Donnai Barrow-syndroom: Aangeboren hersenaandoening
Het Donnai Barrow-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Diverse afwijkingen aan het gezicht, de ogen en hersenen zijn zichtbaar bij dit syndroom, en daarnaast zijn nog andere symptomen mogelijk, al variëren ze allen in ernst en zijn ze niet bij iedereen aanwezig. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht.
Synoniemen Donnai Barrow-syndroom
Het Donnai Barrow-syndroom (DBS) is gekend onder een hele resem synoniemen:
- faciooculoacousticorenaal syndroom
- Foar-syndroom
- hernia diafragmatica-exomphalos-hypertelorism syndroom
- Holmes-Schepenssyndroom
- middenrif hernia-exomphalos-corpus callosum agenesis
Epidemiologie hersenaandoening
Hoewel de prevalentie onbekend is, is het Donnai Barrow-syndroom een uiterst zeldzame
hersenaandoening. Slechts enkele tientallen patiënten zijn wereldwijd in wetenschappelijke rapporten gemeld. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.
Oorzaken en erfelijkheid
Mutaties (wijzigingen) in het LRP2-gen veroorzaken het Donnai Barrow-syndroom. De overerving van deze
aangeboren aandoening verloopt autosomaal recessief, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn om de aandoening te veroorzaken. In bijna alle gevallen dragen de ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening elk een kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, oren, ogen, hersenen en hernia diafragmatica en/of omphalocele
Gezicht
De patiënt heeft bij dit syndroom ongewone
gezichtskenmerken, zoals opvallende, wijd uit elkaar staande ogen met de buitenste hoeken die naar beneden wijzen, een breed voorhoofd, een korte bolle neus met een platte neusbrug en oren die naar achteren staan.
Oren
De patiënten ervaren ernstig
gehoorverlies veroorzaakt door afwijkingen van het binnenoor (
perceptief gehoorverlies). Gehoorverlies is een primair symptoom van het syndroom.
Ogen
Bovendien ondervinden patiënten vaak problemen met het gezichtsvermogen, waaronder hoge
bijziendheid (myopie),
netvliesloslating of retinale dystrofie waardoor ze geleidelijk aan het gezichtsvermogen verliezen. Sommige patiënten presenteren zich met de oogafwijking
coloboom. Vaak heeft de patiënt met dit syndroom grote oogbollen waardoor de ogen vrij hard opvallen. De ogen staan wijd uit elkaar (
medische term is "
hypertelorisme"). Staar,
glaucoom en kleine oogzenuwen zijn eveneens gemeld bij sommige patiënten.
Hersenen
Bij bijna alle patiënten met het Donnai Barrow-syndroom ontbreekt de hersenbalk waardoor de linker- en rechter hersenhelften
onderontwikkeld of afwezig zijn. Andere
hersenafwijkingen treden ook op. De patiënt heeft veelal een ontwikkelingsachterstand en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.
Epileptische aanvallen zijn bovendien mogelijk, maar treden slechts sporadisch op.
Hernia diafragmatica en/of omphalocele
Soms heeft een patiënt met het Donnai Barrow-syndroom congenitale hernia diafragmatica (
middenrifbreuk), wat potentieel ernstig is voor de ontwikkeling van het hart en de longen. Soms treedt een opening in de buikwand op waardoor de buikorganen door de navel uitsteken (omphalocele,
navelbreuk).
Andere afwijkingen
Cardiovasculaire afwijkingen, logafwijkingen en nierinsufficiëntie zijn eveneens gerapporteerd bij een aantal patiënten.
Diagnose bij patiënten
De diagnose van het DBS is gebaseerd op de combinatie van kenmerkende klinische kenmerken. Daarnaast bevestigt een genetisch onderzoek de diagnose.
Behandeling van de afwijkingen
De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. De patiënt heeft levenslang regelmatig bij diverse specialisten een controle-onderzoek nodig. De patiënt bezoekt zo op regelmatige tijdstippen een oogarts voor een
uitgebreid oogonderzoek. Bijziendheid valt te verhelpen met een corrigerende bril. De oogarts stelt verder als preventieve behandeling een perifere
laserfotocoagulatie voor bij netvliesloslating. Daarnaast zijn nog heel wat andere low vision- en
optische hulpmiddelen beschikbaar voor slechtzienden en blinden.
Hoorapparaten en/of cochleaire implantaten helpen bij het gehoorverlies. De patiënt krijgt ook best een regelmatig
gehooronderzoek bij de audioloog. De chirurg voert een ingreep uit bij omphalocele en/of hernia diafragmatica. Anti-epileptische medicatie is beschikbaar. Tot slot is het aanbevolen regelmatig het hart, de longen en de nierfunctie te laten onderzoeken daar hier soms afwijkingen optreden.
Prognose aandoening bij de patiënt
De prognose is afhankelijk van de aard en ernst van de symptomen. Sommige patiënten overlijden soms op jonge leeftijd terwijl anderen dankzij enkele ingrepen en hulpmiddelen een redelijk normaal leven leiden.