Focomelie: Misvormde of ontbrekende ledematen (armen/benen)

Focomelie is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening waarbij een baby wordt geboren met ernstige misvormingen van de armen en benen. In ernstige gevallen ontbreken deze ledematen volledig. De aandoening kan veroorzaakt worden door het gebruik van het medicijn thalidomide (Softenon) of door genetische mutaties. De afwijkingen kunnen ook andere delen van het lichaam betreffen, zoals het gezicht, de bloedvaten en interne organen. Chirurgie kan helpen om sommige afwijkingen te corrigeren, maar niet alle problemen zijn operatief te verhelpen vanwege het ontbreken van zenuwen en andere cruciale structuren.

• Oorzaken van misvormde of ontbrekende armen en benen
• Medicijn Thalidomide (Softenon)
• Genetische oorzaken
• Risicofactoren van focomelie
• Symptomen
• Gezicht
• Groei
• Ledematen
• Mentaal
• Ernstig
• Diagnose en Onderzoeken
• Behandeling van misvormingen aan ledematen
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Oorzaken van misvormde of ontbrekende armen en benen

Medicijn Thalidomide (Softenon)

Het medicijn Thalidomide, ook bekend onder de merknaam Softenon, werd in 1958 in Duitsland op de markt gebracht als een kalmerend middel en slaapmiddel onder de naam Contergan. Thalidomide werd later ook voorgeschreven voor het verlichten van misselijkheid en ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen. Kort na de lancering werden duizenden baby's geboren met focomelie, vooral in Duitsland. Tussen 5.000 en 7.000 gevallen werden gerapporteerd, wat leidde tot de terugtrekking van het medicijn in 1961. Ongeveer 50% van de baby's stierf door complicaties zoals afwijkingen aan de ogen, het hart, het spijsverteringsstelsel en de urinewegen, evenals blindheid en doofheid.

Genetische oorzaken

Focomelie kan ook worden veroorzaakt door genetische mutaties, met name op chromosoom 8. De aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat beide ouders het abnormale gen moeten doorgeven om de aandoening aan hun kind te kunnen doorgeven. Soms ontstaat focomelie door spontane mutaties tijdens de vroege zwangerschap. De afwijkingen ontstaan meestal in de eerste 24 tot 36 dagen van de zwangerschap, een kritieke periode voor de ontwikkeling van ledematen.

Risicofactoren van focomelie

De volgende factoren kunnen bijdragen aan het risico op focomelie:

• Middelenmisbruik, zoals alcohol of cocaïne
• Problemen met de bloedstroom
• Röntgenstraling
• Zwangerschapsdiabetes ()

Symptomen

Gezicht

Zuigelingen geboren met focomelie hebben vaak een klein hoofd met dun, zilverachtig blond haar. Bij de geboorte kan een [ARTIKEL=173149]hemangioom (abnormale opeenhoping van bloedvaten) rond het gezicht ontstaan. De ogen kunnen ver uit elkaar staan (oculair hypertelorisme). Baby’s met focomelie hebben vaak een blauwe of witachtige oogkleur. Focomelie kan leiden tot een onderontwikkelde neus met smalle neusgaten, misvormde oren, een onregelmatig kleine onderkaak (micrognathie) en een gespleten lip met gespleten gehemelte (schisis).

Groei

Patiënten met focomelie vertonen vaak symptomen van groeivertraging vóór en na de geboorte.

Ledematen

De ernst van de symptomen varieert. Patiënten kunnen onvolledig ontwikkelde ledematen hebben (één ledemaat, de bovenste of onderste ledematen, of alle ledematen) en afwezigheid van bekkenbeenderen. Vaak ontbreken delen van de handen en armen, kunnen de botten kort zijn en kunnen vingers en tenen samengesmolten zijn (syndactylie), extra vingers of tenen (polydactylie) kunnen aanwezig zijn. De benen en voeten vertonen vergelijkbare afwijkingen. Vaak ontbreken de dijbeenderen, en de handen of voeten zijn abnormaal klein of verschijnen als stompjes.

Mentaal

De aandoening kan ook ernstige mentale problemen veroorzaken bij baby’s.

Ernstig

Ernstige symptomen van focomelie kunnen zijn:

• Afwijkingen van de urethra
• Bicornuaat: een abnormaal gevormde baarmoeder
• Een verkorte nek
• Encefalocèle: een uitsteeksel van hersenen en hersenvlies door een spleet in de schedel
• Een scheur in de schedel met een zichtbaar deel van de hersenen
• Bloedingsproblemen door een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
• Hydrocefalie (): ophoping van ruggenmergvocht onder de schedel, wat kan leiden tot [ARTIKEL=190242]braken en migraine (aura en/of eenzijdige hoofdpijn)
• Misvormingen in de nier en het hart

Diagnose en Onderzoeken

De diagnose focomelie wordt meestal gesteld op basis van de klinische presentatie en kan worden bevestigd door beeldvormende onderzoeken zoals echografie of MRI. Genetische tests kunnen helpen om de oorzaak te identificeren, vooral als er een vermoeden is van een genetische mutatie. Het medisch team kan ook aanvullende onderzoeken uitvoeren om de ernst van de aandoening en eventuele bijkomende afwijkingen te beoordelen.

Behandeling van misvormingen aan ledematen

Patiënten met focomelie kunnen gebaat zijn bij het gebruik van prothesen, vooral als het gaat om ontbrekende ledematen. Moderne prothesen zijn licht en realistisch. Soms zijn operaties nodig om structurele gezichtsproblemen te corrigeren, gewrichten te stabiliseren of botten te repositioneren. Niet alle misvormingen kunnen door chirurgie worden verholpen omdat cruciale zenuwen en andere structuren vaak ontbreken. Fysiotherapie, logopedie en ergotherapie worden vaak ingezet om de functionaliteit te verbeteren en de kwaliteit van leven te verhogen.

Prognose

De prognose voor patiënten met focomelie hangt sterk af van de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van bijkomende afwijkingen. Vroege interventie en een multidisciplinaire benadering kunnen helpen om de levenskwaliteit te verbeteren en de functionaliteit te optimaliseren. De levensverwachting kan variëren, afhankelijk van de algehele gezondheidstoestand en de mogelijkheid om ernstige complicaties te beheersen.

Complicaties

Mogelijke complicaties bij focomelie omvatten:

• Bloedingsproblemen door trombocytopenie
• Infecties door operaties of prothesen
• Functionele beperkingen door misvormingen
• Psychosociale problemen door fysieke beperkingen en uiterlijke afwijkingen

Preventie

Het voorkomen van focomelie is uitdagend, vooral als het genetisch van aard is. Voor vrouwen die zwanger willen worden, is het essentieel om een gezond levensstijl te behouden en genetisch advies te overwegen als er een familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen is. Het vermijden van schadelijke stoffen en het volgen van medische richtlijnen tijdens de zwangerschap kunnen helpen om het risico op focomelie te minimaliseren.