Sikkelcelanemie: Bloedaandoening van rode bloedcellen

Bij sikkelcelanemie verliezen de rode bloedcellen hun normale ronde vorm en krijgen ze de vorm van een halve maan (of sikkelvorm). Rode bloedcellen transporteren zuurstof door het lichaam, waardoor bij sikkelcelanemie bloedarmoede, verstopte bloedvaten, een gestopte miltfunctie en andere ernstige symptomen ontstaan. Een typisch symptoom van deze bloedaandoening zijn crises. Bij een sikkelcelcrisis plakken veel sikkelcellen aan elkaar vast en stapelen ze zich op in de bloedvaten. Ernstige pijn in de borst, buik, armen en benen zijn hiervan het gevolg. De levensverwachting is door sikkelcelziekte verlaagd, maar dankzij goede behandelingen zijn de symptomen beter onder controle te krijgen.

• Synoniemen sikkelcelanemie
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid sikkelcelziekte: Rode bloedcellen zijn fragiel en hebben vorm van sikkels
• Symptomen: Bloedarmoede, verstopte bloedvaten en gestopte milt
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling bloedziekte
• Prognose bloedaandoening

Synoniemen sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie (SCD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Hb SS
• hemoglobine SS ziekte
• sikkelcelziekte

Epidemiologie ziekte

Jaarlijks komen in Nederland enkele tientallen kinderen ter wereld met sikkelcelanemie. Meestal zijn de ouders of voorouders afkomstig van plaatsen waar deze bloedaandoening veel voorkomt. Sikkelcelanemie komt namelijk veel vaker voor bij mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst. De prevalentie is ook hoger bij mensen uit Zuid- en Centraal-Amerika, het Caribisch gebied en het Midden-Oosten. De symptomen zijn aangeboren en merkbaar vanaf de patiënt vier tot zes maanden oud is.

Oorzaken en erfelijkheid sikkelcelziekte: Rode bloedcellen zijn fragiel en hebben vorm van sikkels

Abnormale vorm van rode bloedcellen

Bij een abnormale vorm van hemoglobine S. ontstaat sikkelcelanemie. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof bindt. Hemoglobine is verantwoordelijk voor de rode bloedskleur. Het zorgt namelijk voor het transport van zuurstof (O2) en koolstofdioxide (CO2) door het bloed. Door hemoglobine S. veranderen de rode bloedcellen. De rode bloedcellen worden namelijk fragiel en daarnaast krijgen ze de vorm van halve manen of sikkels (vandaar de naam "sikkelcelanemie"). De abnormale cellen leveren hierdoor minder zuurstof aan de lichaamsweefsels. Daarnaast komen ze gemakkelijk vast te zitten in de kleine bloedvaten en breken ze vervolgens af in stukken. Dit onderbreekt de gezonde bloedstroming en blokkeert nog meer de hoeveelheid zuurstof die normaalgezien naar de lichaamsweefsels stroomt.

Erfelijkheid

De overerving van deze bloedaandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze waardoor de patiënt het gemuteerde gen van beide ouders nodig heeft alvorens de ziekte tot uiting komt. Krijgt de patiënt het gemuteerde gen van slechts één ouder, dan is verder bloedonderzoek nodig want deze patiënt is drager. De patiënt heeft daarbij geen of slechts milde symptomen van de ziekte.

Symptomen: Bloedarmoede, verstopte bloedvaten en gestopte milt

De symptomen treden meestal op na de leeftijd van vier tot zes maanden. Bijna alle patiënten met sikkelcelanemie hebben pijnlijke sikkelcelcrises (pijn door zuurstoftekort in lichaamsdelen) waarbij pijn in de onderrug (lage rugpijn), de benen (beenpijn), de gewrichten (gewrichtspijn) en de borst (pijn op de borst) optreden. De tijdsduur van deze crises variëren van uren tot dagen. Sommige patiënten hebben om de paar jaar een episode, terwijl anderen zich met meerdere crises per jaar presenteren. Soms is hiervoor een ziekenhuisverblijf vereist. De symptomen zijn voor iedereen anders maar door bloedarmoede, verstopte bloedvaten en een gestopte miltfunctie (asplenie) ontstaan een scala van mogelijke symptomen. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk.

Bloedarmoede

De patiënt met symptomen van ernstige bloedarmoede lijdt aan kortademigheid, heeft een versnelde hartslag (tachycardie), ziet er bleek uit (pallor) en is vermoeid. Daarnaast lijdt de patiënt aan icterus. Dit is de medische term voor geelzucht, waarbij de ogen en de huid geel verkleurd zijn. Jongere kinderen met sikkelcelanemie hebben voorts aanvallen van buikpijn (chronische buikpijn wanneer sprake is van de chronische vorm).

Verstopte bloedvaten

Wanneer de kleine bloedvaten verstopt zijn door de abnormale cellen, treden volgende symptomen op: een pijnlijke en langdurige erectie (priapisme), problemen met denken en verwardheid veroorzaakt door kleine beroertes, een slecht gezichtsvermogen of zelfs blindheid en huidzweren (ulcera) op de onderbenen (bij adolescenten en volwassenen). De zweren zijn veroorzaakt door een slechte doorbloeding en wijzen op een slechte controle van sikkelcelanemie.

