InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Focomelie, aangeboren misvorming

Focomelie, aangeboren misvorming

Focomelie, aangeboren misvorming Focomelie is een aangeboren afwijking waarbij het ontbreken van een arm, been of meerdere ledematen centraal staat. Soms komt er daarnaast ook een hartafwijking voor. Focomelie is zeer zeldzaam en komt in Nederland bij gemiddeld 4 tot 8 mensen voor. Vaak wordt focomelie verward met amputatie van een ledemaat. Echter is een amputatie niet aangeboren, focomelie wel. Hoe ontstaat dit eigenlijk en wat is de toekomst voor iemand met deze afwijking?

Wat is focomelie?

Focomelie wordt ook wel de zeehondmisvorming genoemd of zeehondenledematen. Het is een aangeboren afwijking of misvorming waarbij armen of benen ontbreken. Dit kunnen alle vier de ledematen, zijn, maar ook drie, twee of één ledemaat. De handen of voeten zijn wel ontwikkeld of gedeeltelijk ontwikkeld en zitten rechtstreeks aan schouder of heup vast. Onder focomelie wordt ook verstaan het ontbreken van een gedeelte van de ledematen zoals alleen de onderarmen of onderbenen.

Zeldzame afwijking

De aangeboren afwijking is zeldzaam. Het komt zo weinig voor dat het bij veel mensen dan ook een onbekende afwijking is. Mensen die het toch hebben worden vaak in verband gebracht met een ongeval waarbij de arm/armen of het been verloren is gegaan. In de jaren 50-60 van de 20e eeuw kwam focomelie vaker voor door het gebruik van het medicijn thalidomide tijdens de zwangerschap. Het moest zwangerschapsbraken voorkomen, voornamelijk tegen de ochtendmisselijkheid. In 1961 werd het middel van de markt gehaald vanwege de ernstige gevolgen voor baby's.

Symptomen

Baby's die geboren worden met focolemie bezitten geen arm of benen of meerdere ledematen. Soms er is een gedeelte van het been of de arm weg. De handen en voeten of een gedeelte hiervan zitten rechtstreeks aan de schouder of heup vast of aan het stompje arm of been. Soms heeft het kind meerdere afwijkingen of een onderliggende ziekte. Hartafwijkingen komen vaker voor bij kinderen met focomelie.

Toekomst en behandeling

De meeste kinderen kunnen prima leven met hun afwijking. Ze zijn niet beter gewend en missen het ontbrekende ledemaat niet. Soms zijn er wel extra hulpmiddelen nodig, vooral wanneer er meerdere ledematen ontbreken. Hierdoor kan het kind en later de volwassenen wel tegen beperkingen aanlopen. Hartafwijkingen moeten behandeld worden om hartfalen te voorkomen. Een onderliggende ziekte zoals het Cornelia de Lange syndroom kan behandeld worden waarbij deze zich vooral richt op vermindering van de klachten. Een prothese aan het been of de benen zorgt ervoor dat het kind leert lopen. Vaak duurt het wel langer dan gewoonlijk voordat het kind goed leert lopen. Ook is het langzamer bij het aanleren van bepaalde vaardigheden. Sport is niet onmogelijk maar kent soms ook zijn beperkingen, afhankelijk van het soort sport. Bepaalde beroepen kunnen niet uitgeoefend worden door het ontbreken van vooral de armen.

Voorkómen van focomelie

De afwijking focomelie is in bepaalde gevallen wel te voorkomen. Tijdens de zwangerschap is het belangrijk om medicijnen te vermijden die aangeboren afwijkingen kan veroorzaken. Deze medicijnen noemt men teratogeen. Dit houdt in dat het medicijn in staat is ernstige aangeboren en lichamelijke afwijkingen bij het kind te veroorzaken. Voorbeelden zijn eerder genoemde thalidomide of chemokuur. daarnaast kunnen bepaalde infectieziekten de ongeboren baby ernstig beschadigen. Rode hond is hier een bekend voorbeeld van. Soms wordt er geen oorzaak gevonden en is er waarschijnlijk sprake van een aanlegfout tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap. Focomelie hoeft niet altijd te ontstaan wanneer er schadelijke medicijnen tijdens de zwangerschap gebruikt worden. Een en ander hangt af van de periode in de zwangerschap. Tijdens de eerste drie maanden wordt de baby grotendeels aangelegd en ontwikkeld. Wanneer in deze periode een schadelijke stof binnen komt, is de kans op afwijkingen het grootst. Ook hangt een en ander af van de placenta en haar doorlatendheid. Niet iedere stof wordt door de placenta doorgelaten en komt bij de baby terecht.

Het grootste gevaar vormen de nieuwe medicijnen die wel zijn getest op dieren en mensen maar nog niet op zwangere vrouwen. Bij dierproeven is niet gebleken dat deze nieuwe medicijnen aangeboren afwijkingen veroorzaken, maar of dit ook het geval is bij mensen is onbekend. Vaak gaat het om medicijnen die korter dan tien jaar op de markt zijn. Dan pas kan met zekerheid vastgesteld worden of deze medicijnen een gevaar voor de ongeboren baby vormen. Mocht een zwangere vrouw medicijnen nodig hebben tijdens de zwangerschap dan kan ze beter de arts vragen om medicijnen voor te schrijven waarvan bekend is dat deze onschadelijk zijn voor de baby.

Lees verder

© 2013 - 2019 Bibiana, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Lymfoedeem: opgzwollen armen en benenLymfoedeem: opgzwollen armen en benenLymfoedeem is een aandoening waarbij het lymfestelsel beschadigd is en het lymfevocht niet voldoende kan afdrijven. Daar…
Aangeboren hartafwijkingen: kun je er mee leven?Per jaar worden er 1400 babyís geboren met een aangeboren hartafwijking. Een groot deel van hen kan een gewoon en goed l…
Caverneuze malformatie: misvorming bloedvaten in de hersenenCaverneuze malformatie: misvorming bloedvaten in de hersenenBij cerebrale caverneuze malformatie (CCM) is er sprake van een misvorming van bloedvaten die in de hersenen of het rugg…
Het opsporen van aangeboren hartafwijkingenDoor de arts op het consultatiebureau wordt er naar het hartje van uw kind geluisterd. Dit is om te luisteren of het har…
Vasculaire dementie: Definitie, symptomen en oorzakenVasculaire dementie: Definitie, symptomen en oorzakenVasculaire dementie is, na Alzheimer, de meest voorkomende vorm van dementie. Dementie is een verzamelnaam voor ziekten…
Bronnen en referenties
  • http://jezalhetmaar.bnn.nl/hebben/aandoening/91

Reageer op het artikel "Focomelie, aangeboren misvorming"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Bibiana
Gepubliceerd: 06-05-2013
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!