Hydrocefalie: Te veel hersen- en ruggenmergvocht in schedel

Hydrocefalie, ook wel bekend als een waterhoofd, is een aandoening waarbij er een overmatige ophoping van hersenvocht (cerebrospinale vloeistof) in de schedel plaatsvindt. Dit leidt tot een zwelling van de hersenen en kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid. De aandoening kan aangeboren zijn of zich later in het leven ontwikkelen door verschillende oorzaken. Onbehandeld kan hydrocefalie leiden tot aanzienlijke mentale en lichamelijke symptomen. Behandelingsopties omvatten meestal een chirurgische ingreep, het plaatsen van een shunt en eventueel medicatie. Zowel onbehandelde als behandelde hydrocefalie kan gepaard gaan met complicaties, wat de prognose variabel maakt.

• Synoniemen van hydrocefalie
• Het ventrikelsysteem in de hersenen
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken van overmatige cerebrospinale vloeistof
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof
• Prognose van overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof
• Complicaties van overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof
• Preventie van waterhoofd

Synoniemen van hydrocefalie

Hydrocefalie, oftewel waterhoofd, staat ook bekend als “hydrocephalus” en “ventriculomegalie”.

Het ventrikelsysteem in de hersenen

Het ventrikelsysteem van de hersenen bestaat uit vier ventrikels: kamers gevuld met cerebrospinale vloeistof (liquor cerebrospinalis). Deze vloeistof beschermt en ondersteunt de hersenen. De ventrikels zijn met elkaar verbonden door smalle doorgangen. Normaal gesproken stroomt cerebrospinale vloeistof door deze ventrikels en verlaat het systeem via reservoirs aan de basis van de hersenen. Vervolgens bevindt de vloeistof zich op het oppervlak van de hersenen en het ruggenmerg, waar het weer in de bloedbaan wordt opgenomen.

Epidemiologie

Hydrocefalie is een aandoening die wereldwijd voorkomt, met een variabele prevalentie afhankelijk van de leeftijdsgroep en het type hydrocefalie. De aandoening kan bij zowel zuigelingen als volwassenen optreden, hoewel de oorzaken en de uitkomst vaak verschillen tussen deze groepen. Het is essentieel om epidemiologische gegevens te begrijpen om risicofactoren en effectieve behandelstrategieën te identificeren.

Prevalentie bij zuigelingen en kinderen

Hydrocefalie komt voor bij ongeveer 1 op de 500 tot 1000 geboorten wereldwijd. Het wordt vaak gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren, en de aandoening kan zowel aangeboren als verworven zijn. Aangeboren hydrocefalie is meestal het gevolg van genetische afwijkingen, infecties tijdens de zwangerschap, of complicaties bij de bevalling. Verworven hydrocefalie kan ontstaan als gevolg van infecties, hersenbloedingen of tumoren, en komt vaker voor bij kinderen die trauma hebben opgelopen.

Prevalentie bij volwassenen

Bij volwassenen komt hydrocefalie minder vaak voor, maar het kan optreden als gevolg van verwondingen, infecties, hersentumoren, of degeneratieve aandoeningen. Het type hydrocefalie dat volwassenen treft, wordt vaak geassocieerd met cognitieve achteruitgang en motorische problemen. Hydrocefalie bij ouderen kan ook geassocieerd worden met een vorm van dementie die bekendstaat als normaaldrukhydrocefalie (NPH), een aandoening die vaak moeilijk te onderscheiden is van andere vormen van dementie.

Geslachtsverschillen in prevalentie

Hydrocefalie lijkt vaker voor te komen bij mannen dan bij vrouwen, hoewel de exacte redenen voor deze discrepantie nog niet volledig begrepen zijn. Dit kan te maken hebben met genetische factoren of met het verschil in de prevalentie van bepaalde onderliggende oorzaken van hydrocefalie.

Mechanisme

Hydrocefalie ontstaat wanneer er een disbalans is tussen de productie en de absorptie van hersenvocht (cerebrospinaal vocht, CSV). Dit resulteert in een ophoping van vocht in de hersenen, wat de druk op de hersenen verhoogt. Het mechanisme van hydrocefalie kan variëren afhankelijk van de oorzaak van de aandoening, of het nu aangeboren of verworven is.

