Ziekte van Kahler: Kanker van plasmacellen met botpijn

De ziekte van Kahler, ook bekend als multipel myeloom, is een progressieve vorm van bloedkanker die ontstaat in de plasmacellen, een type witte bloedcel. Deze cellen maken deel uit van het immuunsysteem, dat het lichaam beschermt tegen ziektekiemen en andere schadelijke stoffen. Bij de ziekte van Kahler verzamelen de aangetaste plasmacellen zich in het beenmerg en in het vaste deel van de botten. Symptomen kunnen onder andere botpijn, nierfalen, frequente infecties en anemie (bloedarmoede) omvatten. Deze zeldzame aandoening treft vooral oudere mannen van Afro-Amerikaanse afkomst. De behandelopties variëren en de prognose is sterk afhankelijk van individuele factoren, met uitkomsten die kunnen variëren van gunstig tot zeer somber.

• Synoniemen van de ziekte van Kahler
• Epidemiologie van de ziekte van Kahler
• Oorzaken van de kanker van plasmacellen
• Symptomen van de ziekte van Kahler
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de ziekte van Kahler
• Prognose van de ziekte van Kahler
• Complicaties van myeloom
• Preventie van de ziekte van Kahler

Synoniemen van de ziekte van Kahler

De ziekte van Kahler (MM) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• medullair plasmacytoom
• morbus Kahler
• multiple myeloma
• multiple myeloom
• myelomatose
• myeloom
• plasmacel dyscrasie
• plasmacel myeloom
• ziekte van Kahler-Bozzolo

Epidemiologie van de ziekte van Kahler

De ziekte van Kahler is relatief zeldzaam, goed voor ongeveer 10% van alle bloedkankers en 1 tot 2% van alle kankergevallen. Wereldwijd wordt de aandoening jaarlijks vastgesteld bij ongeveer 4 per 100.000 personen. De ziekte komt vooral voor bij ouderen (65 jaar en ouder) en heeft een lichte voorkeur voor mannen. Afro-Amerikanen hebben een hogere incidentie dan andere etnische groepen; zij worden twee keer zo vaak getroffen als Caucasianen. Aziaten hebben de laagste prevalentie.

Oorzaken van de kanker van plasmacellen

Functie van bloedcellen

De ziekte van Kahler ontwikkelt zich in het beenmerg, het sponsachtige weefsel in het midden van de meeste botten. Het beenmerg produceert rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Rode bloedcellen (erytrocyten) vervoeren zuurstof door het lichaam, witte bloedcellen (leukocyten) maken deel uit van het immuunsysteem, en bloedplaatjes (trombocyten) zijn essentieel voor bloedstolling. Bij de ziekte van Kahler ontstaan afwijkingen in plasmacellen, een type witte bloedcel.

Genetische mutatie tijdens het leven

De precieze oorzaak van de ziekte van Kahler is niet volledig begrepen. Soms ontstaan genetische mutaties in plasmacellen tijdens het leven die niet erfelijk zijn. Deze mutaties kunnen leiden tot ongecontroleerde celgroei en proliferatie. Het kenmerkende van de ziekte van Kahler is de overmatige groei van deze plasmacellen.

Anatomie en gevolgen

Het kwaadaardige gezwel in het beenmerg veroorzaakt botafbraak, wat kan leiden tot fracturen van lange beenderen of ingezakte wervels. Deze kunnen druk uitoefenen op het ruggenmerg (ruggenmergcompressie) en hypercalciëmie (verhoogd calciumgehalte in het bloed) veroorzaken. De kanker kan ook leiden tot anemie, neutropenie (laag aantal neutrofielen), trombocytopenie (tekort aan bloedplaatjes) en de productie van paraproteïnen. Deze paraproteïnen kunnen soms symptomen van hyperviscositeit (verhoogde viscositeit van het bloed) veroorzaken. Nierinsufficiëntie is een ander gevolg, vaak door de accumulatie van toxische eiwitten geproduceerd door abnormale plasmacellen. Bovendien leidt de ziekte vaak tot verlaagde niveaus van normale immunoglobulinen, wat bijdraagt aan frequente luchtweginfecties.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren voor de ziekte van Kahler, waaronder een familiale geschiedenis van de aandoening, eerdere blootstelling aan radiotherapie of andere vormen van straling, en blootstelling aan bepaalde chemische stoffen zoals benzeen. Onderzoek suggereert ook dat obesitas een risicofactor kan zijn voor het ontwikkelen van de ziekte van Kahler.

