrouwen die onvoldoende ijzer innemen, want voor de groei van de foetus is meer ijzer nodig. Kinderen die snelle groeispurten ondergaan in de kindertijd en de adolescentie, ervaren ook sneller bloedarmoede door ijzertekort. Sommige patiënten nemen bovendien minder ijzer op, bijvoorbeeld na een gedeeltelijke of volledige verwijdering van de maag, een gebrek aan maagzuur, chronische diarree of malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen).

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van ferriprieve anemie zijn vermoeidheid, zwakte, kortademigheid en soms een snelle hartslag. De tong heeft soms ook een glad, glanzend en ontstoken uiterlijk (glossitis). Angulaire stomatitis (erosie, gevoeligheid en zwelling in de mondhoeken) is een ander mogelijk symptoom. In sommige gevallen lijdt de patiënt ook aan pica, een verlangen naar vreemd voedsel zoals bijvoorbeeld ijs en klei. Ook koude-intolerantie (sneller koud hebben) komt mogelijk tot uiting. De symptomen van de onderliggende oorzaak van het ijzergebrek zijn mogelijk eveneens aanwezig, zoals zware menstruatiebloedingen of buikpijn als gevolg van maagzweren.

Behandeling

De behandeling voor bloedarmoede door ijzertekort hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening. De behandelingen bestaan uit voedingsveranderingen en ijzersupplementen, medicijnen en/of een operatie. Ernstige bloedarmoede met ijzertekort vereist een behandeling in het ziekenhuis, bloedtransfusies, intraveneuze (via een ader) ijzertherapie en/of andere behandelingen.

Megaloblastische anemie

Oorzaken

Bij dit megaloblastische anemie produceert het beenmerg abnormaal gestructureerde rode bloedcellen die te groot en te jong zijn. Omdat ze niet volwassen of gezond zijn, zijn ze niet in staat om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Megaloblastische anemie is het gevolg van te weinig vitamine B12 (cobalamine) of te weinig vitamine B9 (foliumzuur). Het lichaam heeft deze vitaminen nodig om rode bloedcellen aan te maken.

Symptomen

Sommige patiënten met megaloblastische anemie hebben soms al jaren geen symptomen. Zodra echter symptomen verschijnen, doen de klachten denken aan andere soorten bloedarmoede. De tekenen bestaan bijvoorbeeld uit:

• ademhalingsproblemen
• diarree
• duizeligheid
• een bleke huid
• een snelle of onregelmatige hartslag
• misselijkheid
• spierpijn
• spierzwakte
• vermoeidheid

Behandeling

Artsen behandelen megaloblastische anemie met vitamine B9 en vitamine B12-supplementen. De patiënt heeft ook een behandeling nodig voor elke ziekte die het vitaminetekort veroorzaakt, zoals de ziekte van Crohn (aandoening met diarree en buikpijn).

Myelodysplastische syndromen

Oorzaken
Myelodysplastische syndromen (MDS) zijn ziekten die het gevolg zijn van een onvoldoende productie van gezonde bloedcellen door schade aan het beenmerg. MDS is een vorm van kanker.

Aangeboren
Sommige patiënten komen ter wereld met een gen dat MDS veroorzaakt. Deze genen zijn afkomstig van één of beide ouders. Wanneer één van volgende erfelijke ziektebeelden aanwezig is, ontwikkelt de patiënt wellicht MDS:

• Diamond Blackfan-anemie
• ernstige congenitale neutropenie (laag aantal neutrofielen = type witte bloedcellen)
• familiale trombocytenaandoening
• Fanconi-anemie
• het Shwachman-Diamond-syndroom

Verworven
Een klein aantal patiënten krijgt ook MDS na radiotherapie of chemotherapie voor de behandeling van kanker. Een ander risico op het ontwikkelen van deze zeldzame vorm van anemie, is de blootstelling aan chemicaliën zoals benzeen, die aanwezig is in tabaksrook.

Symptomen

Sommige patiënten met MDS hebben geen symptomen, maar anderen ervaren één of meer van volgende klachten:

• blauwe plekken
• bloedingen
• een infectie
• gewichtsverlies
• koorts
• kortademigheid
• zwakte en vermoeidheid

Behandeling

Oncologen (kankerartsen) en hematologen (bloedartsen) behandelen MDS met chemotherapie, hematopoietische groeifactoren en stamcel- of beenmergtransplantaties.

Sideroblastische anemie

Oorzaken

Bij deze groep bloedaandoeningen gebruikt het lichaam geen ijzer om hemoglobine (het eiwit dat zuurstof in het bloed transporteert) te maken. De ijzerophoping veroorzaakt abnormale rode bloedcellen (sideroblasten).

Aangeboren
Erfelijke sideroblastische anemie treedt op wanneer een genmutatie (genetische wijziging) de normale productie van hemoglobine verstoort. Dit gen produceert ‘heem’, het deel van hemoglobine dat zuurstof draagt.

Verworven
Verworven sideroblastische anemie ontstaat door blootstelling aan bepaalde chemicaliën of medicijnen.

Symptomen
Symptomen voor beide typen zijn onder meer:

• ademhalingsproblemen
• een snelle hartslag
• hoofdpijn
• pijn op de borst
• zwakte en vermoeidheid

Behandeling

De behandeling voor sideroblastische anemie is afhankelijk van de oorzaak. De patiënt vermijdt het medicijn of de chemische stof die de ziekte veroorzaakt heeft. Andere behandelingen omvatten vitamine B6-therapie en beenmerg- of stamceltransplantaties.

