Nemaline myopathie: Skeletspieraandoening met zwakte

Nemaline myopathie: Skeletspieraandoening met zwakte Nemaline myopathie is een skeletspieraandoening waarbij de skeletspieren aangetast zijn. Door de ziekte treedt spierzwakte op die aangeboren is of pas in de kindertijd of volwassenheid tot uiting komt, afhankelijk van het type. Hierdoor leren kinderen trager dan leeftijdsgenoten lopen. Soms verschijnen eveneens andere symptomen, zoals onder andere ademhalingsproblemen, spraakstoornissen en skeletafwijkingen. De behandeling van deze ziekte verloopt volledig ondersteunend. Het type van de ziekte bepaalt tot slot de prognose en de levensduur. Dit varieert van erg slecht tot een bijna normale levensverwachting.

Synoniemen nemaline myopathie

Voor nemaline myopathie (NM) gebruiken artsen soms andere termen:
  • myopathie, nemaline
  • myopathieën, nemaline
  • nemaline lichaamsziekte
  • nemaline staafjesziekte
  • staafjesmyopathie
  • staaflichaamsziekte
  • staafmyopathie

Epidemiologie ziekte

Nemaline myopathie is een zeldzame aandoening met een geschatte incidentie van 1 op de 50.000 patiënten. De ziekte komt vaker voor in de Amish-gemeenschap. Of de ziekte even vaak voorkomt bij mannen en vrouwen, is niet duidelijk uit de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken aandoening

Genmutatie

De zeldzame skeletspieraandoening is het gevolg van een mutatie (wijziging) in ten minste zeven mogelijke genen. Veelal zijn mutaties in het NEB- of ACTA1-gen wel de oorzaak. Bij een genmutatie zijn ontstaan abnormale skeletspiercellen wat meteen de symptomenreeks van de ziekte verklaart. NEB-genmutaties veroorzaken reeds bij de geboorte of in de vroege kindertijd symptomen, terwijl de klachten door ACTA1-genmutaties op een zeer variabel tijdstip optreden en de ernst eveneens heel verschillend is. Bij een aantal patiënten is het niet mogelijk om de genetische oorzaak van de ziekte te achterhalen.

Overerving

Nemaline myopathie kent verschillende overervingswijzen. In de meeste gevallen kent de ziekte een autosomaal recessief overervingspatroon, waarbij het gen van beide ouders een mutatie moet hebben, zodat de ziekte tot uiting kan komen. Maar een autosomaal dominant overervingspatroon is ook mogelijk, al is dit minder frequent. Heeft het kind één fout gen meegekregen van een ouder, dan is dit al voldoende om de aandoening mogelijk tot stand te laten komen. Veelal komen bij de spierstoornis nieuwe genmutaties tot stand. De patiënt heeft dan nog geen familieleden met deze ziekte.

Soorten

Nemaline myopathie is in te delen in zes verschillende subtypes, op basis van ernst van de ziekte en de leeftijd van de aanvang. Baby’s zijn het vaakst getroffen, en dit zowel in de meest ernstige als de klassieke, iets mildere vorm. Wanneer kinderen of volwassenen symptomen krijgen, is de progressie doorgaans minder snel. Daarnaast komt een type van de ziekte uitsluitend voor bij mensen van Amish-afkomst.

Symptomen: Spierzwakte en andere skeletafwijkingen

Zwakte

Bij de ernstig aangeboren vorm komen spierzwakte, een verlaagde spierspanning (hypotonie), verminderde of afwezige reflexen en voedingsproblemen voor. Meestal komen deze baby’s na enkele maanden al te overlijden. Baby’s met de klassieke aangeboren vorm zijn minder ernstig getroffen en leren veelal lopen zonder hulpmiddelen. Patiënten die in de kindertijd symptomen krijgen, hebben meestal spierzwakte in de adolescentie. Patiënten waarbij pas in de volwassenheid symptomen optreden, ontwikkelen spierzwakte tussen de leeftijd van twintig en vijftig jaar. Vooral de skeletspieren in het gezicht, de nek en de romp zijn aangetast, evenals de spieren van de armen en benen.

