InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenen Het Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper gebeurt in het lichaam. Zuigelingen met deze ziekte krijgen te maken met een verstandelijke handicap, botletsels en broos kroeshaar. De behandeling verloopt in een vroeg stadium met het toedienen van koper. Het Menkes-syndroom is progressief waardoor een patiënt veelal vroeg in het leven komt te overlijden. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse kinderarts J. Menkes (1928–2008) die de aandoening voor het eerst in de medische literatuur beschreef in 1962.

Synoniemen Menkes-syndroom

Een synoniem voor het Menkes syndroom is kinky hair disease.

Oorzaken ernstige stofwisselingsziekte

Genmutatie

Het Menkes-syndroom resulteert uit een genetische mutatie (verandering) in het Atp7a-gen. Door het defect is het lichaam niet goed in staat om koper uit het lichaam verwijderen, waardoor een koperstapeling gebeurt in de dunne darm en de nieren. Hierdoor ontstaan wel lage koperconcentraties in de lever en de hersenen en een tekort aan koperhoudende enzymen ontstaat (waaronder ceruloplasmine). Hierdoor zijn de structuur van de botten, de huid, het haar en bloedvaten aangetast en ontstaan neurologische problemen.

Erfelijkheid

Het Menkes-syndroom is een X-chromosomaal erfelijke stofwisselingsziekte. Dit houdt in dat als een moeder het defecte gen draagt, elk van haar zonen een kans van één op twee heeft om de ziekte te krijgen en voorts 50% kans is dat een dochter drager is van de ziekte.

Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

De symptomen van het Menkes-syndroom zijn in de klassieke vorm zichtbaar wanneer de baby twee à drie maanden oud is. Bij de mildere variant van de ziekte pas in de kindertijd of vroege volwassenheid optreden. De tekenen concentreren zich vooral op de bloedvaten, de botten, het haar, de huid en de hersenen. Volgende symptomen komen hierbij voor:

Gezicht

De patiënt heeft een klein hoofd (microcefalie), een vertraagde tanduitbraak, een lage neusbrug en mollige, rode wangen. Daarnaast presenteert de patiënt zich met hangende oogleden (ptosis).

Haar

Typisch aan het syndroom is broos kroeshaar op de hoofdhuid, maar ook aan de wenkbrauwen en wimpers.

Hersenen

De progressieve neurologische achteruitgang van de ziekte kenmerkt zich door een lage lichaamstemperatuur, een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, prikkelbaarheid en een geestelijke achteruitgang.

Andere symptomen

Een gebrek aan spierspanning / slapte (hypotonie), een losse huid, skeletale veranderingen en voedingsproblemen komen eveneens voor bij patiënten met dit syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Vaak is een geschiedenis van een mannelijke patiënt met het Menkes-syndroom bekend. Prenataal bemerkt de arts een vertraagde groei van de foetus in de baarmoeder. Na de geboorte identificeert de arts een abnormaal lage lichaamstemperatuur, een afwijkend uiterlijk van het haar onder de microscoop en bloedingen in de hersenen (op te sporen via een CT-scan). Verder is de haargroei bij mannen abnormaal en de helft van de vrouwen die draagster zijn, heeft abnormale haargebieden. Een grondig bloedonderzoek toont soms anemie (een tekort aan rode bloedcellen) en neutropenie (laag aantal neutrofielen, witte bloedcellen). Bovendien voert de arts een huidcelcultuur uit. Het maken van röntgenfoto’s van het skelet of de schedel zijn andere nodige onderzoeken voor het opsporen van de aandoening. Een genetische test onthult een verandering (mutatie) in het Atp7a-gen.

Differentiële diagnose

Orphanet meldt volgende aandoeningen als differentiële diagnose:

Behandeling via toedienen koper

De arts moet de behandeling zo snel mogelijk inzetten, want enkel in een vroeg stadium van de ziekte heeft de behandeling nog nut. De patiënt krijgt koperinjecties in een ader of onder de huid, wat gemengde resultaten oplevert. Het is enkel effectief als de darmen dit absorberen.

Prognose ziekte is slecht

De meeste patiënten met het Menkes-syndroom komen voor driejarige leeftijd te overlijden als gevolg van de ziekte, meestal als gevolg van epileptische aanvallen. Is de behandeling erg snel ingezet, dan overleven de patiënten soms een beetje langer.

Lees verder

© 2017 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Metaaloverschot of -tekort door metaal stofwisselingsziekteMetaaloverschot of -tekort door metaal stofwisselingsziekteIn het lichaam worden continu stoffen opgenomen en omgezet in nuttige stoffen, zodat alle lichaamsprocessen goed verlope…
Ziekte van Menkes: ernstig tekort aan koper bij babyZiekte van Menkes: ernstig tekort aan koper bij babyDe ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een genmutatie, waardoor de dunne darm slecht koper kan opnemen en het miner…
Jongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtJongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtEen jongensziekte is een ziekte, aandoening of afwijking die met name bij jongens of mannen voorkomt. Vrouwen of meisjes…
Ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte): lever, hersenenZiekte van Wilson (koperstapelingsziekte): lever, hersenenDe ziekte van Wilson is een stofwisselingsziekte die erfelijk is en niet vaak voorkomt. Er is sprake van een opstapeling…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 8 maart 2017:
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1180460-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Deficiency, boek: Clinical Medicine, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 225
  • Menkes Disease, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=565
  • Menkes syndrome, https://medlineplus.gov/ency/article/001160.htm
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1180460-overview#showall
  • Phenotypic convergence of Menkes and Wilson disease, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27878136

Reageer op het artikel "Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-12-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Beharing
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!