Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen

Een geboorteafwijking is elke structurele afwijking die bij de geboorte aanwezig is en waarbij de werking en/of het uiterlijk van het lichaam is aangetast. Deze afwijkingen ontstaan tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. De meeste aangeboren afwijkingen ontstaan in de eerste drie maanden van de zwangerschap. Geboorteafwijkingen vormen een van de belangrijkste oorzaken van kindersterfte, morbiditeit en invaliditeit in geïndustrialiseerde landen. De oorzaak van deze afwijkingen blijft vaak onbekend, wat een belangrijke barrière vormt voor preventie. De symptomen van geboorteafwijkingen variëren van mild tot ernstig. Vrijwel elk lichaamsdeel kan getroffen worden door een aangeboren defect. Soms is er sprake van een geïsoleerd probleem, terwijl bij andere patiënten meerdere orgaansystemen aangetast kunnen zijn.

• Synoniemen van aangeboren afwijkingen
• Epidemiologie van geboortedefecten
• Oorzaken en risicofactoren van aangeboren afwijkingen
• Risicofactoren
• Indeling van congenitale anomalieën
• Structurele afwijkingen
• Functionele of ontwikkelingsdefecten
• Geassocieerde symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van geboorteafwijkingen
• Prognose van aangeboren afwijkingen
• Complicaties van geboorteafwijkingen
• Preventie van geboortedefecten

Synoniemen van aangeboren afwijkingen

Andere benamingen voor aangeboren afwijkingen zijn:

• aangeboren misvormingen
• congenitale anomalieën
• geboorteafwijkingen
• geboortedefecten

Epidemiologie van geboortedefecten

Circa 1 op de 33 baby’s komt ter wereld met een aangeboren afwijking. Naar schatting overlijden wereldwijd jaarlijks ongeveer 303.000 pasgeborenen binnen vier weken na de geboorte als gevolg van congenitale anomalieën. De meest voorkomende ernstige congenitale anomalieën zijn hartafwijkingen, neurale buisdefecten en het syndroom van Down.

Oorzaken en risicofactoren van aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen kunnen zich ontwikkelen tijdens elk stadium van de zwangerschap. Voor veel afwijkingen is de exacte oorzaak onbekend, maar er zijn verschillende risicofactoren die de kans op congenitale afwijkingen kunnen verhogen:

• De blootstelling aan alcohol tijdens de zwangerschap kan leiden tot het foetaal alcoholsyndroom, wat een reeks ernstige fysieke en mentale handicaps kan veroorzaken.
• De blootstelling aan bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals sommige anticonvulsiva en antibiotica, kan de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden en afwijkingen veroorzaken.
• Een moeder die ouder is dan 35 jaar bij de zwangerschap heeft een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down.
• Genetische factoren spelen een rol in de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen. Overgeërfde genen kunnen congenitale misvormingen veroorzaken. Bloedverwantschap verhoogt de prevalentie van zeldzame genetische afwijkingen. Sommige etnische gemeenschappen, zoals Asjkenazische Joden en Finnen, hebben een verhoogde prevalentie van genetische mutaties, zoals mucoviscidose (taaislijmziekte) en hemofilie C (bloedingsziekte door het ontbreken van stollingsfactoren).
• Infecties tijdens de zwangerschap, zoals syfilis, rodehond en het Zika-virus, kunnen congenitale afwijkingen veroorzaken door de impact van de infectie op de foetale ontwikkeling.
• Problemen in de prenatale omgeving, zoals abnormale vorm, grootte en hoeveelheid vruchtwater, kunnen de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden en afwijkingen veroorzaken.
• Problemen met de verdeling van DNA tijdens de vroege ontwikkeling van de embryo kunnen leiden tot chromosomale afwijkingen.
• Roken tijdens de zwangerschap is geassocieerd met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen, waaronder verstandelijke handicaps en lichamelijke afwijkingen.
• Tekorten aan voedingsstoffen, zoals een tekort aan foliumzuur, kunnen leiden tot neurale buisdefecten, zoals spina bifida.
• Radiotherapie tijdens de zwangerschap kan schadelijk zijn voor de foetus en kan leiden tot aangeboren afwijkingen.
• Slecht gecontroleerde diabetes mellitus (suikerziekte) kan het risico op aangeboren afwijkingen verhogen door het effect van hoge bloedsuikerspiegels op de ontwikkeling van de foetus.
• Sociaaleconomische en demografische factoren, zoals beperkte toegang tot gezondheidszorg en lage sociaaleconomische status, kunnen de blootstelling aan risicofactoren verhogen en de kans op aangeboren afwijkingen vergroten.
• Werken of wonen in de nabijheid van afvallocaties, smelterijen of mijnen kan de blootstelling aan schadelijke chemicaliën verhogen, wat het risico op aangeboren afwijkingen kan verhogen.
• Een combinatie van bovengenoemde factoren kan het risico op aangeboren afwijkingen verder verhogen door een cumulatieve impact op de gezondheid van de moeder en de ontwikkeling van de foetus.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op aangeboren afwijkingen verhogen. Deze omvatten gevorderde leeftijd van de moeder, genetische aanleg, infecties tijdens de zwangerschap, slechte voeding, blootstelling aan schadelijke stoffen en een gebrek aan foliumzuur tijdens de zwangerschap. Het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals anticonvulsiva, kan ook het risico verhogen.

