Mitochondriale myopathieën: Symptomen aan spieren & hersenen

Mitochondriën zijn kleine structuren die in bijna alle cellen voorkomen. Deze kleine energiefabrieken zijn vooral belangrijk voor de spier- en zenuwcellen. Mitochondriale myopathieën verwijzen naar een groep aandoeningen die de mitochondriën aantasten. Deze aandoeningen beïnvloeden veel verschillende lichaamsfuncties, met name actieve structuren zoals spieren en zenuwen. De symptomen variëren van mild tot levensbedreigend, met meestal tekenen aan het zenuwstelsel (zoals leerstoornissen en oogproblemen) en de spieren (zoals spierzwakte). De leeftijd waarop een mitochondriale myopathie zich voordoet en de progressie ervan variëren sterk afhankelijk van het type. Anno augustus 2024 is er geen specifieke behandeling voor mitochondriale myopathieën, hoewel diverse ondersteunende therapieën beschikbaar zijn.

• Epidemiologie
• Zeldzaamheid en genetische basis
• Prevalentie en erfelijkheid
• Mechanisme
• Mitochondriale disfunctie en spierzwakte
• Verstoorde energieproductie
• Oorzaken: Probleem met energieproducerende cellen
• Risicofactoren van mitochondriale myopathieën
• Genetische predispositie
• Celdeling en genetische veranderingen
• Risicogroepen
• Mensen met familiegeschiedenis van mitochondriale aandoeningen
• Personen met genetische mutaties
• Soorten
• Barth-syndroom
• Kearns-Sayre-syndroom (KSS)
• Leigh-syndroom
• Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom
• Mitochondriale myopathie, encefalopathie, lactaatacidose, stroke-like (MELAS)
• Myoclonische epilepsie geassocieerd met haveloze rode vezels (MERRF)
• Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie (MNGIE)
• Neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa (NARP)
• Pearson-syndroom
• Progressieve externe oftalmoplegie
• Symptomen aan spieren en hersenen
• Alarmsymptomen
• Progressieve spierzwakte en vermoeidheid
• Neurologische symptomen en ademhalingsproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van mitochondriale myopathie
• Prognose
• Factoren die de prognose beïnvloeden
• Langetermijnperspectief en behandelingseffectiviteit
• Complicaties
• Cardiovasculaire complicaties
• Neurologische en spiergerelateerde complicaties
• Preventie van schade aan mitochondriën
• Genetisch advies en reproductieve opties
• Levensstijl en secundaire preventie
• Praktische tips voor het omgaan met mitochondriale myopathieën
• Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon
• Oefeningen en fysiotherapie
• Erken de rol van mentaal welzijn
• Zorg voor een goede slaap
• Overleg met je arts
• Houd je energie in balans
• Misvattingen rond mitochondriale myopathieën
• Mitochondriale myopathieën zijn alleen erfelijk
• Mitochondriale myopathieën veroorzaken altijd ernstige spierzwakte
• Er is geen behandeling voor mitochondriale myopathieën
• Mitochondriale myopathieën komen alleen voor bij volwassenen
• Mitochondriale myopathieën zijn alleen van invloed op de spieren en geen andere systemen in het lichaam
• Mitochondriale myopathieën kunnen niet worden gediagnosticeerd
• Alle patiënten met mitochondriale myopathieën hebben de ziekte op dezelfde manier

Epidemiologie

Zeldzaamheid en genetische basis

Mitochondriale myopathieën zijn zeldzame aandoeningen die worden gekarakteriseerd door spierzwakte en neurologische symptomen als gevolg van defecten in de mitochondriën, de energiecentrales van de cel. De aandoeningen komen vaak voor in families met een genetische geschiedenis van mitochondriale ziekten.

Prevalentie en erfelijkheid

De prevalentie van mitochondriale myopathieën varieert, maar ze worden vaak geërfd via de moeder (mitochondriale overerving). Omdat de aandoening een genetische basis heeft, kan het vaker voorkomen binnen bepaalde families.

