Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen

De rode bloedcellen functioneren als een transportsysteem dat zuurstof naar de lichaamsweefsels vervoert. Bij patiënten met bloedarmoede worden onvoldoende rode bloedcellen geproduceerd, of functioneren deze cellen niet optimaal. Zwakte, vermoeidheid en kortademigheid zijn enkele symptomen van anemie (bloedarmoede: tekort aan rode bloedcellen). Bloedarmoede kent vele vormen. IJzergebreksanemie (ferriprieve anemie) is de meest voorkomende vorm van bloedarmoede. Andere vormen zijn zeldzamer. Een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek onthullen het type anemie, maar de arts kan soms verdere onderzoeken inzetten om de oorzaak te achterhalen. Behandelopties voor bloedarmoede omvatten bloedtransfusies, medicatie, supplementen, stamceltransplantaties en/of andere behandelingen. Ernstige bloedarmoede kan leiden tot lage zuurstofniveaus in vitale organen zoals het hart, wat kan resulteren in hartfalen.

• Wat is bloedarmoede (anemie)?
• Mechanisme van anemie
• Epidemiologie
• Aplastische (of hypoplastische) bloedarmoede
• Auto-immuun hemolytische anemie
• Congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA)
• Diamond-Blackfan-bloedarmoede
• Fanconi-anemie
• IJzergebreksanemie
• Megaloblastische anemie
• Myelodysplastische syndromen
• Sideroblastische anemie
• Sikkelcelanemie
• Thalassemie
• Risicofactoren
• Risicogroepen voor anemie
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Wat is bloedarmoede (anemie)?

Anemie, ook wel bloedarmoede genoemd, is een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen of de hoeveelheid hemoglobine in het bloed lager is dan normaal. Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Wanneer er te weinig hemoglobine of rode bloedcellen zijn, ontvangen de weefsels en organen minder zuurstof, wat kan leiden tot een breed scala aan symptomen en gezondheidsproblemen.

Mechanisme van anemie

Anemie ontstaat wanneer het aantal gezonde rode bloedcellen (erytrocyten) afneemt of wanneer er onvoldoende hemoglobine in het bloed aanwezig is. Rode bloedcellen en hemoglobine zijn essentieel voor het transport van zuurstof naar weefsels en organen. Een verminderde zuurstoftoevoer kan leiden tot symptomen zoals vermoeidheid, zwakte en kortademigheid. Anemie kan door verschillende mechanismen ontstaan, afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Hieronder worden de belangrijkste mechanismen van anemie beschreven.

Onvoldoende aanmaak van rode bloedcellen

Een van de belangrijkste mechanismen achter anemie is een verminderde productie van rode bloedcellen in het beenmerg. Dit kan worden veroorzaakt door een tekort aan essentiële voedingsstoffen zoals ijzer, foliumzuur en vitamine B12, die nodig zijn voor de productie van rode bloedcellen en hemoglobine. Ijzergebreksanemie is een veelvoorkomende vorm die ontstaat door een tekort aan ijzer, waardoor het lichaam onvoldoende hemoglobine kan aanmaken. Bij vitamine B12- en foliumzuurtekort ontstaan vaak grotere, onrijpe rode bloedcellen, wat leidt tot megaloblastaire anemie.

Daarnaast kunnen bepaalde medische aandoeningen, zoals chronische nierziekte, de productie van erytropoëtine verlagen, een hormoon dat de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg stimuleert. Zonder voldoende erytropoëtine neemt de productie van rode bloedcellen af, wat bijdraagt aan de ontwikkeling van anemie. Ook beenmergaandoeningen zoals aplastische anemie, leukemie, en myelodysplasie kunnen de aanmaak van rode bloedcellen belemmeren.

Verhoogde afbraak van rode bloedcellen (hemolyse)

Anemie kan ook ontstaan door een versnelde afbraak van rode bloedcellen, een proces dat bekend staat als hemolyse. Normaal gesproken hebben rode bloedcellen een levensduur van ongeveer 120 dagen, maar bij bepaalde aandoeningen worden de cellen veel eerder afgebroken. Dit komt voor bij erfelijke aandoeningen zoals sikkelcelziekte en thalassemie, waarbij de rode bloedcellen afwijkingen vertonen die hun overleving verkorten.

Daarnaast kan hemolytische anemie worden veroorzaakt door auto-immuunziekten, waarbij het immuunsysteem de eigen rode bloedcellen aanvalt en vernietigt. Andere oorzaken van verhoogde afbraak zijn infecties, vergiftigingen, bepaalde medicatie, en mechanische schade, zoals die kan optreden bij hartklepprothesen. Deze vormen van anemie kunnen leiden tot een snel verlies van rode bloedcellen, wat het beenmerg mogelijk niet kan bijhouden.

