Kearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekte

Kearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekte Het Kearns Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. Deze aandoening is een stofwisselingsziekte waarbij het mitochondrion niet goed werkt. De aandoening werd voor het eerst beschreven door Thomas P. Kearns en George Pomeroy Sayre. Als gevolg van het defect in het mitochondrion hebben patiënten met deze aandoening last van een verstoring in de energievoorziening van de spier.

Wat is KSS?

Het Kearns Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. Deze aandoening is een stofwisselingsziekte waarbij het mitochondrion niet goed werkt. Omdat het mitochondrion niet goed werkt krijgen een aantal spieren en organen te weinig energie. De klachten die het meest voorkomen bij KSS zijn hangende oogleden, spierzwakte, spierpijn, bewegingsstoornissen en een achterstand in groei. KSS is een zeldzame aandoening en in Nederland zijn er twintig tot dertig mensen die hier aan lijden.

Wat doet een mitochondrion?

Het mitochondrion is de energiefabriek van een cel. Stoffen uit vet en suiker worden met behulp van zuurstof omgezet in energie. Dit gebeurt in het mitochondrion. De energie die hierbij wordt geproduceerd, zorgt ervoor dat organen goed functioneren en dat spieren bewegen.

Wat is mitochondriële myopathie?

Bij mensen met een mitochondriële ziekte werken de mitochondriën niet goed. In het proces, waarbij stoffen uit vet en suiker worden omgezet naar energie, gaat iets mis. Daardoor ontstaat er een gebrek aan energie. Bij mitochondriële myopathie is er sprake van een verstoring van de energievoorziening van de spier. Bij een mitochondriële encefalomyopathie zijn zowel de hersenen als de spieren aangedaan. Het Kearns Sayre syndroom is dus en vorm van mitochondriële myopathie.

Symptomen

De aandoening uit zich meestal voor de puberteit. Meestal hebben patiënten met KSS last van hangende oogleden en kunnen ze de ogen ook moeilijk of zelfs niet bewegen. In sommige gevallen zijn ook de aangezichtsspieren aangetast en kan een patiënt problemen hebben met slikken en praten. Ongeveer de helft van de mensen met KSS heeft last van andere spieren zoals de nekspieren en de schoudergordel- en bekkengordelspieren. Daarnaast komen hartritmestoornissen ook voor. Als de ziekte vroeg begint is er een grote kans op een groeiachterstand en ook een geestelijke achterstand kan ontstaan. De ziekte is progressief, dit wil zeggen dat de ernst van de aandoening blijft toenemen.

Behandeling

Helaas is het Kearns Sayre syndroom nog niet te genezen. Wel is het mogelijk om de verschijnselen te verlichten. Zo kan er een operatie worden uitgevoerd om de oogleden wat minder te laten hangen. Patiënten met hartritmestoornissen kunnen een pacemaker krijgen. De ziekte kan de levensverwachting beïnvloeden. In welke mate dit het geval is hangt af van de ernst van de aandoening, die bij iedere patiënt verschilt.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Om vast te stellen of iemand KSS heeft, worden er een aantal onderzoeken uitgevoerd. Zo wordt er bloed afgenomen om het lactaatgehalte (melkzuur) te meten. Ook de urine zal onderzocht worden. Vaak zal er een biopt van de spier worden genomen. Dit wil zeggen dat ze een stukje spier uit het lichaam halen om te onderzoeken. Bij KSS wordt het stukje spier onderzocht op afwijkingen in de spiervezels. Daarnaast is DNA-onderzoek mogelijk.

Ik heb KSS

Heb jij KSS of een andere mitochondriële ziekte? Dan kun je op de site http://www.mitoinfo.nl/ in contact komen met lotgenoten, ze hebben ook een facebookpagina: https://www.facebook.com/Mitoinfo.
© 2013 - 2021 Stepphhanie, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Kearns Sayre-Syndroom: StofwisselingsaandoeningKearns Sayre-Syndroom: StofwisselingsaandoeningPatiënten met het Kearns Sayre-Syndroom hebben oogafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en hartproblemen. Door een genmu…
Pearson-syndroom: Symptomen aan alvleesklier en bloedPearson-syndroom: Symptomen aan alvleesklier en bloedHet Pearson-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte waarbij een probleem aanwezig is met de mitochondriën (energieproduc…
Costeff-syndroom: StofwisselingsziekteCosteff-syndroom: StofwisselingsziekteHet Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkin…
Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenMenkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenHet Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper gebeurt in het lichaam. Zuige…

Autisme en erfelijkheidAutisme en erfelijkheidVroeger dacht men dat erfelijkheid en autisme niets met elkaar te maken heeft. Veel onderzoeken later blijkt dat de bove…
Bekkenbodemproblemen: incontinentie, pijn schede bekken buikBekkenbodemproblemen: incontinentie, pijn schede bekken buikNa de bevalling moet de vrouw oefeningen doen om zo de bekkenbodemspieren weer aan te laten sterken, waarbij de spieren…
Bronnen en referenties
  • www.vsn.nl
  • http://www.mitoinfo.nl/
Stepphhanie (10 artikelen)
Laatste update: 04-12-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 2
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.