Focomelie: Misvormde of ontbrekende ledematen (armen/benen)

Focomelie is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening waarbij een baby ter wereld komt met misvormingen aan de armen en benen. In ernstige gevallen ontbreken deze zelfs. Vaak ligt het gebruik van het medicijn thalidomide (Softenon) of een genetische mutatie (wijziging) aan de basis van de aandoening. Een patiënt heeft diverse afwijkingen aan onder andere het gezicht, de ledematen en de bloedvaten. Chirurgie is nodig om enkele afwijkingen te corrigeren, maar niet alle problemen zijn chirurgisch te verhelpen omdat zenuwen en andere gerelateerde structuren ontbreken.

• Oorzaken van misvormde of ontbrekende armen en benen
• Medicijn Thalidomide (Softenon)
• Genetische oorzaken
• Risicofactoren van focomelie
• Symptomen
• Gezicht
• Groei
• Ledematen
• Mentaal
• Ernstig
• Behandeling van misvormingen aan ledematen

Oorzaken van misvormde of ontbrekende armen en benen

Medicijn Thalidomide (Softenon)

Het medicijn Thalidomide (Softenon) werd in 1958 in Duitsland op de markt gebracht onder het label Contergan. Thalidomide werd voornamelijk voorgeschreven als kalmerend of hypnoticum en zou ook ‘angst, slapeloosheid, gastritis en stress’ genezen. Nadien werd het gebruikt tegen misselijkheid en om ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen te verlichten. Thalidomide werd vanaf 1960 in tientallen andere landen verkocht. Kort na de lancering van het medicijn, kwamen in Duitsland tussen de 5.000 en 7.000 baby’s ter wereld met focomelie. De aandoening bestond eerder maar de prevalentie verhoogde sterk begin 1960 waardoor dit middel in 1961 van de markt werd gehaald. Circa 50% van de baby’s kwam door het medicatiegebruik en de daaruit vloeiende complicaties te overlijden. Buiten de ledemaatproblemen, ontstonden hierbij ook vervormde ogen, harten, spijsverteringskanalen en urinewegen, en blindheid en doofheid.

Genetische oorzaken

Een baby komt soms ter wereld met focomelie doordat een wijziging (mutatie) in een gen gekoppeld aan chromosoom 8 aanwezig is. De aandoening kent een autosomaal recessief overervingspatroon (beide ouders moeten het abnormale gen hebben om zodat een kind hiermee geboren wordt). Af en toe ontstaat ook een spontane, nieuwe mutatie. Focomelie ontstaat vaak tijdens de vroege zwangerschap. Binnen de eerste 24 tot 36 dagen van het leven worden de ledematen ontwikkeld. Wanneer dit proces wordt verstoord, kunnen de cellen zich niet delen en normaal groeien. Dit voorkomt een goede groei van de ledematen, wat resulteert in focomelie.

Risicofactoren van focomelie

Volgende factoren dragen mogelijk bij aan focomelie:

• middelenmisbruik, zoals alcohol of cocaïne
• problemen met de bloedstroom
• röntgenstraling
• zwangerschapsdiabetes

Symptomen

Gezicht

Zuigelingen geboren met focomelie hebben normaal een klein hoofd met dun, zilverachtig blond haar. Bij de geboorte ontstaat mogelijk een hemangioom (abnormale opeenhoping van bloedvaten) rond het gezicht. De ogen staan voorts ver uit elkaar (oculair hypertelorisme). De oogkleur van baby’s met deze zeldzame ziekte is blauwachtig wit. Focomelie veroorzaakt mogelijk een onontwikkelde neus met slanke neusgaten, misvormde oren, onregelmatig kleine kaken (micrognathie) en een gespleten lip met gespleten gehemelte (schisis).

Groei

Patiënten met focomelie vertonen over het algemeen symptomen van een groeivertraging vóór en na de geboorte.

Ledematen

De ernst van de symptomen is variabel. Patiënten met focomelie hebben onontwikkelde ledematen (één ledemaat, bovenste of onderste ledematen of alle ledematen) en afwezige bekkenbeenderen; Verschillende afwijkingen zijn echter mogelijk aan de ledematen en botten. Meestal zijn de bovenste ledematen niet volledig gevormd en ontbreken delen van de handen en armen. Botten met korte armen, samengesmolten vingers (syndactylie), extra vingers of tenen (polydactylie) en ontbrekende duimen komen vaak voor. De benen en voeten worden op dezelfde manier aangetast als de armen en handen. Patiënten met focomelie hebben vaak geen dijbeenderen en de handen of voeten zijn abnormaal klein of verschijnen als stompjes door hun nauwe hechting aan het lichaam.

Mentaal

De aandoening veroorzaakt tevens mogelijk ernstige mentale problemen bij baby’s.

Ernstig

Ernstige symptomen van focomelie omvatten:

• afwijkingen in de urethra
• bicornuaat: een abnormaal gevormde baarmoeder
• een verkorte nek
• encefalocèle: een stuk van de hersenen en het hersenvlies komen door een spleet in de schedel heen
• een spleet van de schedel en een uitstekend brein
• het onvermogen om bloed efficiënt te laten stollen door een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) dat door het bloed loopt
• hydrocefalie: Een ophoping van ruggenmergvocht onder de schedel (waterhoofd), hetgeen gepaard gaat met braken en migraine (aanvallen van een aura en/of eenzijdige hoofdpijn)
• misvormingen in de nier en het hart

Behandeling van misvormingen aan ledematen

Patiënten met ontbrekende ledematen, tanden en verschillende andere lichaamsdelen zijn gebaat met een prothese. Prothesen voor ledematen zijn tegenwoordig licht in gewicht en heel realistisch. Af en toe is een operatie nodig, bijvoorbeeld voor het corrigeren van structurele gezichtsproblemen, het stabiliseren van gewrichten, het verlegen van bestaande botten en het verbeteren van de duimpositie. Niet alle misvormingen zijn via een operatie te verhelpen omdat zenuwen en andere belangrijke gerelateerde structuren vaak ontbreken. Verder zet de arts ook nog fysiotherapie, logopedie en ergotherapie in.