Sideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzer

Sideroblastische anemie is een vorm van bloedarmoede waarbij de normale productie van het beenmerg verstoord is. Het ijzer in rode bloedcellen wordt onvoldoende gebruikt om hemoglobine te maken, ondanks dat er normale hoeveelheden ijzer aanwezig zijn. Hierdoor hoopt het ijzer zich op in de rode bloedcellen. Veel voorkomende symptomen van sideroblastische anemie zijn vermoeidheid, ademhalingsmoeilijkheden, zwakte en een vergroting van de lever of milt. Deze aandoening kan erfelijk zijn of zich later in het leven ontwikkelen. De behandeling voor deze bloedaandoening hangt af van de onderliggende oorzaak.

• Epidemiologie van sideroblastische anemie
• Oorzaken van bloedarmoede met ophoping van ijzer
• Aangeboren
• Verworven
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips bij sideroblastische anemie
• Beheer van ijzeropslag en voeding
• Medische opvolging en bloedonderzoek
• Misvattingen rond sideroblastische anemie
• Sideroblastische anemie wordt altijd veroorzaakt door genetische factoren
• Sideroblastische anemie kan eenvoudig worden behandeld met ijzersupplementen
• Sideroblastische anemie heeft geen invloed op andere organen dan het bloed
• Sideroblastische anemie wordt altijd gekarakteriseerd door ernstige symptomen
• Sideroblastische anemie kan altijd worden gediagnosticeerd met een eenvoudig bloedonderzoek
• Sideroblastische anemie is altijd gerelateerd aan kanker
• Sideroblastische anemie kan niet worden behandeld
• Sideroblastische anemie komt alleen voor bij oudere mensen
• Sideroblastische anemie is een zeldzame aandoening die weinig aandacht krijgt
• Sideroblastische anemie heeft geen impact op de levensverwachting

Epidemiologie van sideroblastische anemie

Erfelijke sideroblastische anemie treft zowel mannen als vrouwen, hoewel mannen vaker aangetast worden. Het begin van deze vorm van bloedarmoede treedt meestal op vóór de leeftijd van dertig jaar, maar ook patiënten boven de zeventig jaar kunnen nog gediagnosticeerd worden. Verworven sideroblastische anemie komt vaker voor bij ouderen van beide geslachten, meestal op de leeftijd van 65 jaar of ouder. Ook patiënten in hun midden vijftiger jaren kunnen al de diagnose krijgen.

Oorzaken van bloedarmoede met ophoping van ijzer

Aangeboren

Sideroblastische anemie kan aangeboren zijn en het resultaat zijn van erfelijke factoren. Erfelijke oorzaken van sideroblastische anemie omvatten:

• erytropoëtische protoporfyrie (symptomen aan huid en lever door blootstelling aan zon- of kunstlicht)
• het Pearson-syndroom (mitochondriale aandoening met symptomen aan alvleesklier en bloed)
• het Wolfram-syndroom (neurodegeneratieve aandoening)
• mitochondriaal SLC25A38
• mutaties (wijzigingen) in de ALAS2-, ABCB7-, SCL19A2-, GLRX5- en PSU1-genen

Verworven

Verworven oorzaken van sideroblastische anemie zijn ook bekend. Deze vorm van bloedarmoede kan het gevolg zijn van een onderliggende aandoening of blootstelling aan medicatie of toxines (gifstoffen). Soms is de oorzaak onbekend (idiopathisch).

Verworven oorzaken van sideroblastische anemie omvatten:

• alcohol
• een zinkoverdosis
• geneesmiddelen (anti-tuberculeuze middelen, antibiotica, progesteron, chelatoren, busulfan)
• het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen)
• hypothermie (verlaagde lichaamstemperatuur)
• loodvergiftiging
• SF3B1-splitsingsfactor 3B subeenheid 1 mutaties
• voedingstekorten (kopertekort, vitamine B6-tekort)

Risicofactoren

De risicofactoren voor sideroblastische anemie kunnen onder meer omvatten:

• Leeftijd: Ouderen hebben een verhoogd risico.
• Geslacht: Hoewel beide geslachten kunnen worden aangetast, hebben mannen vaak een hogere incidentie bij erfelijke vormen.
• Blootstelling aan toxines: Chronische blootstelling aan bepaalde chemicaliën of medicijnen kan het risico verhogen.
• Erfelijke aandoeningen: Voor degenen met een familiegeschiedenis van sideroblastische anemie of aanverwante genetische aandoeningen is het risico verhoogd.
• Voedingstekorten: Tekorten aan bepaalde voedingsstoffen zoals vitamine B6 en koper kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening.