Overmatige productie van cerebrospinaal vocht

In sommige gevallen wordt hydrocefalie veroorzaakt door een overproductie van cerebrospinaal vocht. Dit komt zelden voor en kan het gevolg zijn van tumoren in de hersenen of andere onregelmatigheden in de choroïde plexus, de structuur die verantwoordelijk is voor de productie van het hersenvocht.

Verstoorde absorptie van cerebrospinaal vocht

De meest voorkomende oorzaak van hydrocefalie is een verstoorde absorptie van cerebrospinaal vocht. Dit gebeurt wanneer de structuren die het vocht normaal absorberen, zoals de arachnoïdale villi, beschadigd zijn of niet goed functioneren. Dit kan leiden tot een opeenhoping van vocht in de hersenen.

Blokkade van de CSF-stroom

Een blokkade van de stroom van cerebrospinaal vocht kan optreden in een van de ventrikels of in de structuren van de hersenen die betrokken zijn bij het transport van vocht. Deze blokkades kunnen optreden door tumoren, infecties, trauma, of genetische aandoeningen. De blokkade verhindert de normale afvoer van hersenvocht en kan leiden tot verhoogde druk in de hersenen, wat de hersenstructuren kan beschadigen.

Normaaldrukhydrocefalie

Normaaldrukhydrocefalie (NPH) is een vorm van hydrocefalie waarbij de hersenvochtdruk niet abnormaal hoog is, maar er toch sprake is van vochtophoping. NPH wordt vaak gezien bij oudere volwassenen en kan leiden tot symptomen die lijken op dementie, zoals geheugenverlies, moeilijk lopen en incontinentie. De oorzaak van NPH is meestal onbekend, maar het wordt vaak geassocieerd met veroudering, traumatisch hersenletsel, of infecties.

Oorzaken van overmatige cerebrospinale vloeistof

Toename van cerebrospinale vloeistof

Hydrocefalie ontstaat door een verstoring in de productie, circulatie of opname van cerebrospinale vloeistof. De hoeveelheid vloeistof in de hersenen neemt toe wanneer:

• de hersenen te veel vloeistof aanmaken
• de stroming van de cerebrospinale vloeistof geblokkeerd is
• de opname van cerebrospinale vloeistof door het bloed niet goed functioneert

Een verhoogde hoeveelheid cerebrospinale vloeistof zet druk op de hersenen, wat kan leiden tot schade aan het hersenweefsel door de druk van de hersenen tegen de schedel.

Aandoeningen

Hydrocefalie kan vanaf de geboorte aanwezig zijn (hydrocephalus congenitus) of zich later ontwikkelen (hydrocephalus acquisitus). De aandoening komt voor bij verschillende aandoeningen, waaronder:

• Infecties tijdens de zwangerschap, zoals toxoplasmose
• Bloedingen in de hersenen tijdens of kort na de bevalling, vooral bij premature baby's
• Genetische aandoeningen zoals:
• achondroplasie (botgroeiaandoening met dwerggroei)
• het Adams-Oliver syndroom (afwijkingen aan huid en ledematen)
• het Dandy-Walkersyndroom (aangeboren hydrocefalie door afsluiting van de openingen in de vierde hersenventrikel, wat de afvoer van cerebrospinale vloeistof belemmert)
• het Galloway-Mowat syndroom (afwijkingen aan nieren en hersenen)
• het Goltz-Gorlin-syndroom (craniofaciale afwijking)
• het Greig-syndroom (afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen)
• het Heerfordt-syndroom (sarcoïdose met bijkomende symptomen)
• het Hurler-syndroom (stofwisselingsziekte door een ontbrekend enzym)
• het Jackson-Weiss-syndroom (afwijkingen aan gezicht en voeten)
• het Kartagener-syndroom (afwijkingen aan luchtwegen en organen)
• het Mallory-Weiss-syndroom (scheur met bloeding in de slokdarm)
• het Pierre Robin-syndroom (afwijkingen kaak, tong en mond)
• het syndroom van Crouzon (voortijdige fusie van schedelbotten)
• het Walker-Warburg-syndroom (afwijkingen aan hersenen en spieren)
• tubereuze sclerose (neurocutane aandoening met tumoren)
• Letsels voor, tijdens of na de bevalling, zoals een subarachnoïdale bloeding (bloeding tussen hersenvliezen, vaak met hoofdpijn en stijve nek)
• Aangeboren afwijkingen zoals myelomeningocele (open rug)
• Verwondingen of trauma
• Infecties die het centrale zenuwstelsel aantasten, zoals:
• cysticercose (varkensworminfectie in verschillende weefsels)
• hersenenabces (verzameling van pus in de hersenen, vaak door bacteriële infectie)
• encefalitis (hersenontsteking)
• meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn, koorts en een stijve nek)
• neurosyfilis (neuroinvasieve syfilis)
• taeniasis (darminfectie door lintwormen in rauw vlees) en otitis media (middenoorontsteking)
• toxoplasmose (infectie door Toxoplasma gondii)
• Tumoren van het centrale zenuwstelsel, zoals een ependymoom (tumor in de hersenen of het ruggenmerg) en een medulloblastoom (hersentumor in de kleine hersenen)[/L]

• Risicofactoren

• De risicofactoren voor hydrocefalie kunnen variëren, afhankelijk van de leeftijd en het type hydrocefalie. Er zijn zowel genetische als omgevingsfactoren die een rol spelen bij het ontstaan van deze aandoening.
• Genetische risicofactoren
• Genetische afwijkingen kunnen leiden tot aangeboren hydrocefalie. Aandoeningen zoals spina bifida of genetische syndromen zoals het syndroom van Dandy-Walker kunnen de ontwikkeling van hydrocefalie beïnvloeden. Deze aandoeningen kunnen de normale productie of absorptie van cerebrospinaal vocht verstoren.
• Infecties tijdens de zwangerschap
• Infecties zoals rubella, toxoplasmose, en cytomegalovirus (CMV) tijdens de zwangerschap kunnen de ontwikkeling van de hersenen verstoren en hydrocefalie veroorzaken bij de foetus. Het is bekend dat bepaalde infecties de normale ontwikkeling van de hersenventrikels kunnen beïnvloeden, wat kan leiden tot een ophoping van hersenvocht.
• Trauma en bloedingen
• Hersenbloedingen als gevolg van trauma, bijvoorbeeld na een hoofdletsel, kunnen de vloeistofcirculatie in de hersenen verstoren en leiden tot hydrocefalie. Vooral bij premature baby’s kan intraventriculaire bloeding de oorzaak zijn van hydrocefalie.
• Tumoren en obstructies
• Tumoren in de hersenen of de wervelkolom kunnen de normale stroom van cerebrospinaal vocht blokkeren, wat leidt tot hydrocefalie. De locatie van de tumor is cruciaal bij het bepalen van de aard en de ernst van de hydrocefalie.
• Veroudering en normale drukhydrocefalie
• Normaaldrukhydrocefalie komt vaker voor bij ouderen. De oorzaak is vaak niet helemaal duidelijk, maar het wordt geassocieerd met degeneratieve veranderingen in de hersenen die de circulatie en absorptie van cerebrospinaal vocht verstoren.

• Risicogroepen

• Bepaalde groepen mensen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van hydrocefalie, afhankelijk van hun leeftijd, genetica, en omgevingsfactoren. Het begrijpen van deze risicogroepen is cruciaal voor het vroegtijdig identificeren en behandelen van hydrocefalie.
• Pasgeborenen en zuigelingen
• Pasgeborenen, vooral premature baby’s, lopen een verhoogd risico op hydrocefalie door onderontwikkelde hersenstructuren en het risico op hersenbloedingen. Vroege diagnose en interventie zijn essentieel om complicaties te voorkomen.
• Ouderen
• Ouderen, vooral degenen met normale drukhydrocefalie (NPH), lopen risico op cognitieve en motorische problemen als gevolg van hydrocefalie. Deze vorm van hydrocefalie is moeilijk te diagnosticeren omdat de symptomen vaak lijken op die van andere aandoeningen zoals dementie.
• Patiënten met hersentrauma
• Mensen die een ernstig hersenletsel hebben opgelopen, zoals een hersenschudding of een ander trauma, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hydrocefalie, vooral als er sprake is van hersenbloedingen.
• Genetisch belaste groepen
• Patiënten met genetische aandoeningen zoals spina bifida of het Dandy-Walker-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hydrocefalie. Deze aandoeningen beïnvloeden de normale structuur en functie van de hersenen, wat kan leiden tot een ophoping van cerebrospinaal vocht.