Milt

De milt stopt na verloop van tijd met werken, waardoor infecties optreden bij de patiënt met sikkelcelanemie. Deze omvatten bijvoorbeeld een botinfectie (osteomyelitis), cholecystitis (ontsteking van galblaas met buikpijn, koorts en misselijkheid), een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) of een urineweginfectie

Andere symptomen

Enkele van de vele andere mogelijke symptomen omvatten:

• bloed in de urine (hematurie)
• overmatige dorst (polydipsie)
• pijnlijke gewrichten (veroorzaakt door artritis)
• pijnlijke, gezwollen vingers en/of tenen (dactylitis)
• hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) (als gevolg van te veel ijzer (door bloedtransfusies)
• een nierziekte, zoals nefrocalcinose (afzettingen van calcium in nieren)
• een vertraagde groei en puberteit
• ptosis (afhangend ooglid)
• pulmonale hypertensie
• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
• overmatig grote hoeveelheden urineren (polyurie)
• botpijn
• ribpijn

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De zichtbare symptomen zijn duidelijk bij het lichamelijk onderzoek, maar verder diagnostisch onderzoek is nodig om deze bloedaandoening op te sporen.

Diagnostisch onderzoek

Een baby krijgt binnen de week na de geboorte een hielprik. Via een volledig bloedonderzoek van dit bloed stelt de arts de diagnose van sikkelcelanemie. Hierdoor is het snel opstarten van de behandeling mogelijk. Andere beeldvormende onderzoeken zijn ook nuttig zoals een radiografisch onderzoek, een MRI-scan, een CT-scan, Doppler-echografie (beeldvormend onderzoek van bloedvaten), abdominale echografie (echografie van de buik) en een echocardiografie.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen vertonen symptomen die lijken op sikkelcelanemie en zijn daarom een differentiële diagnose

• acute anemie (tekort aan rode bloedcellen) of hemolytische anemie (voortijdige afbraak van rode bloedcellen)
• een carotis spelonkachtige fistula
• een longembolie (afsluiting van slagader in longen)
• hemoglobine C ziekte
• ooggerelateerde symptomen van leukemie
• osteomyelitis
• reumatöide artritis (chronische auto-immuunaandoening met een ontsteking van gewrichten en andere organen)
• septische artritis (ontsteking van gewricht door infectie)
• ziekte van Legg-Calve-Perthes (heupaandoening bij kinderen)

Behandeling bloedziekte

Zelfzorg

De patiënt drinkt voldoende water, zeker bij warm weer. Voorts draagt hij warme kleren bij koud weer of in ruimten met airconditioning. Zwemmen in koud water is voorts niet aangewezen. Daarnaast beperkt hij het alcoholgebruik (maximum één consumptie per dag). Een gezonde en gevarieerde voeding, voldoende nachtrust en stoppen met roken zijn aanbevelingen die de ziekteverschijnselen van sikkelcelanemie voorkomen. Verder beweegt de patiënt voldoende waarbij hij genoeg vocht inneemt. Fysieke inspanning is nodig, maar de patiënt mag niet overdrijven. Ruwe contactsporten of zeer inspannende activiteiten zijn bijgevolg uitgesloten.

Professionele medische zorg

De arts probeert de crises te beperken en de symptomen te ondersteunen, omdat een genezing niet mogelijk is.

Medicatie
Foliumzuursupplementen helpen bij het aanmaken van nieuwe rode bloedcellen. Bloedtransfusies, pijnstillers en het innemen van voldoende vocht voorkomen crises. Daarnaast zijn tal van geneesmiddelen beschikbaar om symptomen te verlichten, infecties te voorkomen, de hoeveelheid ijzer uit het lichaam te verminderen enzovoort.

Therapie
Dialyse helpt bij een nieraandoening. Verder krijgt de patiënt wondverzorging voor zweren op het been.

Chirurgie
Een niertransplantatie helpt bij een nieraandoening. Het verwijderen van een galblaas bij galstenen (harde afzettingen in de galblaas met typische buikpijn (galkoliek) als symptoom) is soms nodig. De chirurgische ingreep waarbij de arts galstenen verwijdert heet in medische termen "cholecystectomie". Ook chirurgie voor het vervangen van een heup en chirurgie bij oogproblemen is mogelijk. Beenmergtransplantaties en stamceltransplantaties genezen sikkelcelanemie, maar deze behandelingen zijn voor de meeste patiënten niet mogelijk. Voor deze patiënten zijn namelijk vaak geen geschikte stamceldonoren te vinden.

Andere therapieën
Verder laat de patiënt zich ook jaarlijks vaccineren voor het verminderen van het risico op een infectie. Andere mogelijke behandelingen omvatten acupunctuur en acupressuur en fysiotherapie.

Prognose bloedaandoening

De prognose varieert sterk per patiënt. Sommige patiënten komen in het tweede decennium te overlijden, terwijl andere patiënten met sikkelcelanemie tot het vijfde decennium en later blijven leven. De meest voorkomende doodsoorzaken omvatten orgaanfalen en een infectie.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Sikkelcelcrisis: Pijn door zuurstoftekort in lichaamsdelen