Pearson-syndroom: Symptomen aan alvleesklier en bloed

Het Pearson-syndroom is een uiterst zeldzame mitochondriale ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriaal DNA, wat leidt tot disfunctie van de mitochondriën (de energieproducerende cellen in het lichaam). Deze aandoening kenmerkt zich door bloedarmoede en problemen met de alvleesklier, maar kan ook andere symptomen veroorzaken. Vaak resulteert het Pearson-syndroom in een vroegtijdig overlijden. Patiënten die de kindertijd overleven, ontwikkelen vaak symptomen die vergelijkbaar zijn met die van het Kearns-Sayre-syndroom. Het Pearson-syndroom werd voor het eerst beschreven door de kinderhematoloog en oncoloog Howard H. Pearson in 1979. Tien jaar later werden de deleties (ontbrekende stukjes DNA) in het mitochondriaal DNA ontdekt.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alvleesklier
• Bloed
• Andere tekenen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Conclusie
• Praktische omgangstips bij Pearson-syndroom
• Voedingsondersteuning en energiebeheer
• Medische opvolging en aanpassing aan het dagelijks leven
• Misvattingen rond Pearson-syndroom
• Pearson-syndroom is een erfelijke aandoening die altijd van de ouders wordt geërfd
• Mensen met Pearson-syndroom hebben altijd ernstige symptomen vanaf de geboorte
• Pearson-syndroom kan alleen worden gediagnosticeerd via een genetische test
• Er is geen behandeling voor Pearson-syndroom
• Alle patiënten met Pearson-syndroom zullen een korte levensduur hebben
• Pearson-syndroom heeft alleen invloed op het hart en de longen
• Pearson-syndroom komt alleen voor bij pasgeborenen

Epidemiologie

Het Pearson-syndroom is een uiterst zeldzame mitochondriale aandoening. De prevalentie van deze ziekte is laag, en de exacte cijfers zijn moeilijk te bepalen door de zeldzaamheid en de variabiliteit in presentatie. Het syndroom wordt vaak gediagnosticeerd bij jonge kinderen, en er zijn beperkte gegevens over de frequentie van de aandoening in verschillende populaties. Gezien de zeldzaamheid van het syndroom zijn er geen grootschalige epidemiologische studies beschikbaar.

Oorzaken

Het Pearson-syndroom wordt veroorzaakt door deleties in het mitochondriaal DNA (mtDNA). Deze genetische mutaties leiden tot defecten in de energieproductie binnen de cellen. De aandoening heeft voornamelijk invloed op de cellen in het beenmerg en de alvleesklier. De meeste mutaties die leiden tot het Pearson-syndroom zijn spontane (de novo) mutaties, wat betekent dat ze niet van een van de ouders worden geërfd.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren die het Pearson-syndroom direct veroorzaken. Het syndroom is vaak het resultaat van spontane genetische mutaties in mitochondriaal DNA. Aangezien de aandoening meestal als een spontane mutatie optreedt, zijn er geen bekende externe of omgevingsfactoren die het risico verhogen.

Symptomen

Het Pearson-syndroom vertoont een breed scala aan symptomen, die meestal ernstig zijn. De klinische presentatie varieert tussen patiënten.

Alvleesklier

De alvleesklier is verantwoordelijk voor de productie van enzymen die voedsel afbreken en de hormonen insuline en glucagon die de bloedsuikerspiegel reguleren. Het Pearson-syndroom leidt tot exocriene pancreasinsufficiëntie, wat resulteert in hoge vetten in de lever (steatohepatitis). Symptomen kunnen frequente diarree, buikpijn, een gewichtstoename en diabetes mellitus omvatten.

Bloed

Het beenmerg produceert onvoldoende bloedcellen, wat kan leiden tot problemen met rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede) kan zwakte, vermoeidheid en een bleke huid veroorzaken. Te weinig witte bloedcellen (neutropenie) kan leiden tot frequente infecties zoals verkoudheid. Een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) kan leiden tot blauwe plekken en vertraagde bloedstolling.

Andere tekenen

Patiënten met het Pearson-syndroom hebben moeite met de opname van voedingsstoffen, wat kan leiden tot malabsorptie. Baby's groeien vaak onvoldoende of komen niet aan in gewicht. Ook kan melkzuuropbouw (lactaatacidose) optreden. Andere getroffen organen kunnen de lever, nieren, hart, ogen, oren en/of hersenen zijn.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van het Pearson-syndroom kunnen ernstige en progressieve symptomen zijn, zoals:

• Hoge vetten in de lever
• Frequentie van diarree
• Buikpijn
• Gewichtstoename
• Bloedarmoede
• Neutropenie
• Trombocytopenie

Een vroege herkenning en behandeling van deze symptomen zijn cruciaal voor de prognose van de patiënt.

Diagnose en onderzoeken

Voor de diagnose van het Pearson-syndroom worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:

• Beenmergbiopsie - Onderzoek van de cellen in het beenmerg.
• Urineonderzoek - Om afwijkingen te detecteren.
• Ontlastingsonderzoek - Evaluatie van de opname van voedingsstoffen.
• Genetisch onderzoek - Bevestiging van de diagnose door het identificeren van specifieke deleties in mitochondriaal DNA.

Patiënten die overleven hebben regelmatig controlebezoeken nodig bij specialisten zoals een leverarts, cardioloog, nefroloog, oogarts, oorarts, neuroloog, en anderen.