• Symptomen

• Hydrocefalie kan mensen van alle leeftijden treffen, hoewel het vooral voorkomt bij zuigelingen en jonge kinderen (ongeveer 1 op de 2.000 levendgeborenen). De symptomen variëren afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, de oorzaak van de ophoping van cerebrospinale vloeistof en de mate van schade aan de hersenen.
• Jonge kinderen
• Bij zuigelingen kan hydrocefalie leiden tot een uitpuilende fontanel (het zachte gebied op de schedel bij de geboorte) en een vergroot hoofd (macrocefalie).
• Vroege symptomen bij jonge kinderen kunnen zijn:
• Braken
• Epileptische aanvallen
• Gescheiden kroonnaden in de schedel
• Ogen die naar beneden staren
• Prikkelbaarheid
• Slaperigheid


Een wazig gezichtsvermogen kan voorkomen bij hydrocefalie / Bron: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)
Oudere kinderen en volwassenen
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de volgende symptomen optreden:

• Braken
• Langzame groei (bij kinderen van 0-5 jaar)
• Verlies van controle over de blaas (urine-incontinentie)
• Verlies van coördinatie en loopstoornissen, zoals een wijdbeens, schuifelende of onstabiele gang (ataxie)
• Wazig gezichtsvermogen
• Hoofdpijn
• Kort, schril huilen met een hoge toon
• Ongecontroleerde oogbewegingen
• Overmatige slaperigheid
• Prikkelbaarheid
• Spierspasticiteit (spasmen)
• Strabisme (scheelzien)
• Langzaam bewegen of bewegingsbeperkingen
• Veranderingen in de persoonlijkheid, geheugen of cognitieve functies
• Veranderingen in gelaatsuitdrukkingen en oogafstand
• Voedingsproblemen



Alarmsymptomen

Het herkennen van alarmsymptomen bij hydrocefalie is van cruciaal belang voor een vroege diagnose en effectieve behandeling. Symptomen kunnen variëren afhankelijk van de leeftijd en het type hydrocefalie.



Symptomen bij zuigelingen

Bij zuigelingen kunnen symptomen van hydrocefalie onder andere een vergrote hoofdomvang, het zachte plekje op de schedel (fontanel) dat uitsteekt, en een verminderde spierspanning zijn. Ook kunnen er symptomen van irritatie of lethargie optreden, die duiden op verhoogde druk in de hersenen.



Symptomen bij kinderen en volwassenen

Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen symptomen van hydrocefalie onder andere hoofdpijn, misselijkheid, braken, evenwichtsproblemen, en geheugenverlies zijn. Bij volwassenen kunnen ook cognitieve achteruitgang, problemen met het lopen, en incontinentie optreden.



Symptomen bij ouderen

Ouderen met normaaldrukhydrocefalie kunnen symptomen vertonen die lijken op dementie, zoals geheugenverlies, verwardheid, en problemen met het lopen. Vaak worden deze symptomen verward met andere vormen van dementie, wat de diagnose bemoeilijkt.



Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek onderzoekt de arts de baby op tekenen van hydrocefalie. Dit kan onder andere het volgende omvatten:

• Opgezwollen aderen op de hoofdhuid
• Abnormale geluiden bij het tikken op de schedel
• Vergroting van het hoofd, vaak het voorste deel
• Herhaalde metingen van de hoofdomtrek die een toenemende grootte laten zien
• "Verzonken blik" waarbij het witte deel van het oog zichtbaar wordt boven het gekleurde deel, wat een "ondergang van de zon" beeld geeft
• Reflexen worden getest, vaak zonder afwijkingen


Ruggenprik wordt soms gebruikt voor diagnose / Bron: Brainhell, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
Voor de diagnose van hydrocefalie zijn verschillende onderzoeken beschikbaar:

• CT-scan van het hoofd
• Arteriografie (beeldvormend onderzoek waarbij een kleurstof wordt ingespoten in de slagader om blokkades te detecteren)
• Craniale echografie (echografie van de hersenen)
• Hersenscan met radio-isotopen
• Lumbale punctie (ruggenprik) voor analyse van cerebrospinale vloeistof, hoewel dit zelden nodig is
• Oogonderzoek
• Röntgenfoto van de schedel



Behandeling van overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof

De behandeling van hydrocefalie is gericht op het voorkomen van verdere hersenschade door de stroming van de cerebrospinale vloeistof te verbeteren. Mogelijke behandelingen zijn:

• Chirurgische ingreep om blokkades te verwijderen
• Plaatsen van een shunt, een flexibele buis die de vloeistof naar een ander deel van het lichaam afleidt, zoals de buik, waar het lichaam de vloeistof absorbeert
• Endoscopische derde ventriculostomie om de druk te verlichten zonder vervanging van de shunt
• Verwijderen of wegbranden van hersendelen die cerebrospinale vloeistof produceren indien nodig

Daarnaast is regelmatige opvolging noodzakelijk om te controleren op andere problemen en krijgt de patiënt mogelijk een multidisciplinaire behandeling met revalidatie, steun en zorg bij ernstige hersenschade.



Prognose van overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof

De prognose van hydrocefalie hangt af van de oorzaak, de snelheid van diagnose en behandeling, en de ernst van de aandoening. Vroege interventie kan de uitkomst aanzienlijk verbeteren.



Vroege diagnose en behandeling

Bij vroege diagnose en adequate behandeling kunnen patiënten met hydrocefalie vaak een normale levenskwaliteit behouden. Het is van cruciaal belang om de onderliggende oorzaak van de hydrocefalie te behandelen, of het nu een obstructie, infectie, of bloeding is.



Langdurige effecten

Bij onbehandelde hydrocefalie kunnen langdurige effecten optreden, zoals hersenschade, cognitieve achteruitgang, en motorische problemen. Hoe langer de aandoening onbehandeld blijft, hoe groter de kans op blijvende schade.



Complicaties van overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof

Shunts kunnen soms verstopt raken, wat symptomen zoals hoofdpijn en braken met zich meebrengt. Soms kan een chirurg de shunt openen zonder deze te vervangen. Andere mogelijke problemen met de shunt zijn knikken of infecties in het shuntgebied.

Andere complicaties kunnen omvatten:

• Complicaties door chirurgie
• Lichamelijke handicaps
• Verstandelijke handicaps
• Infecties zoals meningitis of encefalitis
• Oogproblemen, zoals oculomotorische apraxie (oogbewegingsstoornis), optische atrofie (afsterven van de oogzenuw), en cerebrale visuele inperking
• Zenuwbeschadiging (afname van beweging, sensatie en functie)



Preventie van waterhoofd

Er zijn geen specifieke maatregelen om hydrocefalie te voorkomen, maar er zijn strategieën die het risico op de aandoening kunnen verminderen, zoals het vermijden van trauma en het beheersen van infecties.



Vermijden van traumatisch hersenletsel

Het dragen van beschermende uitrusting, zoals helmen, kan het risico op hersentrauma en de ontwikkeling van hydrocefalie verminderen.



Behandeling van infecties tijdens de zwangerschap

Zwangere vrouwen moeten zich beschermen tegen infecties zoals rubella, toxoplasmose, en CMV, die de ontwikkeling van de hersenen van de foetus kunnen verstoren.



Vroegtijdige diagnose

Vroege herkenning van symptomen van hydrocefalie, vooral bij pasgeborenen en ouderen, kan leiden tot snellere behandeling en betere uitkomsten. Preventieve controles kunnen hierbij helpen.