Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschap

Een vlokkentest is een invasieve prenatale test die bij sommige zwangere vrouwen wordt uitgevoerd. Dit onderzoek stelt de arts in staat om genetische problemen bij een baby op te sporen. Tijdens de test verwijdert de arts via de baarmoederhals of via de buik, met behulp van echografie, een kleine hoeveelheid chorionvlokken (vlokken uit de placenta). Deze vlokken hebben dezelfde genetische samenstelling als de foetus, en daardoor kan de arts na het onderzoek een idee krijgen over de gezondheidstoestand van de baby. Meestal vindt dit onderzoek plaats tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek. Hoewel de test waardevolle en nauwkeurige informatie over de gezondheidstoestand van de baby biedt, zijn er ook risico's aan verbonden.

• Synoniemen vlokkentest
• Indicatie test: Genetische problemen opsporen
• Mogelijkheden
• Beperkingen
• Chorionbiopsie: Wanneer tijdens zwangerschap?
• Vlokkentest: Voorbereiding en patiëntbegeleiding
• Voorbereiding van de patiënt voor de vlokkentest
• Emotionele en psychologische voorbereiding
• Tijdens het onderzoek
• Echografie
• Via de baarmoederhals
• Via de buik
• Na het onderzoek
• Resultaten
• Normale resultaten
• Abnormale resultaten
• Complicaties voor moeder en baby
• Advies voor zorgverleners
• Opleiding en bewustwording
• Alternatieve testmethoden
• Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)
• Echografie en andere beeldvormingstechnieken

Synoniemen vlokkentest

De vlokkentest is algemeen bekend, maar in medische termen wordt deze ook aangeduid als:

• choriobiopsie
• chorionbiopsie
• chorionvillusbiopsie
• choriovillusbiopsie
• CVB (afkorting)

Indicatie test: Genetische problemen opsporen

Mogelijkheden

De arts voert de vlokkentest uit om chromosoomafwijkingen en enzymdefecten bij de ongeboren baby te identificeren. Tevens kan de arts mogelijk het geslacht van de baby vaststellen. Genetische problemen komen vaker voor bij een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen, een oudere moeder, of bij zwangerschappen die in het verleden problemen vertoonden.

Beperkingen

Een vlokkentest detecteert geen neurale buisdefecten (die betrekking hebben op de wervelkolom of de hersenen) en ook de Rhesus-onverenigbaarheid van de moeder kan hiermee niet worden opgespoord. Dit is een toestand waarbij een zwangere vrouw Rh-negatief bloed heeft en haar ongeboren baby Rh-positief bloed heeft. Bovendien kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden geïdentificeerd, zoals spina bifida (open rug).

Chorionbiopsie: Wanneer tijdens zwangerschap?

Een chorionbiopsie wordt uitgevoerd vanaf de tiende tot twaalfde week van de zwangerschap, wat eerder is dan bij een vruchtwaterpunctie. Het onderzoek wordt niet voor de tiende zwangerschapsweek uitgevoerd, omdat er mogelijk een verband bestaat tussen een vroege vlokkentest en aangeboren afwijkingen aan de foetale extremiteiten (ledematen).

Vlokkentest: Voorbereiding en patiëntbegeleiding

Voorbereiding van de patiënt voor de vlokkentest

De voorbereiding voor de vlokkentest begint met een grondige bespreking tussen de arts en de patiënt. Tijdens dit gesprek wordt de procedure uitgelegd, samen met de risico's, voordelen en mogelijke complicaties van de test. De arts bespreekt ook de indicaties voor de test, die meestal wordt aanbevolen wanneer er een verhoogd risico op genetische aandoeningen bestaat, zoals bij oudere moeders of wanneer er een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen is. De patiënt krijgt instructies over de voorbereiding, zoals nuchter zijn of bepaalde medicijnen vermijden, afhankelijk van de specifieke omstandigheden. Het is van belang dat de patiënt goed geïnformeerd is om een weloverwogen beslissing te nemen over het ondergaan van de test.

