Donnai Barrow-syndroom: Aangeboren hersenaandoening

Het Donnai Barrow-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Diverse afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de hersenen zijn zichtbaar bij dit syndroom, en daarnaast zijn nog andere symptomen mogelijk, al variëren ze allen in ernst en zijn ze niet bij iedereen aanwezig. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht.

• Synoniemen Donnai Barrow-syndroom
• Epidemiologie hersenaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, oren, ogen, hersenen en hernia diafragmatica en/of omphalocele
• Diagnose bij patiënten
• Behandeling van de afwijkingen
• Prognose aandoening bij de patiënt
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Donnai Barrow-syndroom

Het Donnai Barrow-syndroom (DBS) is gekend onder een hele reeks synoniemen:

• faciooculoacousticorenaal syndroom
• Foar-syndroom
• hernia diafragmatica-exomphalos-hypertelorism syndroom
• Holmes-Schepenssyndroom
• middenrif hernia-exomphalos-corpus callosum agenesis

Epidemiologie hersenaandoening

Hoewel de prevalentie onbekend is, is het Donnai Barrow-syndroom een uiterst zeldzame hersenaandoening. Slechts enkele tientallen patiënten zijn wereldwijd in wetenschappelijke rapporten gemeld. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het LRP2-gen veroorzaken het Donnai Barrow-syndroom. De overerving van deze aangeboren aandoening verloopt autosomaal recessief, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn om de aandoening te veroorzaken. In bijna alle gevallen dragen de ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening elk een kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, oren, ogen, hersenen en hernia diafragmatica en/of omphalocele

Gezicht

De patiënt heeft bij dit syndroom ongewone gezichtskenmerken, zoals opvallende, wijd uit elkaar staande ogen met de buitenste hoeken die naar beneden wijzen, een breed voorhoofd, een korte bolle neus met een platte neusbrug en oren die naar achteren staan.

Oren

De patiënten ervaren ernstig gehoorverlies veroorzaakt door afwijkingen van het binnenoor (perceptief gehoorverlies). Gehoorverlies is een primair symptoom van het syndroom.

Ogen

Bovendien ondervinden patiënten vaak problemen met het gezichtsvermogen, waaronder hoge bijziendheid (myopie), netvliesloslating of retinale dystrofie waardoor ze geleidelijk aan het gezichtsvermogen verliezen. Sommige patiënten presenteren zich met de oogafwijking coloboom. Vaak heeft de patiënt met dit syndroom grote oogbollen waardoor de ogen vrij hard opvallen. De ogen staan wijd uit elkaar (medische term is "hypertelorisme"). Staar, glaucoom en kleine oogzenuwen zijn eveneens gemeld bij sommige patiënten.

Hersenen

Bij bijna alle patiënten met het Donnai Barrow-syndroom ontbreekt de hersenbalk waardoor de linker- en rechter hersenhelften onderontwikkeld of afwezig zijn. Andere hersenafwijkingen treden ook op. De patiënt heeft vaak een ontwikkelingsachterstand en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Epileptische aanvallen zijn bovendien mogelijk, maar treden slechts sporadisch op.

Hernia diafragmatica en/of omphalocele

Soms heeft een patiënt met het Donnai Barrow-syndroom congenitale hernia diafragmatica (middenrifbreuk), wat potentieel ernstig is voor de ontwikkeling van het hart en de longen. Soms treedt een opening in de buikwand op waardoor de buikorganen door de navel uitsteken (omphalocele, navelbreuk).

Andere afwijkingen

Cardiovasculaire afwijkingen, logafwijkingen en nierinsufficiëntie zijn eveneens gerapporteerd bij een aantal patiënten.

Diagnose bij patiënten

De diagnose van het DBS is gebaseerd op de combinatie van kenmerkende klinische kenmerken. Daarnaast bevestigt een genetisch onderzoek de diagnose.

Behandeling van de afwijkingen

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. De patiënt heeft levenslang regelmatig bij diverse specialisten een controle-onderzoek nodig. De patiënt bezoekt zo op regelmatige tijdstippen een oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek. Bijziendheid valt te verhelpen met een corrigerende bril. De oogarts stelt verder als preventieve behandeling een perifere laserfotocoagulatie voor bij netvliesloslating. Daarnaast zijn nog heel wat andere low vision- en optische hulpmiddelen beschikbaar voor slechtzienden en blinden. Hoorapparaten en/of cochleaire implantaten helpen bij het gehoorverlies. De patiënt krijgt ook best een regelmatig gehooronderzoek bij de audioloog. De chirurg voert een ingreep uit bij omphalocele en/of hernia diafragmatica. Anti-epileptische medicatie is beschikbaar. Tot slot is het aanbevolen regelmatig het hart, de longen en de nierfunctie te laten onderzoeken, daar hier soms afwijkingen optreden.

Prognose aandoening bij de patiënt

De prognose is afhankelijk van de aard en ernst van de symptomen. Sommige patiënten overlijden soms op jonge leeftijd, terwijl anderen dankzij enkele ingrepen en hulpmiddelen een redelijk normaal leven leiden.

Complicaties

Complicaties bij het Donnai Barrow-syndroom kunnen ernstig en uiteenlopend zijn, afhankelijk van de betrokken lichaamsdelen en de ernst van de symptomen. Mogelijke complicaties zijn:

• Neurologische problemen: Het ontbreken van de hersenbalk en andere hersenafwijkingen kunnen leiden tot ernstige neurologische problemen, zoals ontwikkelingsachterstand en epileptische aanvallen.
• Visuele problemen: Problemen met het gezichtsvermogen zoals hoge bijziendheid, netvliesloslating en coloboom kunnen ernstige visuele beperkingen veroorzaken.
• Gehoorverlies: Ernstig gehoorverlies kan invloed hebben op de communicatie en sociale interactie van de patiënt.
• Cardiovasculaire afwijkingen: Aangeboren hartafwijkingen kunnen de algehele gezondheid en levenskwaliteit beïnvloeden.
• Hernia diafragmatica en/of omphalocele: Deze aandoeningen kunnen ernstige ademhalings- en spijsverteringsproblemen veroorzaken en vereisen vaak chirurgische ingrepen.

Preventie

Preventie van het Donnai Barrow-syndroom zelf is niet mogelijk omdat het een genetische aandoening betreft. Echter, de volgende maatregelen kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het voorkomen van secundaire complicaties:

• Vroege diagnose en behandeling: Vroegtijdige opsporing van het syndroom door genetische testing kan helpen bij het opstellen van een adequaat behandelplan en het voorkomen van verergering van symptomen.
• Multidisciplinaire zorg: Regelmatige bezoeken aan diverse specialisten zoals oogartsen, audiologen, cardiologen en chirurgen kunnen helpen bij het beheren van de verschillende symptomen en complicaties van het syndroom.
• Ondersteunende therapieën: Het gebruik van gehoorapparaten, optische hulpmiddelen en andere ondersteunende maatregelen kan de levenskwaliteit verbeteren en complicaties minimaliseren.
• Regelmatige opvolging: Regelmatige controles van hart-, long- en nierfunctie kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen en het nemen van corrigerende maatregelen.