Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen

Een geboorteafwijking is elke structurele afwijking die bij de geboorte aanwezig is waarbij de werking en/of het uiterlijk van het lichaam is aangetast. Deze stoornis ontstaat wanneer de baby zich ontwikkelt in het lichaam van de moeder. De meeste aangeboren afwijkingen ontstaan in de eerste drie maanden van de zwangerschap. Geboorteafwijkingen vormen één van de belangrijkste oorzaken van kindersterfte, morbiditeit en invaliditeit in geïndustrialiseerde landen. De oorzaak van deze afwijkingen blijft grotendeels onbekend, wat een belangrijke barrière vormt voor de preventie. De symptomen van de geboorteafwijkingen variëren van mild tot ernstig. Vrijwel elk lichaamsdeel is mogelijk getroffen door een aangeboren defect. Soms ontstaat een geïsoleerd probleem terwijl bij andere patiënten meerdere orgaansystemen aangetast zijn.

• Synoniemen van aangeboren afwijkingen
• Epidemiologie van geboortedefecten
• Oorzaken en risicofactoren van geboorteafwijkingen
• Indeling van congenitale anomalieën
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van geboorteafwijking
• Prognose van aangeboren afwijking
• Preventie van geboortedefect

Synoniemen van aangeboren afwijkingen

Andere benamingen voor aangeboren afwijkingen zijn:

• aangeboren misvormingen
• congenitale anomalieën
• geboorteafwijkingen
• geboortedefecten

Epidemiologie van geboortedefecten

Circa 1 op de 33 baby’s komt ter wereld met een aangeboren afwijking. Naar schatting 303.000 pasgeborenen overlijden elk jaar binnen vier weken na de geboorte, wereldwijd, als gevolg van congenitale anomalieën. De meest voorkomende, ernstige congenitale anomalieën zijn hartafwijkingen, neurale buisdefecten en het syndroom van Down.

Oorzaken en risicofactoren van geboorteafwijkingen

Aangeboren afwijkingen treden op tijdens elk stadium van de zwangerschap. Voor de meeste soorten defecten is een duidelijke oorzaak niet bekend. Wel zijn enkele risicofactoren bekend voor congenitale anomalieën:

• de blootstelling aan alcohol voor de geboorte (leidt tot het foetaal alcoholsyndroom)
• de blootstelling aan bepaalde medicijnen voor de geboorte
• een moeder die ouder is dan 35 jaar
• genetische factoren: Overgeërfde genen veroorzaken mogelijk een aangeboren misvorming. Bloedverwantschap verhoogt ook de prevalentie van zeldzame genetische congenitale anomalieën. Sommige etnische gemeenschappen (zoals Asjkenazische Joden of Finnen) hebben een relatief hoge prevalentie van zeldzame genetische mutaties (wijzigingen) zoals mucoviscidose (taaislijmziekte met verstopping van organen) en hemofilie C (bloedingsziekte door het ontbreken van stollingsfactoren).
• infecties tijdens de zwangerschap zoals syfilis, rodehond en het Zika-virus
• problemen in de prenatale omgeving, inclusief vorm, grootte en hoeveelheid vruchtwater
• problemen met de verdeling van DNA in de vroegste dagen van het leven
• roken tijdens de zwangerschap
• tekorten aan voedingsstoffen zoals een foliumzuurtekort wat leidt tot neuraalbuisdefecten
• radiotherapie tijdens de zwangerschap
• slecht gecontroleerde diabetes mellitus (suikerziekte)
• sociaaleconomische en demografische factoren
• werken of wonen in de buurt van, of in, afvallocaties, smelterijen of mijnen
• een combinatie van het bovenstaande

Indeling van congenitale anomalieën

Congenitale afwijkingen vallen doorgaans in te delen in twee classificaties met name structurele gebreken of functionele en ontwikkelingsstoornissen. Sommige geboorteafwijkingen omvatten zowel structurele als functionele stoornissen.

Structurele afwijkingen

Structurele gebreken zijn bijvoorbeeld hartafwijkingen, een gespleten lip of gehemelte (schisis), spina bifida (open rug), een een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden) of andere defecten waarbij een lichaamsdeel misvormd is of ontbreekt.

Functionele of ontwikkelingsdefecten

Functionele of ontwikkelingsdefecten zijn bijvoorbeeld het syndroom van Down, sikkelcelziekte (bloedaandoening van rode bloedcellen), mucoviscidose of andere stoornissen die ervoor zorgen dat het lichaam niet correct werkt.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

In bepaalde gevallen is de arts in staat om voor de geboorte te weten te komen dat de baby lijdt aan een geboortedefect. Dit gebeurt via een prenatale (voor de geboorte) echografie, een vruchtwaterpunctie en/of een vlokkentest. De arts is dankzij prenatale screenings in staat om chromosomale anomalieën zoals het syndroom van Down, evenals structurele geboorteafwijkingen zoals congenitale maagdarm- en hartafwijkingen op te sporen.

Na de geboorte

Sommige aandoeningen zijn goed te zien maar andere afwijkingen zijn enkel op te sporen met speciale onderzoeken. De arts gebruikt dan en bloedonderzoek, beeldvormende onderzoeken en/of andere testen, afhankelijk van de aanwezige symptomen. Een verwijzing naar een genetische specialist is nodig voor elke aangeboren afwijking, ongeacht of deze groot of klein is. Bovendien moet elke familiegeschiedenis van één of meer specifieke geboorteafwijkingen of een voorgeschiedenis van miskramen en/of doodgeboorten leiden tot verwijzing naar een geneticus. Soms biedt een genetisch onderzoek informatie over de aanwezige genetische aandoening.

Behandeling van geboorteafwijking

De arts kijkt naar de ernst van de congenitale afwijking, en past dan een geschikte behandeling toe. Soms is de afwijking vóór of kort na de geboorte te corrigeren, terwijl andere afwijkingen levenslang aanwezig zijn en enkel ondersteunend te behandelen zijn. De behandeling bestaat dan bijvoorbeeld uit medicijnen, medische procedures, operaties, thuiszorg, hulpmiddelen en/of aanpassingen, fysiotherapie, ergotherapie en/of logopedie.

Prognose van aangeboren afwijking

Geboorteafwijkingen leiden tot fysieke of intellectuele beperkingen of een ontwikkelingsachterstand. Deze milde tot ernstige beperkingen hebben aanzienlijke gevolgen voor patiënten, families, gezondheidszorgsystemen en samenlevingen.

Preventie van geboortedefect

Sommige aangeboren afwijkingen zijn te voorkomen. Vaccinatie, voldoende inname van foliumzuur en een adequate prenatale zorg zijn slechts enkele voorbeelden van preventiemethoden voor het ontwikkelen van aangeboren misvormingen.

Lees verder

• Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschap
• Vruchtwaterpunctie (amniocentese) bij zwangere vrouw
• Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby
• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's