Bloedverlies

Bloedverlies is een veelvoorkomende oorzaak van anemie, vooral bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd door menstruatie. Chronisch bloedverlies, bijvoorbeeld door een maagzweer, darmontsteking, of een vorm van kanker in het maagdarmkanaal, kan leiden tot een aanhoudend verlies van ijzer en rode bloedcellen. Dit type anemie wordt meestal geclassificeerd als ijzergebreksanemie, omdat het lichaam de verloren ijzervoorraad niet kan aanvullen.

Ook acuut bloedverlies door trauma, een operatie of een bloeding in het spijsverteringskanaal kan leiden tot een plotseling tekort aan rode bloedcellen en daarmee tot anemie. Bij acuut bloedverlies probeert het lichaam de verloren vloeistof te vervangen, maar dit leidt tot verdund bloed en een lagere concentratie aan rode bloedcellen en hemoglobine.

Verstoorde hemoglobinesynthese

De synthese van hemoglobine kan verstoord raken door erfelijke aandoeningen zoals thalassemie en sikkelcelziekte. Bij thalassemie is er een defect in de productie van hemoglobineketens, wat resulteert in abnormale rode bloedcellen die sneller worden afgebroken. Sikkelcelziekte veroorzaakt een afwijkende vorm van hemoglobine (hemoglobine S), waardoor de rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen en kwetsbaarder zijn voor afbraak.

Bij deze aandoeningen ontstaan symptomen van anemie door zowel de verminderde productie van functionele hemoglobine als de verhoogde afbraak van abnormale rode bloedcellen. Deze erfelijke vormen van anemie kunnen variëren van mild tot ernstig en vereisen vaak specifieke behandelingen om complicaties te voorkomen.

Verhoogde bloedcelvernietiging door miltvergroting

Soms kan anemie ontstaan doordat de milt, een orgaan dat verantwoordelijk is voor het verwijderen van verouderde of beschadigde rode bloedcellen, vergroot is en daardoor rode bloedcellen sneller vernietigt dan normaal. Deze aandoening, bekend als hypersplenie, kan worden veroorzaakt door leverziekten zoals cirrose of door bepaalde infecties en bloedziekten. De verhoogde bloedcelvernietiging door de milt kan leiden tot een verlaging van het aantal rode bloedcellen in de circulatie, wat resulteert in anemie.

Chronische ziekten en ontstekingsprocessen

Chronische ziekten, zoals reumatoïde artritis, kanker, en inflammatoire darmziekten, kunnen leiden tot een type anemie dat bekend staat als anemie van chronische ziekte. Bij chronische ontstekingen produceert het lichaam cytokinen die de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg remmen en de ijzeropname belemmeren. Hierdoor kan het lichaam het ijzer in het beenmerg niet efficiënt gebruiken, wat leidt tot een tekort aan functionele rode bloedcellen.

Deze vorm van anemie wordt vaak geassocieerd met een verlaagde erytropoëtineproductie en een verhoogde opslag van ijzer in macrofagen, waardoor het niet beschikbaar is voor de aanmaak van hemoglobine. Anemie van chronische ziekte komt veel voor bij patiënten met langdurige ontstekingsaandoeningen en vereist vaak een gerichte behandeling gericht op de onderliggende aandoening.

Epidemiologie

Anemie is wereldwijd een veelvoorkomende aandoening. De prevalentie varieert afhankelijk van de regio en de specifieke vorm van anemie. Wereldwijd wordt geschat dat ongeveer 24% van de bevolking lijdt aan anemie, met hogere percentages in ontwikkelingslanden door voedingstekorten en infecties. IJzergebreksanemie is de meest voorkomende vorm en treft ongeveer 30% van de wereldbevolking, met name jonge kinderen en vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

Aplastische (of hypoplastische) bloedarmoede

Oorzaken

Bloedcellen zijn gemaakt uit stamcellen in het beenmerg. Bij patiënten met aplastische anemie zijn stamcellen in het beenmerg beschadigd en kunnen er niet voldoende nieuwe bloedcellen aangemaakt worden.

Aangeboren
De patiënt komt mogelijk ter wereld met aplastische anemie door een geërfd gen van de ouders. Erfelijke aandoeningen zoals Fanconi-anemie, het Shwachman-Diamond-syndroom en Diamond-Blackfan-anemie beschadigen de cellen en veroorzaken mogelijk aplastische anemie.