Sikkelcelanemie

Oorzaken

Sikkelcelanemie is een ernstige ziekte waarbij het lichaam sikkelvormige (C-vormige) rode bloedcellen aanmaakt. Normale rode bloedcellen zijn schijfvormig en bewegen gemakkelijk door de bloedvaten. Rode bloedcellen bevatten het eiwit hemoglobine (een ijzerrijk eiwit dat bloed zijn rode kleur geeft en zuurstof van de longen naar de rest van het lichaam brengt). Sikkelcellen bevatten abnormaal hemoglobine waardoor de cellen een sikkelvorm hebben, die niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Ze zijn namelijk stijf en plakkerig en hebben de neiging om klonters te vormen en komen dan vast te zitten in de bloedvaten. De klonten sikkelcellen blokkeren de bloedstroom in de bloedvaten die naar de ledematen en organen leiden. Geblokkeerde bloedvaten veroorzaken pijn, ernstige infecties en orgaanschade. Bij sikkelcelanemie zijn er een lager dan normaal aantal rode bloedcellen omdat sikkelcellen niet erg lang meegaan. Sikkelcellen sterven meestal na ongeveer tien tot twintig dagen en het lichaam kan de rode bloedcellen niet snel genoeg reproduceren om de stervende sikkelcellen te vervangen, wat bloedarmoede veroorzaakt. De aandoening is erfelijk; patiënten hebben van elke ouder één sikkelcel-gen overgeërfd.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van sikkelcelanemie zijn gekoppeld aan bloedarmoede en pijn. Veel voorkomende symptomen van bloedarmoede zijn onder meer:

• duizeligheid
• een bleke huid
• hoofdpijn
• kortademigheid
• koude in de handen en voeten
• pijn op de borst
• plotse lichaamspijn (sikkelcelcrisis): botpijn, longpijn, buikpijn en gewrichtspijn
• vermoeidheid

Behandeling

Sikkelcelanemie is een chronische aandoening die anno oktober 2020 niet te genezen is. Een behandeling verlicht de symptomen en behandelt complicaties. De arts wil namelijk pijn verlichten, infecties, oogschade en beroertes voorkomen en complicaties onder controle houden. Beenmergtransplantaties bieden een remedie bieden bij enkele patiënten met sikkelcelanemie.

Thalassemie

Oorzaken

Hemoglobine in de rode bloedcellen heeft twee soorten eiwitketens: alfaglobine en betaglobine. Als het lichaam niet genoeg van deze eiwitketens maakt, vormen rode bloedcellen zich niet goed en bevatten ze niet genoeg zuurstof. Thalassemieën zijn erfelijke bloedaandoeningen die ervoor zorgen dat het lichaam minder gezonde rode bloedcellen en minder hemoglobine maakt. De twee belangrijkste typen thalassemie zijn alfa- en bèta-thalassemie. De ernstigste vorm van alfa-thalassemie staat bekend als alfa-thalassemie major of hydrops fetalis, terwijl de ernstige vorm van bèta-thalassemie bekend staat als thalassemia major of Cooley's anemie.

Erfelijkheid

De erfelijke aandoening komt tot stand door genen die ontbreken of gewijzigd zijn. Deze genen bepalen namelijk hoe het lichaam hemoglobine-eiwitketens aanmaakt. Mensen die abnormale hemoglobinegenen van de éne ouder krijgen, maar normale genen van de andere ouder krijgen, zijn drager. Dragers hebben vaak geen andere tekenen van de ziekte dan milde bloedarmoede. Ze geven echter mogelijk wel de abnormale genen door aan hun kinderen.

Symptomen

De symptomen van thalassemieën zijn het gevolg van een gebrek aan zuurstof in de bloedbaan. Het lichaam maakt namelijk niet genoeg gezonde rode bloedcellen en hemoglobine aan. De ernst van de symptomen hangt af van de ernst van de stoornis:

Patiënten met alfa- of bèta-thalassemie ervaren lichte bloedarmoede hebben, waardoor ze zich vermoeid voelen. Patiënten met bèta-thalassemie intermedia hebben milde tot matige anemie. Ze ervaren ook andere gezondheidsproblemen, waaronder een vertraagde groei en vertraagde puberteit, botproblemen en een vergrote milt. Patiënten met hemoglobine H-ziekte of grote bèta-thalassemie hebben ernstige thalassemie. De symptomen treden op binnen de eerste twee levensjaren en omvatten ernstige bloedarmoede en andere ernstige gezondheidsproblemen zoals:

• botproblemen
• donkere urine
• een bleke en lusteloze verschijning
• een vergroot hart
• een vergrote lever
• een vergrote milt
• een vertraagde groei
• een vertraagde puberteit
• geelzucht
• weinig eetlust

Behandeling

De behandeling van thalassemieën hangt af van het type en de ernst van de stoornis. Mensen die drager zijn of die alfa- of bèta-thalassemie hebben, hebben weinig of geen behandeling nodig. Drie standaardbehandelingen zijn inzetbaar voor de behandeling van matige en ernstige vormen van thalassemie, waaronder bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie en foliumzuursupplementen.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Bloedarmoede (anemie) tijdens de zwangerschap
• Ferriprieve anemie: Bloedarmoede door ijzertekort
• Sikkelcelanemie: Bloedaandoening van rode bloedcellen
• Hemolytische anemie: Voortijdige afbraak rode bloedcellen