Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. Mensen met deze ziekte hebben een afwijking aan de hemoglobine moleculen, welke zich bevinden in de rode bloedcellen. Iemand heeft sikkelcelziekte wanneer hij van beide ouders een bepaalde afwijking in het gen voor hemoglobine meekrijgt. Door deze afwijking vervormt de rode bloedcel, wanneer deze te weinig zuurstof bindt en krijgt de vorm van een sikkel. De ziekteverschijnselen ontstaan veelal vanaf de zesde levensmaand. Ook kan iemand ineens een aanval, ook wel sikkelcelcrisis genoemd, krijgen. Hierbij kunnen de armen, benen, handen en voeten gaan zwellen en hevig pijn doen. Daarnaast kan iemand heftige pijn in de bovenbuik krijgen of benauwd worden.

Hemoglobine

Hemoglobine is een eiwit dat voorkomt in de rode bloedcellen van mensen. Het molecuul is in staat zuurstof of koolstofdioxide te binden en te vervoeren. De hemoglobine moleculen in een rode bloedcel nemen in de longen zuurstof op. De rode bloedcel transporteert het zuurstof naar de verschillende weefsels van ons lichaam, waar het de rode bloedcel verlaat. De weefsels produceren koolstofdioxide, wat vervolgens aan het hemoglobine kan binden. Dit wordt dan weer terug getransporteerd naar de longen, waar we de koolstofdioxide weer uitademen. Bij sikkelcelziekte is er een afwijking aan de hemoglobine moleculen, namelijk een puntmutatie van glutaminezuur naar valine op de beta-keten van het molecuul. Door deze mutatie klonteren rode bloedcellen makkelijk samen wanneer er weinig zuurstof aanwezig is. Hierdoor kunnen ze vast komen te zitten in kleine capillairen.

Drager van sikkelcelgen

Iedereen krijgt van zowel zijn vader als van zijn moeder een geen voor hemoglobine met zich mee. Sikkelcelziekte is een autosomaal recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat als iemand van beide ouders een gemuteerd hemogblobine gen erft, deze persoon sikkelcelziekte krijgt. Beide ouders zijn dan drager van het sikkelcelgen. Dragers hebben zelf meestal geen symptomen van de ziekte. Het dragerschap komt bij mensen uit Afrikaanse landen, maar ook bij mensen uit het Midden-Oosten en mensen van Indiase of mediterrane afkomst redelijk vaak voor, bij zo’n 7 - 8%. Dit komt doordat het hebben van een afwijkend hemoglobine molecuul beschermt tegen het krijgen van malaria. De malaria parasiet kan zich niet goed vermenigvuldigen in rode bloedcellen met afwijkend hemoglobine. Daarom is het in gebieden waar veel malaria voorkomt evolutionair gezien een voordeel en komt het gen in deze gebieden relatief veel voor.

Symptomen

Karakteristiek bij sikkelcelziekte is de chronische anemie. Sikkelcellen hebben een kortere levensduur dan normale rode bloedcellen. Daarnaast kunnen bij sikkelcelziekte levensbedreigende crises ontstaan. Door de afwijkingen aan het hemoglobine klonteren de rode bloedcellen makkelijk samen en kunnen vastlopen in de kleine capillairen. Dit gaat vaak gepaard met heftige pijn of dysfunctie van het betreffende orgaan. De pijn is vooral vaak aanwezig in de botten van armen, benen, voeten en handen en in de buik. Ook kan er sprake zijn van benauwdheid, wanneer de longen zijn aangedaan. Hierdoor is het mogelijk dat organen te weinig bloedtoevoer krijgen, waardoor ze beschadigd kunnen raken. Een crisis kan worden uitgelokt door lage zuurstofconcentraties, bijvoorbeeld op grote hoogten, koorts, hypothermie en dehydratie. Kinderen met sikkelcelziekte lopen ook het risico op gevaarlijke infecties doordat de miltfunctie is verstoord door het sikkelen van rode bloedcellen in de milt. De symptomen ontstaan meestal rond de zesde levensmaand, omdat in deze periode het foetale hemoglobine, dat wel goed werkt, langzaam aan wordt vervangen door de hemoglobine moleculen die volwassenen hebben.