Verworven
Het is ook mogelijk dat de patiënt later in het leven te maken krijgt met de bloedaandoening. Verworven aplastische anemie komt het vaakst voor en is soms slechts tijdelijk.

Verworven oorzaken omvatten:

• auto-immuunziekten zoals lupus en reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• chemicaliën zoals pesticiden, arsenicum en benzeen
• infecties waaronder hepatitis (leverontsteking), het Epstein-Barr-virus en hiv
• radiotherapie en chemotherapie behandelingen voor kanker

Symptomen
Symptomen van aplastische anemie bestaan uit onder andere:

• duizeligheid
• een bleke huid
• een snelle hartslag (tachycardie)
• hoofdpijn
• kortademigheid
• koude handen en voeten
• pijn op de borst

Behandeling

Een bloedtransfusie is inzetbaar om aplastische anemie te behandelen. De patiënt krijgt het bloed van een donor door een ader. Een stamceltransplantatie behandelt ook aplastische anemie. Het vervangt de beschadigde stamcellen in het beenmerg door gezonde cellen.

Auto-immuun hemolytische anemie

Oorzaken

Auto-immuun hemolytische anemie treedt op wanneer het immuunsysteem van het lichaam rode bloedcellen sneller aanvalt en vernietigt dan dat het nieuwe bloedcellen kan aanmaken. Als een patiënt een auto-immuunziekte zoals lupus heeft, heeft hij ook meer kans op dit type bloedarmoede. Geneesmiddelen zoals methyldopa (Aldomet), penicilline en kinine (Qualaquin) veroorzaken eveneens auto-immune hemolytische anemie.

Symptomen
De symptomen bestaan uit:

• een bleke huid
• een gele huid (geelzucht)
• een snelle hartslag (tachycardie)
• koude rillingen
• moeite met ademhalen
• rugpijn
• vermoeidheid

Behandeling

Het behandelen van de ziekte die dit type bloedarmoede veroorzaakte, is nodig om de bloedcelschade te remmen. Als een patiënt een auto-immuunziekte heeft, behandelt de arts dit met steroïde geneesmiddelen om het immuunsysteem te kalmeren. Dit verbetert ook de symptomen van deze vorm van bloedarmoede.

Congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA)

Oorzaken

CDA is een groep erfelijke anemieën waarbij het aantal gezonde rode bloedcellen in het lichaam verminderd is. Alle congenitale dyserytropoëtische anemieën zijn erfelijk.

Symptomen

Er zijn drie typen CDA, met name typen 1, 2 en 3. Type 2 is het meest voorkomende type, en type 3 is de zeldzaamste vorm. De symptomen bestaan uit onder meer:

• chronische bloedarmoede
• een bleke huid
• een gele huid en gele ogen (geelzucht)
• ontbrekende vingers en tenen bij de geboorte
• vermoeidheid

Behandeling

Sommige patiënten hebben geen behandeling nodig. Afhankelijk van de ernst van de ziekte, beveelt de arts een bloedtransfusie, een stamceltransplantatie of medicijnen aan om het ijzergehalte te verlagen. Ook zet de arts soms interferon-alfa-2A in. Dit is een medicijn dat de arts meestal gebruikt voor de behandeling van leukemie en een melanoom (vorm van huidkanker door langdurige blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht).

Diamond-Blackfan-bloedarmoede

Oorzaken

Bij patiënten met Diamond-Blackfan-anemie maakt het beenmerg niet voldoende rode bloedcellen aan. Diamond-Blackfan-anemie resulteert uit mutaties (veranderingen) in één van vele genen, waaronder de RPL5-, RPL11-, RPL35A-, RPS10-, RPS17-, RPS19-, RPS24- en RPS26-genen.

Symptomen

Symptomen van Diamond-Blackfan-bloedarmoede zijn onder andere:

• een bleke huid
• een korte hoogte
• een snelle hartslag (tachycardie)
• hartruis
• vermoeidheid
• zwakke botten

Behandeling

De behandelingen van deze vorm van bloedarmoede bestaat uit steroïden die helpen bij het produceren van meer rode bloedcellen, bloedtransfusies van de rode bloedcellen en beenmergtransplantaties.

Fanconi-anemie

Oorzaken

Bij Fanconi-anemie produceert het beenmerg te weinig bloedcellen. Deze erfelijke aandoening komt tot stand door een genetische mutatie die overgeërfd is van één van de ouders.

