Sideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzer

Sideroblastische anemie is een vorm van bloedarmoede waarbij de normale productie van het beenmerg gestoord is. Het ijzer in rode bloedcellen wordt onvoldoende gebruikt om hemoglobine te maken, ook al zijn er normale hoeveelheden ijzer aanwezig. Hierdoor hoopt het ijzer in de rode bloedcellen zich op. Veel voorkomende symptomen van sideroblastische anemie zijn vermoeidheid, ademhalingsmoeilijkheden, zwakte en een vergroting van de lever of milt. Deze aandoening is erfelijk of komt later in het leven pas tot uiting. De behandeling voor deze bloedaandoening is afhankelijk van de onderliggende oorzaak.

• Epidemiologie van vorm van bloedarmoede
• Oorzaken van sideroblastische anemie
• Aangeboren
• Verworven
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ophoping van ijzer in het bloed
• Prognose
• Complicaties

Epidemiologie van vorm van bloedarmoede

Erfelijke sideroblastische bloedarmoede treft zowel mannen als vrouwen, maar mannen zijn vaker aangetast. Het begin van deze vorm van bloedarmoede treedt meestal op vóór de leeftijd van dertig jaar, maar ook patiënten boven de zeventig jaar krijgen soms nog de diagnose. Verworven sideroblastische anemie komt vaker voor bij ouderen van beide geslachten, meestal op de leeftijd van 65 jaar of ouder. Maar ook patiënten van halverwege de jaren vijftig hebben de diagnose al gekregen.

Oorzaken van sideroblastische anemie

Aangeboren

Sideroblastische anemie is mogelijk aangeboren het resultaat van erfelijke factoren. Erfelijke oorzaken van sideroblastische bloedarmoede zijn:

• erytropoëtische protoporfyrie (symptomen aan huid en lever door blootstelling aan zon- of kunstlicht)
• het Pearson-syndroom (mitochondriale aandoening met symptomen aan alvleesklier en bloed)
• het Wolfram-syndroom (neurodegeneratieve aandoening)
• mitochondriaal SLC25A38
• mutaties (wijzigingen) in de ALAS2-, ABCB7-, SCL19A2-, GLRX5-, en PSU1-genen

Verworven

Verworven oorzaken zijn ook bekend voor sideroblastische anemie. De vorm van bloedarmoede is dan het gevolg van een onderliggende aandoening of is dan het resultaat van blootstelling aan medicatie of toxines (gifstoffen). Soms is de oorzaak ook onbekend (idiopathisch).

Verworven oorzaken van sideroblastische bloedarmoede omvatten:

• alcohol
• een zinkoverdosis
• geneesmiddelen (anti-tuberculeuze middelen, antibiotica, progesteron, chelatoren, busulfan)
• het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen)
• hypothermie (verlaagde lichaamstemperatuur)
• loodvergiftiging
• SF3B1- splitsingsfactor 3B subeenheid 1 mutaties
• voedingstekorten (kopertekort, vitamine B6-tekort)

Symptomen

De symptomen van sideroblastische anemie omvatten:

• een bleke huid en/of een citroengeel gekleurde tint aan de huid
• een bruinachtige verkleuring veroorzaakt door een onderhuidse bloeding (zelden)
• een snelle hartslag (tachycardie)
• een vergroting van de milt (splenomegalie) en/of een vergroting van de lever (hepatomegalie)
• hartkloppingen (palpitaties)
• hoofdpijn
• kortademigheid / ademhalingsproblemen
• pijn op de borst
• prikkelbaarheid
• vermoeidheid
• zwakte

In zeldzame en ernstige gevallen ontwikkelt zich acute leukemie.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert een bloedonderzoek uit om sideroblastische anemie op te sporen. Ook een beenmergtransplantatie en/of beenmergbiopsie zijn aanbevolen. Aanvullende testen zijn een MRI-scan van de hersenen en ook een genetisch onderzoek om vermoedelijke erfelijke aandoeningen geassocieerd met sideroblastische bloedarmoede te detecteren.

Behandeling van ophoping van ijzer in het bloed

De behandeling van sideroblastische anemie is afhankelijk van de onderliggende oorzaak. De patiënt vermijdt bij de verworven vorm het toxine of de medicatie die leidt tot de aandoening. Door het vermijden of verwijderen van deze stoffen is het mogelijk om te herstellen van de vorm van bloedarmoede. Een behandeling met vitamine B6 (pyridoxine) is heilzaam bij zowel de overgeërfde als de verworven vormen. Als vitamine B6-therapie niet effectief is, is een bloedtransfusie nuttig. Deze behandeling verergert mogelijk de ophoping van ijzer en veroorzaakt soms leverschade, dus de arts moet de voordelen en risico’s zorgvuldig afwegen. In zeldzame gevallen gebruikt de arts een beenmergtransplantatie als laatste redmiddel. Deze behandeltechniek geneest de aandoening, maar brengt veel mogelijke risico’s en complicaties met zich mee. Verder krijgen patiënten met sideroblastische anemie zinksupplementen en tevens krijgen ze het advies om het gebruik van alcohol te vermijden. Een regelmatige opvolging bij een hematoloog is belangrijk.

Prognose

De prognose van sideroblastische anemie varieert afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Bij patiënten met een verworven vorm, bijvoorbeeld veroorzaakt door alcohol of medicatie, zijn er vaak geen symptomen op de lange termijn. De prognose is minder goed bij patiënten die transfusies nodig hebben, patiënten met aandoeningen die niet reageren op pyridoxine en andere therapieën, en patiënten met een myelodysplastisch syndroom die acute leukemie krijgen. Belangrijke doodsoorzaken veroorzaakt door sideroblastische anemie zijn secundaire hemochromatose (ijzerstapelingsziekte met orgaanschade) door de transfusies en leukemie. Trombocytose (verhoogd aantal bloedplaatjes) is een relatief goed prognostisch teken. Patiënten die geen bloedtransfusies nodig hebben, hebben wellicht op lange termijn een goede prognose terwijl patiënten die afhankelijk zijn van bloedtransfusies het risico lopen om te overlijden door de complicaties van secundaire hemochromatose.

Complicaties

Ongeveer 10% van de patiënten met verworven sideroblastische anemie ontwikkelt leukemie. Patiënten met alle vormen van sideroblastische anemie krijgen mogelijk ook te maken met hemochromatose, een veel voorkomende aandoening waarbij ijzeroverbelasting optreedt wat leidt tot schade aan de organen.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Hemochromatose: IJzerstapelingsziekte met orgaanschade
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Erfelijke hemochromatose: Aandoening met ophoping van ijzer
• IJzer: Functie, gezondheidsvoordelen en ijzersupplementen