Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

Het Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper in het lichaam plaatsvindt. Zuigelingen met deze ziekte krijgen te maken met een verstandelijke handicap, botletsels en broos kroeshaar. De behandeling verloopt in een vroeg stadium met het toedienen van koper. Het Menkes-syndroom is progressief, waardoor een patiënt vaak vroeg in het leven komt te overlijden. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse kinderarts J. Menkes (1928–2008), die de aandoening voor het eerst in de medische literatuur beschreef in 1962.

• Synoniemen Menkes-syndroom
• Oorzaken ernstige stofwisselingsziekte
• Symptomen aan gezicht, haar en hersenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via toedienen koper
• Prognose ziekte is slecht
• Complicaties van het Menkes-syndroom
• Preventie van het Menkes-syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met Menkes-syndroom
• Behandeling van haarproblemen
• Fysiotherapie en spiersupport
• Neurologische monitoring
• Misvattingen rond Menkes-syndroom
• Menkes-syndroom kan volledig genezen worden met supplementen
• De aandoening beïnvloedt alleen het haar
• Menkes-syndroom treft evenveel jongens als meisjes
• Menkes-syndroom kan worden vastgesteld met een eenvoudige bloedtest
• Patiënten met Menkes-syndroom hebben een normale levensverwachting
• De ziekte beïnvloedt alleen het zenuwstelsel

Synoniemen Menkes-syndroom

Een synoniem voor het Menkes-syndroom is kinky hair disease.

Oorzaken ernstige stofwisselingsziekte

Genetische Mutatie

Het Menkes-syndroom resulteert uit een genetische mutatie (verandering) in het Atp7a-gen. Door het defect is het lichaam niet goed in staat om koper uit het lichaam te verwijderen, waardoor een koperstapeling plaatsvindt in de dunne darm en de nieren. Hierdoor ontstaan lage koperconcentraties in de lever en de hersenen, en ontstaat een tekort aan koperhoudende enzymen, waaronder ceruloplasmine. Dit heeft gevolgen voor de structuur van de botten, de huid, het haar en de bloedvaten, en leidt tot neurologische problemen.

Erfelijkheid

Het Menkes-syndroom is een X-chromosomaal erfelijke stofwisselingsziekte. Dit betekent dat als een moeder het defecte gen draagt, elk van haar zonen een kans van één op twee heeft om de ziekte te krijgen, en haar dochters hebben 50% kans om drager van de ziekte te zijn.

Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

De symptomen van het Menkes-syndroom worden zichtbaar wanneer de baby twee à drie maanden oud is in de klassieke vorm van de ziekte. Bij de mildere variant kunnen symptomen pas in de kindertijd of vroege volwassenheid optreden. De tekenen concentreren zich vooral op de bloedvaten, de botten, het haar, de huid en de hersenen. Volgende symptomen komen hierbij voor:

Gezicht

De patiënt heeft afwijkingen aan het gezicht, met name een klein hoofd (microcefalie), een vertraagde tanduitbraak, een lage neusbrug en mollige, rode wangen. Daarnaast presenteren patiënten zich met hangende oogleden (ptosis).

Haar

Typisch aan het syndroom is broos kroeshaar op de hoofdhuid, maar ook aan de wenkbrauwen en wimpers.

Hersenen

De progressieve neurologische achteruitgang van de ziekte kenmerkt zich door een lage lichaamstemperatuur, een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, prikkelbaarheid en geestelijke achteruitgang.