Symptomen

Symptomen van Fanconi-bloedarmoede zijn onder andere:

• abnormale duimen
• botproblemen
• een klein lichaam, een klein hoofd en kleine ogen
• hartproblemen
• nierproblemen
• veranderingen in de huidskleur

Patiënten met Fanconi-anemie hebben een grotere kans op het krijgen van een vorm van kanker, met name acute myeloïde leukemie (AML). Ook stijgt de kans op het ontwikkelen van kanker aan het hoofd, de nek, de huid, het maagdarmkanaal of de geslachtsdelen.

Behandeling

De behandeling is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de fase waarin de aandoening zich bevindt en de ernst van lichamelijke complicaties. De behandeling bestaat uit hormoontherapie en groeifactoren om de groei van bloedcellen te stimuleren. Als de symptomen ernstig zijn, is een stamceltransplantatie met beenmerg aanbevelen. Vaak geneest de patiënt volledig door een beenmergtransplantatie.

IJzergebreksanemie

Oorzaken
De meest voorkomende vorm van bloedarmoede is bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie), meestal als gevolg van chronisch bloedverlies veroorzaakt door een zware menstruatie. IJzergebreksanemie ontstaat ook bij zwangere vrouwen die onvoldoende ijzer innemen, want voor de groei van de foetus is meer ijzer nodig. Kinderen die snelle groeispurten ondergaan in de kindertijd en de adolescentie, ervaren ook sneller bloedarmoede door ijzertekort. Sommige patiënten nemen bovendien minder ijzer op, bijvoorbeeld na een gedeeltelijke of volledige verwijdering van de maag, een gebrek aan maagzuur, chronische diarree of malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen).

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van ferriprieve anemie zijn vermoeidheid, zwakte, kortademigheid en soms een snelle hartslag. De tong heeft soms ook een glad, glanzend en ontstoken uiterlijk (glossitis). Angulaire stomatitis (erosie, gevoeligheid en zwelling in de mondhoeken) is een ander mogelijk symptoom. In sommige gevallen lijdt de patiënt ook aan pica, een verlangen naar vreemd voedsel zoals bijvoorbeeld ijs en klei. Ook koude-intolerantie (sneller koud hebben) komt mogelijk tot uiting. De symptomen van de onderliggende oorzaak van het ijzergebrek zijn mogelijk eveneens aanwezig, zoals zware menstruatiebloedingen of buikpijn als gevolg van maagzweren.

Behandeling

De behandeling voor bloedarmoede door ijzertekort hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening. De behandelingen bestaan uit voedingsveranderingen en ijzersupplementen, medicijnen en/of een operatie. Ernstige bloedarmoede met ijzertekort vereist een behandeling in het ziekenhuis, bloedtransfusies, intraveneuze (via een ader) ijzertherapie en/of andere behandelingen.

Megaloblastische anemie

Oorzaken

Bij dit megaloblastische anemie produceert het beenmerg abnormaal gestructureerde rode bloedcellen die te groot en te jong zijn. Omdat ze niet volwassen of gezond zijn, zijn ze niet in staat om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Megaloblastische anemie is het gevolg van te weinig vitamine B12 (cobalamine) of te weinig vitamine B9 (foliumzuur). Het lichaam heeft deze vitaminen nodig om rode bloedcellen aan te maken.

Symptomen

Sommige patiënten met megaloblastische anemie hebben soms al jaren geen symptomen. Zodra echter symptomen verschijnen, doen de klachten denken aan andere soorten bloedarmoede. De tekenen bestaan bijvoorbeeld uit:

• ademhalingsproblemen
• diarree
• duizeligheid
• een bleke huid
• een snelle of onregelmatige hartslag
• misselijkheid
• spierpijn
• spierzwakte
• vermoeidheid

Behandeling

Artsen behandelen megaloblastische anemie met vitamine B9 en vitamine B12-supplementen. De patiënt heeft ook een behandeling nodig voor elke ziekte die het vitaminetekort veroorzaakt, zoals de ziekte van Crohn (aandoening met diarree en buikpijn).

Myelodysplastische syndromen

Oorzaken
Myelodysplastische syndromen (MDS) zijn ziekten die het gevolg zijn van een onvoldoende productie van gezonde bloedcellen door schade aan het beenmerg. MDS is een vorm van kanker.

Aangeboren
Sommige patiënten komen ter wereld met een gen dat MDS veroorzaakt. Deze genen zijn afkomstig van één of beide ouders. Wanneer één van volgende erfelijke ziektebeelden aanwezig is, ontwikkelt de patiënt wellicht MDS:

• Diamond Blackfan-anemie
• ernstige congenitale neutropenie (laag aantal neutrofielen = type witte bloedcellen)
• familiale trombocytenaandoening
• Fanconi-anemie
• het Shwachman-Diamond-syndroom

Verworven
Een klein aantal patiënten krijgt ook MDS na radiotherapie of chemotherapie voor de behandeling van kanker. Een ander risico op het ontwikkelen van deze zeldzame vorm van anemie, is de blootstelling aan chemicaliën zoals benzeen, die aanwezig is in tabaksrook.

