Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogen
Bij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het kenmerkende aan dit syndroom is dat bij de patiënten enkel de ogen en oren aan beide kanten zijn aangetast. Voor de behandeling van de symptomen zijn ondersteunende hulpmiddelen beschikbaar. De patiënt krijgt tevens regelmatig controlebezoeken om de progressie van de ziekte op te volgen. Het syndroom werd in 2013 voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Amerikaanse arts M. Tekin en zijn collega’s.
Synoniemen doofheid en bijziendheid-syndroom
Het doofheid en bijziendheid-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- bijziendheid en doofheid
- doofheid en bijziendheid
- hoge bijziendheid en sensorineurale doofheid
- hoge bijziendheid-sensorineurale doofheid syndroom
De gebruikte afkorting voor de aandoening is "DFNMYP".
Epidemiologie aandoening
De prevalentie van het doofheid en bijziendheid-syndroom is niet bekend. In de medische literatuur zijn anno oktober 2020 slechts enkele getroffen families beschreven.
Oorzaken en erfelijkheid
Genmutatie
Het doofheid en bijziendheid-syndroom is het gevolg van mutaties (veranderingen) in het SLITRK6-gen. Dit gen produceert een eiwit dat zich in het binnenoor en het oog bevindt. Dit eiwit stimuleert de groei en overleving van zenuwcellen (neuronen) in het binnenoor. Ook regelt dit eiwit de groei van het oog (de lengte van de oogbol) na de geboorte. Door de genmutaties werkt het eiwit niet normaal wat resulteert in een abnormale zenuwontwikkeling in het binnenoor en een onjuiste oogbolgroei, wat resulteert in de symptomen die voorkomen bij het doofheid en bijziendheid-syndroom.
Overerving
Deze ziekte heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn opdat de bijziendheid en doofheid optreden bij het syndroom. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve ziekte dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Afwijkingen aan oren en ogen
Het doofheid en bijziendheid-syndroom tast zowel het gehoorvermogen als het gezichtsvermogen aan.
Oren
Patiënten met deze ziekte hebben een matig tot zeer ernstig
gehoorverlies in beide oren, wat progressief is. Dit
perceptief gehoorverlies is gerelateerd aan veranderingen in het binnenoor. Het is ook mogelijk het gevolg van auditieve neuropathie, hetgeen een probleem impliceert met de geluidsoverdracht van auditieve signalen van het binnenoor naar de
hersenen. Het gehoorverlies is ofwel bij de geboorte aanwezig of begint in de kindertijd, voordat het kind leert te spreken.
Ogen
De patiënten hebben tevens ernstige
bijziendheid aan beide ogen (> -6 dioptrie), wat de oogarts veelal diagnosticeert met een oogonderzoek tijdens de kindertijd. Patiënten zien objecten vlak bij de ogen wel duidelijk, maar objecten die zich verder weg bevinden, zien ze onscherp (
wazig gezichtsvermogen) waardoor een verminderde
gezichtsscherpte optreedt. De
medische term voor bijziendheid is “myopie”.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een
CT-scan uit maar de patiënt vertoont geen afwijkingen. Bij een
oogonderzoek bemerkt de arts de hoge myopie. Een KNO-arts identificeert het gehoorverlies. Een genetisch onderzoek bevestigt de aanwezigheid van het doofheid en bijziendheid-syndroom.
Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen en syndromen verwart de arts mogelijk met het doofheid en bijziendheid-syndroom omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:
Behandeling gehoorverlies en gezichtsscherpte
Zelfzorg
De patiënt vermijdt harde geluiden en medicatie die bijwerkingen geven voor het gehoor (ototoxische geneesmiddelen). Zo voorkomt hij schade aan het gehoor en voorkomt hij gehoorverlies.
Professionele medische zorg
Patiënten met gehoorverlies gebruiken een
hoorapparaat of andere hoorhulpmiddelen. Een cochleair implantaat (CI) valt te overwegen bij patiënten met ernstig perceptief gehoorverlies en een auditieve neuropathie spectrum stoornis. Verder start de patiënt zo vroeg mogelijk met logopedie en spraak- en taaltraining. Oogartsen schrijven voor bijziende patiënten een bril of
contactlenzen voor. Zowel de oogarts als KNO-arts controleren de patiënt minstens één keer per jaar.
Prognose ziekte
De levensduur is niet aangetast door deze ziekte. De aandoening werd echter pas in 2013 beschreven en de oudste patiënt leefde in 2015 in het derde decennium.
Lees verder