Andere skeletproblemen

Naast zwakte komen ook slikproblemen, spraakproblemen, neusafwijkingen, voetvervormingen, een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) en gewrichtsmisvormingen (contracturen) tot stand.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en noteert de symptomen van de patiënt. Hij voert een spierbiopsie uit van het aangetaste weefsel. Hierbij gebeurt een microscopisch onderzoek van dit weefsel wat de aanwezigheid van draad- of staafachtige structuren (nemalinelichamen) onthult bij een kleuring met Gomori trichrome. Een genetisch onderzoek is soms ook mogelijk als de genmutatie bekend is. Prenatale diagnostiek is tot slot in veel gevallen mogelijk.

Differentiële diagnose

Andere ziekten die nemalinelichamen in de aangetaste weefsels vertonen omvatten:

Behandeling skeletspieraandoening

Voor nemaline myopathie bestaat geen specifieke behandeling, maar de arts is wel in staat om de symptomen te verlichten. Zuigelingen met nemaline-myopathie krijgen lichaamsbeweging, massage en stretchtechnieken om de spierkracht en spierfunctie te behouden en om contracturen te voorkomen. Soms is ademhalingsondersteuning nodig. Verder zet de arts bij voedingsproblemen buisvoeding in zodat de patiënt de juiste calorie- en voedingsinname krijgt. Logopedie (spraaktherapie) is soms nodig voor patiënten die spraakproblemen ervaren. Voorts zijn loop- en orthopedische hulpmiddelen en aanpassingen beschikbaar. Af en toe zet de arts een chirurgische ingreep in om scoliose en gewrichtscontracties te voorkomen en/of te behandelen.

Prognose skeletspierziekte

De prognose hangt af van het type van de ziekte. De levensverwachting varieert hierdoor van enkele maanden tot een bijna normale levensduur. De meeste patiënten met nemaline-myopathie (uitgezonderd de ernstige aangeboren vorm) zijn wel in staat om te lopen, hoewel ze dit soms pas later dan anderen kunnen. Naarmate de aandoening vordert, is een rolstoel soms noodzakelijk. In ernstige gevallen zijn de ademhalingsspieren getroffen en ontstaan levensbedreigende ademhalingsproblemen. Baby’s met de meest ernstige vorm komen binnen de paar maanden na de geboorte te overlijden.

Lees verder

© 2017 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Atypische myopathie bij paardenAtypische Myopathie is een dodelijke spieraandoening die zich alleen voordoet bij paarden die dag en nacht in een wei st…
Kearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteKearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteHet Kearns Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. Deze aandoening is een stofwisselingsziekte wa…
Atypische myopathie bij paardenAtypische myopathie bij paardenAtypische myopathie, een zeer ernstige vorm van spierbevangenheid, is een relatief nieuwe aandoening die het spierweefse…
Schwartz-Jampel-syndroomSchwartz-Jampel-syndroomHet Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij symptomen voorkomen aan het gezicht, de ogen…

Visuele agnosie: Niet kunnen herkennen van objecten & mensenVisuele agnosie: Niet kunnen herkennen van objecten & mensenVisuele agnosie is een zeldzame neurologische aandoening waarbij een patiënt niet in staat is om bekende mensen of gewon…
Spanningshoofdpijn: Oorzaken, symptomen en behandelingSpanningshoofdpijn: Oorzaken, symptomen en behandelingSpanningshoofdpijn (spierspanningshoofdpijn) is een vaak voorkomende vorm van hoofdpijn die veelal geen bekende oorzaak…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 23 juli 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Nemaline myopathy (rod body disease), https://www.mda.org/disease/inherited-and-endocrine-myopathies/types/nemaline-myopathy
  • Nemaline Myopathy, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=607
  • Nemaline myopathy, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/nemaline-myopathy#synonyms
  • Nemaline Myopathy, https://rarediseases.org/rare-diseases/nemaline-myopathy/

Reageer op het artikel "Nemaline myopathie: Skeletspieraandoening met zwakte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 01-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!