Symptomen

Sommige patiënten met MDS hebben geen symptomen, maar anderen ervaren één of meer van volgende klachten:

• blauwe plekken
• bloedingen
• een infectie
• gewichtsverlies
• koorts
• kortademigheid
• zwakte en vermoeidheid

Behandeling

Oncologen (kankerartsen) en hematologen (bloedartsen) behandelen MDS met chemotherapie, hematopoietische groeifactoren en stamcel- of beenmergtransplantaties.

Sideroblastische anemie

Oorzaken

Bij deze groep bloedaandoeningen gebruikt het lichaam geen ijzer om hemoglobine (het eiwit dat zuurstof in het bloed transporteert) te maken. De ijzerophoping veroorzaakt abnormale rode bloedcellen (sideroblasten).

Aangeboren
Erfelijke sideroblastische anemie treedt op wanneer een genmutatie (genetische wijziging) de normale productie van hemoglobine verstoort. Dit gen produceert ‘heem’, het deel van hemoglobine dat zuurstof draagt.

Verworven
Verworven sideroblastische anemie ontstaat door blootstelling aan bepaalde chemicaliën of medicijnen.

Symptomen
Symptomen voor beide typen zijn onder meer:

• ademhalingsproblemen
• een snelle hartslag
• hoofdpijn
• pijn op de borst
• zwakte en vermoeidheid

Behandeling

De behandeling voor sideroblastische anemie is afhankelijk van de oorzaak. De patiënt vermijdt het medicijn of de chemische stof die de ziekte veroorzaakt heeft. Andere behandelingen omvatten vitamine B6-therapie en beenmerg- of stamceltransplantaties.

Sikkelcelanemie

Oorzaken

Sikkelcelanemie is een ernstige ziekte waarbij het lichaam sikkelvormige (C-vormige) rode bloedcellen aanmaakt. Normale rode bloedcellen zijn schijfvormig en bewegen gemakkelijk door de bloedvaten. Rode bloedcellen bevatten het eiwit hemoglobine (een ijzerrijk eiwit dat bloed zijn rode kleur geeft en zuurstof van de longen naar de rest van het lichaam brengt). Sikkelcellen bevatten abnormaal hemoglobine waardoor de cellen een sikkelvorm hebben, die niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Ze zijn namelijk stijf en plakkerig en hebben de neiging om klonters te vormen en komen dan vast te zitten in de bloedvaten. De klonten sikkelcellen blokkeren de bloedstroom in de bloedvaten die naar de ledematen en organen leiden. Geblokkeerde bloedvaten veroorzaken pijn, ernstige infecties en orgaanschade. Bij sikkelcelanemie zijn er een lager dan normaal aantal rode bloedcellen omdat sikkelcellen niet erg lang meegaan. Sikkelcellen sterven meestal na ongeveer tien tot twintig dagen en het lichaam kan de rode bloedcellen niet snel genoeg reproduceren om de stervende sikkelcellen te vervangen, wat bloedarmoede veroorzaakt. De aandoening is erfelijk; patiënten hebben van elke ouder één sikkelcel-gen overgeërfd.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van sikkelcelanemie zijn gekoppeld aan bloedarmoede en pijn. Veel voorkomende symptomen van bloedarmoede zijn onder meer:

• duizeligheid
• een bleke huid
• hoofdpijn
• kortademigheid
• koude in de handen en voeten
• pijn op de borst
• plotse lichaamspijn (sikkelcelcrisis): botpijn, longpijn, buikpijn en gewrichtspijn
• vermoeidheid

Behandeling

Sikkelcelanemie is een chronische aandoening die anno oktober 2020 niet te genezen is. Een behandeling verlicht de symptomen en behandelt complicaties. De arts wil namelijk pijn verlichten, infecties, oogschade en beroertes voorkomen en complicaties onder controle houden. Beenmergtransplantaties bieden een remedie bieden bij enkele patiënten met sikkelcelanemie.

