Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogen
Bij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het kenmerkende aan dit syndroom is dat bij de patiënten enkel de ogen en oren aan beide kanten zijn aangetast. Voor de behandeling van de symptomen zijn ondersteunende hulpmiddelen beschikbaar. De patiënt krijgt tevens regelmatig controlebezoeken om de progressie van de ziekte op te volgen. Het syndroom werd in 2013 voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Amerikaanse arts M. Tekin en zijn collega’s.- Synoniemen doofheid en bijziendheid-syndroom
- Epidemiologie aandoening
- Oorzaken en erfelijkheid
- Risicofactoren
- Symptomen: Afwijkingen aan oren en ogen
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling gehoorverlies en gezichtsscherpte
- Prognose ziekte
- Complicaties
- Preventie
- Praktische tips voor het omgaan met doofheid en bijziendheid-syndroom
- Audiologische en optometrische zorg
- Communicatie en sociale ondersteuning
- Misvattingen rond doofheid en bijziendheid-syndroom
- Mensen met dit syndroom zijn volledig doof en blind
- Alleen ouderen worden getroffen door dit syndroom
- Blinden en slechtzienden met dit syndroom kunnen geen normaal leven leiden
- Oogproblemen kunnen niet behandeld worden
- Gehoorverlies is niet te compenseren
- Er zijn geen medische onderzoeken nodig voor de diagnose
- Het syndroom heeft geen invloed op andere lichaamsfuncties
Synoniemen doofheid en bijziendheid-syndroom
Het doofheid en bijziendheid-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:- bijziendheid en doofheid
- doofheid en bijziendheid
- hoge bijziendheid en sensorineurale doofheid
- hoge bijziendheid-sensorineurale doofheid syndroom
De gebruikte afkorting voor de aandoening is "DFNMYP".
Epidemiologie aandoening
De prevalentie van het doofheid en bijziendheid-syndroom is niet bekend. In de medische literatuur zijn anno oktober 2020 slechts enkele getroffen families beschreven.Oorzaken en erfelijkheid
GenmutatieHet doofheid en bijziendheid-syndroom is het gevolg van mutaties (veranderingen) in het SLITRK6-gen. Dit gen produceert een eiwit dat zich in het binnenoor en het oog bevindt. Dit eiwit stimuleert de groei en overleving van zenuwcellen (neuronen) in het binnenoor. Ook regelt dit eiwit de groei van het oog (de lengte van de oogbol) na de geboorte. Door de genmutaties werkt het eiwit niet normaal wat resulteert in een abnormale zenuwontwikkeling in het binnenoor en een onjuiste oogbolgroei, wat resulteert in de symptomen die voorkomen bij het doofheid en bijziendheid-syndroom.
Overerving
Deze ziekte heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn opdat de bijziendheid en doofheid optreden bij het syndroom. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve ziekte dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.
Risicofactoren
Risicofactoren voor dit syndroom omvatten een familiegeschiedenis van gehoor- of visuele aandoeningen, blootstelling aan ototoxische medicijnen of omgevingsfactoren, en een voorgeschiedenis van oog- of oorinfecties.Symptomen: Afwijkingen aan oren en ogen
Het doofheid en bijziendheid-syndroom tast zowel het gehoorvermogen als het gezichtsvermogen aan.Oren
Patiënten met deze ziekte hebben een matig tot zeer ernstig gehoorverlies in beide oren, wat progressief is. Dit perceptief gehoorverlies is gerelateerd aan veranderingen in het binnenoor. Het is ook mogelijk het gevolg van auditieve neuropathie, hetgeen een probleem impliceert met de geluidsoverdracht van auditieve signalen van het binnenoor naar de hersenen. Het gehoorverlies is ofwel bij de geboorte aanwezig of begint in de kindertijd, voordat het kind leert te spreken.
Ogen
De patiënten hebben tevens ernstige bijziendheid aan beide ogen (> -6 dioptrie), wat de oogarts veelal diagnosticeert met een oogonderzoek tijdens de kindertijd. Patiënten zien objecten vlak bij de ogen wel duidelijk, maar objecten die zich verder weg bevinden, zien ze onscherp (wazig gezichtsvermogen) waardoor een verminderde gezichtsscherpte optreedt. De medische term voor bijziendheid is “myopie”.
Alarmsymptomen
Alarmsymptomen van dit syndroom zijn een geleidelijke vermindering van het gehoor en het zicht. Personen kunnen moeilijkheden ervaren bij het horen van hoge tonen en het onderscheiden van visuele details, wat kan leiden tot problemen met dagelijkse activiteiten.Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoekDe arts voert een CT-scan uit maar de patiënt vertoont geen afwijkingen. Bij een oogonderzoek bemerkt de arts de hoge myopie. Een KNO-arts identificeert het gehoorverlies. Een genetisch onderzoek bevestigt de aanwezigheid van het doofheid en bijziendheid-syndroom.
Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen en syndromen verwart de arts mogelijk met het doofheid en bijziendheid-syndroom omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:
- Het Stickler-syndroom
- Het Donnai-Barrow syndroom
- Doofheid en bijziendheid plus syndroom (hierbij komt ook albiminurie voor)
Behandeling gehoorverlies en gezichtsscherpte
ZelfzorgDe patiënt vermijdt harde geluiden en medicatie die bijwerkingen geven voor het gehoor (ototoxische geneesmiddelen). Zo voorkomt hij schade aan het gehoor en voorkomt hij gehoorverlies.
Professionele medische zorg
Patiënten met gehoorverlies gebruiken een hoorapparaat of andere hoorhulpmiddelen. Een cochleair implantaat (CI) valt te overwegen bij patiënten met ernstig perceptief gehoorverlies en een auditieve neuropathie spectrum stoornis. Verder start de patiënt zo vroeg mogelijk met logopedie en spraak- en taaltraining. Oogartsen schrijven voor bijziende patiënten een bril of contactlenzen voor. Zowel de oogarts als KNO-arts controleren de patiënt minstens één keer per jaar.
