Sikkelcelcrisis: Pijn door zuurstoftekort in lichaamsdelen

Rode bloedcellen zijn meestal rond. Door hun vorm kunnen ze gemakkelijk door het lichaam bewegen. Maar wanneer een patiënt lijdt aan sikkelcelziekte, zijn sommige cellen gebogen (zoals een sikkel) en hard. Ze stromen niet zo gemakkelijk door het bloed en komen af en toe vast te zitten in de kleine bloedvaten van de borst, de buik en de gewrichten. Wanneer dit optreedt, is sprake van een sikkelcelcrisis. Patiënten met deze crises ervaren vooral pijn. Soms is de pijn zelf onder controle te krijgen met enkele zelfzorgmiddeltjes en vrij verkrijgbare pijnstillers, maar bij ernstige pijn is een behandeling in het ziekenhuis nodig. Dankzij enkele tips is het tot slot mogelijk om het risico op een sikkelcelcrisis zo veel mogelijk te verlagen.

• Wat is sikkelcelziekte (sikkelcelanemie)?
• Oorzaken van sikkelcelziekte
• Epidemiologie
• Risicofactoren van sikkelcelcrisis
• Symptomen: Pijn
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van sikkelcelziekte
• Zelfzorg
• Professionele medische zorg
• Ondersteuning en levenskwaliteit
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van sikkelcelcrises

Wat is sikkelcelziekte (sikkelcelanemie)?

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening van de rode bloedcellen. Deze aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon resulteert uit een genetische mutatie (wijziging van een gen). Normale rode bloedcellen zijn schijfvormig en zeer flexibel. Bij sikkelcelziekte wijzigen sommige rode bloedcellen van vorm, zodat ze eruit zien als sikkels of halve manen. Ze zijn daarnaast ook stijf en plakkerig in plaats van flexibel. Door hun afwijkende vorm bewegen de rode bloedcellen niet goed door de kleinste bloedvaten. Dit stopt of vertraagt de bloedstroom naar lichaamsdelen, waardoor in deze gebieden minder zuurstof terechtkomt.

Oorzaken van sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het HBB-gen dat codeert voor het hemoglobine-eiwit in rode bloedcellen. Deze genetische afwijking leidt tot de productie van abnormaal hemoglobine, bekend als hemoglobine S (HbS). Wanneer rode bloedcellen met HbS zuurstof afgeven, krijgen ze een sikkelvorm en verliezen ze hun flexibiliteit, wat leidt tot verstoppingen in bloedvaten en verminderde zuurstoftoevoer naar weefsels.

Epidemiologie

Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van Afrikaanse, Midden-Oosterse, Indiase en Mediterrane afkomst. Wereldwijd zijn er naar schatting 20 miljoen mensen met sikkelcelziekte. In de Verenigde Staten is het een van de meest voorkomende erfelijke bloedziekten bij Afro-Amerikanen.

Risicofactoren van sikkelcelcrisis

Meestal weet de patiënt niet waarom een crisis is opgetreden. Meerdere risicofactoren zijn bekend, zoals:

• Een chronische ziekte
• Infecties
• Niet genoeg drinken (uitdroging)
• Op grote hoogten zijn (bijvoorbeeld bergbeklimmen)
• Stress
• Veranderingen in de temperatuur, zoals van een warm huis naar de koude buiten gaan

Symptomen: Pijn

Het meest voorkomende teken is saaie, stekende, kloppende of scherpe pijn die uit het niets lijkt te komen. De ernst en duur (enkele uren, dagen, weken of langer) zijn variabel per patiënt en ook per sikkelcelcrisis. Sommige patiënten hebben af en toe een crisis, terwijl anderen ze elke maand hebben. De pijn komt vaak voor in de armen en benen, de borst, de buik, de handen en voeten (komt vaker voor bij jonge kinderen) en de lage rug.

Andere tekenen die soms optreden bij patiënten met een sikkelcelcrisis omvatten:

• Ademhalingsproblemen (kortademigheid en/of pijn bij het ademen)
• Een geelachtige huidskleur (geelzucht)
• Extreme vermoeidheid
• Hoofdpijn of duizeligheid
• Pijnlijke erecties bij mannen
• Zwakte of problemen om sommige lichaamsdelen te verplaatsen

Diagnose en onderzoeken

De arts voert diverse onderzoeken uit om een sikkelcelcrisis te diagnosticeren, zoals een bloedonderzoek, een röntgenfoto van de borstkas, een echografie van de buik, een CT-scan en/of een MRI-scan van de hersenen.

