Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organen
Bij cutis laxa treedt een sterk plooibare slappe huid op als gevolg van een zeer losse consistentie van de subcutis (onderhuidse bindweefsellaag). Cutis laxa tast naast de huid ook de organen aan en daarnaast zijn nog vele bijkomende symptomen mogelijk. Deze bindweefselaandoening ontstaat op diverse manieren en ook de overervingswijze is verschillend, al verwerft de patiënt de ziekte soms ook op latere leeftijd. De behandeling verloopt meestal via een operatie en medicatie. De vooruitzichten van de patiënt zijn tot slot afhankelijk van de getroffen lichaamsdelen. Zo variëren de symptomen van mild tot levensbedreigend.
Synoniemen cutis laxa
Cutis laxa (CL) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- chalazodermie
- dermatolyse
- dermatolysis
- dermatomegalie
- elastolyse
- elastolysis
Epidemiologie aandoening
Cutis laxa is een zeldzame aandoening. Enkele honderden families wereldwijd kampen met deze afwijking. Naar schatting bedraagt de prevalentie 1 op 1.000.000 mensen wereldwijd. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De werkelijke frequentie is mogelijk hoger omdat het diagnosticeren van de ziekte moeilijk is. De aandoening kent tot slot geen raciale of etnische voorliefde.
Oorzaken en erfelijkheid
Genmutatie
Cutis laxa is het gevolg van mutaties (= veranderingen) in het ATP6V0A2-, ATP7a-, EFEMP2-, ELN-, of FBLN5-gen. Door de mutatie ontstaat een tekort aan elastische vezels waardoor het bindweefsel in de huid, de bloedvaten, de longen en andere organen verzwakt. Deze bindweefseldefecten veroorzaken de belangrijkste kenmerken van cutis laxa.
Overerving
Meestal vertoont een patiënt met de ziekte een autosomaal dominant overervingspatroon, waardoor één kopie van het gemuteerde gen reeds voldoende is om de ziekte tot uiting te laten komen. Maar enkele genmutaties hebben eveneens een autosomaal recessief overervingspatroon waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn opdat de symptomen van de ziekte verschijnen. Ook is een X-gebonden recessieve vorm aanwezig, die dan gekend is als het Occipitale Horn Syndroom. Deze vorm komt enkel bij mannen voor. Elke vorm presenteert zich met andere symptomen.
Verworven
Zeldzame gevallen van cutis laxa zijn verworven. Patiënten ontwikkelen dan de ziekte op latere leeftijd. Dit is dan gerelateerd aan de vernietiging van normale elastische vezels. De oorzaken van verworven cutis laxa zijn onduidelijk, maar de ziekte komt voor als bijwerking van medicijnen die koper uit het lichaam verwijderen, wat gekend is als '
chelatietherapie'.
Symptomen: Losse huid en afwijkingen aan organen
De symptomen van cutis laxa variëren van mild tot ernstig en zijn niet altijd en bij elke patiënt aanwezig.
Huid
De huid is bij cutis laxa niet rekbaar (inelastisch). De huid hangt vaak los, waardoor de armen, de
benen, het
gezicht en de romp en andere lichaamsdelen een hangend uiterlijk hebben. Vooral op de hals en in de
oksels en liezen is de huid zeer gerimpeld. Hierdoor ontwikkelt de patiënt een verouderd uiterlijk.
Organen
Cutis laxa tast ook bindweefsel in andere lichaamsdelen aan, zoals het hart (traag hartritme), de bloedvaten, de gewrichten, de darmen en de longen (
onderontwikkeldelongen). De aandoening leidt tot
hartproblemen en problemen met de belangrijke slagaders. Ook ontstaat soms een
liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) of navelbreuk. In de wanden van organen zoals de blaas en darmen ontwikkelen zich voorts divertikels (uitstulpingen). Vanaf de kindertijd treedt de
longaandoening longemfyseem op. Hierdoor vertoont de patiënt met
ademhalingsproblemen.
Bijkomende symptomen
Autosomaal recessieve vorm
De autosomaal recessieve vorm van cutis laxa is vaak ernstiger dan de autosomale dominante vorm. Patiënten met cutis laxa met een autosomaal recessief overervingspatroon hebben naast de huidafwijking ook nog progressieve afwijkingen waaronder een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap,
epileptische aanvallen en bewegingsproblemen.
X-gebonden vorm
De X-gebonden vorm van cutis laxa is gekend als het occipitale horn syndroom. Deze vorm van de aandoening is een mild type van het
Menkes-syndroom (neurodegeneratieve aandoening met symptomen aan gezicht, haar en
hersenen), een aandoening waarbij koperstapeling in het lichaam plaatsvindt. Naast de inelastische huid ontstaan wigvormige kalkafzettingen in een bot aan de basis van de schedel (het occipitale bot). De patiënt heeft bovendien grof haar en soepele gewrichten.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
Een chirurgische verwijdering en microscopisch onderzoek van de getroffen huid (
huidbiopsie) onthult de kenmerkende veranderingen in de elastische vezels. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.
Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen en syndromen verwart de arts mogelijk met cutis laxa omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:
Behandeling: Medicatie en operatie
Zelfzorg
Roken verergert emfyseem door cutis laxa, dus dit vermijdt de patiënt. Zonnebaden is daarnaast niet aanbevolen omdat een overmatige blootstelling aan
zonlicht schade toebrengt aan de huid.
Professionele medische zorg
De arts bekijkt de ernst en uitgebreid van de symptomen van cutis laxa en stemt hierop een geschikte behandeling af. Kinderartsen, chirurgen, dermatologen (
medische term: huidartsen), cardiologen (hartspecialisten), longartsen, neurologen en andere zorgverstrekkers werken hierbij multidisciplinair samen. Een operatie is nodig bij een hernia, skeletmisvormingen of divertikels. Plastische (cosmetische) chirurgie voor de huid verbetert sommige symptomen. Medicatie (
bètablokkers) helpen bij hartproblemen. Daarnaast krijgt de patiënt een regelmatig hart- en longonderzoek zodat de arts tijdig hart en longgerelateerde symptomen opspoort en behandelt.
Prognose is verschillend
De prognose is bij elke patiënt verschillend. Sommigen hebben slechts milde symptomen terwijl anderen kampen met levensbedreigende symptomen. Wel blijken de resultaten bij cosmetische chirurgie meestal goed te zijn. Tevens keert een losse, slappe huid vaak terug.