Behandeling

Anno september 2024 bestaat er geen genezing voor het Pearson-syndroom. De behandeling richt zich op ondersteuning en kan omvatten:

• Bloedtransfusies - Voor het aanvullen van ontbrekende bloedcellen.
• Pancreatische enzymvervangingstherapie - Om de functie van de alvleesklier te ondersteunen.
• Voorkomen van infecties - Door het vermijden van contact met andere zieke patiënten.
• Behandeling van infecties - Door het gebruik van antibiotica en andere medicaties.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Pearson-syndroom is meestal ernstig. De meeste patiënten overlijden in de kindertijd. Overlevenden ontwikkelen vaak symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom, waaronder zout- en peperpigmentatie in de ogen, spierzwakte rond de ogen, oogbewegingsproblemen, hartstoornissen en balansproblemen (ataxie).

Complicaties

Mogelijke complicaties van het Pearson-syndroom zijn:

• Sepsis - Bloedvergiftiging die kan optreden door een ernstige infectie.
• Metabole crisis met lactaatacidose - Een aandoening gekenmerkt door een ophoping van melkzuur in het lichaam.
• Leverfalen - Vermindering van de leverfunctie die levensbedreigend kan zijn.

Preventie

Er zijn geen gegarandeerde manieren om het Pearson-syndroom te voorkomen, maar de volgende maatregelen kunnen helpen:

• Vroege diagnostiek - Regelmatige controle bij gezinnen met een geschiedenis van mitochondriale aandoeningen.
• Ondersteuning van symptomen - Vroege behandeling van symptomen kan de levenskwaliteit verbeteren en complicaties minimaliseren.

Conclusie

Het Pearson-syndroom is een ernstige mitochondriale aandoening die een multidisciplinaire benadering voor diagnose en behandeling vereist. Vroege detectie en gerichte ondersteuning kunnen de kwaliteit van leven verbeteren en de levensduur verlengen.

Praktische omgangstips bij Pearson-syndroom

Voedingsondersteuning en energiebeheer

Patiënten met Pearson-syndroom hebben vaak te maken met spijsverteringsproblemen. Een evenwichtig voedingspatroon is cruciaal om de energieniveaus te ondersteunen en ondervoeding te voorkomen. Overleg met een diëtist om een voedingsplan op te stellen dat rekening houdt met specifieke behoeften, zoals het vermijden van voedingsmiddelen die de spijsvertering belasten.

Zorg voor kleine, frequente maaltijden om de vertering te vergemakkelijken en de bloedsuikerspiegel stabiel te houden. Het gebruik van voedingssupplementen of verrijkte producten kan helpen bij het aanvullen van essentiële voedingsstoffen, zoals vitamines en mineralen.

Medische opvolging en aanpassing aan het dagelijks leven

Regelmatige controles bij specialisten zijn essentieel om de voortgang van de aandoening te monitoren en eventuele complicaties vroegtijdig aan te pakken. Overweeg om een team van specialisten, zoals een hematoloog en een gastro-enteroloog, te betrekken bij de zorg.

Aangepaste dagelijkse routines kunnen helpen om overbelasting te voorkomen. Zorg voor voldoende rustmomenten en beperk fysieke inspanning indien nodig. Overweeg om hulpmiddelen te gebruiken, zoals een rolstoel of wandelstok, als vermoeidheid een groot probleem wordt.

Misvattingen rond Pearson-syndroom

Pearson-syndroom is een erfelijke aandoening die altijd van de ouders wordt geërfd

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Pearson-syndroom altijd van de ouders wordt geërfd. Hoewel het vaak genetisch wordt doorgegeven, kan het in sommige gevallen ook spontaan optreden door mutaties in het mitochondriaal DNA.

Mensen met Pearson-syndroom hebben altijd ernstige symptomen vanaf de geboorte

Niet alle patiënten met het Pearson-syndroom vertonen bij de geboorte ernstige symptomen. De symptomen kunnen variëren, en sommige kinderen hebben milde symptomen die pas later in hun leven duidelijk worden. De ernst van de symptomen hangt af van de specifieke genetische afwijking.

Pearson-syndroom kan alleen worden gediagnosticeerd via een genetische test

Hoewel een genetische test essentieel is voor de definitieve diagnose van het Pearson-syndroom, kunnen artsen ook andere diagnostische middelen gebruiken, zoals bloedonderzoeken en beeldvormende onderzoeken, om de aandoening te identificeren.

Er is geen behandeling voor Pearson-syndroom

Een misverstand is dat er geen behandeling voor het Pearson-syndroom is. Hoewel er geen genezing is, kan de behandeling gericht zijn op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Dit kan onder andere het beheer van de oxelsymptomen en andere complicaties inhouden.

Alle patiënten met Pearson-syndroom zullen een korte levensduur hebben

Het is een veel voorkomende misvatting dat alle mensen met het Pearson-syndroom een korte levensduur hebben. De levensverwachting varieert sterk afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Sommige mensen leven jarenlang met de aandoening, terwijl anderen meer ernstige complicaties ervaren.

Pearson-syndroom heeft alleen invloed op het hart en de longen

Het Pearson-syndroom beïnvloedt meer dan alleen het hart en de longen. Het kan verschillende organen en systemen in het lichaam aantasten, waaronder de lever en het darmen, en kan leiden tot een breed scala aan symptomen.

Pearson-syndroom komt alleen voor bij pasgeborenen

Het Pearson-syndroom wordt vaak in verband gebracht met pasgeborenen, maar de aandoening kan zich ook later in het leven manifesteren, afhankelijk van de genetische mutatie en de ernst van de symptomen.

Lees verder

• Mitochondriale myopathieën: Symptomen aan spieren & hersenen