Mechanisme

Mitochondriale disfunctie en spierzwakte

Mitochondriale myopathieën worden veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA of de genen die betrokken zijn bij de werking van mitochondriën. Dit leidt tot een verminderde energieproductie in de spieren en hersenen, wat resulteert in spierzwakte, vermoeidheid en andere neurologische symptomen.

Verstoorde energieproductie

De mitochondriën zijn verantwoordelijk voor de productie van ATP, de energiebron voor cellen. Bij mitochondriale myopathieën is deze energieproductie verstoord, wat leidt tot het falen van de spieren en andere lichaamsfuncties die afhankelijk zijn van energie.

Oorzaken: Probleem met energieproducerende cellen

Mitochondriale myopathieën ontstaan door een mutatie (wijziging) in een specifiek gen. Spier- en zenuwcellen gebruiken ATP (adenosinetrifosfaat), het energiemolecuul dat door mitochondriën wordt geproduceerd, als hun belangrijkste energiebron. Door deze mutaties ontstaat er een probleem met de mitochondriën, wat leidt tot een energietekort in deze cellen. Daarom manifesteren mitochondriale myopathieën zich vooral met spier- en neurologische symptomen. De ziekten zijn erfelijk, maar kunnen soms ook zonder familiale geschiedenis optreden. Ze hebben vaak invloed op meerdere leden van een familie, maar op verschillende manieren.

Risicofactoren van mitochondriale myopathieën

Genetische predispositie

Mitochondriale myopathieën worden overgeërfd via mitochondriaal DNA, wat betekent dat de aandoening voornamelijk via de moeder wordt doorgegeven. Mensen met een familiegeschiedenis van mitochondriale ziekten lopen een groter risico.

Celdeling en genetische veranderingen

De mutaties die deze aandoeningen veroorzaken, kunnen optreden tijdens de celdeling, waardoor sommige cellen in het lichaam meer mitochondriën bevatten met defect DNA. Dit leidt tot variabele symptomen, afhankelijk van welke cellen het zwaarst worden beïnvloed.

Risicogroepen

Mensen met familiegeschiedenis van mitochondriale aandoeningen

Degenen met een familielid dat al is gediagnosticeerd met een mitochondriale ziekte, lopen een groter risico. De aandoening kan meerdere generaties binnen een familie beïnvloeden.

Personen met genetische mutaties

Mensen die specifieke genetische mutaties hebben die de mitochondriën aantasten, lopen een verhoogd risico. Dit kan leiden tot een verscheidenheid aan symptomen die zich op verschillende leeftijden kunnen manifesteren.

Soorten

Barth-syndroom

In de kindertijd ontstaan de tekenen van het Barth-syndroom, zoals een hartspieraandoening (cardiomyopathie), algemene spierzwakte en een laag aantal witte bloedcellen.

Kearns-Sayre-syndroom (KSS)

De symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom (stofwisselingsaandoening) treden meestal op vóór de leeftijd van twintig jaar. Patiënten ervaren zout- en peperpigmentatie in het oog, oogbewegingsproblemen en hart- en skeletspierstoornissen.

Leigh-syndroom

Patiënten met het Leigh-syndroom vertonen tekenen van de ziekte vaak al in de kleutertijd, hoewel de symptomen ook later in het leven kunnen ontstaan. Deze aandoening veroorzaakt hersenafwijkingen die leiden tot spierproblemen, epileptische aanvallen, ongecoördineerde spierbewegingen (ataxie), verminderd gezichtsvermogen, verminderd gehoorvermogen, spasticiteit (verhoogde spierspanning of spierstijfheid), een ontwikkelingsachterstand en een slechte controle over de ademhaling.

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

Het mitochondriaal DNA-depletiesyndroom manifesteert zich meestal in de kindertijd. Bekende symptomen zijn spierzwakte, leverfalen, voedingsproblemen en een ontwikkelingsachterstand.

