Wat is sikkelcelanemie?

De rode bloedcellen zijn heel erg belangrijk voor ons lichaam. Ze vervoeren zuurstof door ons lichaam. Dit doen ze met behulp van hemoglobine. Bij sikkelcelanemie is er een verandering in de hemoglobine waardoor er een vervorming van de rode bloedcellen optreedt. Wat is nu precies sikkelcelanemie en wat zijn de oorzaken en symptomen ervan? Hoe wordt die ziekte behandeld?

Wat is sikkelcelanemie?

Anemie is een ander woord voor bloedarmoede. Mensen met sikkelcelanemie hebben rode bloedcellen met een afwijkende vorm, namelijk in de vorm van een sikkel. Hierdoor is hun hemoglobine anders dan bij mensen met gewone rode bloedcellen. Hemoglobine is het rode pigment dat in de rode bloedcellen zit en zuurstof vervoert. Er zijn twee soorten dragers van sikkelcelanemie: heterozygote en homozygote dragers.

Heterozygoot

Heterozygote dragers hebben zowel gemuteerde als normale hemoglobine in hun rode bloedcellen. Hierdoor vertonen ze in normale leefomstandigheden geen symptomen van bloedarmoede. Ze zijn enkel drager van het gen en zijn bovendien beter bestemd tegen malaria. Mochten twee heterozygote dragers van het gemuteerde gen nakomelingen krijgen, heeft elk van hun kinderen 1 kans op 4 op sikkelcelanemie.

Hommozygoot

Bij homozygote dragers is alles veel ingewikkelder en gevaarlijker. Deze mensen hebben alleen maar sikkelvormige rode bloedcellen in hun bloed. Rode bloedcellen zijn van levensbelang, zij vervoeren namelijk zuurstof door ons lichaam. Wanneer een persoon zich inspant, is het de bedoeling dat de rode bloedcellen hun werk goed uitvoeren, maar met een sikkelvorm is het niet zo evident. Sikkelvormige rode bloedcellen kunnen moeilijk geraken bij de kleine haarvaatjes en raken verstopt. Hierdoor worden weefsels van de nodige zuurstof ontnomen. Bovendien kunnen sikkelvormige rode bloedcellen minder zuurstof opnemen dan normale rode bloedcellen en haken ze vaak in mekaar. Dit alles zorgt voor extreme bloedarmoede dat gepaard gaat met vermoeidheid, er bleek uitzien en kortademigheid.

Malaria

Zoals eerder al vermeld stond, zijn heterozygote dragers beter beschermd tegen malaria. Heel veel mensen die leven in landen waar de malaria heerst, zijn dragers van het gemuteerde gen. 1 op 7 mensen in Afrika is een heterozygote drager van sikkelcelanemie. Dit is op zich een natuurlijke bescherming tegen de malariaziekte.
Het malariaparasiet verspreidt zich via de rode bloedcellen. Wanneer een heterozygote drager wordt gebeten, nemen zijn normale rode bloedcellen de sikkelvorm aan. Het parasiet kan de actine van deze rode bloedcellen niet gebruiken om zijn eigen levenscyclus voort te zetten.

Oorzaak

Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening, het is niet besmettelijk en wordt enkel overgedragen van ouders op kinderen. Iedereen heeft twee exemplaren van de genen die coderen voor de aanmaak van hemoglobine. Het ene exemplaar komt van de moeder en het andere van de vader. Mocht één van de ouders drager zijn van het gemuteerd gen dat codeert voor hemoglobine, dan heeft het kind ook kans om het over te erven. Overerving van sikkelcelanemie is autosomaal recessief. Om te begrijpen wat autosomaal recessief betekent, moeten de twee woorden ontleed worden.

Autosomaal betekent dat de overerving niet geslachtsgebonden is. Zowel jongens als meisjes hebben evenveel kans om het gen over te erven. Dit komt vooral omdat het gemuteerde gen dat sikkelcelanemie veroorzaakt niet op de gameten of geslachtscellen ligt.

Recessief betekent dat het gemuteerde gen niet overgeërfd wordt als maar één van de ouders de drager is van dat gen. Om sikkelcelanemie over te erven, moeten beide ouders dit gen bezitten. Recessief is het tegenovergestelde van dominant. Een dominante kenmerk wordt overgeërfd zelfs wanneer één ouder de drager is van het gen die voor dat kenmerk codeert.
Wanneer twee dragers van het gemuteerde gen kinderen krijgen, heeft elk kind 1/4 kans om de ziekte over te erven. De ouders kunnen namelijk ook goede genen doorgeven, aangezien het gemuteerde gen recessief is.

Symptomen

Hemoglobine zit in de rode bloedcellen en speelt een belangrijke rol bij het vervoeren van zuurstof door ons lichaam. Een persoon met sikkelcelanemie heeft geen gewone hemoglobine, maar hemoglobine S. Hierdoor krijgen de cellen een sikkelvorm en kunnen ze klonters veroorzaken. Omdat deze klonters de bloedstroom blokkeren, veroorzaken ze ernstige pijn, infecties en kunnen organen schade oplopen.

Omdat elke baby bij de geboorte gezonde rode bloedcellen heeft, afkomstig van foetaal hemoglobine, verschijnen de allereerste symptomen op een leeftijd van vier tot vijf maanden. De ernst en de frequentie van de symptomen variëren van persoon tot persoon. De voornaamste symptomen die wijzen op sikkelcelanemie zijn:

• Bloedarmoede
• Overmatig urineren
• Geelzucht
• Oogproblemen ontstaan doordat de sikkelcellen de weg naar kleine bloedvaatjes blokkeren.
• Beroerte krijgen omdat een bloedvat geblokkeerd wordt
• Longproblemen: doordat sommige bloedvaten verstopt raken of barsten, is het voor het hart moeilijker om bloed door de longen te pompen. Hierdoor kan hoge bloeddruk ontstaan. Vaak is kortademigheid een belangrijk symptoom.
• Galstenen
• Nierschade of nierinfecties
• Beschadiging van de botuiteinden of osteomyelitis
• Open wonden

Behandeling

Sikkelcelanemie kan niet worden genezen, maar de pijn kan wel verlicht worden. Mensen met deze ziekte worden vanaf de geboorte door een arts opgevolgd, meestal een hematoloog. Vaak wordt sikkelcelanemie behandeld door hydroxycarbamide in te nemen, waardoor de aanmaak van normale rode bloedcellen wordt bevorderd.