Thalassemie

Oorzaken

Hemoglobine in de rode bloedcellen heeft twee soorten eiwitketens: alfaglobine en betaglobine. Als het lichaam niet genoeg van deze eiwitketens maakt, vormen rode bloedcellen zich niet goed en bevatten ze niet genoeg zuurstof. Thalassemieën zijn erfelijke bloedaandoeningen die ervoor zorgen dat het lichaam minder gezonde rode bloedcellen en minder hemoglobine maakt. De twee belangrijkste typen thalassemie zijn alfa- en bèta-thalassemie. De ernstigste vorm van alfa-thalassemie staat bekend als alfa-thalassemie major of hydrops fetalis, terwijl de ernstige vorm van bèta-thalassemie bekend staat als thalassemia major of Cooley's anemie.

Erfelijkheid

De erfelijke aandoening komt tot stand door genen die ontbreken of gewijzigd zijn. Deze genen bepalen namelijk hoe het lichaam hemoglobine-eiwitketens aanmaakt. Mensen die abnormale hemoglobinegenen van de éne ouder krijgen, maar normale genen van de andere ouder krijgen, zijn drager. Dragers hebben vaak geen andere tekenen van de ziekte dan milde bloedarmoede. Ze geven echter mogelijk wel de abnormale genen door aan hun kinderen.

Symptomen

De symptomen van thalassemieën zijn het gevolg van een gebrek aan zuurstof in de bloedbaan. Het lichaam maakt namelijk niet genoeg gezonde rode bloedcellen en hemoglobine aan. De ernst van de symptomen hangt af van de ernst van de stoornis:

Patiënten met alfa- of bèta-thalassemie ervaren lichte bloedarmoede hebben, waardoor ze zich vermoeid voelen. Patiënten met bèta-thalassemie intermedia hebben milde tot matige anemie. Ze ervaren ook andere gezondheidsproblemen, waaronder een vertraagde groei en vertraagde puberteit, botproblemen en een vergrote milt. Patiënten met hemoglobine H-ziekte of grote bèta-thalassemie hebben ernstige thalassemie. De symptomen treden op binnen de eerste twee levensjaren en omvatten ernstige bloedarmoede en andere ernstige gezondheidsproblemen zoals:

• botproblemen
• donkere urine
• een bleke en lusteloze verschijning
• een vergroot hart
• een vergrote lever
• een vergrote milt
• een vertraagde groei
• een vertraagde puberteit
• geelzucht
• weinig eetlust

Behandeling

De behandeling van thalassemieën hangt af van het type en de ernst van de stoornis. Mensen die drager zijn of die alfa- of bèta-thalassemie hebben, hebben weinig of geen behandeling nodig. Drie standaardbehandelingen zijn inzetbaar voor de behandeling van matige en ernstige vormen van thalassemie, waaronder bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie en foliumzuursupplementen.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van anemie kunnen variëren op basis van de onderliggende oorzaak, maar enkele veelvoorkomende risicofactoren zijn:

• Voedingspatroon: Onvoldoende inname van ijzer, vitamine B12 of foliumzuur.
• Chronische ziekten: Langdurige ziekten zoals chronische nierziekte, diabetes of kanker.
• Bloedverlies: Frequente of ernstige bloedingen door trauma, operaties of menstruatie.
• Familiegeschiedenis: Erfelijke aandoeningen zoals sikkelcelanemie of thalassemie.
• Leeftijd en geslacht: Jonge kinderen en vrouwen in de vruchtbare leeftijd hebben een verhoogd risico op ijzergebreksanemie.
• Onvoldoende absorptie: Problemen met de opname van voedingsstoffen door het maag-darmkanaal.

Risicogroepen voor anemie

Anemie is een aandoening waarbij er een tekort is aan gezonde rode bloedcellen, wat leidt tot een verminderde zuurstoftransportcapaciteit van het bloed. Bepaalde groepen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van anemie vanwege specifieke factoren zoals leeftijd, gezondheidstoestand, voedingspatroon en erfelijkheid. Hieronder volgt een overzicht van de belangrijkste risicogroepen voor anemie.

Baby’s en jonge kinderen

Bij baby’s en jonge kinderen kan een tekort aan ijzer ontstaan door een onvoldoende inname van ijzerrijke voeding, vooral wanneer de voeding grotendeels bestaat uit melk, die weinig ijzer bevat. Premature baby's hebben een hoger risico omdat zij minder ijzervoorraden hebben opgebouwd tijdens de zwangerschap. Daarnaast kan de snelle groei tijdens de kindertijd de behoefte aan ijzer verhogen, wat kan bijdragen aan een verhoogd risico op anemie.