Mitochondriale myopathie, encefalopathie, lactaatacidose, stroke-like (MELAS)

Bij MELAS verschijnen de klachten meestal in de puberteit of vroege volwassenheid. Patiënten kunnen lijden aan beroerteachtige episodes, migraine (aanvallen van een aura en/of eenzijdige hoofdpijn), braken, epileptische aanvallen, spierzwakte, gehoorverlies, diabetes mellitus (suikerziekte) en/of een kort gestalte.

Myoclonische epilepsie geassocieerd met haveloze rode vezels (MERRF)

In de late kindertijd tot volwassenheid ontstaan tekenen van MERRF, waaronder myoclonus (schokkerige bewegingen), epileptische aanvallen, spierzwakte en/of ongecoördineerde spierbewegingen (ataxie).

Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie (MNGIE)

Bij MNGIE ontstaan de symptomen meestal vóór de leeftijd van twintig jaar. Veel voorkomende tekenen zijn oogbewegingsproblemen, een hangend ooglid (ptosis), zwakte van de ledematen, spijsverteringsproblemen en perifere neuropathie (schade aan zenuwen met pijn en zwakte).

Neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa (NARP)

Het NARP-syndroom manifesteert zich vaak in de vroege kindertijd tot volwassenheid. Patiënten ervaren ongecoördineerde spierbewegingen (ataxie) en netvliesdegeneratie, wat leidt tot verlies van gezichtsvermogen.

Pearson-syndroom

Tekenen van het Pearson-syndroom zijn meestal zichtbaar in de kindertijd en omvatten ernstige bloedarmoede en alvleesklierproblemen. Overlevenden ontwikkelen vaak symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom (KSS).

Progressieve externe oftalmoplegie

Patiënten met progressieve externe oftalmoplegie ontwikkelen symptomen meestal in de adolescentie of volwassenheid, waaronder oogbewegingsproblemen en vaak ook tekenen van andere mitochondriale aandoeningen.

Symptomen aan spieren en hersenen

Mitochondriale myopathieën kunnen leiden tot een breed scala aan symptomen, afhankelijk van het type aandoening. Mogelijke getroffen lichaamsstructuren zijn:

• Alvleesklier: diabetes mellitus
• Hart: cardiomyopathie (zwakte van de hartspieren), geleidingsblok, hartritmestoornissen, hartfalen
• Lever: leverfalen, leververvetting (leversteatose)
• Nieren: het syndroom van Fanconi (aandoening van nierbuisjes met verlies van essentiële metabolieten in urine), het nefrotisch syndroom (nierziekte met te veel eiwit in de urine)
• Ogen: hangende oogleden (ptosis), het onvermogen om ogen te bewegen (externe oftalmoplegie), blindheid (retinitis pigmentosa, optische atrofie), staar
• Skeletspieren: spieratrofie (spierverlies), spierzwakte, spiervermoeidheid, spierkrampen, uitscheiding van spiereiwit myoglobine in urine (myoglobinurie), inspanningsintolerantie
• Spijsverteringskanaal (maag en darmen): slikproblemen, braken, een vol gevoel, chronische diarree, symptomen van een darmobstructie (verstopping in de darm met buikpijn en braken)
• Zenuwstelsel / hersenen: hoofdpijn, problemen met de perifere zenuwen, epileptische aanvallen, spasmen, ontwikkelingsachterstand, leerstoornissen, doofheid, dementie, een beroerte (vaak vóór de leeftijd van veertig jaar), visuele systeemdefecten, evenwichtsproblemen of coördinatieproblemen (ataxie)

Alarmsymptomen

Progressieve spierzwakte en vermoeidheid

Patiënten met mitochondriale myopathieën ervaren vaak progressieve spierzwakte, die verergerd wordt bij fysieke activiteit. Ze kunnen ook extreme vermoeidheid ervaren, zelfs bij minimale inspanning.