Andere Symptomen

Een gebrek aan spierspanning/slapte (hypotonie), een losse huid, skeletale veranderingen en voedingsproblemen komen eveneens voor bij patiënten met dit syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en Diagnostisch Onderzoek

Vaak is een geschiedenis van een mannelijke patiënt met het Menkes-syndroom bekend. Prenataal bemerkt de arts een vertraagde groei van de foetus in de baarmoeder. Na de geboorte identificeert de arts een abnormaal lage lichaamstemperatuur, een afwijkend uiterlijk van het haar onder de microscoop en bloedingen in de hersenen (op te sporen via een CT-scan). Verder is de haargroei bij mannen abnormaal en de helft van de vrouwen die draagster zijn, heeft abnormale haargebieden. Een grondig bloedonderzoek toont soms anemie (een tekort aan rode bloedcellen) en neutropenie (laag aantal neutrofielen, witte bloedcellen). Bovendien voert de arts een huidcelcultuur uit. Het maken van röntgenfoto’s van het skelet of de schedel zijn andere noodzakelijke onderzoeken voor het opsporen van de aandoening. Een genetische test onthult een verandering (mutatie) in het Atp7a-gen.

Differentiële Diagnose

Orphanet meldt de volgende aandoeningen als differentiële diagnose:

• cutis laxa (losse huid en afwijkingen aan organen)
• het Ehlers-Danlos syndroom (aandoening met symptomen aan huid en gewrichten)
• het syndroom van Marfan (aandoening met symptomen aan hart, ogen en skelet)
• mitochondriale aandoeningen
• osteogenesis imperfecta (aandoening met fragiele botten en vaak botbreuken als gevolg)

Behandeling via toedienen koper

De arts moet de behandeling zo snel mogelijk inzetten, want enkel in een vroeg stadium van de ziekte heeft de behandeling nog nut. De patiënt krijgt koperinjecties in een ader of onder de huid, wat gemengde resultaten oplevert. Het is enkel effectief als de darmen dit absorberen.

Prognose ziekte is slecht

De meeste patiënten met het Menkes-syndroom komen voor hun derde verjaardag te overlijden als gevolg van de ziekte, meestal door epileptische aanvallen. Als de behandeling erg snel is ingezet, kunnen patiënten soms iets langer overleven.

Complicaties van het Menkes-syndroom

Neurologische complicaties

Patiënten met het Menkes-syndroom ervaren vaak progressieve neurologische achteruitgang. Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals:

• Epileptische aanvallen
• Prikkelbaarheid
• Mentale achteruitgang

Bot- en skeletproblemen
Door de afwijkende structuur van de botten kunnen patiënten last hebben van:

• Verhoogde kwetsbaarheid voor botbreuken
• Veranderde skeletstructuren, wat kan leiden tot osteogenesis imperfecta

Huid- en haaraandoeningen
De anomalieën in huid en haar kunnen resulteren in:

• Broos en fragiel haar, wat kan leiden tot frequente haaruitval
• Een losse huid die vatbaarder is voor verwondingen en infecties

Voedingsproblemen
Door de aandoening kunnen voedingsproblemen optreden zoals:

• Moeite met voeding opnemen door afwijkingen in de spijsvertering
• Hypotonie, wat kan leiden tot problemen met het opnemen van voedsel en voedingsstoffen

Overige complicaties
Andere mogelijke complicaties zijn:

• Neutropenie (laag aantal neutrofielen, witte bloedcellen)
• Osteogenesis imperfecta, met symptomen zoals fragiele botten en frequente botbreuken

Preventie van het Menkes-syndroom

Preventie van het Menkes-syndroom is momenteel beperkt tot genetische expertise en prenatale diagnostiek:

Genetische expertise
Voor paren met een familiegeschiedenis van het Menkes-syndroom kan genetische expertise nuttig zijn. Dit helpt bij het inschatten van de kans op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen en biedt informatie over de genetische risico's.

Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostische tests, zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest, kunnen worden uitgevoerd om te controleren op genetische afwijkingen die verband houden met het Menkes-syndroom. Dit kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van de aandoening bij ongeboren baby's.

Voorlichting en educatie
Voorlichting aan ouders over erfelijke aandoeningen en hun gevolgen kan helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning en mogelijke preventieve maatregelen.

Praktische tips voor het omgaan met Menkes-syndroom

Menkes-syndroom is een genetische aandoening die symptomen veroorzaakt aan het gezicht, haar en hersenen. Er zijn enkele belangrijke stappen die je kunt nemen om het dagelijks functioneren te verbeteren.

