InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte

Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte

Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte Het Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkingen en bewegingsproblemen tot stand komen. De ziekte presenteert zich voornamelijk bij Iraakse Joden en is uiterst zeldzaam. Ondanks de ernstige symptomen, is een patiënt veelal in staat een vrij normaal leven te leiden. De Israëlische artsen Costeff et al. beschreven dit syndroom voor het eerst in de medische literatuur in 1989.

Synoniemen Costeff-syndroom

Het Costeff-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • 3-methylglutaconic aciduria type 3
  • 3-methylglutaconic aciduria type III
  • Autosomaal recessieve OPA3
  • Autosomaal recessieve optische atrofie 3
  • Costeff optische atrofie syndroom
  • Infantiele optische atrofie met chorea en spastische paraplegie
  • Iraakse Joodse optische atrofie plus
  • Iraaks-joods 'optische atrofie PLUS
  • MGA, type III
  • MGA, TYPE III; MGA3
  • MGA3
  • OPA3 defect
  • OPA3, autosomaal recessief
  • Optische atrofie 3, autosomaal recessieve
  • Optische atrofie plus syndroom
  • Optische atrofie, infantiel, MET chorea EN spasmodische paraplegie

Prevalentie stofwisselingsziekte

Het Costeff-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die nog maar enkele tientallen keren gedocumenteerd is sinds de ontdekking, voornamelijk bij Iraakse Joden. Zowel mannen als vrouwen zijn aangetast, maar het is niet in de geraadpleegde bronnen te vinden of dat in gelijke aantallen is of niet.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het OPA3-gen veroorzaken het Costeff-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Motoriek, ogen en verstandelijke beperking

Het Costeff-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke handicap heeft in combinatie met afwijkingen aan de motoriek en de ogen. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De meeste afwijkingen treden op in de kindertijd.

Motoriek

Vanaf de kindertijd krijgt de patiënt problemen met zijn spieren. Deze verstijven (spasticiteit) en hij heeft last van een verminderde spiercoördinatie (ataxie) en onvrijwillige schokkende bewegingen (medische term is "choreiforme bewegingen"). De patiënt is hierdoor veelal rolstoelgebruiker.

Ogen

In de kindertijd sterven bij de patiënt de oogzenuwen af (optische atrofie). Hierdoor kent de patiënt een progressief verlies van het gezichtsvermogen; wat meestal stabiliseert wanneer hij volwassen is. Nystagmus en scheelzien zijn andere oogaandoeningen die voorkomen bij het syndroom. De patiënt is door deze oogafwijkingen veelal slechtziend.

Verstandelijke beperking

Een deel van de patiënten heeft een normale intelligentie, terwijl anderen een milde tot matige verstandelijke handicap hebben.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten onduidelijk praten en leerproblemen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Costeff-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De oogarts ziet de verbleekte en verdunde oogzenuw tijdens een uitgebreid oogonderzoek. Hij voert tevens een visual evoked potential en electroretinografie uit bij de patiënt. Een urineonderzoek bevestigt een verhoogd niveau van 3-methylglutaconic zuur in de urine, wat geassocieerd is met het syndroom. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Medicatie helpt bij de bewegingsproblemen, al blijven deze vaak wel hardnekkig aanwezig. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn verder eveneens nuttig. Een slechtziende patiënt is gebaat bij visuele en optische hulpmiddelen.

Prognose ziekte

De symptomen zijn progressief, maar op volwassen leeftijd is een patiënt veelal stabiel. Een aantal patiënten is rolstoelgebruiker. Gegevens over de mortaliteit zijn niet bekend, wellicht omdat slechts weinig patiënten gedocumenteerd zijn.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het syndroom van AngelmanHet syndroom van Angelman is een aangeboren aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking.
Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en bewegingGillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en bewegingDe primaire symptomen van het uiterst zeldzame Gillespie-syndroom zijn een gedeeltelijke aniridie (een gedeeltelijke iri…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisMarinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisHet Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- e…
Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezichtCohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezichtHet Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminder…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/costeff-syndrome
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/stofwisseling/costeff.php
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16838891
  • http://www.omim.org/entry/258501
  • https://www.counsyl.com/services/family-prep-screen/diseases/costeff-optic-atrophy-syndrome/

Reageer op het artikel "Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-06-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!