Neurologische symptomen en ademhalingsproblemen

Neurologische symptomen zoals verminderde coördinatie, spraakproblemen, en ademhalingsmoeilijkheden kunnen zich ook ontwikkelen, afhankelijk van welke delen van de hersenen en spieren worden aangetast.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van mitochondriale myopathieën begint met het melden van symptomen, de medische geschiedenis en de familiale geschiedenis. Een lichamelijk onderzoek door de arts volgt, waarbij lichaamsvloeistoffen worden getest met een bloedonderzoek. Weefsels worden onderzocht via een spierbiopsie. Een lumbale punctie (ruggenprik) kan worden uitgevoerd om het hersenvocht te onderzoeken. Een elektrocardiografie (hartfilmpje) is nuttig om de elektrische activiteit van het hart te meten. Tevens kan een elektromyografie worden ingezet om de zenuwfunctie van de spieren te testen. Afhankelijk van de symptomen kan de arts aanvullende onderzoeken uitvoeren, zoals een oogonderzoek, een gehooronderzoek en een neurologisch onderzoek. Beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan en MRI-scan van de hersenen bieden extra informatie over de hersenstructuren.

Behandeling van mitochondriale myopathie

Anno augustus 2024 is er geen specifieke behandeling voor mitochondriale myopathieën. Behandeling richt zich daarom op het beheersen van de symptomen. Voedingssupplementen zoals creatine, carnitine en Co-enzym Q10 kunnen helpen bij het verbeteren van de energieproductie in de cellen. Fysiotherapie is nuttig om de spieren te versterken en de mobiliteit te verbeteren. Sommige patiënten maken gebruik van mobiliteitshulpmiddelen zoals braces, rollators of rolstoelen. Spierzwakte in de keel kan leiden tot spreekproblemen en slikproblemen; logopedie kan hierbij ondersteuning bieden door de spieren te versterken of de zwakte te omzeilen. Ademhalingstherapie kan helpen bij het versterken van de ademhalingsspieren en mogelijk zijn ook ademhalingsapparaten nodig. Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om een onregelmatige hartslag, epileptische aanvallen of pijn te behandelen.

Prognose

De prognose van mitochondriale myopathieën varieert sterk en is afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening, de aangetaste organen, en de specifieke genetische mutatie. Omdat mitochondriale myopathieën progressieve aandoeningen zijn, kan de ziekteverloop aanzienlijke gevolgen hebben voor de levenskwaliteit en levensverwachting van patiënten.

Factoren die de prognose beïnvloeden

De prognose wordt grotendeels bepaald door de mate waarin vitale organen zoals het hart, de hersenen en de ademhalingsspieren zijn aangedaan. Patiënten met milde spierzwakte of beperkte betrokkenheid van andere systemen hebben doorgaans een betere prognose en kunnen vaak een relatief normaal leven leiden met aangepaste zorg en therapieën.

Bij patiënten met een ernstige multisysteem-aantasting, zoals progressieve encefalopathie, cardiomyopathie of ademhalingsfalen, kan de levensverwachting aanzienlijk verkort zijn. Deze patiënten hebben vaak intensieve medische ondersteuning nodig, zoals ademhalingsondersteuning of pacemakerimplantatie.

Langetermijnperspectief en behandelingseffectiviteit

Hoewel er geen genezing beschikbaar is, kan een tijdige diagnose en een goed behandelplan bijdragen aan een betere levenskwaliteit en een tragere progressie van symptomen. Individuele therapieën, zoals voedingssupplementen (bijvoorbeeld co-enzym Q10) en fysiotherapie, kunnen soms een gunstig effect hebben, hoewel de resultaten variëren per patiënt.

Complicaties

Mitochondriale myopathieën kunnen leiden tot diverse complicaties door de betrokkenheid van meerdere orgaansystemen. Deze complicaties kunnen het ziekteverloop verergeren en vereisen vaak intensieve medische zorg.

Cardiovasculaire complicaties

Hartproblemen zijn een veelvoorkomende complicatie bij mitochondriale myopathieën. Cardiomyopathie, hartritmestoornissen, en hartfalen kunnen optreden door de energie-insufficiëntie in hartspiercellen. Zonder adequate behandeling kunnen deze aandoeningen levensbedreigend zijn.

