InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organen

Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organen

Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organen Bij cutis laxa treedt een sterk plooibare slappe huid op als gevolg van een zeer losse consistentie van de subcutis (onderhuidse bindweefsellaag). Cutis laxa tast naast de huid ook de organen aan en daarnaast zijn nog vele bijkomende symptomen mogelijk. Deze bindweefselaandoening ontstaat op diverse manieren en ook de overervingswijze is verschillend, al verwerft de patiënt de ziekte soms ook op latere leeftijd. De behandeling verloopt meestal via een operatie en medicatie. De vooruitzichten van de patiënt zijn tot slot afhankelijk van de getroffen lichaamsdelen. Zo variëren de symptomen van mild tot levensbedreigend.

Synoniemen cutis laxa

Cutis laxa (CL) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • chalazodermie
  • dermatolyse
  • dermatolysis
  • dermatomegalie
  • elastolyse
  • elastolysis

Epidemiologie aandoening

Cutis laxa is een zeldzame aandoening. Enkele honderden families wereldwijd kampen met deze afwijking. Naar schatting bedraagt de prevalentie 1 op 1.000.000 mensen wereldwijd. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De werkelijke frequentie is mogelijk hoger omdat het diagnosticeren van de ziekte moeilijk is. De aandoening kent tot slot geen raciale of etnische voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Cutis laxa is het gevolg van mutaties (= veranderingen) in het ATP6V0A2-, ATP7a-, EFEMP2-, ELN-, of FBLN5-gen. Door de mutatie ontstaat een tekort aan elastische vezels waardoor het bindweefsel in de huid, de bloedvaten, de longen en andere organen verzwakt. Deze bindweefseldefecten veroorzaken de belangrijkste kenmerken van cutis laxa.

Overerving

Meestal vertoont een patiënt met de ziekte een autosomaal dominant overervingspatroon, waardoor één kopie van het gemuteerde gen reeds voldoende is om de ziekte tot uiting te laten komen. Maar enkele genmutaties hebben eveneens een autosomaal recessief overervingspatroon waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn opdat de symptomen van de ziekte verschijnen. Ook is een X-gebonden recessieve vorm aanwezig, die dan gekend is als het Occipitale Horn Syndroom. Deze vorm komt enkel bij mannen voor. Elke vorm presenteert zich met andere symptomen.

Verworven

Zeldzame gevallen van cutis laxa zijn verworven. Patiënten ontwikkelen dan de ziekte op latere leeftijd. Dit is dan gerelateerd aan de vernietiging van normale elastische vezels. De oorzaken van verworven cutis laxa zijn onduidelijk, maar de ziekte komt voor als bijwerking van medicijnen die koper uit het lichaam verwijderen, wat gekend is als 'chelatietherapie'.

Symptomen: Losse huid en afwijkingen aan organen

De symptomen van cutis laxa variëren van mild tot ernstig en zijn niet altijd en bij elke patiënt aanwezig.

Huid

De huid is bij cutis laxa niet rekbaar (inelastisch). De huid hangt vaak los, waardoor de armen, de benen, het gezicht en de romp en andere lichaamsdelen een hangend uiterlijk hebben. Vooral op de hals en in de oksels en liezen is de huid zeer gerimpeld. Hierdoor ontwikkelt de patiënt een verouderd uiterlijk.

Organen

Cutis laxa tast ook bindweefsel in andere lichaamsdelen aan, zoals het hart (traag hartritme), de bloedvaten, de gewrichten, de darmen en de longen (onderontwikkelde longen). De aandoening leidt tot hartproblemen en problemen met de belangrijke slagaders. Ook ontstaat soms een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) of navelbreuk. In de wanden van organen zoals de blaas en darmen ontwikkelen zich voorts divertikels (uitstulpingen). Vanaf de kindertijd treedt de longaandoening longemfyseem op. Hierdoor vertoont de patiënt met ademhalingsproblemen.

