Leven zonder armen, benen of geen van beide

Mensen kunnen een ledemaat missen als gevolg van een amputatie, bijvoorbeeld als zij aan een doorbloedingsstoornis lijden of een ongeluk hebben gehad. Het komt echter ook voor dat een kind zonder armen en/of benen wordt geboren. Deze kinderen ondervinden veel hinder bij hun ontwikkeling en dagelijkse bezigheden. Het is echter verbazend hoe zij zich desondanks kunnen handhaven door met hun overige lichaamsdelen te compenseren voor hun gebrek.

Embryonale ontwikkeling van de ledematen

Het meest clichématige rijmpje dat op geboortekaartjes wordt gezet, is ongetwijfeld: "wilt u vingertjes en teentjes komen tellen, graag dan eerst even bellen". De meeste mensen staan hier niet bewust bij stil, maar het komt nog wel eens voor dat er een vinger of teen mist, of dat er eentje extra aanwezig is. Dit soort aangeboren afwijkingen vormen nog geen ernstige beperkingen, maar wanneer grotere delen van de ledematen afwezig zijn, zoals een hand, onderbeen of zelfs een heel ledemaat, is dit wel het geval. Een onderontwikkeld of afwezig ledemaat wordt aangeduid met de term focomelie of amelie. De ernst van deze aandoening kan variëren van één ledemaat tot beide armen en benen.

Hoe kan de embryonale ontwikkeling van de ledematen misgaan? Grofweg kunnen hier twee oorzaken voor worden aangewezen: een intrinsiek abnormaal ontwikkelingsproces of een verstoring van buitenaf.

In de laatste categorie hoort het medicijn thalidomide. Vroeger werd thalidomide vanwege de koortswerende en bewustzijnverlagende werking aan zwangere vrouwen voorgeschreven. Men wist toen echter nog niet dat deze stof teratogeen was, ofwel giftig voor de embryo. Thalidomide grijpt aan op de zich ontwikkelende bloedvaten van de ledematen, met als gevolg dat deze door het tekort aan bloedvoorziening niet kunnen groeien. In de jaren '60 was er in Engeland zelfs sprake van een epidemie van kinderen met aangeboren afwijkingen aan onder andere de ledematen, die was veroorzaakt door thalidomide. Vandaar dat thalidomide niet meer aan zwangere vrouwen mag worden voorgeschreven.

Als het ontwikkelingsproces intrinsiek abnormaal is, is de oorzaak gelegen in de genetische programmering. Wetenschappelijk onderzoek bij een erfelijke vorm van tetra-amelie (alle vier de ledematen afwezig) heeft aangetoond dat mutaties in het gen WNT3 verantwoordelijk kunnen zijn.

Aanpassing aan de afwezigheid van ledematen

Een persoon die op latere leeftijd een ledemaat verliest als het gevolg van ziekte of een trauma, zal behoorlijk gehandicapt raken. Een revalidatieprogramma zal de patiënt aardig kunnen leren hoe hij met zijn beperkingen om kan gaan, maar zijn voormalige bewegingsmogelijkheden zullen in de regel nooit volledig terugkomen. Een persoon die vanaf de geboorte zonder een of meerdere ledematen heeft moeten leven, vertoont daarentegen doorgaans een verbazende capaciteit voor zelfredzaamheid. De afwezige lichaamsdelen lijken totaal niet gemist te worden.

Het verschil zit in een cruciale ontwikkelingsperiode. Het eerste levensjaar is de zogenaamde "gevoelige periode", waarin de hersenstructuur zijn grove vorm aanneemt afhankelijk van de stimuli die deze van buitenaf ontvangt. Bij afwezigheid van een ledemaat zullen zich geen bijbehorende regionen in de hersenen ontwikkelen. Er blijft dan "ruimte" over voor de overige lichaamsdelen. Zo zullen bij een persoon zonder armen, de benen en voeten een bijzonder fijne motoriek vertonen. Bij personen die alle ledematen missen, kunnen de mond en de kin uitzonderlijk ontwikkeld zijn. Op deze wijze kunnen deze mensen bepaalde handelingen zoals zich voortbewegen, schrijven en eten, uitvoeren met lichaamsdelen die hier gewoonlijk niet voor gebruikt worden. We noemen dit verschijnsel plasticiteit. Veranderingen in de hersenen kunnen ook nog op latere leeftijd optreden, waardoor ook oudere patiënten soortgelijke compensaties kunnen vertonen, maar bij reeds gematureerde hersenen zijn deze aanpassingsmogelijkheden beperkter dan bij pasgeborenen.

<I>Violetta</I>Violetta

Beroemde personen met afwezige ledematen

Violetta

Wie nevenstaande foto bekijkt, zal wellicht denken dat er een pop op afgebeeld is. Het betreft echter een vrouw die werkelijk bestaan heeft. Deze vrouw, die zich Violetta noemde, werd aan het einde van de negentiende eeuw geboren in Duitsland, zonder armen en benen. Naar verluidt waren haar zicht, gehoor, tast, smaak en geur verder ontwikkeld dan bij de gemiddelde mens. Dit is een duidelijk voorbeeld van de plasticiteit van de hersenen: het niet gebruikt worden van bepaalde lichaamsdelen biedt voor andere lichaamsfuncties de mogelijkheid zich verder te ontplooien.