Neurologische en spiergerelateerde complicaties

Neurologische symptomen, zoals epilepsie, cognitieve achteruitgang en ataxie, komen regelmatig voor en kunnen leiden tot ernstige beperkingen in het dagelijks functioneren. Spierzwakte kan verergeren tot het punt dat lopen, staan of zelfs ademhalen moeilijk wordt, wat kan leiden tot ademhalingsinsufficiëntie.

Andere complicaties omvatten gehoorverlies, blindheid door progressieve oogproblemen zoals retinale degeneratie, en endocriene stoornissen zoals diabetes mellitus. Regelmatige controles en multidisciplinaire zorg zijn essentieel om deze complicaties vroegtijdig te detecteren en aan te pakken.

Preventie van schade aan mitochondriën

Preventie van mitochondriale myopathieën is complex, aangezien deze aandoeningen genetisch bepaald zijn. De focus ligt op het minimaliseren van de risico's voor het doorgeven van defecte mitochondriën en het optimaliseren van de levenskwaliteit van patiënten met een genetische aanleg.

Genetisch advies en reproductieve opties

Voor gezinnen met een bekende familiale geschiedenis van mitochondriale myopathieën is genetisch advies cruciaal. Specialisten kunnen informatie verschaffen over het risico op het doorgeven van de aandoening aan nakomelingen. Reproductieve opties zoals pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) kunnen ouders helpen gezonde embryo’s te selecteren.

Bij mitochondriale aandoeningen met maternale overerving kan eiceldonatie worden overwogen om het risico op transmissie van afwijkende mitochondriën te vermijden. Ook prenatale testen kunnen inzicht bieden in de genetische status van de foetus, hoewel deze keuzes persoonlijk en emotioneel uitdagend kunnen zijn.

Levensstijl en secundaire preventie

Hoewel de aandoening zelf niet volledig te voorkomen is, kunnen bepaalde maatregelen de progressie van symptomen vertragen en complicaties voorkomen. Het vermijden van factoren die mitochondriën extra belasten, zoals infecties, overmatige fysieke inspanning, en bepaalde medicatie (bijvoorbeeld middelen die de mitochondriële functie remmen), is essentieel.

Daarnaast kunnen een evenwichtig voedingspatroon en het gebruik van supplementen zoals co-enzym Q10 of riboflavine de energieproductie ondersteunen. Regelmatige medische controles bij gespecialiseerde centra zorgen ervoor dat complicaties vroegtijdig worden opgespoord en aangepakt.

Preventie is vooral gericht op risicoreductie en het bieden van de best mogelijke ondersteuning voor patiënten en hun families. Een multidisciplinaire aanpak met betrokkenheid van genetici, neurologen, en andere specialisten is essentieel om de impact van de aandoening te beperken.

Praktische tips voor het omgaan met mitochondriale myopathieën

Mitochondriale myopathieën zijn een groep aandoeningen die invloed hebben op de spieren en vaak gepaard gaan met spierzwakte en andere neurologische symptomen. Deze aandoeningen kunnen progressief zijn en vergen een zorgvuldige aanpak om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Hier zijn enkele praktische tips die je kunnen helpen bij het omgaan met mitochondriale myopathieën.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon kan helpen om je energie en algehele gezondheid te ondersteunen, wat belangrijk is bij het omgaan met mitochondriale myopathieën. Aangezien mitochondriën betrokken zijn bij de energieproductie in je lichaam, kan het nuttig zijn om voedingsmiddelen te kiezen die de energieproductie bevorderen. Focus op een dieet rijk aan antioxidanten, zoals groenten, fruit en volkorenproducten, die kunnen helpen de schade door vrije radicalen te verminderen. Daarnaast kunnen voedingssupplementen zoals Co-enzym Q10 (die betrokken is bij de energieproductie) nuttig zijn, maar overleg altijd met je arts voordat je supplementen toevoegt.

