Nemaline myopathie: Skeletspieraandoening met zwakte
Nemaline myopathie is een skeletspieraandoening waarbij de skeletspieren aangetast zijn. Door de ziekte treedt spierzwakte op die aangeboren is of pas in de kindertijd of volwassenheid tot uiting komt, afhankelijk van het type. Hierdoor leren kinderen trager dan leeftijdsgenoten lopen. Soms verschijnen eveneens andere symptomen, zoals onder andere ademhalingsproblemen, spraakstoornissen en skeletafwijkingen. De behandeling van deze ziekte verloopt volledig ondersteunend. Het type van de ziekte bepaalt tot slot de prognose en de levensduur. Dit varieert van erg slecht tot een bijna normale levensverwachting.
Synoniemen nemaline myopathie
Voor nemaline myopathie (NM) gebruiken artsen soms andere termen:
- myopathie, nemaline
- myopathieën, nemaline
- nemaline lichaamsziekte
- nemaline staafjesziekte
- staafjesmyopathie
- staaflichaamsziekte
- staafmyopathie
Epidemiologie ziekte
Nemaline myopathie is een zeldzame aandoening met een geschatte incidentie van 1 op de 50.000 patiënten. De ziekte komt vaker voor in de Amish-gemeenschap. Of de ziekte even vaak voorkomt bij mannen en vrouwen, is niet duidelijk uit de geraadpleegde literatuur.
Oorzaken aandoening
Genmutatie
De zeldzame skeletspieraandoening is het gevolg van een mutatie (wijziging) in ten minste zeven mogelijke genen. Veelal zijn mutaties in het NEB- of ACTA1-gen wel de oorzaak. Bij een genmutatie zijn ontstaan abnormale skeletspiercellen wat meteen de symptomenreeks van de ziekte verklaart. NEB-genmutaties veroorzaken reeds bij de geboorte of in de vroege kindertijd symptomen, terwijl de klachten door ACTA1-genmutaties op een zeer variabel tijdstip optreden en de ernst eveneens heel verschillend is. Bij een aantal patiënten is het niet mogelijk om de genetische oorzaak van de ziekte te achterhalen.
Overerving
Nemaline myopathie kent verschillende overervingswijzen. In de meeste gevallen kent de ziekte een autosomaal recessief overervingspatroon, waarbij het gen van beide ouders een mutatie moet hebben, zodat de ziekte tot uiting kan komen. Maar een autosomaal dominant overervingspatroon is ook mogelijk, al is dit minder frequent. Heeft het kind één fout gen meegekregen van een ouder, dan is dit al voldoende om de aandoening mogelijk tot stand te laten komen. Veelal komen bij de spierstoornis nieuwe genmutaties tot stand. De patiënt heeft dan nog geen familieleden met deze ziekte.
Soorten
Nemaline myopathie is in te delen in zes verschillende subtypes, op basis van ernst van de ziekte en de leeftijd van de aanvang.
Baby’s zijn het vaakst getroffen, en dit zowel in de meest ernstige als de klassieke, iets mildere vorm. Wanneer kinderen of volwassenen symptomen krijgen, is de progressie doorgaans minder snel. Daarnaast komt een type van de ziekte uitsluitend voor bij mensen van Amish-afkomst.
Symptomen: Spierzwakte en andere skeletafwijkingen
Zwakte
Bij de ernstig aangeboren vorm komen
spierzwakte, een verlaagde spierspanning (
hypotonie), verminderde of afwezige reflexen en voedingsproblemen voor. Meestal komen deze baby’s na enkele maanden al te overlijden. Baby’s met de klassieke aangeboren vorm zijn minder ernstig getroffen en leren veelal lopen zonder hulpmiddelen. Patiënten die in de kindertijd symptomen krijgen, hebben meestal spierzwakte in de adolescentie. Patiënten waarbij pas in de volwassenheid symptomen optreden, ontwikkelen spierzwakte tussen de leeftijd van twintig en vijftig jaar. Vooral de skeletspieren in het
gezicht, de nek en de romp zijn aangetast, evenals de spieren van de armen en benen.
Andere skeletproblemen
Naast
zwakte komen ook
slikproblemen, spraakproblemen,
neusafwijkingen, voetvervormingen, een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (
scoliose) en gewrichtsmisvormingen (contracturen) tot stand.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en noteert de symptomen van de patiënt. Hij voert een
spierbiopsie uit van het aangetaste weefsel. Hierbij gebeurt een microscopisch onderzoek van dit weefsel wat de aanwezigheid van draad- of staafachtige structuren (nemalinelichamen) onthult bij een kleuring met Gomori trichrome. Een genetisch onderzoek is soms ook mogelijk als de genmutatie bekend is. Prenatale diagnostiek is tot slot in veel gevallen mogelijk.
Differentiële diagnose
Andere ziekten die nemalinelichamen in de aangetaste weefsels vertonen omvatten:
Behandeling skeletspieraandoening
Voor nemaline myopathie bestaat geen specifieke behandeling, maar de arts is wel in staat om de symptomen te verlichten. Zuigelingen met nemaline-myopathie krijgen lichaamsbeweging, massage en stretchtechnieken om de spierkracht en spierfunctie te behouden en om contracturen te voorkomen. Soms is ademhalingsondersteuning nodig. Verder zet de arts bij voedingsproblemen buisvoeding in zodat de patiënt de juiste calorie- en voedingsinname krijgt. Logopedie (spraaktherapie) is soms nodig voor patiënten die spraakproblemen ervaren. Voorts zijn loop- en orthopedische hulpmiddelen en aanpassingen beschikbaar. Af en toe zet de arts een chirurgische ingreep in om scoliose en gewrichtscontracties te voorkomen en/of te behandelen.
Prognose skeletspierziekte
De prognose hangt af van het type van de ziekte. De levensverwachting varieert hierdoor van enkele maanden tot een bijna normale levensduur. De meeste patiënten met nemaline-myopathie (uitgezonderd de ernstige aangeboren vorm) zijn wel in staat om te lopen, hoewel ze dit soms pas later dan anderen kunnen. Naarmate de aandoening vordert, is een rolstoel soms noodzakelijk. In ernstige gevallen zijn de ademhalingsspieren getroffen en ontstaan levensbedreigende
ademhalingsproblemen. Baby’s met de meest ernstige vorm komen binnen de paar maanden na de geboorte te overlijden.