Nemaline myopathie: Skeletspieraandoening met zwakte

Nemaline myopathie is een skeletspieraandoening waarbij de skeletspieren worden aangetast. Deze aandoening leidt tot spierzwakte die aangeboren kan zijn of pas in de kindertijd of volwassenheid tot uiting komt, afhankelijk van het type. Kinderen met nemaline myopathie leren doorgaans trager lopen dan hun leeftijdsgenoten. Andere symptomen kunnen ademhalingsproblemen, spraakstoornissen en skeletafwijkingen omvatten. De behandeling van deze ziekte is volledig ondersteunend. Het type van de ziekte bepaalt de prognose en levensduur, die kan variëren van zeer slecht tot bijna normaal.

• Synoniemen nemaline myopathie
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken aandoening
• Soorten
• Risicofactoren
• Symptomen: Spierzwakte en andere skeletafwijkingen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling skeletspieraandoening
• Prognose skeletspierziekte
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen nemaline myopathie

Voor nemaline myopathie (NM) worden soms de volgende termen gebruikt:

• myopathie, nemaline
• myopathieën, nemaline
• nemaline lichaamsziekte
• nemaline staafjesziekte
• staafjesmyopathie
• staaflichaamsziekte
• staafmyopathie

Epidemiologie ziekte

Nemaline myopathie is een zeldzame aandoening met een geschatte incidentie van 1 op de 50.000 patiënten. De ziekte komt vaker voor in de Amish-gemeenschap. Of de ziekte even vaak voorkomt bij mannen en vrouwen is niet duidelijk uit de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken aandoening

Genmutatie

De zeldzame skeletspieraandoening is het gevolg van een mutatie (wijziging) in ten minste zeven mogelijke genen. Veelal zijn mutaties in het NEB- of ACTA1-gen de oorzaak. Bij een genmutatie ontstaan abnormale skeletspiercellen, wat de symptomen van de ziekte verklaart. NEB-genmutaties veroorzaken vaak symptomen bij de geboorte of in de vroege kindertijd, terwijl klachten door ACTA1-genmutaties op een zeer variabel tijdstip kunnen optreden en de ernst ook sterk kan verschillen. Bij een aantal patiënten is het niet mogelijk om de genetische oorzaak van de ziekte te achterhalen.

Overerving

Nemaline myopathie kent verschillende overervingswijzen. In de meeste gevallen heeft de ziekte een autosomaal recessief overervingspatroon, waarbij beide ouders een gemuteerd gen moeten doorgeven om de ziekte tot uiting te laten komen. Een autosomaal dominant overervingspatroon is ook mogelijk, maar komt minder vaak voor. Als het kind één fout gen van een ouder erft, kan dit al voldoende zijn om de aandoening te laten ontstaan. Vaak zijn nieuwe genmutaties verantwoordelijk voor de ziekte, zonder dat familieleden met deze aandoening aanwezig zijn.

Soorten

Nemaline myopathie is in te delen in zes verschillende subtypes, op basis van de ernst van de ziekte en de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Baby’s worden het vaakst getroffen, zowel in de meest ernstige als de klassieke, iets mildere vorm. Wanneer kinderen of volwassenen symptomen krijgen, is de progressie doorgaans langzamer. Bovendien komt een specifiek type van de ziekte uitsluitend voor bij mensen van Amish-afkomst.

Risicofactoren

Nemaline myopathie wordt voornamelijk beïnvloed door genetische factoren. Risicofactoren zijn onder andere:

Een familiegeschiedenis van spierziekten
Dragerschap van genmutaties die bekend staan om nemaline myopathie te veroorzaken
De aandoening komt vaker voor in bepaalde genetisch geïsoleerde populaties, zoals de Amish-gemeenschap.

