Pearson-syndroom: Symptomen aan alvleesklier en bloed

Het Pearson-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte waarbij een probleem aanwezig is met de mitochondriën (energieproducerende cellen) door een mutatie. De mitochondriale ziekte kenmerkt zich door bloedarmoede en alvleesklierproblemen, maar ook andere symptomen komen tot stand. Vaak resulteren de tekenen in een vroegtijdig overlijden. De weinige patiënten die overleven tot op volwassen leeftijd ontwikkelen vaak symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door kinderhematoloog en oncoloog Howard het Pearson in 1979. Tien jaar later werden de deleties (stukjes van het DNA die ontbreken) ontdekt.

• Oorzaken
• Symptomen
• Alvleesklier
• Bloed
• Andere tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Pearson-syndroom
• Prognose van aandoening aan mitochondriën
• Complicaties van mitochondriale ziekte

Oorzaken

De mitochondriale cytopathie (aandoening aan energieproducerende cellen) is het resultaat van een deletie (DNA-stukjes die ontbreken) in mitochondriaal DNA (mtDNA). Dit heeft vooral invloed op het beenmerg (die de bloedcellen produceren) en de alvleesklier. Meestal gebeuren deze mutaties (wijziging) voor het eerst in een gezin, dus een patiënt heeft dit niet van één van de ouders gekregen (de novo-mutatie).

Symptomen

Het Pearson-syndroom is een zeer zeldzame mitochondriale aandoening die zich kenmerkt door tal van meestal ernstige medische problemen. De klinische presentatie is wel variabel.

Alvleesklier

De alvleesklier is verantwoordelijk voor het maken van enzymen (spijsverteringseiwitten) die het gegeten voedsel afbreken. De alvleesklier produceert ook de hormonen insuline en glucagon die de suikergehalten in het bloed onder controle houden. Het Pearson-syndroom tast de alvleesklier (het pancreas) aan (exocriene pancreasinsufficiëntie). Omdat de alvleesklier (het pancreas) niet goed functioneert, leidt dit tot hoge vetten in de lever (steatohepatitis). Dit leidt tot frequente diarree, buikpijn, een gewichtstoename en diabetes mellitus (suikerziekte) doordat het pancreas onvoldoende insuline produceert.

Bloed

Het beenmerg produceert bij de mitochondriale aandoening eveneens te weinig bloedcellen. Bij sommige patiënten met het Pearson-syndroom ontstaan problemen met alle drie de bloedceltypen (rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes), maar bij andere patiënten is er soms maar een tekort van één of twee soorten bloedcellen. Te weinig rode bloedcellen (bloedarmoede) leidt tot diverse klachten bij de patiënt, zoals bijvoorbeeld zwakte, vermoeidheid en een bleke huid. Te weinig witte bloedcellen (neutropenie) resulteert sneller in frequente infecties zoals een verkoudheid die de patiënt moeilijk kan bestrijden. Wanneer patiënten te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie) hebben, leidt dit gemakkelijk tot blauwe plekken en een tragere bloedstolling bij een verwonding; de patiënt blijft bijgevolg langer bloeden.

Andere tekenen

Patiënten met deze aandoening hebben moeite om voedingsstoffen uit hun voeding op te nemen, wat leidt tot malabsorptie (slechte opname van voedingsstoffen). Baby's met deze aandoening groeien over het algemeen niet of komen niet aan in gewicht. De ophoping van melkzuur (lactaatacidose) in het lichaam is ook kenmerkend bij patiënten met deze ernstige ziekte. Sommige patiënten ervaren tot slot eveneens problemen met de lever, de nieren, het hart, de ogen, de oren en/of de hersenen.

Diagnose en onderzoeken

Om het Pearson-syndroom te diagnosticeren, moet de arts een beenmergbiopsie (onderzoek van de cellen in het beenmerg), een urineonderzoek en/of een speciaal ontlastingsonderzoek uitvoeren. De bevestiging van de diagnose gebeurt met behulp van een genetisch onderzoek. Overlevende patiënten hebben regelmatig controlebezoeken bij tal van specialisten nodig zoals een leverarts, een cardioloog, een nefroloog (nierarts), een oogarts, een oorarts, een neuroloog, ...

Behandeling van het Pearson-syndroom

Voor deze mitochondriale aandoening bestaat anno december 2019 geen genezing. De behandeling is daarom ondersteunend gericht en omvat bijvoorbeeld frequente bloedtransfusies, pancreatische enzymvervangingstherapie, een vermijding van contact met andere zieke patiënten, en een behandeling van infecties.

Prognose van aandoening aan mitochondriën

De meeste patiënten komen in de kindertijd te overlijden. Overlevende patiënten ontwikkelen symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom. Zij kampen met een zout- en peperpigmentatie in het oog, spierzwakte rond de ogen / oogbewegingsproblemen en hartstoornissen en balansproblemen (ataxie).

Complicaties van mitochondriale ziekte

Circa de helft van de patiënten komt in de kindertijd te overlijden als gevolg van sepsis (bloedvergiftiging), een metabole crisis met lactaatacidose of leverfalen.

Lees verder

• Mitochondriale myopathieën: Symptomen aan spieren & hersenen