Erfelijkheid

De ziekte van Kahler is meestal niet erfelijk, maar ontstaat uit somatische mutaties in plasmacellen. Soms komt de ziekte vaker voor in bepaalde families, hoewel er geen specifieke erfelijke patronen zijn vastgesteld.

Symptomen van de ziekte van Kahler

De symptomen van de ziekte van Kahler variëren sterk en kunnen aanvankelijk asymptomatisch zijn. Meestal ontwikkelt de ziekte zich rond de leeftijd van 65 jaar en kan leiden tot ernstige complicaties. De symptomen zijn voornamelijk te wijten aan de aantasting van bloedcellen, botten en het optreden van hypercalciëmie.

Bloed

Tekort aan rode bloedcellen
Abnormale plasmacellen produceren eiwitten die normale bloedcellen aantasten, wat resulteert in anemie (bloedarmoede). Symptomen van anemie zijn onder andere vermoeidheid, zwakte en een ongewoon bleke huid.

Tekort aan witte bloedcellen
Naast anemie kan een tekort aan witte bloedcellen (leukopenie) optreden, wat leidt tot een verzwakt immuunsysteem. Dit verhoogt het risico op infecties zoals longontsteking en andere luchtweginfecties.

Tekort aan bloedplaatjes
Trombocytopenie (een verminderd aantal bloedplaatjes) kan leiden tot abnormale bloedingen en blauwe plekken. Symptomen van hyperviscositeit door trombocytopenie kunnen hoofdpijn, verwardheid, loopstoornissen, duizeligheid, nystagmus (wiebelogen), visusstoornissen door hemorragische retinopathie en nierinsufficiëntie omvatten.

Bot

Abnormale plasmacellen vormen tumoren in het bot, wat leidt tot botpijn en een verhoogd risico op fracturen. Deze tumoren kunnen ook druk uitoefenen op zenuwen, wat resulteert in gevoelloosheid of zwakte in armen of benen. Botafbraak kan vooral optreden in de schedel, wervelkolom, ribben en bekken.

Hypercalciëmie

De afbraak van botweefsel veroorzaakt een verhoogd calciumgehalte in het bloed (hypercalciëmie). Dit kan leiden tot misselijkheid, verlies van eetlust, overmatige dorst, vermoeidheid, spierzwakte en verwardheid. Hypercalciëmie kan ook nierfalen en frequent urineren veroorzaken, en kan nefrocalcinose (calciumafzettingen in de nieren) verergeren. Nierfalen komt voor bij 20-30% van de patiënten met de ziekte van Kahler.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek noteert de arts de symptomen van de patiënt. Dit kan wijzen op de ziekte van Kahler, maar verdere diagnostische tests zijn nodig voor een definitieve diagnose.

Diagnostische onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Kahler wordt bevestigd door verschillende onderzoeken, waaronder:

• beenmergpunctie
• bloedonderzoek (kan hypercalciëmie en mogelijk pancytopenie onthullen)
• CT-scan
• MRI-scan
• PET-scan
• röntgenfoto van het skelet (toont botafbrekende letsels, vooral in de schedel)
• urineonderzoek

Diagnostische criteria

Voor de diagnose van een myeloom moeten ten minste twee van de volgende drie diagnostische kenmerken aanwezig zijn:

• radiologisch bewijs van lytische botletsels
• een toename van plasmacellen in het beenmerg
• de aanwezigheid van paraproteïnen of Bence Jones-eiwitten

Bij een symptomatisch myeloom moet ook bewijs van orgaanfalen aanwezig zijn, zoals bloedarmoede, botafbraak, nierinsufficiëntie, hypercalciëmie en terugkerende infecties.

Differentiële diagnose

De symptomen van de ziekte van Kahler kunnen lijken op die van andere aandoeningen, zoals:

• maligne lymfoom
• botmetastasen (uitzaaiingen van kanker in het bot)
• monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis
• de ziekte van Waldenström

Behandeling van de ziekte van Kahler

Zelfzorg

Zelfzorgmaatregelen omvatten het drinken van voldoende vocht om de nierfunctie te ondersteunen, het treffen van voorzorgsmaatregelen om infecties te voorkomen en goede hygiëne om de progressie van symptomen te vertragen.

