Pearson-syndroom: Symptomen aan alvleesklier en bloed

Het Pearson-syndroom is een uiterst zeldzame mitochondriale ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriaal DNA, wat leidt tot disfunctie van de mitochondriën (de energieproducerende cellen in het lichaam). Deze aandoening kenmerkt zich door bloedarmoede en problemen met de alvleesklier, maar kan ook andere symptomen veroorzaken. Vaak resulteert het Pearson-syndroom in een vroegtijdig overlijden. Patiënten die de kindertijd overleven, ontwikkelen vaak symptomen die vergelijkbaar zijn met die van het Kearns-Sayre-syndroom. Het Pearson-syndroom werd voor het eerst beschreven door de kinderhematoloog en oncoloog Howard H. Pearson in 1979. Tien jaar later werden de deleties (ontbrekende stukjes DNA) in het mitochondriaal DNA ontdekt.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alvleesklier
• Bloed
• Andere tekenen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Conclusie

Epidemiologie

Het Pearson-syndroom is een uiterst zeldzame mitochondriale aandoening. De prevalentie van deze ziekte is laag, en de exacte cijfers zijn moeilijk te bepalen door de zeldzaamheid en de variabiliteit in presentatie. Het syndroom wordt vaak gediagnosticeerd bij jonge kinderen, en er zijn beperkte gegevens over de frequentie van de aandoening in verschillende populaties. Gezien de zeldzaamheid van het syndroom zijn er geen grootschalige epidemiologische studies beschikbaar.

Oorzaken

Het Pearson-syndroom wordt veroorzaakt door deleties in het mitochondriaal DNA (mtDNA). Deze genetische mutaties leiden tot defecten in de energieproductie binnen de cellen. De aandoening heeft voornamelijk invloed op de cellen in het beenmerg en de alvleesklier. De meeste mutaties die leiden tot het Pearson-syndroom zijn spontane (de novo) mutaties, wat betekent dat ze niet van een van de ouders worden geërfd.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren die het Pearson-syndroom direct veroorzaken. Het syndroom is vaak het resultaat van spontane genetische mutaties in mitochondriaal DNA. Aangezien de aandoening meestal als een spontane mutatie optreedt, zijn er geen bekende externe of omgevingsfactoren die het risico verhogen.

Symptomen

Het Pearson-syndroom vertoont een breed scala aan symptomen, die meestal ernstig zijn. De klinische presentatie varieert tussen patiënten.

Alvleesklier

De alvleesklier is verantwoordelijk voor de productie van enzymen die voedsel afbreken en de hormonen insuline en glucagon die de bloedsuikerspiegel reguleren. Het Pearson-syndroom leidt tot exocriene pancreasinsufficiëntie, wat resulteert in hoge vetten in de lever (steatohepatitis). Symptomen kunnen frequente diarree, buikpijn, een gewichtstoename en diabetes mellitus omvatten.

Bloed

Het beenmerg produceert onvoldoende bloedcellen, wat kan leiden tot problemen met rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede) kan zwakte, vermoeidheid en een bleke huid veroorzaken. Te weinig witte bloedcellen (neutropenie) kan leiden tot frequente infecties zoals verkoudheid. Een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) kan leiden tot blauwe plekken en vertraagde bloedstolling.

Andere tekenen

Patiënten met het Pearson-syndroom hebben moeite met de opname van voedingsstoffen, wat kan leiden tot malabsorptie. Baby's groeien vaak onvoldoende of komen niet aan in gewicht. Ook kan melkzuuropbouw (lactaatacidose) optreden. Andere getroffen organen kunnen de lever, nieren, hart, ogen, oren en/of hersenen zijn.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van het Pearson-syndroom kunnen ernstige en progressieve symptomen zijn, zoals:

• Hoge vetten in de lever
• Frequentie van diarree
• Buikpijn
• Gewichtstoename
• Bloedarmoede
• Neutropenie
• Trombocytopenie

Een vroege herkenning en behandeling van deze symptomen zijn cruciaal voor de prognose van de patiënt.

Diagnose en onderzoeken

Voor de diagnose van het Pearson-syndroom worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:

• Beenmergbiopsie - Onderzoek van de cellen in het beenmerg.
• Urineonderzoek - Om afwijkingen te detecteren.
• Ontlastingsonderzoek - Evaluatie van de opname van voedingsstoffen.
• Genetisch onderzoek - Bevestiging van de diagnose door het identificeren van specifieke deleties in mitochondriaal DNA.

Patiënten die overleven hebben regelmatig controlebezoeken nodig bij specialisten zoals een leverarts, cardioloog, nefroloog, oogarts, oorarts, neuroloog, en anderen.

Behandeling

Anno september 2024 bestaat er geen genezing voor het Pearson-syndroom. De behandeling richt zich op ondersteuning en kan omvatten:

• Bloedtransfusies - Voor het aanvullen van ontbrekende bloedcellen.
• Pancreatische enzymvervangingstherapie - Om de functie van de alvleesklier te ondersteunen.
• Voorkomen van infecties - Door het vermijden van contact met andere zieke patiënten.
• Behandeling van infecties - Door het gebruik van antibiotica en andere medicaties.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Pearson-syndroom is meestal ernstig. De meeste patiënten overlijden in de kindertijd. Overlevenden ontwikkelen vaak symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom, waaronder zout- en peperpigmentatie in de ogen, spierzwakte rond de ogen, oogbewegingsproblemen, hartstoornissen en balansproblemen (ataxie).

Complicaties

Mogelijke complicaties van het Pearson-syndroom zijn:

• Sepsis - Bloedvergiftiging die kan optreden door een ernstige infectie.
• Metabole crisis met lactaatacidose - Een aandoening gekenmerkt door een ophoping van melkzuur in het lichaam.
• Leverfalen - Vermindering van de leverfunctie die levensbedreigend kan zijn.

Preventie

Er zijn geen gegarandeerde manieren om het Pearson-syndroom te voorkomen, maar de volgende maatregelen kunnen helpen:

• Vroege diagnostiek - Regelmatige controle bij gezinnen met een geschiedenis van mitochondriale aandoeningen.
• Ondersteuning van symptomen - Vroege behandeling van symptomen kan de levenskwaliteit verbeteren en complicaties minimaliseren.

Conclusie

Het Pearson-syndroom is een ernstige mitochondriale aandoening die een multidisciplinaire benadering voor diagnose en behandeling vereist. Vroege detectie en gerichte ondersteuning kunnen de kwaliteit van leven verbeteren en de levensduur verlengen.

Lees verder

• Mitochondriale myopathieën: Symptomen aan spieren & hersenen