Violetta zou vrijwel nooit hulp nodig hebben gehad bij haar dagelijkse bezigheden, en zich met groot gemak hebben gehandhaafd. Het zal bij menigeen het voorstellingsvermogen te boven gaan, maar Violetta was in staat zich zelfstandig aan te kleden, haar haren te kammen, een draad door een naald te steken en te naaien. Zij wekte dan ook niet de indruk te "lijden" aan haar gebrek, en illustreerde dat een mens iets dat hij niet kent ook niet hoeft te missen.
<I>Carl Unthan</I> / Bron: Publiek domein, Wikimedia Commons (PD)Carl Unthan / Bron: Publiek domein, Wikimedia Commons (PD)
Carl Unthan
In 1848 werd, eveneens in Duitsland, een kind zonder armen geboren. De kraamverzorgster trachtte het mismaakte kind te wurgen, echter de vader wist dit te voorkomen. Carl Unthan groeide op tot een persoon die bijzonder vaardig was met zijn benen en voeten. Niet alleen kon hij dingen vastpakken, hij kon ook schrijven en zelfs viool spelen met zijn voeten. Dit laatste talent was van dermate klasse dat hij in Wenen voor volle concertzalen heeft gespeeld. Zijn faam zou echter nog veel verder strekken. Hij trad op in de Verenigde Staten en Zuid Amerika, waarbij hij verschillende vaardigheden toonde: naast het vioolspelen kon hij drank inschenken, kaarten schudden, trucs met kaarten, zwemmen, een geweer laden en ermee schieten en sigaretroken. Tijdens optredens liet hij vaak doelbewust een snaar knappen, zodat hij er met zijn voeten een nieuwe aan kon spannen. Tijdens de Eerste Wereldoorloog zette hij zich in als steun voor mensen die hun ledematen hadden verloren in de strijd.

Andere bizarre afwijkingen

Wellicht nog merkwaardiger dan de aangeboren afwezigheid van een ledemaat is het bezit van een extra lichaamsdeel. Vier benen, een extra hoofd... alles lijkt mogelijk.

Lees verder

© 2010 - 2021 Teez, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, daardoor is de inhoud van artikelen mogelijk niet op alle punten actueel.
Gerelateerde artikelen
Focomelie: Misvormde of ontbrekende ledematen (armen/benen)Focomelie: Misvormde of ontbrekende ledematen (armen/benen)Focomelie is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening waarbij een baby ter wereld komt met misvormingen aan de armen e…
Focomelie, aangeboren misvormingFocomelie, aangeboren misvormingFocomelie is een aangeboren afwijking waarbij het ontbreken van een arm, been of meerdere ledematen centraal staat. Soms…
Hemiplegie: een halfzijdige verlammingHemiplegie: een halfzijdige verlammingBij Hemiplegie of Hemiplegia word er gesproken van een een halfzijdige verlamming van het lichaam dat rond de geboorte k…
Gebruik van Softenon - gevolgenGebruik van Softenon - gevolgenSoftenon werd vanaf 1957 voorgeschreven als effectief middel tegen zwangerschapsbraken. Pas enkele jaren later werd er b…

Leven met een ernstige gezichtsaandoeningIedereen heeft zo zijn of haar onzekerheden met betrekking tot het gezicht. Hier en daar zou er wel iets bijgeschaafd mo…
Siamese tweelingenWanneer een tweeling onderling verbonden is door met elkaar vergroeide lichaamsdelen, spreken we van een Siamese tweelin…
Bronnen en referenties
  • WJ Larsen. Human Embryology, 3e editie. Churchill Livingstone 2001D. Purves. Neuroscience, 4e editie. Sinauer Associates Inc 2008
  • A. Shumway-Cook, M.H. Woollacott. Motor Control - Translating Research Into Clinical Practice, 3e Editie. Lippincott Williams and Wilkins 2006
  • A. Castriota-Scanderberg, B. Dallapicolla. Abnormal Skeletal Phenotypes - From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer 2005
  • Vargesson N. Thalidomide-induced limb defects: resolving a 50-year-old puzzle. Bioessays. 2009;31(12):1327-36.
  • Niemann S et al. Homozygous WNT3 Mutation Causes Tetra-Amelia in a Large Consanguineous Family. Am J Hum Genet. 2004; 74:558-563,
  • Smithells RW. Defects and Disabilities of Thalidomide Children. British Medical Journal. 1973; 1:269-272
  • www.phreeque.com
  • Afbeelding bron 1: Publiek domein, Wikimedia Commons (PD)
Teez (56 artikelen)
Laatste update: 26-09-2010
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief en worden artikelen grotendeels niet meer geactualiseerd, daardoor is de inhoud van artikelen mogelijk niet op alle punten actueel. De mogelijkheid om te reageren is tevens uitgeschakeld.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!