Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogen

Bij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het kenmerkende aan dit syndroom is dat bij de patiënten enkel de ogen en oren aan beide kanten zijn aangetast. Voor de behandeling van de symptomen zijn ondersteunende hulpmiddelen beschikbaar. De patiënt krijgt tevens regelmatig controlebezoeken om de progressie van de ziekte op te volgen. Het syndroom werd in 2013 voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Amerikaanse arts M. Tekin en zijn collega’s.

• Synoniemen doofheid en bijziendheid-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen: Afwijkingen aan oren en ogen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling gehoorverlies en gezichtsscherpte
• Prognose ziekte
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met doofheid en bijziendheid-syndroom
• Audiologische en optometrische zorg
• Communicatie en sociale ondersteuning
• Misvattingen rond doofheid en bijziendheid-syndroom
• Mensen met dit syndroom zijn volledig doof en blind
• Alleen ouderen worden getroffen door dit syndroom
• Blinden en slechtzienden met dit syndroom kunnen geen normaal leven leiden
• Oogproblemen kunnen niet behandeld worden
• Gehoorverlies is niet te compenseren
• Er zijn geen medische onderzoeken nodig voor de diagnose
• Het syndroom heeft geen invloed op andere lichaamsfuncties

Synoniemen doofheid en bijziendheid-syndroom

Het doofheid en bijziendheid-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• bijziendheid en doofheid
• doofheid en bijziendheid
• hoge bijziendheid en sensorineurale doofheid
• hoge bijziendheid-sensorineurale doofheid syndroom

De gebruikte afkorting voor de aandoening is "DFNMYP".

Epidemiologie aandoening

De prevalentie van het doofheid en bijziendheid-syndroom is niet bekend. In de medische literatuur zijn anno oktober 2020 slechts enkele getroffen families beschreven.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie
Het doofheid en bijziendheid-syndroom is het gevolg van mutaties (veranderingen) in het SLITRK6-gen. Dit gen produceert een eiwit dat zich in het binnenoor en het oog bevindt. Dit eiwit stimuleert de groei en overleving van zenuwcellen (neuronen) in het binnenoor. Ook regelt dit eiwit de groei van het oog (de lengte van de oogbol) na de geboorte. Door de genmutaties werkt het eiwit niet normaal wat resulteert in een abnormale zenuwontwikkeling in het binnenoor en een onjuiste oogbolgroei, wat resulteert in de symptomen die voorkomen bij het doofheid en bijziendheid-syndroom.

Overerving
Deze ziekte heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn opdat de bijziendheid en doofheid optreden bij het syndroom. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve ziekte dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Risicofactoren

Risicofactoren voor dit syndroom omvatten een familiegeschiedenis van gehoor- of visuele aandoeningen, blootstelling aan ototoxische medicijnen of omgevingsfactoren, en een voorgeschiedenis van oog- of oorinfecties.

Symptomen: Afwijkingen aan oren en ogen

Het doofheid en bijziendheid-syndroom tast zowel het gehoorvermogen als het gezichtsvermogen aan.

Oren
Patiënten met deze ziekte hebben een matig tot zeer ernstig gehoorverlies in beide oren, wat progressief is. Dit perceptief gehoorverlies is gerelateerd aan veranderingen in het binnenoor. Het is ook mogelijk het gevolg van auditieve neuropathie, hetgeen een probleem impliceert met de geluidsoverdracht van auditieve signalen van het binnenoor naar de hersenen. Het gehoorverlies is ofwel bij de geboorte aanwezig of begint in de kindertijd, voordat het kind leert te spreken.

Ogen
De patiënten hebben tevens ernstige bijziendheid aan beide ogen (> -6 dioptrie), wat de oogarts veelal diagnosticeert met een oogonderzoek tijdens de kindertijd. Patiënten zien objecten vlak bij de ogen wel duidelijk, maar objecten die zich verder weg bevinden, zien ze onscherp (wazig gezichtsvermogen) waardoor een verminderde gezichtsscherpte optreedt. De medische term voor bijziendheid is “myopie”.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van dit syndroom zijn een geleidelijke vermindering van het gehoor en het zicht. Personen kunnen moeilijkheden ervaren bij het horen van hoge tonen en het onderscheiden van visuele details, wat kan leiden tot problemen met dagelijkse activiteiten.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een CT-scan uit maar de patiënt vertoont geen afwijkingen. Bij een oogonderzoek bemerkt de arts de hoge myopie. Een KNO-arts identificeert het gehoorverlies. Een genetisch onderzoek bevestigt de aanwezigheid van het doofheid en bijziendheid-syndroom.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen en syndromen verwart de arts mogelijk met het doofheid en bijziendheid-syndroom omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:

• Het Stickler-syndroom
• Het Donnai-Barrow syndroom
• Doofheid en bijziendheid plus syndroom (hierbij komt ook albiminurie voor)

Behandeling gehoorverlies en gezichtsscherpte

Zelfzorg
De patiënt vermijdt harde geluiden en medicatie die bijwerkingen geven voor het gehoor (ototoxische geneesmiddelen). Zo voorkomt hij schade aan het gehoor en voorkomt hij gehoorverlies.