Symptomen

De symptomen van sideroblastische anemie omvatten:

• een bleke huid en/of een citroengele tint aan de huid
• een bruinachtige verkleuring veroorzaakt door een onderhuidse bloeding (zelden)
• een snelle hartslag (tachycardie)
• een vergroting van de milt (splenomegalie) en/of een vergroting van de lever (hepatomegalie)
• hartkloppingen (palpitaties)
• hoofdpijn
• kortademigheid / ademhalingsproblemen
• pijn op de borst
• prikkelbaarheid
• vermoeidheid
• zwakte

In zeldzame en ernstige gevallen kan acute leukemie ontstaan.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van sideroblastische anemie kunnen onder andere zijn:

• Ernstige vermoeidheid
• Bloedverlies of blauwe plekken zonder duidelijke oorzaak
• Onverklaarbare vergroting van de milt of lever
• Chronische of ernstige kortademigheid
• Veranderingen in de hartslag zoals tachycardie
• Ongewone pijn op de borst

Als deze symptomen optreden, is het belangrijk om onmiddellijk medisch advies te zoeken.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van sideroblastische anemie wordt gesteld door een bloedonderzoek. Ook kan een beenmergtransplantatie en/of beenmergbiopsie worden aanbevolen. Aanvullende testen kunnen een MRI-scan van de hersenen omvatten, evenals genetisch onderzoek om erfelijke aandoeningen te detecteren die geassocieerd zijn met sideroblastische anemie.

Behandeling

De behandeling van sideroblastische anemie hangt af van de onderliggende oorzaak. Bij verworven sideroblastische anemie moet de patiënt het toxine of de medicatie vermijden die de aandoening veroorzaakt. Door het vermijden of verwijderen van deze stoffen kan herstel mogelijk zijn. Vitamine B6 (pyridoxine) kan nuttig zijn bij zowel erfelijke als verworven vormen. Als vitamine B6-therapie niet effectief is, kan een bloedtransfusie nodig zijn. Deze behandeling kan de ophoping van ijzer verergeren en soms leverschade veroorzaken, dus de arts moet de voordelen en risico’s zorgvuldig afwegen. In zeldzame gevallen kan een beenmergtransplantatie als laatste redmiddel worden toegepast. Deze behandeltechniek kan de aandoening genezen, maar brengt aanzienlijke risico’s en complicaties met zich mee. Verder krijgen patiënten met sideroblastische anemie zinksupplementen en wordt hen geadviseerd om alcohol te vermijden. Regelmatige opvolging door een hematoloog is belangrijk.

Prognose

De prognose van sideroblastische anemie varieert afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Bij patiënten met verworven anemie, bijvoorbeeld veroorzaakt door alcohol of medicatie, zijn er vaak geen lange termijn symptomen. De prognose is minder goed bij patiënten die bloedtransfusies nodig hebben, patiënten met aandoeningen die niet reageren op pyridoxine en andere therapieën, en patiënten met een myelodysplastisch syndroom die acute leukemie ontwikkelen. Belangrijke doodsoorzaken veroorzaakt door sideroblastische anemie zijn secundaire hemochromatose (ijzerstapelingsziekte met orgaanschade) door de transfusies en leukemie. Trombocytose (verhoogd aantal bloedplaatjes) is een relatief goed prognostisch teken. Patiënten die geen bloedtransfusies nodig hebben, hebben vaak een goede prognose.

Complicaties

Mogelijke complicaties van sideroblastische anemie zijn:

• Verhoogde ijzeropslag in organen zoals het hart, de lever en de pancreas
• Leukemie
• Andere bloedstoornissen zoals trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes)
• Hepatomegalie en splenomegalie
• Chronische infecties of andere complicaties gerelateerd aan bloedarmoede

Een langdurige of onbehandelde sideroblastische anemie kan leiden tot ernstige complicaties en een verminderde levenskwaliteit.