Bijkomende symptomen

Autosomaal recessieve vorm
De autosomaal recessieve vorm van cutis laxa is vaak ernstiger dan de autosomale dominante vorm. Patiënten met cutis laxa met een autosomaal recessief overervingspatroon hebben naast de huidafwijking ook nog progressieve afwijkingen waaronder een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen.

X-gebonden vorm
De X-gebonden vorm van cutis laxa is gekend als het occipitale horn syndroom. Deze vorm van de aandoening is een mild type van het Menkes-syndroom (neurodegeneratieve aandoening met symptomen aan gezicht, haar en hersenen), een aandoening waarbij koperstapeling in het lichaam plaatsvindt. Naast de inelastische huid ontstaan wigvormige kalkafzettingen in een bot aan de basis van de schedel (het occipitale bot). De patiënt heeft bovendien grof haar en soepele gewrichten.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een chirurgische verwijdering en microscopisch onderzoek van de getroffen huid (huidbiopsie) onthult de kenmerkende veranderingen in de elastische vezels. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen en syndromen verwart de arts mogelijk met cutis laxa omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:

Behandeling: Medicatie en operatie

Zelfzorg

Roken verergert emfyseem door cutis laxa, dus dit vermijdt de patiënt. Zonnebaden is daarnaast niet aanbevolen omdat een overmatige blootstelling aan zonlicht schade toebrengt aan de huid.

Professionele medische zorg

De arts bekijkt de ernst en uitgebreid van de symptomen van cutis laxa en stemt hierop een geschikte behandeling af. Kinderartsen, chirurgen, dermatologen (medische term: huidartsen), cardiologen (hartspecialisten), longartsen, neurologen en andere zorgverstrekkers werken hierbij multidisciplinair samen. Een operatie is nodig bij een hernia, skeletmisvormingen of divertikels. Plastische (cosmetische) chirurgie voor de huid verbetert sommige symptomen. Medicatie (bètablokkers) helpen bij hartproblemen. Daarnaast krijgt de patiënt een regelmatig hart- en longonderzoek zodat de arts tijdig hart en longgerelateerde symptomen opspoort en behandelt.

Prognose is verschillend

De prognose is bij elke patiënt verschillend. Sommigen hebben slechts milde symptomen terwijl anderen kampen met levensbedreigende symptomen. Wel blijken de resultaten bij cosmetische chirurgie meestal goed te zijn. Tevens keert een losse, slappe huid vaak terug.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Cutis laxa: extreem slappe huid door erfelijke aandoeningCutis laxa: extreem slappe huid door erfelijke aandoeningLetterlijk betekent cutis laxa een “slappe huid”. Mensen die hieraan lijden hebben meestal een erfelijke aandoening waar…
Cutis verticis gyrata: zeldzame aandoening van de hoofdhuidCutis verticis gyrata: zeldzame aandoening van de hoofdhuidSommige aandoeningen zijn medisch gezien totaal onschuldig maar voor de patiënt op cosmetisch gebied een drama. Wanneer…
Adams-Oliver syndroom: Afwijkingen aan huid en ledematenAdams-Oliver syndroom: Afwijkingen aan huid en ledematenHet Adams-Oliver syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt defecten heeft aan de hoofdhuid en afw…
Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichtenEhlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichtenHet Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep aandoeningen waarbij het bindweefsel getroffen is. Het bindweefsel is bela…
Dermatochalasis: Slappe oogleden door veroudering van huidDermatochalasis: Slappe oogleden door veroudering van huidLokale, te ruime huid die slap in plooien hangt is de beschrijving van de “dermatochaslasis”. Dit heeft vooral betrekkin…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Cutis laxa, http://rarediseases.org/rare-diseases/cutis-laxa/, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Cutis laxa, http://www.bindweefsel.be/?q=node/137, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Cutis laxa, http://www.healthline.com/health/cutis-laxa#Overview1, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Cutis laxa, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cutis-laxa, geraadpleegd op 23 juli 2016

Reageer op het artikel "Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-04-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidziekten
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!