Indeling van congenitale anomalieën

Congenitale afwijkingen worden doorgaans ingedeeld in twee hoofdclassificaties: structurele afwijkingen en functionele of ontwikkelingsstoornissen. Sommige geboorteafwijkingen omvatten zowel structurele als functionele stoornissen.

Structurele afwijkingen

Structurele afwijkingen zijn afwijkingen waarbij lichaamsdelen verkeerd zijn gevormd of ontbreken. Voorbeelden zijn:

• Hartafwijkingen, zoals atrioventriculaire septumdefecten en ventrikelseptumdefecten.
• Een gespleten lip of gehemelte (schisis).
• Spina bifida (open rug), waarbij de wervelkolom niet volledig sluit.
• Een klompvoet (voet van de baby draait naar binnen en beneden).
• Andere defecten waarbij een lichaamsdeel ontbreekt of misvormd is.

Functionele of ontwikkelingsdefecten

Functionele of ontwikkelingsdefecten zijn aandoeningen waarbij het lichaam niet correct functioneert. Voorbeelden zijn:

• Het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21, een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een extra chromosoom.
• Sikkelcelziekte, een bloedaandoening waarbij de rode bloedcellen een abnormale vorm hebben, wat de zuurstoftransport en doorbloeding beïnvloedt.
• Mucoviscidose (taaislijmziekte), een erfelijke aandoening die leidt tot slijmophoping in organen zoals de longen en de alvleesklier, wat functionele stoornissen veroorzaakt.
• Andere stoornissen die de normale lichaamsfuncties beïnvloeden.

Geassocieerde symptomen

De symptomen van aangeboren afwijkingen zijn afhankelijk van de aard en ernst van de afwijking. Structurele afwijkingen, zoals klompvoet of hazenlip, zijn zichtbaar bij de geboorte, terwijl functionele afwijkingen, zoals aangeboren hartafwijkingen, mogelijk pas later symptomen veroorzaken. Sommige afwijkingen kunnen leiden tot ontwikkelingsproblemen of neurologische stoornissen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij aangeboren afwijkingen kunnen variëren afhankelijk van de specifieke aandoening. Bij hartafwijkingen kan dit bijvoorbeeld cyanose (blauwe verkleuring van de huid), snelle ademhaling of voedingsproblemen bij pasgeborenen omvatten. Bij neurologische afwijkingen kunnen epileptische aanvallen, vertraagde mijlpalen in de ontwikkeling of abnormale spierspanning alarmsymptomen zijn.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte
Tijdens de zwangerschap kunnen artsen bepaalde aanwijzingen voor een geboorteafwijking vinden door middel van prenatale screenings. Deze kunnen omvatten:

• Prenatale echografie, die wordt gebruikt om structurele afwijkingen te detecteren en de ontwikkeling van de foetus te monitoren.
• Vruchtwaterpunctie, waarbij vruchtwater wordt afgenomen voor genetisch onderzoek en het opsporen van chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).
• Vlokkentest, ook bekend als chorionvillusbiopsie, waarbij cellen uit de placenta worden onderzocht op genetische afwijkingen.

Na de geboorte
Na de geboorte kunnen sommige afwijkingen visueel worden opgemerkt, terwijl andere alleen via specifieke onderzoeken kunnen worden vastgesteld. Diagnostische methoden kunnen zijn:

• Bloedonderzoek, dat kan worden gebruikt om genetische en metabole afwijkingen te identificeren, zoals stofwisselingsstoornissen en erfelijke aandoeningen.
• Beeldvormende onderzoeken, zoals röntgenfoto’s en MRI-scans, die worden ingezet om structurele defecten te beoordelen en te visualiseren.
• Andere diagnostische tests afhankelijk van de symptomen en de vermoedelijke aandoening, zoals echocardiografie voor hartafwijkingen of neurologische evaluaties voor hersenaandoeningen.