Professionele medische zorg
Patiënten met gehoorverlies gebruiken een hoorapparaat of andere hoorhulpmiddelen. Een cochleair implantaat (CI) valt te overwegen bij patiënten met ernstig perceptief gehoorverlies en een auditieve neuropathie spectrum stoornis. Verder start de patiënt zo vroeg mogelijk met logopedie en spraak- en taaltraining. Oogartsen schrijven voor bijziende patiënten een bril of contactlenzen voor. Zowel de oogarts als KNO-arts controleren de patiënt minstens één keer per jaar.

Prognose ziekte

De prognose voor dit syndroom hangt af van de oorzaak en de tijdigheid van de behandeling. Met de juiste medische interventies kunnen veel patiënten hun symptomen beheersen en een goed functioneren behouden, hoewel volledige herstel niet altijd mogelijk is.

Complicaties

Complicaties kunnen het dagelijks leven van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden, zoals problemen met communicatie en mobiliteit. In ernstige gevallen kunnen bijkomende problemen zoals sociale isolatie en depressie optreden.

Preventie

Preventie omvat het minimaliseren van risicofactoren zoals blootstelling aan schadelijke stoffen en regelmatige medische controles om vroegtijdig op eventuele problemen in te spelen. Voor genetische factoren kan genetisch advies en preconceptieonderzoek nuttig zijn.

Praktische tips voor het omgaan met doofheid en bijziendheid-syndroom

Doofheid en bijziendheid-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot zowel gehoorverlies als visuele problemen.

Audiologische en optometrische zorg

Regelmatige controles van het gehoor en zicht zijn essentieel om de voortgang van de aandoening te volgen. Het gebruik van gehoorapparaten of cochleaire implantaten kan helpen om het gehoor te verbeteren, terwijl visuele hulpmiddelen zoals brillen, vergrotende lenzen of braille nuttig kunnen zijn voor de visuele beperking.

Communicatie en sociale ondersteuning

Het ontwikkelen van alternatieve communicatiemethoden, zoals gebarentaal of schriftelijke communicatie, kan essentieel zijn voor het verbeteren van de interactie met anderen. Het bieden van sociale ondersteuning is cruciaal voor het emotionele welzijn, zowel voor de patiënt als voor hun familie.

Misvattingen rond doofheid en bijziendheid-syndroom

Doofheid en bijziendheid-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zowel gehoorverlies als problemen met het zicht veroorzaakt. Er bestaan veel misverstanden over de impact, oorzaken en behandelopties van deze aandoening.

Mensen met dit syndroom zijn volledig doof en blind

Hoewel het syndroom zowel gehoorverlies als problemen met het zicht veroorzaakt, betekent dit niet automatisch volledige doofheid of blindheid. De ernst varieert sterk per persoon. Sommigen hebben nog restgehoor of kunnen met hulpmiddelen beter horen of zien.

Alleen ouderen worden getroffen door dit syndroom

Dit is een genetische aandoening die vaak al op jonge leeftijd tot uiting komt. Baby’s of kinderen kunnen al tekenen van gehoorverlies of bijziendheid vertonen. Vroege herkenning en begeleiding zijn essentieel voor een goede levenskwaliteit.

Blinden en slechtzienden met dit syndroom kunnen geen normaal leven leiden

Veel blinden en slechtzienden met dit syndroom kunnen een zelfstandig leven leiden, afhankelijk van de ernst van hun gehoor- en zichtproblemen. Hulpmiddelen zoals gehoorapparaten, braille, en aangepaste communicatiemethoden kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren.

Oogproblemen kunnen niet behandeld worden

Hoewel er geen genezing is voor de genetische oorzaak van het syndroom, kunnen sommige oogaandoeningen wel behandeld of gecorrigeerd worden. Brillen, contactlenzen en soms operaties kunnen het zicht verbeteren en de progressie van bepaalde problemen vertragen.

Gehoorverlies is niet te compenseren

Mensen met gehoorverlies door dit syndroom kunnen baat hebben bij gehoorapparaten of cochleaire implantaten. Daarnaast zijn er andere manieren om communicatie te ondersteunen, zoals gebarentaal of tactiele communicatie.

Er zijn geen medische onderzoeken nodig voor de diagnose

Om de diagnose vast te stellen, worden vaak genetische tests en gespecialiseerde oogonderzoeken uitgevoerd, samen met gehoortests. Dit helpt om het syndroom te bevestigen en te bepalen welke ondersteuning nodig is.

Het syndroom heeft geen invloed op andere lichaamsfuncties

Afhankelijk van de onderliggende genetische oorzaak kunnen er ook andere lichamelijke problemen voorkomen, zoals balansproblemen of neurologische symptomen. Een multidisciplinair team kan helpen om alle aspecten van de aandoening te ondersteunen.

Lees verder

• Bijziendheid (myopie): Objecten wazig zien op afstand
• Hoortoestellen: Problemen door dragen van hoorapparaat
• Perceptief en geleidend gehoorverlies: Oorzaken en symptomen