Oefeningen en fysiotherapie

Hoewel intensieve fysieke activiteit mogelijk moeilijk kan zijn, is het belangrijk om lichte oefeningen en fysiotherapie te integreren in je dagelijkse routine. Oefeningen kunnen helpen om de spierkracht te behouden en de mobiliteit te verbeteren. Fysiotherapeuten kunnen je begeleiden met op maat gemaakte oefeningen die je spieren versterken zonder ze te overbelasten. Het is belangrijk om te luisteren naar je lichaam en pauzes in te bouwen wanneer dat nodig is om overbelasting te voorkomen. Regelmatige beweging kan ook helpen bij het verbeteren van je energieniveau en het verminderen van spierpijn.

Erken de rol van mentaal welzijn

Mitochondriale myopathieën kunnen niet alleen lichamelijk belastend zijn, maar ook mentaal zwaar. Het omgaan met een chronische aandoening kan gevoelens van angst, depressie of frustratie met zich meebrengen. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale gezondheid en zo nodig hulp te zoeken. Psychotherapie kan je helpen om te gaan met de emotionele aspecten van de aandoening, terwijl ontspanningstechnieken zoals meditatie en ademhalingsoefeningen je kunnen helpen om stress te verminderen. Het onderhouden van sociale contacten en het praten over je ervaringen met vrienden of familie kan ook bijdragen aan je mentaal welzijn.

Zorg voor een goede slaap

Een goede nachtrust is essentieel voor het herstel van je spieren en je algehele gezondheid. Mensen met mitochondriale myopathieën kunnen moeite hebben met slapen vanwege spierpijn of andere symptomen, maar het creëren van een slaapvriendelijke omgeving kan helpen. Zorg ervoor dat je slaapkamer rustig, donker en comfortabel is. Probeer een regelmatig slaapschema aan te houden door elke dag op hetzelfde tijdstip naar bed te gaan en op te staan. Vermijd cafeïne en elektronische apparaten vlak voor het slapen, en overweeg het gebruik van ontspanningstechnieken om de slaapkwaliteit te verbeteren.

Overleg met je arts

Het is belangrijk om regelmatig te overleggen met je arts om de voortgang van je aandoening te monitoren en behandelingsopties te bespreken. Er kunnen specifieke medicijnen of behandelingen zijn die je kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen van mitochondriale myopathieën, zoals pijnstillers voor spierpijn of behandelingen voor gerelateerde aandoeningen. Jouw arts kan ook helpen bij het aanpassen van je zorgplan naarmate de aandoening zich ontwikkelt.

Houd je energie in balans

Bij mitochondriale myopathieën kunnen dagelijkse activiteiten snel vermoeiend aanvoelen, omdat de spieren minder energie hebben. Het is belangrijk om je energie goed te verdelen over de dag en overbelasting te vermijden. Probeer zware taken te plannen wanneer je je het beste voelt, en zorg voor voldoende rust tussen de activiteiten. Het is ook nuttig om gebruik te maken van hulpmiddelen, zoals een rolstoel of hulpmiddelen voor lopen, wanneer dat nodig is, om je mobiliteit te ondersteunen en het risico op overbelasting te verkleinen.

Misvattingen rond mitochondriale myopathieën

Mitochondriale myopathieën zijn zeldzame aandoeningen die de mitochondriën in de cellen aantasten, wat leidt tot spierzwakte en andere ernstige gezondheidsproblemen. Aangezien deze aandoeningen relatief onbekend zijn, bestaan er veel misvattingen over hun oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden. Hieronder worden enkele van de meest voorkomende misvattingen besproken.

Mitochondriale myopathieën zijn alleen erfelijk

Hoewel mitochondriale myopathieën vaak erfelijk zijn, zijn er gevallen waarbij de aandoening zich spontaan ontwikkelt door mutaties in het DNA van de mitochondriën. Het is dus niet altijd het geval dat iemand de aandoening van zijn ouders erft. De aandoening kan zowel via de moeder (via het mitochondriaal DNA) als via het genetisch materiaal van beide ouders overgedragen worden. Dit maakt het belangrijk om genetisch onderzoek te doen om de oorzaak van de aandoening vast te stellen.