Een verwijzing naar een genetische specialist kan noodzakelijk zijn voor het verder onderzoeken van de oorzaak en het beheer van de afwijking. Elk geval van familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen, miskramen of doodgeboorten kan aanleiding geven tot genetische expertise en aanvullende tests om de risico's en opties voor toekomstige zwangerschappen te bespreken.

Behandeling van geboorteafwijkingen

De behandeling van geboorteafwijkingen varieert afhankelijk van de aard en ernst van de afwijking. Behandelopties kunnen onder meer het volgende omvatten:

• Medicamenteuze behandeling om symptomen te beheersen of complicaties te voorkomen. Dit kan onder andere het gebruik van medicijnen zijn om pijn te verlichten, ontstekingen te verminderen of de functie van bepaalde organen te ondersteunen.
• Medische procedures en operaties om structurele afwijkingen te corrigeren. Voorbeelden hiervan zijn chirurgie om hartafwijkingen te verhelpen, hersteloperaties voor een gespleten lip of gehemelte, of interventies om andere fysieke defecten te corrigeren.
• Thuiszorg en hulpmiddelen ter ondersteuning van de dagelijkse functies. Dit kan het gebruik van speciale hulpmiddelen zoals rolstoelen, protheses of orthesen omvatten, evenals hulp bij de dagelijkse verzorging en ondersteuning van het gezin.
• Fysiotherapie, ergotherapie en/of logopedie om de ontwikkeling en functionaliteit te bevorderen. Deze therapieën helpen bij het verbeteren van motorische vaardigheden, communicatie en algemene dagelijkse functies, afhankelijk van de specifieke behoeften van de persoon.

Sommige afwijkingen vereisen langdurige zorg en voortdurende ondersteuning, terwijl andere mogelijk kortdurend behandeld kunnen worden of zichzelf met de tijd verbeteren. De behandeling moet altijd gepersonaliseerd worden op basis van de individuele behoeften en omstandigheden van de patiënt, en kan een multidisciplinair team van zorgverleners omvatten om een holistische benadering van zorg te waarborgen.

Prognose van aangeboren afwijkingen

De prognose voor kinderen met aangeboren afwijkingen varieert aanzienlijk en is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de aard, ernst en locatie van de afwijking, evenals de beschikbaarheid en effectiviteit van behandelingsopties. Over het algemeen kunnen de volgende punten worden onderscheiden:

Ernst van de afwijking
Sommige aangeboren afwijkingen, zoals milde hartafwijkingen of een gespleten lip die succesvol kan worden gecorrigeerd met een operatie, hebben doorgaans een goede prognose met de mogelijkheid voor een normale levensverwachting en kwaliteit van leven. Andere afwijkingen, zoals ernstige vormen van spina bifida of bepaalde genetische syndromen, kunnen aanzienlijke gezondheidsproblemen en een verminderde levensverwachting met zich meebrengen.

Behandelingsopties
De vooruitzichten kunnen sterk verbeteren met vroege diagnose en behandeling. Moderne medische technologieën en behandelingen, zoals prenatale chirurgie, gespecialiseerde operaties en therapieën, kunnen de prognose aanzienlijk verbeteren. Voor sommige afwijkingen kunnen regelmatige medische interventies en ondersteunende zorg helpen bij het optimaliseren van de gezondheid en ontwikkeling van het kind.

Individuele variabiliteit
De uitkomst kan ook variëren op basis van individuele factoren zoals de algemene gezondheid van het kind, de aanwezigheid van andere medische aandoeningen, en de reactie op behandelingen. Elk kind is uniek en de prognose moet worden afgestemd op de specifieke omstandigheden en behoeften van het kind.

Langdurige zorg en opvolging
Regelmatige opvolging en een gepersonaliseerd zorgplan zijn cruciaal voor het optimaliseren van de prognose. Dit omvat het monitoren van de voortgang, het aanpassen van behandelingen en het bieden van ondersteuning en begeleiding aan het gezin. Multidisciplinaire zorgteams kunnen een belangrijke rol spelen in het bieden van uitgebreide zorg en ondersteuning.