Preventie

Er is geen specifieke preventie voor erfelijke sideroblastische anemie. Het vermijden van blootstelling aan bekende toxines en het zorgvuldig gebruik van bepaalde medicijnen kan helpen bij het voorkomen van verworven vormen van sideroblastische anemie. Regelmatige medische controle en vroegtijdige diagnose kunnen ook bijdragen aan het voorkomen van ernstige complicaties door tijdige behandeling van de aandoening. Een gezonde voeding met voldoende vitaminen en mineralen kan de gezondheid van het bloed ondersteunen en bijdragen aan het voorkomen van bloedarmoede in het algemeen.

Praktische omgangstips bij sideroblastische anemie

Beheer van ijzeropslag en voeding

Sideroblastische anemie wordt gekarakteriseerd door de ophoping van ijzer in het lichaam, wat kan leiden tot schade aan organen en weefsels. Het is belangrijk om een evenwichtig voedingspatroon te volgen waarbij ijzerhoudende voedingsmiddelen in gematigde hoeveelheden worden geconsumeerd. Vermijd voedingsmiddelen met hoge concentraties ijzer, zoals rood vlees, lever en andere ijzerrijke producten. Een diëtist kan helpen bij het plannen van een passend voedingspatroon dat voldoende ijzerbalans biedt zonder overbelasting.

Bij patiënten met sideroblastische anemie is het belangrijk om ook de inname van vitamine C te monitoren, omdat dit de opname van ijzer uit de voeding kan verhogen. Het kan nuttig zijn om voedingssupplementen of medicijnen in overleg met een arts in te nemen die de ijzerbalans reguleren.

Medische opvolging en bloedonderzoek

Regelmatige bloedtesten zijn noodzakelijk om het ijzergehalte en andere bloedparameters bij te houden. Bij een te hoge ijzerconcentratie kan een behandeling met ijzerchelatie nodig zijn, waarbij medicijnen worden gebruikt om het teveel aan ijzer uit het lichaam te verwijderen. Dit proces moet nauwkeurig worden gecontroleerd door artsen om schadelijke effecten te voorkomen.

Het is ook belangrijk om symptomen van overmatige ijzerophoping, zoals vermoeidheid, gewrichtspijn of veranderingen in de huidskleur, te monitoren. Bij ernstige symptomen is het belangrijk om onmiddellijk medische hulp te zoeken.

Misvattingen rond sideroblastische anemie

Sideroblastische anemie is een zeldzame bloedziekte die wordt gekarakteriseerd door een defect in de manier waarop het lichaam ijzer verwerkt en gebruikt bij de productie van rode bloedcellen. Er zijn verschillende misvattingen over deze aandoening die het begrip kunnen belemmeren en de diagnose en behandeling kunnen compliceren. Hieronder worden enkele van deze misvattingen toegelicht.

Sideroblastische anemie wordt altijd veroorzaakt door genetische factoren

Hoewel sommige vormen van sideroblastische anemie inderdaad genetisch van aard zijn, zijn er ook verworven vormen die door andere factoren kunnen worden veroorzaakt, zoals alcoholmisbruik of blootstelling aan bepaalde medicijnen. Het is dus niet juist om te denken dat sideroblastische anemie altijd een erfelijke aandoening is. De verworven vorm kan ontstaan door een onderliggende aandoening, zoals leverziekten of infecties, en hoeft dus niet altijd genetisch bepaald te zijn.

Sideroblastische anemie kan eenvoudig worden behandeld met ijzersupplementen

Een veelvoorkomende misvatting is dat sideroblastische anemie simpelweg kan worden verholpen met ijzersupplementen. In werkelijkheid kan ijzersuppletie de aandoening zelfs verergeren, omdat het lichaam het ijzer niet goed verwerkt. De behandeling hangt af van de onderliggende oorzaak van de anemie. In sommige gevallen kunnen medicijnen zoals vitamine B6 of therapieën die de ijzeropslag verbeteren, nodig zijn om de aandoening te beheersen.

Sideroblastische anemie heeft geen invloed op andere organen dan het bloed

Sideroblastische anemie kan leiden tot ijzerophoping in verschillende organen, zoals de lever en het hart, wat kan leiden tot schade aan deze organen. Dit komt doordat het lichaam niet in staat is om overtollig ijzer efficiënt te verwijderen. Organen kunnen beschadigd raken door de ophoping van ijzer, wat kan leiden tot complicaties zoals leverfalen of hartproblemen. Het is dus een misverstand om te denken dat sideroblastische anemie alleen invloed heeft op het bloed en geen effect heeft op andere organen zoals de lever of het hart.

