Sikkelcelanemie: Bloedaandoening van rode bloedcellen

Bij sikkelcelanemie verliezen de rode bloedcellen hun normale ronde vorm en krijgen ze een halve maan- of sikkelvorm. Rode bloedcellen transporteren zuurstof door het lichaam, maar door sikkelcelanemie ontstaan bloedarmoede, verstopte bloedvaten, een verminderde of gestopte miltfunctie en andere ernstige symptomen. Een typisch symptoom van deze bloedaandoening zijn crises. Bij een sikkelcelcrisis kleven de sikkelcellen aan elkaar en blokkeren ze de bloedvaten. Dit veroorzaakt ernstige pijn in de borst, buik, armen en benen. Hoewel de levensverwachting bij sikkelcelziekte nog steeds verlaagd is, zijn de symptomen dankzij betere behandelingen steeds beter te controleren, waardoor de kwaliteit van leven verbetert.

• Synoniemen sikkelcelanemie
• Epidemiologie van sikkelcelziekte
• Oorzaken en erfelijkheid sikkelcelziekte: Rode bloedcellen zijn fragiel en sikkelvormig
• Symptomen: Bloedarmoede, verstopte bloedvaten en miltproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van sikkelcelanemie
• Prognose van sikkelcelanemie: Verhoogd risico op complicaties en infecties
• Complicaties van sikkelcelanemie
• Preventie van sikkelcelanemie

Synoniemen sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie (SCD) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Hb SS
• hemoglobine SS ziekte
• sikkelcelziekte

Epidemiologie van sikkelcelziekte

Jaarlijks worden in Nederland enkele tientallen kinderen geboren met sikkelcelanemie. De meeste ouders of voorouders van deze kinderen zijn afkomstig uit gebieden waar de aandoening veel voorkomt. Sikkelcelanemie komt namelijk vaker voor bij mensen van Afrikaanse, mediterrane, Zuid- en Centraal-Amerikaanse, Caribische en Midden-Oosterse afkomst. De symptomen zijn aangeboren en worden meestal zichtbaar vanaf de leeftijd van vier tot zes maanden.

Oorzaken en erfelijkheid sikkelcelziekte: Rode bloedcellen zijn fragiel en sikkelvormig

Abnormale vorm van rode bloedcellen

Sikkelcelanemie ontstaat door een abnormale vorm van hemoglobine S. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof bindt en verantwoordelijk is voor de rode kleur van het bloed. Dit eiwit zorgt voor het transport van zuurstof (O2) en koolstofdioxide (CO2) door het bloed. Bij sikkelcelanemie veroorzaakt hemoglobine S. dat de rode bloedcellen fragiel worden en een halve maan- of sikkelvorm aannemen. Hierdoor leveren deze abnormale cellen minder zuurstof aan de lichaamsweefsels, raken ze gemakkelijk vast in de kleine bloedvaten en breken ze sneller af. Dit verstoort de gezonde bloedstroom en vermindert de zuurstoftoevoer naar de weefsels.

Erfelijkheid

Sikkelcelanemie is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een patiënt het gemuteerde gen van beide ouders moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Als de patiënt het gemuteerde gen van slechts één ouder erft, is hij drager en heeft hij geen of slechts milde symptomen. Verder bloedonderzoek is nodig om dit te bevestigen.

Symptomen: Bloedarmoede, verstopte bloedvaten en miltproblemen

De symptomen van sikkelcelanemie treden meestal op na de leeftijd van vier tot zes maanden. Bijna alle patiënten hebben last van pijnlijke sikkelcelcrises, waarbij de pijn het gevolg is van zuurstoftekort in verschillende lichaamsdelen. De pijn kan optreden in de onderrug (lage rugpijn), de benen (beenpijn), de gewrichten (gewrichtspijn) en de borst (pijn op de borst). De crises kunnen variëren in duur, van enkele uren tot meerdere dagen. Sommige patiënten hebben slechts sporadisch een crisis, terwijl anderen meerdere crises per jaar ervaren, wat soms een ziekenhuisopname noodzakelijk maakt. Door bloedarmoede, verstopte bloedvaten en een gestopte miltfunctie (asplenie) kunnen een breed scala aan symptomen optreden. Er zijn daarnaast ook andere bijkomende symptomen mogelijk.

