Sideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzer

Sideroblastische anemie is een vorm van bloedarmoede waarbij de normale productie van het beenmerg verstoord is. Het ijzer in rode bloedcellen wordt onvoldoende gebruikt om hemoglobine te maken, ondanks dat er normale hoeveelheden ijzer aanwezig zijn. Hierdoor hoopt het ijzer zich op in de rode bloedcellen. Veel voorkomende symptomen van sideroblastische anemie zijn vermoeidheid, ademhalingsmoeilijkheden, zwakte en een vergroting van de lever of milt. Deze aandoening kan erfelijk zijn of zich later in het leven ontwikkelen. De behandeling voor deze bloedaandoening hangt af van de onderliggende oorzaak.

• Epidemiologie van sideroblastische anemie
• Oorzaken van bloedarmoede met ophoping van ijzer
• Aangeboren
• Verworven
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie van sideroblastische anemie

Erfelijke sideroblastische anemie treft zowel mannen als vrouwen, hoewel mannen vaker aangetast worden. Het begin van deze vorm van bloedarmoede treedt meestal op vóór de leeftijd van dertig jaar, maar ook patiënten boven de zeventig jaar kunnen nog gediagnosticeerd worden. Verworven sideroblastische anemie komt vaker voor bij ouderen van beide geslachten, meestal op de leeftijd van 65 jaar of ouder. Ook patiënten in hun midden vijftiger jaren kunnen al de diagnose krijgen.

Oorzaken van bloedarmoede met ophoping van ijzer

Aangeboren

Sideroblastische anemie kan aangeboren zijn en het resultaat zijn van erfelijke factoren. Erfelijke oorzaken van sideroblastische anemie omvatten:

• erytropoëtische protoporfyrie (symptomen aan huid en lever door blootstelling aan zon- of kunstlicht)
• het Pearson-syndroom (mitochondriale aandoening met symptomen aan alvleesklier en bloed)
• het Wolfram-syndroom (neurodegeneratieve aandoening)
• mitochondriaal SLC25A38
• mutaties (wijzigingen) in de ALAS2-, ABCB7-, SCL19A2-, GLRX5- en PSU1-genen

Verworven

Verworven oorzaken van sideroblastische anemie zijn ook bekend. Deze vorm van bloedarmoede kan het gevolg zijn van een onderliggende aandoening of blootstelling aan medicatie of toxines (gifstoffen). Soms is de oorzaak onbekend (idiopathisch).

Verworven oorzaken van sideroblastische anemie omvatten:

• alcohol
• een zinkoverdosis
• geneesmiddelen (anti-tuberculeuze middelen, antibiotica, progesteron, chelatoren, busulfan)
• het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen)
• hypothermie (verlaagde lichaamstemperatuur)
• loodvergiftiging
• SF3B1-splitsingsfactor 3B subeenheid 1 mutaties
• voedingstekorten (kopertekort, vitamine B6-tekort)

Risicofactoren

De risicofactoren voor sideroblastische anemie kunnen onder meer omvatten:

• Leeftijd: Ouderen hebben een verhoogd risico.
• Geslacht: Hoewel beide geslachten kunnen worden aangetast, hebben mannen vaak een hogere incidentie bij erfelijke vormen.
• Blootstelling aan toxines: Chronische blootstelling aan bepaalde chemicaliën of medicijnen kan het risico verhogen.
• Erfelijke aandoeningen: Voor degenen met een familiegeschiedenis van sideroblastische anemie of aanverwante genetische aandoeningen is het risico verhoogd.
• Voedingstekorten: Tekorten aan bepaalde voedingsstoffen zoals vitamine B6 en koper kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening.