Professionele medische zorg

De behandeling van de ziekte van Kahler hangt af van de ernst van de ziekte en de aanwezigheid van symptomen. Bij asymptomatische patiënten is behandeling mogelijk niet nodig, maar regelmatige controle is noodzakelijk. Wanneer symptomen aanwezig zijn, richt de behandeling zich op het voorkomen van complicaties en het verlengen van de levensduur.

Behandeling van bloedstoornissen
Behandeling kan bestaan uit chemotherapie, stamceltransplantatie en bloedtransfusies bij bloedarmoede. Bij patiënten met hyperviscositeit moet de transfusie zorgvuldig worden beheerd. Bij infecties wordt antibiotica toegediend en jaarlijks wordt een griepvaccinatie aanbevolen.

Behandeling van botpijn
Botpijn kan worden behandeld met radiotherapie, systemische chemotherapie of hoge doses dexamethason (corticosteroïden). NSAID's worden vermeden omdat ze het risico op nierfalen verhogen. Bisfosfonaten worden vaak voorgeschreven om de botafbraak te remmen. Pathologische fracturen kunnen worden behandeld met orthopedische chirurgie zoals kyfoplastiek of vertebroplastiek, die nuttig zijn voor het herstellen van botletsels in de wervelkolom.

Prognose van de ziekte van Kahler

De prognose varieert afhankelijk van het stadium van de ziekte bij diagnose, de algemene gezondheid en leeftijd van de patiënt, en de ernst van de symptomen. Vroege diagnose en goede behandeling leiden meestal tot betere vooruitzichten. Bij een vroege diagnose (fase 1) is de gemiddelde overleving ongeveer 62 maanden, wat afneemt tot 44 maanden bij fase 2 en 29 maanden bij fase 3. De vijfjaarsoverleving bedraagt ongeveer 50%.

Complicaties van myeloom

Enkele ernstige complicaties van de ziekte van Kahler zijn:

• Hyperviscositeit: Bij hoge concentraties van paraproteïne in het bloed kan een plasmaferese nodig zijn om het plasma te verwijderen en te vervangen.
• Nierinsufficiëntie: Hypercalciëmie kan leiden tot nierfalen, dat vaak langdurige peritoneale of hemodialyse vereist. Behandeling omvat rehydratie en het gebruik van bisfosfonaten zoals pamidronaat.
• Ruggenmergcompressie: Behandeling omvat dexamethason, gevolgd door radiotherapie.

Preventie van de ziekte van Kahler

Erfelijke factoren

Hoewel de ziekte van Kahler meestal niet erfelijk is, kunnen mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening mogelijk een verhoogd risico hebben. Voor deze individuen is het nuttig om regelmatig medische controles te ondergaan en genetisch advies in te winnen.

Blootstelling aan risicoverhogende factoren

Vermijden van overmatige blootstelling aan risicofactoren zoals straling en bepaalde chemische stoffen kan het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Kahler helpen verminderen. Dit omvat het naleven van veiligheidsprotocollen bij het werken met schadelijke stoffen en het beperken van blootstelling aan industriële straling.

Algemene gezondheidsmaatregelen

Een gezonde levensstijl kan helpen om het risico op diverse ziekten, inclusief kanker, te verminderen. Dit omvat:

• Een evenwichtige voeding: Het handhaven van een dieet rijk aan groenten, fruit en volle granen kan de algehele gezondheid bevorderen.
• Regelmatige lichaamsbeweging: Voldoende fysieke activiteit kan bijdragen aan een gezonde lichaamsmassa en algemeen welzijn.
• Vermijden van roken en overmatig alcoholgebruik: Het vermijden van deze risicofactoren kan helpen het risico op verschillende vormen van kanker te verlagen.
• Regelmatige medische controles: Regelmatige gezondheidsscreenings kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van potentiële problemen.

Vaccinatie en infectiepreventie

Omdat patiënten met de ziekte van Kahler een verhoogd risico hebben op infecties, kunnen vaccinaties zoals de griepprik nuttig zijn voor preventie. Het handhaven van goede hygiëne en het vermijden van contact met mensen die besmettelijke ziekten hebben, kan ook bijdragen aan een betere gezondheid.

Lees verder

• Botpijn: Pijn in botten door aandoeningen
• Bottumor: Soorten, symptomen, behandeling en prognose
• Botletsels: Goedaardige en kwaadaardige letsels aan bot
• Kankerpijn: Oorzaken & types pijn en soorten pijnmedicatie