Bloedarmoede

Bij ernstige bloedarmoede kan de patiënt last hebben van kortademigheid, een versnelde hartslag (tachycardie), een bleke huid (pallor) en vermoeidheid. Daarnaast kan icterus (geelzucht) optreden, waarbij de ogen en huid geel verkleuren. Jongere kinderen met sikkelcelanemie kunnen ook aanvallen van buikpijn ervaren, die bij chronische buikpijn langdurig aanhoudt (chronische buikpijn).

Verstopte bloedvaten

Wanneer de kleine bloedvaten verstopt raken door abnormale cellen, kunnen symptomen optreden zoals een pijnlijke en langdurige erectie (priapisme), cognitieve problemen en verwardheid door kleine beroertes, slecht gezichtsvermogen of blindheid, en huidzweren (ulcera) op de onderbenen. Deze zweren, vooral bij adolescenten en volwassenen, wijzen op een slechte doorbloeding en een onvoldoende gecontroleerde sikkelcelanemie.

Milt

De miltfunctie neemt af bij patiënten met sikkelcelanemie, wat leidt tot een verhoogd risico op infecties. Voorbeelden van infecties zijn botinfecties (osteomyelitis), cholecystitis (ontsteking van de galblaas met symptomen zoals buikpijn, koorts en misselijkheid), longontsteking (pneumonie) en urineweginfecties.

Andere symptomen

Andere mogelijke symptomen zijn onder andere:

• bloed in de urine (hematurie)
• overmatige dorst (polydipsie)
• pijnlijke gewrichten (veroorzaakt door artritis)
• pijnlijke, gezwollen vingers en/of tenen (dactylitis)
• hartfalen (slechte bloedcirculatie door het hart als gevolg van teveel ijzer door bloedtransfusies)
• nierziekten zoals nefrocalcinose (calciumafzettingen in de nieren)
• vertraagde groei en puberteit
• ptosis (afhangend ooglid)
• pulmonale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de longslagaders)
• beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
• overmatig urineren (polyurie)
• botpijn
• ribpijn

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De zichtbare symptomen kunnen al een aanwijzing geven, maar verder diagnostisch onderzoek is noodzakelijk om sikkelcelanemie definitief vast te stellen.

Diagnostisch onderzoek

Een baby krijgt in Nederland binnen de eerste week na de geboorte een hielprik, waarmee via bloedonderzoek sikkelcelanemie kan worden vastgesteld. Hierdoor kan de behandeling snel worden gestart. Andere nuttige beeldvormende onderzoeken zijn onder andere röntgenfoto's, MRI-scans, CT-scans, Doppler-echografie (onderzoek van de bloedvaten), longfunctietesten, oogonderzoek en urineonderzoek (urinestalen).

Behandeling van sikkelcelanemie

De behandeling van sikkelcelanemie is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Sommige mensen met deze aandoening hebben weinig of geen symptomen en hebben daarom geen behandeling nodig. De behandeling van sikkelcelanemie kan bestaan uit:

• Bloedtransfusies voor het behandelen van sikkelcelcrises, ernstige bloedarmoede, miltproblemen en beroertes.
• Antibiotica (zoals penicilline) bij baby's om infecties te voorkomen.
• Hydroxyureum: Dit medicijn, ook bekend als hydroxycarbamide, vermindert de frequentie en ernst van sikkelcelcrises. Het zorgt ervoor dat de rode bloedcellen flexibeler worden, waardoor ze minder snel sikkelvormig worden en vastlopen in de bloedvaten.
• Pijnstillers zoals paracetamol of ibuprofen voor milde tot matige pijn. Bij ernstige pijn zijn soms opioïde medicijnen zoals morfine nodig.
• Voldoende vochtinname om uitdroging te voorkomen.
• Zuurstoftherapie: Inademing van extra zuurstof via een masker of neusbril (nasale canule) helpt om de zuurstofniveaus in het bloed op peil te houden.
• Vaccinaties: Kinderen en volwassenen met sikkelcelanemie krijgen extra vaccinaties om hen te beschermen tegen ernstige infecties.
• Beenmergtransplantatie: Bij sommige patiënten kan een beenmergtransplantatie (ook bekend als stamceltransplantatie) de sikkelcelanemie genezen. De procedure is risicovol, en een geschikte donor is moeilijk te vinden, maar het biedt een kans op genezing bij ernstige gevallen.

