Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

- Synoniemen Menkes-syndroom
- Oorzaken ernstige stofwisselingsziekte
- Symptomen aan gezicht, haar en hersenen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling via toedienen koper
- Prognose ziekte is slecht
- Complicaties van het Menkes-syndroom
- Preventie van het Menkes-syndroom
- Praktische tips voor het omgaan met Menkes-syndroom
- Behandeling van haarproblemen
- Fysiotherapie en spiersupport
- Neurologische monitoring
- Misvattingen rond Menkes-syndroom
- Menkes-syndroom kan volledig genezen worden met supplementen
- De aandoening beïnvloedt alleen het haar
- Menkes-syndroom treft evenveel jongens als meisjes
- Menkes-syndroom kan worden vastgesteld met een eenvoudige bloedtest
- Patiënten met Menkes-syndroom hebben een normale levensverwachting
- De ziekte beïnvloedt alleen het zenuwstelsel
Synoniemen Menkes-syndroom
Een synoniem voor het Menkes-syndroom is kinky hair disease.Oorzaken ernstige stofwisselingsziekte
Genetische MutatieHet Menkes-syndroom resulteert uit een genetische mutatie (verandering) in het Atp7a-gen. Door het defect is het lichaam niet goed in staat om koper uit het lichaam te verwijderen, waardoor een koperstapeling plaatsvindt in de dunne darm en de nieren. Hierdoor ontstaan lage koperconcentraties in de lever en de hersenen, en ontstaat een tekort aan koperhoudende enzymen, waaronder ceruloplasmine. Dit heeft gevolgen voor de structuur van de botten, de huid, het haar en de bloedvaten, en leidt tot neurologische problemen.
Erfelijkheid
Het Menkes-syndroom is een X-chromosomaal erfelijke stofwisselingsziekte. Dit betekent dat als een moeder het defecte gen draagt, elk van haar zonen een kans van één op twee heeft om de ziekte te krijgen, en haar dochters hebben 50% kans om drager van de ziekte te zijn.
Symptomen aan gezicht, haar en hersenen
De symptomen van het Menkes-syndroom worden zichtbaar wanneer de baby twee à drie maanden oud is in de klassieke vorm van de ziekte. Bij de mildere variant kunnen symptomen pas in de kindertijd of vroege volwassenheid optreden. De tekenen concentreren zich vooral op de bloedvaten, de botten, het haar, de huid en de hersenen. Volgende symptomen komen hierbij voor:Gezicht
De patiënt heeft afwijkingen aan het gezicht, met name een klein hoofd (microcefalie), een vertraagde tanduitbraak, een lage neusbrug en mollige, rode wangen. Daarnaast presenteren patiënten zich met hangende oogleden (ptosis).
Haar
Typisch aan het syndroom is broos kroeshaar op de hoofdhuid, maar ook aan de wenkbrauwen en wimpers.
Hersenen
De progressieve neurologische achteruitgang van de ziekte kenmerkt zich door een lage lichaamstemperatuur, een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, prikkelbaarheid en geestelijke achteruitgang.
Andere Symptomen
Een gebrek aan spierspanning/slapte (hypotonie), een losse huid, skeletale veranderingen en voedingsproblemen komen eveneens voor bij patiënten met dit syndroom.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk en Diagnostisch OnderzoekVaak is een geschiedenis van een mannelijke patiënt met het Menkes-syndroom bekend. Prenataal bemerkt de arts een vertraagde groei van de foetus in de baarmoeder. Na de geboorte identificeert de arts een abnormaal lage lichaamstemperatuur, een afwijkend uiterlijk van het haar onder de microscoop en bloedingen in de hersenen (op te sporen via een CT-scan). Verder is de haargroei bij mannen abnormaal en de helft van de vrouwen die draagster zijn, heeft abnormale haargebieden. Een grondig bloedonderzoek toont soms anemie (een tekort aan rode bloedcellen) en neutropenie (laag aantal neutrofielen, witte bloedcellen). Bovendien voert de arts een huidcelcultuur uit. Het maken van röntgenfoto’s van het skelet of de schedel zijn andere noodzakelijke onderzoeken voor het opsporen van de aandoening. Een genetische test onthult een verandering (mutatie) in het Atp7a-gen.
Differentiële Diagnose
Orphanet meldt de volgende aandoeningen als differentiële diagnose:
- cutis laxa (losse huid en afwijkingen aan organen)
- het Ehlers-Danlos syndroom (aandoening met symptomen aan huid en gewrichten)
- het syndroom van Marfan (aandoening met symptomen aan hart, ogen en skelet)
- mitochondriale aandoeningen
- osteogenesis imperfecta (aandoening met fragiele botten en vaak botbreuken als gevolg)
Behandeling via toedienen koper
De arts moet de behandeling zo snel mogelijk inzetten, want enkel in een vroeg stadium van de ziekte heeft de behandeling nog nut. De patiënt krijgt koperinjecties in een ader of onder de huid, wat gemengde resultaten oplevert. Het is enkel effectief als de darmen dit absorberen.Prognose ziekte is slecht
De meeste patiënten met het Menkes-syndroom komen voor hun derde verjaardag te overlijden als gevolg van de ziekte, meestal door epileptische aanvallen. Als de behandeling erg snel is ingezet, kunnen patiënten soms iets langer overleven.Complicaties van het Menkes-syndroom
Neurologische complicatiesPatiënten met het Menkes-syndroom ervaren vaak progressieve neurologische achteruitgang. Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals:
Bot- en skeletproblemen
Door de afwijkende structuur van de botten kunnen patiënten last hebben van:
- Verhoogde kwetsbaarheid voor botbreuken
- Veranderde skeletstructuren, wat kan leiden tot osteogenesis imperfecta
Huid- en haaraandoeningen
De anomalieën in huid en haar kunnen resulteren in:
- Broos en fragiel haar, wat kan leiden tot frequente haaruitval
- Een losse huid die vatbaarder is voor verwondingen en infecties
Voedingsproblemen
Door de aandoening kunnen voedingsproblemen optreden zoals:
- Moeite met voeding opnemen door afwijkingen in de spijsvertering
- Hypotonie, wat kan leiden tot problemen met het opnemen van voedsel en voedingsstoffen
Overige complicaties
Andere mogelijke complicaties zijn:
- Neutropenie (laag aantal neutrofielen, witte bloedcellen)
- Osteogenesis imperfecta, met symptomen zoals fragiele botten en frequente botbreuken
Preventie van het Menkes-syndroom
Preventie van het Menkes-syndroom is momenteel beperkt tot genetische expertise en prenatale diagnostiek:Genetische expertise
Voor paren met een familiegeschiedenis van het Menkes-syndroom kan genetische expertise nuttig zijn. Dit helpt bij het inschatten van de kans op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen en biedt informatie over de genetische risico's.
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostische tests, zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest, kunnen worden uitgevoerd om te controleren op genetische afwijkingen die verband houden met het Menkes-syndroom. Dit kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van de aandoening bij ongeboren baby's.
Voorlichting en educatie
Voorlichting aan ouders over erfelijke aandoeningen en hun gevolgen kan helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning en mogelijke preventieve maatregelen.