Sideroblastische anemie wordt altijd gekarakteriseerd door ernstige symptomen

Hoewel sideroblastische anemie kan leiden tot symptomen zoals vermoeidheid, bleekheid, en hartkloppingen, kunnen de symptomen variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de onderliggende oorzaak. Sommige mensen ervaren slechts milde symptomen, terwijl anderen ernstige bloedarmoede ontwikkelen. De ernst van de symptomen kan ook afhangen van het type sideroblastische anemie. Het is dus een misverstand om te denken dat deze aandoening altijd ernstige symptomen veroorzaakt.

Sideroblastische anemie kan altijd worden gediagnosticeerd met een eenvoudig bloedonderzoek

Hoewel een bloedonderzoek belangrijk is bij het stellen van de diagnose sideroblastische anemie, kan de aandoening soms moeilijk te diagnosticeren zijn, vooral als de symptomen mild zijn. Het bloedonderzoek kan een verhoogd ijzergehalte en abnormale sideroblasten in het beenmerg laten zien, maar een definitieve diagnose kan soms meer gespecialiseerde tests vereisen. Beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's kunnen ook nuttig zijn om eventuele ijzerophopingen in organen zoals de lever of het hart te detecteren.

Sideroblastische anemie is altijd gerelateerd aan kanker

Sideroblastische anemie is geen vorm van kanker, hoewel de symptomen kunnen lijken op die van leukemie of andere bloedziekten. De aandoening wordt veroorzaakt door een probleem in de ijzerverwerking en de productie van hemoglobine, niet door de ongecontroleerde groei van abnormale cellen zoals bij kanker. Het is dus een misverstand om sideroblastische anemie te beschouwen als een vorm van bloedkanker.

Sideroblastische anemie kan niet worden behandeld

Hoewel sideroblastische anemie een complexe aandoening is, kan deze in veel gevallen worden beheerd met de juiste behandeling. De behandeling kan bestaan uit het gebruik van medicijnen zoals vitamine B6 of het aanpassen van de voeding om het ijzerverbruik te verbeteren. In sommige gevallen kunnen bloedtransfusies noodzakelijk zijn om de symptomen van bloedarmoede te verlichten. Het is dus onjuist te denken dat er geen behandelingsopties zijn voor sideroblastische anemie.

Sideroblastische anemie komt alleen voor bij oudere mensen

Hoewel sideroblastische anemie vaker wordt gediagnosticeerd bij ouderen, kan het ook op jongere leeftijd voorkomen, vooral als de aandoening genetisch van aard is. Genetische vormen van sideroblastische anemie kunnen al op jonge leeftijd worden gediagnosticeerd, terwijl verworven vormen vaak later in het leven optreden, vaak als gevolg van alcoholmisbruik of andere onderliggende aandoeningen. Het is dus een misverstand om te denken dat sideroblastische anemie alleen voorkomt bij oudere mensen.

Sideroblastische anemie is een zeldzame aandoening die weinig aandacht krijgt

Hoewel sideroblastische anemie een zeldzame aandoening is, krijgt deze wel degelijk aandacht in de medische gemeenschap. Er is steeds meer onderzoek naar de oorzaak en behandeling van deze aandoening, vooral met betrekking tot de genetische vormen. Dit onderzoek heeft bijgedragen aan verbeterde behandelingsmogelijkheden voor patiënten. Het is dus niet terecht te denken dat deze aandoening geen aandacht krijgt in de medische wereld.

Sideroblastische anemie heeft geen impact op de levensverwachting

De impact van sideroblastische anemie op de levensverwachting varieert, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de behandeling die wordt gevolgd. Bij goed beheer van de aandoening kan de levensverwachting van iemand met sideroblastische anemie vergelijkbaar zijn met die van een gezond individu. Echter, als de aandoening leidt tot ernstige ijzerophoping in organen zoals de lever of het hart, kan dit de levensverwachting verkorten. Het is dus niet juist om te denken dat sideroblastische anemie geen invloed heeft op de levensverwachting.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Hemochromatose: IJzerstapelingsziekte met orgaanschade
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer
• IJzer: Functie, gezondheidsvoordelen en ijzersupplementen