Prognose van sikkelcelanemie: Verhoogd risico op complicaties en infecties

De levensverwachting van mensen met sikkelcelanemie is dankzij betere behandelingen toegenomen, maar blijft vaak korter dan gemiddeld. De meeste mensen met sikkelcelanemie worden ten minste veertig tot vijftig jaar oud, en sommigen kunnen een normale levensverwachting hebben. Echter, de aandoening brengt een verhoogd risico op ernstige complicaties met zich mee, waaronder beroertes, longproblemen en infecties. Vroege diagnose en een goede medische zorg zijn cruciaal voor het verbeteren van de levenskwaliteit en het verminderen van complicaties.

Complicaties van sikkelcelanemie

• Acute Chest Syndrome (ACS): Een levensbedreigende longcomplicatie die lijkt op longontsteking. Het wordt veroorzaakt door vastgelopen sikkelcellen in de kleine bloedvaten van de longen, wat leidt tot pijn op de borst, koorts, ademhalingsproblemen en vaak ook een verlaging van het zuurstofgehalte in het bloed.
• Beroertes: Sikkelcelanemie verhoogt het risico op beroertes doordat sikkelcellen de bloedvaten in de hersenen kunnen blokkeren. Dit kan leiden tot blijvende neurologische schade of zelfs overlijden.
• Organschade: Door de beperkte bloedtoevoer en zuurstofvoorziening kunnen sikkelcellen schade veroorzaken aan verschillende organen, waaronder de lever, nieren, milt en het hart. Dit kan leiden tot orgaanfalen.
• Miltinfarcten: De milt wordt vaak beschadigd door sikkelcellen, wat leidt tot een verlies van functie (asplenie). Dit verhoogt het risico op ernstige infecties, omdat de milt een belangrijke rol speelt in het immuunsysteem.
• Priapisme: Een pijnlijke, langdurige erectie die optreedt wanneer sikkelcellen de bloedvaten in de penis blokkeren. Priapisme kan leiden tot blijvende schade en erectiestoornissen.
• Galstenen: Door het verhoogde afbraakproces van rode bloedcellen bij sikkelcelanemie kunnen zich galstenen vormen, wat kan leiden tot galblaasproblemen en buikpijn.
• Bot- en gewrichtsproblemen: Sikkelcellen kunnen de bloedtoevoer naar de botten en gewrichten belemmeren, wat leidt tot botpijn, gewrichtspijn, en in ernstige gevallen tot botnecrose (afsterven van botweefsel).
• Pulmonale hypertensie: Een verhoogde bloeddruk in de longen veroorzaakt door schade aan de bloedvaten door sikkelcellen. Dit kan leiden tot hartfalen en ernstige ademhalingsproblemen.
• Oogcomplicaties: Sikkelcelanemie kan leiden tot retinopathie, waarbij de bloedvaten in het netvlies worden beschadigd. Dit kan resulteren in slechtziendheid of zelfs blindheid.
• Nierproblemen: Door de beperkte bloedtoevoer kunnen de nieren beschadigd raken, wat kan leiden tot chronische nierziekte en in ernstige gevallen tot nierfalen.
• Infecties: Door de beschadiging van de milt en andere immuunsuppressieve effecten van de ziekte zijn patiënten met sikkelcelanemie vatbaarder voor ernstige infecties, zoals longontsteking en meningitis.

Preventie van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie kan niet worden voorkomen, maar genetisch advies kan helpen om toekomstige ouders te informeren over hun risico's en opties. Tests kunnen bepalen of een stel drager is van het sikkelcelgen en inzicht bieden in de kans op het krijgen van een kind met sikkelcelanemie.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Sikkelcelcrisis: Pijn door zuurstoftekort in lichaamsdelen