Zwangere vrouwen

Tijdens de zwangerschap neemt de behoefte aan ijzer toe, aangezien ijzer nodig is voor de groei en ontwikkeling van zowel de moeder als de foetus. Zwangere vrouwen hebben een verhoogd risico op ijzergebreksanemie als gevolg van de verhoogde bloedproductie en de verhoogde vraag van de zich ontwikkelende baby. Ook kan foliumzuurtekort voorkomen, wat leidt tot megaloblastaire anemie.

Vrouwen in de vruchtbare leeftijd

Vrouwen in de vruchtbare leeftijd zijn vatbaar voor anemie door het verlies van bloed tijdens de menstruatie. Hevige menstruaties kunnen het risico op een ijzertekort verhogen, wat een van de meest voorkomende oorzaken is van anemie in deze groep. Het risico is vooral groot bij vrouwen met langdurige of hevige menstruaties en bij vrouwen die weinig ijzerrijke voeding consumeren.

Ouderen

Ouderen lopen ook een verhoogd risico op anemie, vaak als gevolg van een verminderde ijzeropname door het spijsverteringsstelsel. Met het ouder worden, kunnen factoren zoals slechte voeding, chronische ziekten, of een verminderde opname van vitamine B12 bijdragen aan een verhoogd risico. Anemie bij ouderen kan ook te maken hebben met chronische aandoeningen zoals nierziekten, kanker of gastro-intestinale aandoeningen.

Patiënten met chronische ziekten

Mensen met chronische ziekten zoals nierziekten, inflammatoire darmziekten (zoals de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa), reumatoïde artritis en kanker hebben een verhoogd risico op anemie. Bij chronische ziekten kan anemie ontstaan doordat de ziekte zelf invloed heeft op de productie van rode bloedcellen of door een vermindering van de ijzeropname en -opslag. Bij nierpatiënten is er vaak sprake van een tekort aan erytropoëtine, een hormoon dat de aanmaak van rode bloedcellen stimuleert.

Patiënten met maag- en darmproblemen

Anemie kan optreden bij patiënten met maag- en darmproblemen, zoals coeliakie, maagzweren, of chronische ontstekingen in het maag-darmkanaal. Deze aandoeningen kunnen de opname van voedingsstoffen zoals ijzer, foliumzuur en vitamine B12 belemmeren, wat kan leiden tot verschillende vormen van anemie. Bloedverlies in het maag-darmkanaal, vaak onopgemerkt, kan ook bijdragen aan anemie.

Patiënten met erfelijke aandoeningen

Sommige erfelijke aandoeningen, zoals sikkelcelziekte en thalassemie, veroorzaken anemie doordat ze de productie of het functioneren van rode bloedcellen beïnvloeden. Mensen met deze aandoeningen worden vaak al op jonge leeftijd gediagnosticeerd en hebben meestal levenslange ondersteuning en behandeling nodig om de symptomen van anemie te beheersen. Ook genetische aanleg kan het risico verhogen, waardoor sommige families vaker met anemie worden geconfronteerd.

Vegetariërs en veganisten

Vegetariërs en veganisten lopen een verhoogd risico op anemie door een mogelijk tekort aan ijzer en vitamine B12, die beide voornamelijk in dierlijke producten voorkomen. Hoewel plantaardige bronnen van ijzer bestaan, wordt niet-heemijzer (uit planten) minder efficiënt opgenomen dan heemijzer (uit dierlijke bronnen). Ook kan het ontbreken van vitamine B12, dat bijna uitsluitend in dierlijke producten voorkomt, leiden tot pernicieuze anemie. Het is daarom belangrijk dat vegetariërs en veganisten voldoende ijzer- en B12-rijke voeding of supplementen gebruiken.

Mensen met een eenzijdig voedingspatroon

Mensen die een eenzijdig voedingspatroon hebben, bijvoorbeeld door gebrek aan variatie of door beperkingen zoals voedselallergieën, kunnen een verhoogd risico op anemie hebben. Een tekort aan ijzer, foliumzuur of vitamine B12 door een gebrekkige inname kan het risico op anemie vergroten. Ook langdurige diëten zonder toezicht van een diëtist kunnen tot voedingsdeficiënties leiden en uiteindelijk anemie veroorzaken.

Atleten, vooral duursporters

Atleten, met name duursporters, lopen een hoger risico op ijzergebreksanemie door verhoogd bloedverlies via de urine, het maagdarmkanaal, en door de afbraak van rode bloedcellen tijdens intensieve trainingen. Dit fenomeen wordt ook wel "sportersanemie" genoemd en kan het uithoudingsvermogen en de prestaties van de atleet negatief beïnvloeden. Een voedingspatroon rijk aan ijzer, of indien nodig ijzersupplementen, kan helpen om het risico te verminderen.