Symptomen

De symptomen van sideroblastische anemie omvatten:

• een bleke huid en/of een citroengele tint aan de huid
• een bruinachtige verkleuring veroorzaakt door een onderhuidse bloeding (zelden)
• een snelle hartslag (tachycardie)
• een vergroting van de milt (splenomegalie) en/of een vergroting van de lever (hepatomegalie)
• hartkloppingen (palpitaties)
• hoofdpijn
• kortademigheid / ademhalingsproblemen
• pijn op de borst
• prikkelbaarheid
• vermoeidheid
• zwakte

In zeldzame en ernstige gevallen kan acute leukemie ontstaan.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van sideroblastische anemie kunnen onder andere zijn:

• Ernstige vermoeidheid
• Bloedverlies of blauwe plekken zonder duidelijke oorzaak
• Onverklaarbare vergroting van de milt of lever
• Chronische of ernstige kortademigheid
• Veranderingen in de hartslag zoals tachycardie
• Ongewone pijn op de borst

Als deze symptomen optreden, is het belangrijk om onmiddellijk medisch advies te zoeken.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van sideroblastische anemie wordt gesteld door een bloedonderzoek. Ook kan een beenmergtransplantatie en/of beenmergbiopsie worden aanbevolen. Aanvullende testen kunnen een MRI-scan van de hersenen omvatten, evenals genetisch onderzoek om erfelijke aandoeningen te detecteren die geassocieerd zijn met sideroblastische anemie.

Behandeling

De behandeling van sideroblastische anemie hangt af van de onderliggende oorzaak. Bij verworven sideroblastische anemie moet de patiënt het toxine of de medicatie vermijden die de aandoening veroorzaakt. Door het vermijden of verwijderen van deze stoffen kan herstel mogelijk zijn. Vitamine B6 (pyridoxine) kan nuttig zijn bij zowel erfelijke als verworven vormen. Als vitamine B6-therapie niet effectief is, kan een bloedtransfusie nodig zijn. Deze behandeling kan de ophoping van ijzer verergeren en soms leverschade veroorzaken, dus de arts moet de voordelen en risico’s zorgvuldig afwegen. In zeldzame gevallen kan een beenmergtransplantatie als laatste redmiddel worden toegepast. Deze behandeltechniek kan de aandoening genezen, maar brengt aanzienlijke risico’s en complicaties met zich mee. Verder krijgen patiënten met sideroblastische anemie zinksupplementen en wordt hen geadviseerd om alcohol te vermijden. Regelmatige opvolging door een hematoloog is belangrijk.

Prognose

De prognose van sideroblastische anemie varieert afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Bij patiënten met verworven anemie, bijvoorbeeld veroorzaakt door alcohol of medicatie, zijn er vaak geen lange termijn symptomen. De prognose is minder goed bij patiënten die bloedtransfusies nodig hebben, patiënten met aandoeningen die niet reageren op pyridoxine en andere therapieën, en patiënten met een myelodysplastisch syndroom die acute leukemie ontwikkelen. Belangrijke doodsoorzaken veroorzaakt door sideroblastische anemie zijn secundaire hemochromatose (ijzerstapelingsziekte met orgaanschade) door de transfusies en leukemie. Trombocytose (verhoogd aantal bloedplaatjes) is een relatief goed prognostisch teken. Patiënten die geen bloedtransfusies nodig hebben, hebben vaak een goede prognose.

Complicaties

Mogelijke complicaties van sideroblastische anemie zijn:

• Verhoogde ijzeropslag in organen zoals het hart, de lever en de pancreas
• Leukemie
• Andere bloedstoornissen zoals trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes)
• Hepatomegalie en splenomegalie
• Chronische infecties of andere complicaties gerelateerd aan bloedarmoede

Een langdurige of onbehandelde sideroblastische anemie kan leiden tot ernstige complicaties en een verminderde levenskwaliteit.

Preventie

Er is geen specifieke preventie voor erfelijke sideroblastische anemie. Het vermijden van blootstelling aan bekende toxines en het zorgvuldig gebruik van bepaalde medicijnen kan helpen bij het voorkomen van verworven vormen van sideroblastische anemie. Regelmatige medische controle en vroegtijdige diagnose kunnen ook bijdragen aan het voorkomen van ernstige complicaties door tijdige behandeling van de aandoening. Een gezonde voeding met voldoende vitaminen en mineralen kan de gezondheid van het bloed ondersteunen en bijdragen aan het voorkomen van bloedarmoede in het algemeen.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Hemochromatose: IJzerstapelingsziekte met orgaanschade
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer
• IJzer: Functie, gezondheidsvoordelen en ijzersupplementen