Mitochondriale myopathieën veroorzaken altijd ernstige spierzwakte

Mitochondriale myopathieën veroorzaken vaak spierzwakte, maar de ernst hiervan kan sterk variëren. Sommige mensen met deze aandoening kunnen relatief mildere symptomen ervaren, terwijl anderen meer ernstige spierproblemen en andere gezondheidsproblemen ontwikkelen. De mate van spierzwakte en andere symptomen hangt af van de specifieke mutatie en de mate van betrokkenheid van de mitochondriën in de cellen van het lichaam, met name in de spieren.

Er is geen behandeling voor mitochondriale myopathieën

Hoewel er geen genezing is voor mitochondriale myopathieën, kunnen de symptomen vaak wel beheerd worden met medische interventies. Behandelingen richten zich vooral op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt, bijvoorbeeld door het verbeteren van de spierfunctie en het verlichten van pijn. Fysiotherapie kan bijvoorbeeld helpen bij het behoud van mobiliteit, terwijl medicatie soms wordt gebruikt om de symptomen te verlichten. Het is belangrijk dat patiënten regelmatig onder medische controle staan voor een optimale zorg.

Mitochondriale myopathieën komen alleen voor bij volwassenen

Mitochondriale myopathieën kunnen zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen. In sommige gevallen worden de symptomen van de aandoening al in de kindertijd opgemerkt, terwijl in andere gevallen de aandoening zich pas later in het leven manifesteert. De leeftijd waarop de symptomen zich voordoen, kan variëren, evenals de ernst van de aandoening. Dit maakt het belangrijk om een arts te raadplegen wanneer er symptomen optreden, ongeacht de leeftijd.

Mitochondriale myopathieën zijn alleen van invloed op de spieren en geen andere systemen in het lichaam

Mitochondriale myopathieën hebben inderdaad een grote invloed op de spieren, maar ze kunnen ook andere systemen in het lichaam beïnvloeden, zoals het hart, de hersenen en het spijsverteringssysteem. Omdat mitochondriën de energiecentrales van de cellen zijn, kunnen mutaties in het mitochondriaal DNA leiden tot een tekort aan energie in verschillende organen. Dit kan bijvoorbeeld leiden tot hartproblemen, neurologische aandoeningen en spijsverteringsproblemen. Daarom is het van cruciaal belang om de aandoening volledig te begrijpen en te behandelen.

Mitochondriale myopathieën kunnen niet worden gediagnosticeerd

Mitochondriale myopathieën kunnen wel degelijk gediagnosticeerd worden, vaak door middel van genetisch onderzoek, spierbiopsieën en beeldvormende technieken zoals MRI. Een gedetailleerde medische evaluatie is noodzakelijk om de aandoening vast te stellen, vooral omdat de symptomen vaak lijken op die van andere spier- en neurologische aandoeningen. Vroegtijdige diagnose kan helpen bij het beheren van de symptomen en het verbeteren van de prognose voor de patiënt.

Alle patiënten met mitochondriale myopathieën hebben de ziekte op dezelfde manier

De symptomen en de ernst van mitochondriale myopathieën kunnen sterk variëren tussen verschillende patiënten. Dit komt doordat de aandoening veroorzaakt wordt door verschillende genetische mutaties die elk op een andere manier invloed hebben op de mitochondriën. Daarom kunnen twee mensen met dezelfde aandoening zeer verschillende ervaringen hebben, met variërende symptomen zoals spierzwakte, huidaandoening, en neurologische problemen. Het is dus essentieel om een op maat gemaakte behandelplan voor elke patiënt te ontwikkelen.

Lees verder

• Barth-syndroom: Symptomen aan hart, spieren, bloed en lengte
• Kearns Sayre-Syndroom: Stofwisselingsaandoening
• Leigh-syndroom: Neurologische aandoening
• NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen
• Pearson-syndroom: Symptomen aan alvleesklier en bloed