Ondersteuningssystemen
Het verkrijgen van emotionele en praktische ondersteuning van familie, vrienden en gemeenschapsbronnen kan ook bijdragen aan een betere prognose en levenskwaliteit. Psychosociale ondersteuning kan helpen bij het omgaan met de uitdagingen van een aangeboren afwijking en bijdragen aan een positief welzijn voor zowel het kind als het gezin.

In het algemeen is een proactieve en goed gecoördineerde zorgbenadering essentieel om de best mogelijke uitkomsten te bereiken voor kinderen met aangeboren afwijkingen.

Complicaties van geboorteafwijkingen

Geboorteafwijkingen kunnen leiden tot een breed scala aan complicaties, afhankelijk van de aard en ernst van de afwijkingen en de betrokken organen en systemen. Mogelijke complicaties zijn:

• Functionele beperkingen: Aangeboren afwijkingen kunnen leiden tot blijvende functionele beperkingen die van invloed zijn op het dagelijks leven van het kind. Dit kan variëren van verminderde motorische vaardigheden tot problemen met cognitieve functies.
• Langdurige medische en therapeutische zorgbehoeften: Kinderen met aangeboren afwijkingen kunnen langdurige medische en therapeutische zorg nodig hebben, zoals frequente ziekenhuisbezoeken, operaties, en rehabilitatieve therapieën, zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.
• Psychosociale gevolgen: Zowel het kind als de familie kunnen psychosociale gevolgen ondervinden van aangeboren afwijkingen. Dit omvat emotionele stress, sociale isolatie, en uitdagingen bij het integreren in het dagelijks leven en de samenleving. Psychosociale ondersteuning en therapie kunnen cruciaal zijn om deze gevolgen te beheersen.
• Verhoogd risico op bijkomende gezondheidsproblemen: Kinderen met aangeboren afwijkingen hebben vaak een verhoogd risico op bijkomende gezondheidsproblemen, zoals infecties, chronische aandoeningen of andere complicaties die verband houden met hun afwijkingen. Dit kan leiden tot een verhoogde belasting voor zowel het kind als het zorgsysteem.
• Zorggerelateerde stress: De noodzaak voor constante medische zorg en opvolging kan leiden tot aanzienlijke stress voor ouders en verzorgers, wat kan bijdragen aan financiële en emotionele druk op het gezin.

Preventie van geboortedefecten

Hoewel niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden voorkomen, zijn er verschillende effectieve preventiemethoden die het risico kunnen verminderen:

Adequate prenatale zorg
Regelmatige medische controles en prenatale zorg zijn cruciaal om risicofactoren vroegtijdig te identificeren en te beheren. Dit omvat frequente bezoeken aan een zorgverlener voor screening, monitoring van de gezondheid van de moeder en het kind, en advies over gezonde levensstijlkeuzes.

Foliumzuur
Voldoende inname van foliumzuur vóór en tijdens de zwangerschap kan het risico op neurale buisdefecten aanzienlijk verminderen. Het wordt aanbevolen dat vrouwen die zwanger willen worden, dagelijks 400 tot 800 microgram foliumzuur innemen, te beginnen vóór de conceptie en voortzetting gedurende de eerste maanden van de zwangerschap.

Genetische expertise en testen
Voor koppels met een verhoogd risico op genetische aandoeningen, zoals die met een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen of bepaalde etnische groepen, kan genetische expertise en testen waardevol zijn. Dit helpt bij het identificeren van genetische risico's en het maken van geïnformeerde beslissingen over zwangerschap en voortplanting.

Preventie van infectieziekten
Vaccinatie tegen infectieziekten zoals rubella en het Zika-virus is belangrijk om het risico op aangeboren afwijkingen veroorzaakt door deze infecties te verminderen. Vrouwen die zwanger willen worden of zwanger zijn, moeten ervoor zorgen dat ze up-to-date zijn met hun vaccinaties en contact opnemen met hun zorgverlener voor advies over aanvullende vaccinaties indien nodig.

Vermijden van schadelijke stoffen
Het vermijden van blootstelling aan schadelijke stoffen zoals alcohol, tabak en bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap kan helpen bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen. Het is belangrijk voor vrouwen om met hun zorgverlener te bespreken welke stoffen en medicijnen veilig zijn tijdens de zwangerschap.

Door deze preventieve maatregelen te implementeren, kunnen aanstaande moeders hun gezondheid en die van hun baby optimaliseren, wat het risico op geboorteafwijkingen kan verminderen en bijdraagt aan een gezonde zwangerschap.

Lees verder

• Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschap
• Vruchtwaterpunctie (amniocentese) bij zwangere vrouw
• Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby
• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's