Behandeling van sikkelcelziekte

Zelfzorg

Vaak is het mogelijk om de pijn thuis te behandelen. Wanneer een crisis voor het eerst begint, moet de patiënt veel vloeistoffen drinken en een vrij verkrijgbare pijnstiller nemen, zoals ibuprofen of paracetamol. Wel moet een patiënt het thuismedicatiegebruik overleggen met de arts, want een patiënt met een andere onderliggende aandoening moet misschien bepaalde pijnstillers vermijden. Verder verlicht de pijn mogelijk met het nemen van een warm bad, het gebruik van een warmtekussen of een massage. Het is tot slot belangrijk om een positieve houding te hebben, een ondersteunende omgeving te creëren en copingvaardigheden te ontwikkelen om om te gaan met de ziekte. Sterke familierelaties en goede persoonlijke vrienden zijn nuttig. Een steungroep helpt eventueel om de ziekte het hoofd te bieden.

Professionele medische zorg

Een medicijn voorkomt dat deze crises optreden. Andere medicijnen voorkomen dat zich abnormale rode bloedcellen vormen. Dit vermindert het aantal pijnlijke crises veroorzaakt door sikkelbloedcellen. Ervaart de patiënt ernstige pijn, dan schrijft de arts een sterker medicijn voor. De patiënt gaat bij ernstige pijn best naar de spoedafdeling van een ziekenhuis. Mogelijk moet hij daar blijven totdat de pijn onder controle is. Ook fysiotherapie is een mogelijke behandelingsoptie om de pijn te verlichten. Hierbij leert de patiënt de spieren en gewrichten te ontspannen en te versterken.

Ondersteuning en levenskwaliteit

Patiënten met sikkelcelziekte kunnen profiteren van psychosociale ondersteuning om beter met hun aandoening om te gaan. Steungroepen, psychotherapie en educatie kunnen helpen bij het beheren van de emotionele en sociale aspecten van de ziekte. Gezondheidseducatie over de aandoening kan patiënten en hun families ook helpen om beter voorbereid te zijn op crises en complicaties.

Prognose

Er is anno augustus 2024 geen remedie voor de meeste patiënten met sikkelcelanemie. Dankzij de behandelingen is het echter wel mogelijk om pijn te verlichten en complicaties te helpen voorkomen. In sommige gevallen kan een stamceltransplantatie de ziekte genezen, hoewel dit een ingrijpende en risicovolle procedure is.

Complicaties

Andere acute complicaties van een sikkelcelcrisis omvatten:

• Avasculaire necrose
• Een beroerte
• Een longontsteking
• Meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn en een stijve nek)
• Osteomyelitis (botinfectie)
• Priapisme
• Sepsis (bloedvergiftiging)
• Veneuze trombo-embolie

Preventie van sikkelcelcrises

Het is niet mogelijk om een sikkelcelcrisis altijd te voorkomen, maar enkele tips verlagen de kans op het krijgen van de crises.

• Alcohol beperken
• Alleen met commerciële luchtvaartmaatschappijen vliegen. Vliegtuigen die de luchtdruk niet regelen, veroorzaken mogelijk problemen.
• Andere gezondheidsproblemen onder controle krijgen en laten opvolgen, zoals diabetes mellitus (suikerziekte)
• De handen vaak wassen
• Meteen prenatale zorg krijgen bij een (geplande) zwangerschap
• Niet roken
• Sporten maar veel vocht drinken en niet aan overmatige lichaamsbeweging doen omdat dit stress op het lichaam veroorzaakt
• Stress verlichten
• Vaccinatieschema’s volgen
• Veel water drinken
• Warme kleding dragen als het koud is of in gebouwen met airconditioning.
• Zieke patiënten vermijden
• Zwemmen in koud water vermijden

Lees verder

• Sikkelcelanemie: Bloedaandoening van rode bloedcellen