Symptomen: Spierzwakte en andere skeletafwijkingen

Zwakte

Bij de ernstig aangeboren vorm komen spierzwakte, een verlaagde spierspanning (hypotonie), verminderde of afwezige reflexen en voedingsproblemen voor. Deze baby’s overlijden meestal na enkele maanden. Baby’s met de klassieke aangeboren vorm zijn minder ernstig getroffen en leren vaak lopen zonder hulpmiddelen. Patiënten die in de kindertijd symptomen krijgen, vertonen meestal spierzwakte in de adolescentie. Patiënten waarbij pas in de volwassenheid symptomen optreden, ontwikkelen spierzwakte tussen de leeftijd van twintig en vijftig jaar. Vooral de skeletspieren in het gezicht, de nek en de romp zijn aangetast, evenals de spieren van de armen en benen.

Andere skeletproblemen

Naast zwakte komen ook slikproblemen, spraakproblemen, neusafwijkingen, voetvervormingen, een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) en gewrichtsmisvormingen (contracturen) voor.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij nemaline myopathie kunnen zijn:

Ernstige ademhalingsproblemen
Voortdurende spraakproblemen die niet verbeteren met therapie
Progressieve spierzwakte die snel verergert
Het is belangrijk om onmiddellijk medische hulp te zoeken als deze symptomen optreden, vooral als ze snel verergeren.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en noteert de symptomen van de patiënt. Een spierbiopsie van het aangetaste weefsel wordt uitgevoerd, waarbij microscopisch onderzoek van het weefsel de aanwezigheid van draad- of staafachtige structuren (nemalinelichamen) onthult bij kleuring met Gomori trichrome. Soms is genetisch onderzoek mogelijk als de genmutatie bekend is. Prenatale diagnostiek is in veel gevallen mogelijk.

Differentiële diagnose

Andere ziekten die nemalinelichamen in de aangetaste weefsels vertonen zijn onder andere:

• dermatomyositis (aandoening met huiduitslag en spierproblemen)
• mitochondriale myopathie (aandoening van energieproducerende cellen met symptomen aan spieren en hersenen)
• myotone dystrofie (aandoening met spierverlies en spierzwakte) type 1

Behandeling skeletspieraandoening

Voor nemaline myopathie bestaat geen specifieke behandeling, maar de arts kan de symptomen verlichten. Zuigelingen met nemaline myopathie krijgen lichaamsbeweging, massage en stretchtechnieken om spierkracht en spierfunctie te behouden en contracturen te voorkomen. Soms is ademhalingsondersteuning nodig. Bij voedingsproblemen wordt buisvoeding gebruikt om de juiste calorie- en voedingsinname te garanderen. Logopedie (spraaktherapie) kan nodig zijn voor patiënten met spraakproblemen. Daarnaast zijn loop- en orthopedische hulpmiddelen en aanpassingen beschikbaar. Soms is een chirurgische ingreep noodzakelijk om scoliose en gewrichtscontracties te voorkomen en/of te behandelen.

Prognose skeletspierziekte

De prognose hangt af van het type van de ziekte. De levensverwachting varieert van enkele maanden tot een bijna normale levensduur. De meeste patiënten met nemaline myopathie (uitgezonderd de ernstige aangeboren vorm) kunnen lopen, hoewel dit soms later dan andere kinderen gebeurt. Naarmate de aandoening vordert, kan een rolstoel noodzakelijk worden. In ernstige gevallen kunnen ademhalingsspieren worden aangetast, wat levensbedreigende ademhalingsproblemen kan veroorzaken. Baby’s met de ernstigste vorm overlijden vaak binnen enkele maanden na de geboorte.

Complicaties

Mogelijke complicaties van nemaline myopathie zijn onder andere:

Levensbedreigende ademhalingsproblemen
Contracturen en misvormingen van de gewrichten
Ernstige voedingsproblemen
Deze complicaties kunnen de levenskwaliteit en levensverwachting aanzienlijk beïnvloeden.

Preventie

Er is geen specifieke preventie voor nemaline myopathie, aangezien het een genetische aandoening is. Echter, genetische counseling kan nuttig zijn voor families met een geschiedenis van de ziekte. Dit kan helpen bij het begrijpen van de kans op het doorgeven van de aandoening aan volgende generaties en bij het plannen van eventuele prenatale diagnostiek.