Behandeling van haarproblemen

Omdat Menkes-syndroom vaak haarproblemen veroorzaakt, kun je zachte haarproducten gebruiken om de haren te verzorgen. Regelmatig kammen kan helpen om klitten te voorkomen.

Fysiotherapie en spiersupport

Aangezien deze aandoening spierzwakte kan veroorzaken, is fysiotherapie belangrijk om spierkracht te behouden en mobiliteit te verbeteren. Therapeutische oefeningen kunnen de spieren versterken en stijfheid verminderen.

Neurologische monitoring

Laat je neurologisch functioneren regelmatig controleren om het effect van de aandoening op de hersenen te monitoren. Medicijnen kunnen helpen om symptomen zoals spiertrillingen of cognitieve achteruitgang te beheersen.

Misvattingen rond Menkes-syndroom

Menkes-syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het ATP7A-gen, wat leidt tot een verstoorde koperhuishouding in het lichaam. Hierdoor ontstaan ernstige neurologische problemen, haarafwijkingen en andere systemische symptomen. Ondanks dat de aandoening medisch goed beschreven is, bestaan er nog veel misvattingen die tot verwarring en verkeerde aannames kunnen leiden.

Menkes-syndroom kan volledig genezen worden met supplementen

Hoewel een vroege behandeling met koperinjecties in sommige gevallen de progressie van de ziekte kan vertragen, is er momenteel geen genezing voor Menkes-syndroom. Het probleem zit in de kopertransportmechanismen van het lichaam, waardoor suppletie alleen effectief is als het in een zeer vroeg stadium wordt toegediend. Een te late diagnose leidt ertoe dat de neurologische schade niet meer omkeerbaar is.

De aandoening beïnvloedt alleen het haar

Een van de kenmerken van Menkes-syndroom is broos en dun haar met een kurkentrekkerachtige structuur, maar de impact van de ziekte is veel breder. Patiënten kunnen ernstige neurologische problemen krijgen, evenals groeiachterstand, zwakke spieren en afwijkingen aan het skelet. De gevolgen zijn vaak levensbedreigend, en de ziekte heeft invloed op meerdere orgaansystemen.

Menkes-syndroom treft evenveel jongens als meisjes

De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom, wat betekent dat Menkes-syndroom bijna uitsluitend bij jongens voorkomt. Meisjes hebben twee X-chromosomen, waardoor een gezond ATP7A-gen op het andere chromosoom de defecte koperverspreiding kan compenseren. In uiterst zeldzame gevallen kunnen meisjes met Menkes-syndroom symptomen vertonen, bijvoorbeeld door ongewone genetische afwijkingen.

Menkes-syndroom kan worden vastgesteld met een eenvoudige bloedtest

Hoewel koper- en ceruloplasminetests in het bloedonderzoek aanwijzingen kunnen geven, is de definitieve diagnose complexer. Vaak zijn genetische tests nodig om de mutatie in het ATP7A-gen vast te stellen. Daarnaast kunnen beeldvormende onderzoeken, zoals MRI-scans, helpen bij het beoordelen van de neurologische schade die door de ziekte wordt veroorzaakt.

Patiënten met Menkes-syndroom hebben een normale levensverwachting

Helaas is de prognose voor patiënten met Menkes-syndroom ernstig. Zonder vroege behandeling ontwikkelen de meeste patiënten binnen de eerste levensmaanden ernstige neurologische schade. De levensverwachting is doorgaans beperkt tot de vroege kinderjaren. Wel kan vroege interventie in bepaalde gevallen de overlevingstijd verlengen en de kwaliteit van leven verbeteren.

De ziekte beïnvloedt alleen het zenuwstelsel

Hoewel de neurologische schade een van de meest prominente kenmerken is, heeft Menkes-syndroom ook invloed op andere systemen in het lichaam. Het kan leiden tot een verzwakt immuunsysteem, botafwijkingen, spierzwakte en problemen met de bijnieren. Hierdoor kunnen patiënten vatbaarder zijn voor infecties en andere complicaties, wat bijdraagt aan de ernst van de aandoening.