Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

Het Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper gebeurt in het lichaam. Zuigelingen met deze ziekte krijgen te maken met een verstandelijke handicap, botletsels en broos kroeshaar. De behandeling verloopt in een vroeg stadium met het toedienen van koper. Het Menkes-syndroom is progressief waardoor een patiënt veelal vroeg in het leven komt te overlijden. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse kinderarts J. Menkes (1928–2008) die de aandoening voor het eerst in de medische literatuur beschreef in 1962.

• Synoniemen Menkes-syndroom
• Oorzaken ernstige stofwisselingsziekte
• Symptomen aan gezicht, haar en hersenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via toedienen koper
• Prognose ziekte is slecht

Synoniemen Menkes-syndroom

Een synoniem voor het Menkes syndroom is kinky hair disease.

Oorzaken ernstige stofwisselingsziekte

Genmutatie

Het Menkes-syndroom resulteert uit een genetische mutatie (verandering) in het Atp7a-gen. Door het defect is het lichaam niet goed in staat om koper uit het lichaam verwijderen, waardoor een koperstapeling gebeurt in de dunne darm en de nieren. Hierdoor ontstaan wel lage koperconcentraties in de lever en de hersenen en een tekort aan koperhoudende enzymen ontstaat (waaronder ceruloplasmine). Hierdoor zijn de structuur van de botten, de huid, het haar en bloedvaten aangetast en ontstaan neurologische problemen.

Erfelijkheid

Het Menkes-syndroom is een X-chromosomaal erfelijke stofwisselingsziekte. Dit houdt in dat als een moeder het defecte gen draagt, elk van haar zonen een kans van één op twee heeft om de ziekte te krijgen en voorts 50% kans is dat een dochter drager is van de ziekte.

Symptomen aan gezicht, haar en hersenen

De symptomen van het Menkes-syndroom zijn in de klassieke vorm zichtbaar wanneer de baby twee à drie maanden oud is. Bij de mildere variant van de ziekte pas in de kindertijd of vroege volwassenheid optreden. De tekenen concentreren zich vooral op de bloedvaten, de botten, het haar, de huid en de hersenen. Volgende symptomen komen hierbij voor:

Gezicht

De patiënt heeft afwijkingen aan het gezicht, met name een klein hoofd (microcefalie), een vertraagde tanduitbraak, een lage neusbrug en mollige, rode wangen. Daarnaast presenteert de patiënt zich met hangende oogleden (ptosis).

Haar

Typisch aan het syndroom is broos kroeshaar op de hoofdhuid, maar ook aan de wenkbrauwen en wimpers.

Hersenen

De progressieve neurologische achteruitgang van de ziekte kenmerkt zich door een lage lichaamstemperatuur, een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, prikkelbaarheid en een geestelijke achteruitgang.

Andere symptomen

Een gebrek aan spierspanning / slapte (hypotonie), een losse huid, skeletale veranderingen en voedingsproblemen komen eveneens voor bij patiënten met dit syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Vaak is een geschiedenis van een mannelijke patiënt met het Menkes-syndroom bekend. Prenataal bemerkt de arts een vertraagde groei van de foetus in de baarmoeder. Na de geboorte identificeert de arts een abnormaal lage lichaamstemperatuur, een afwijkend uiterlijk van het haar onder de microscoop en bloedingen in de hersenen (op te sporen via een CT-scan). Verder is de haargroei bij mannen abnormaal en de helft van de vrouwen die draagster zijn, heeft abnormale haargebieden. Een grondig bloedonderzoek toont soms anemie (een tekort aan rode bloedcellen) en neutropenie (laag aantal neutrofielen, witte bloedcellen). Bovendien voert de arts een huidcelcultuur uit. Het maken van röntgenfoto’s van het skelet of de schedel zijn andere nodige onderzoeken voor het opsporen van de aandoening. Een genetische test onthult een verandering (mutatie) in het Atp7a-gen.

Differentiële diagnose

Orphanet meldt volgende aandoeningen als differentiële diagnose:

• cutis laxa (losse huid en afwijkingen aan organen)
• het Ehlers-Danlos syndroom (aandoening met symptomen aan huid en gewrichten)
• het syndroom van Marfan (aandoening met symptomen aan hart, ogen en skelet)
• mitochondriale aandoeningen
• osteogenesis imperfecta (aandoening met fragiele botten en vaak botbreuken als gevolg)

Behandeling via toedienen koper

De arts moet de behandeling zo snel mogelijk inzetten, want enkel in een vroeg stadium van de ziekte heeft de behandeling nog nut. De patiënt krijgt koperinjecties in een ader of onder de huid, wat gemengde resultaten oplevert. Het is enkel effectief als de darmen dit absorberen.

Prognose ziekte is slecht

De meeste patiënten met het Menkes-syndroom komen voor driejarige leeftijd te overlijden als gevolg van de ziekte, meestal als gevolg van epileptische aanvallen. Is de behandeling erg snel ingezet, dan overleven de patiënten soms een beetje langer.

Lees verder

• Beharing: Beharingsafwijkingen van het lichaam en de hoofdhuid (special)