Mensen die regelmatig bloed doneren

Regelmatige bloeddonoren lopen een verhoogd risico op ijzergebreksanemie omdat bij elke bloeddonatie ijzer verloren gaat. Hoewel bloeddonatie veilig is en geen lange-termijn effecten heeft, is het voor regelmatige donoren belangrijk om hun ijzergehalte te monitoren en eventueel ijzerrijke voeding of supplementen te gebruiken om ijzertekort te voorkomen.

Symptomen

De symptomen van anemie kunnen variëren afhankelijk van de ernst en de oorzaak van de aandoening, maar enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Vermoeidheid en zwakte
• Kortademigheid, vooral bij inspanning
• Bleekheid van de huid en slijmvliezen
• Hartkloppingen of onregelmatige hartslag
• Duizeligheid of flauwvallen
• Koude handen en voeten
• Hoofdpijn
• In ernstige gevallen: pijn op de borst en hartfalen

Alarmsymptomen

Enkele alarmsymptomen die onmiddellijke medische aandacht vereisen zijn:

• Ernstige vermoeidheid of zwakte die het dagelijkse functioneren beïnvloedt
• Pijn op de borst of kortademigheid bij geringe inspanning
• Plotselinge duizeligheid of flauwvallen
• Verlies van bewustzijn of ernstige hartkloppingen
• Bleekheid van de huid en slijmvliezen die niet verbeteren met supplementen

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van anemie begint meestal met een lichamelijk onderzoek en een bloedonderzoek. De arts zal de volgende stappen volgen:

• Volledig bloedonderzoek (hemogram) om het niveau van hemoglobine en het aantal rode bloedcellen te meten
• Serumijzer, ferritine en transferrine tests om ijzerstatus te beoordelen
• B12- en foliumzuurspiegels meten om te controleren op tekorten
• Reticulocyten telling om te bepalen of het beenmerg adequaat reageert op anemie
• Beenmergonderzoek indien een aplastische anemie of maligniteit wordt vermoed
• Additional tests zoals een endoscopie of colonoscopie bij vermoeden van bloedverlies uit het maagdarmkanaal

Behandeling

De behandeling van anemie hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening:

• IJzergebreksanemie: IJzersupplementen of voedingsaanpassingen en in sommige gevallen intraveneuze ijzertherapie
• Vitamine B12- of foliumzuurtekort: Supplementen of injecties om de tekorten aan te vullen
• Chronische ziekten: Behandeling van de onderliggende ziekte, zoals nierdialyse bij chronische nierziekte
• Bloedverlies: Behandeling van de bron van bloedverlies en mogelijk bloedtransfusies
• Sikkelcelanemie en thalassemie: Specifieke behandelingen zoals hydroxyurea of bloedtransfusies
• Aplastische anemie: Behandelingen kunnen stamceltransplantaties, immuunsuppressieve therapie of bloedtransfusies omvatten

Prognose

De prognose van anemie hangt sterk af van de oorzaak en de tijdigheid van de behandeling. In veel gevallen, vooral bij ijzergebreksanemie en vitaminetekorten, zijn de vooruitzichten goed met juiste behandeling. Chronische vormen of ernstige aandoeningen zoals aplastische anemie kunnen een complexer verloop hebben en vereisen vaak langdurige en gespecialiseerde zorg.

Complicaties

Complicaties van onbehandelde of ernstige anemie kunnen zijn:

• Hartfalen: Door langdurige lage zuurstofniveaus kan het hart verzwakken
• Langdurige vermoeidheid en zwakte
• Verminderde kwaliteit van leven en beperkingen in dagelijkse activiteiten
• Vergrote milt of lever bij bepaalde vormen van anemie
• Bij ernstig bloedverlies: Schok of levensbedreigende toestand

Preventie

Preventie van anemie richt zich op het vermijden van de risicofactoren en het bevorderen van een gezonde voeding:

• Een voedingspatroon rijk aan ijzer, vitamine B12 en foliumzuur
• Regelmatige medische controles bij risicogroepen
• Vroegtijdige diagnose en behandeling van chronische ziekten
• Adequate zorg bij aandoeningen die bloedverlies kunnen veroorzaken
• Educatie en bewustwording over voeding en gezondheid bij risicogroepen zoals zwangere vrouwen en jonge kinderen

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Bloedarmoede (anemie) tijdens de zwangerschap
• Ferriprieve anemie: Bloedarmoede door ijzertekort
• Sikkelcelanemie: Bloedaandoening van rode bloedcellen
• Hemolytische anemie: Voortijdige afbraak rode bloedcellen