Emotionele en psychologische voorbereiding

De beslissing om een vlokkentest te ondergaan kan emotioneel zwaar zijn voor sommige patiënten. Het is belangrijk om de emotionele impact van de test te bespreken, aangezien de uitkomst van de test grote gevolgen kan hebben voor de verdere zwangerschap. De arts moet voldoende ruimte bieden voor het bespreken van zorgen en angsten, en waar nodig psychologische ondersteuning aanbieden. Een open communicatie over de mogelijke uitkomsten helpt de patiënt om zich beter voor te bereiden op de test en de gevolgen ervan.

Tijdens het onderzoek

Echografie

De vlokkentest wordt uitgevoerd via de baarmoederhals (transcervicaal) of via de buik (transabdominaal). Beide procedures worden begeleid door echografie. De arts plaatst eerst een koud aanvoelende gel op waterbasis op de huid, omdat de echografie bij het onderzoek wordt gebruikt. De gel zorgt voor een betere overdracht van de geluidsgolven. Vervolgens plaatst de arts een transducer over het buikgebied en drukt lichtjes om de positie van de baarmoeder te vinden. Afhankelijk van de bereikbaarheid van de placenta, kiest de arts of hij via de baarmoederhals of via de buik het onderzoek uitvoert. Zowel de transcervicale als de transabdominale procedure duren ongeveer vijf minuten.

Via de baarmoederhals

Bij de transcervicale procedure plaatst de arts een dun plastic buisje door de vagina en baarmoederhals om naar de placenta te gaan. Dit wordt uitgevoerd onder echografische begeleiding. Het voelt voor de vrouw aan alsof er een uitstrijkje wordt genomen en gaat gepaard met enige druk en ongemak, maar is meestal niet erg pijnlijk. Daarna wordt een klein monster van het chorionweefsel (placentaweefsel) verwijderd. Vaginaal bloedverlies kan soms optreden na deze procedure.

Via de buik

Bij de transabdominale procedure plaatst de arts een naald in de buik, baarmoeder en placenta door middel van echografische geleiding. Een kleine hoeveelheid weefsel wordt verwijderd met een spuit.

Na het onderzoek

Het weefselmonster wordt in een schaal geplaatst en naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Meestal zijn de testresultaten bekend na ongeveer drie dagen tot drie weken, afhankelijk van de aandoening die wordt onderzocht.

Resultaten

Normale resultaten

Een normaal resultaat betekent dat de ontwikkelende baby geen tekenen van een genetisch defect vertoont. Hoewel de test zeer nauwkeurig is, biedt deze niet 100% zekerheid.

Abnormale resultaten

De test kan honderden genetische aandoeningen opsporen. Afwijkende resultaten kunnen wijzen op verschillende genetische aandoeningen, zoals:

• de ziekte van Tay-Sachs: Ernstige stofwisselingsziekte
• Fanconi anemie: Tekort aan alle bloedcellen en afwijkingen
• fenylketonurie (PKU): Afwijkingen aan de hersenen en het lichaam
• fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen
• hemofilie: Bloedingsziekte door het ontbreken van stollingsfactoren
• hemoglobinopathieën
• het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom
• het Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huid
• het Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skelet
• het Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen
• het Jacobsen-syndroom
• het Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid)
• het syndroom van Down
• mucoviscidose
• osteogenesis imperfecta: Fragiele botten en vaak botbreuken
• sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek
• thalassemie: Bloedziekte met tekort aan hemoglobine, wat leidt tot anemie
• xeroderma pigmentosum: Symptomen aan huid, ogen en hersenen

De patiënte en haar partner moeten de resultaten met de arts bespreken om de betekenis van de specifieke resultaten te begrijpen. Sommige aandoeningen of defecten kunnen tijdens of na de zwangerschap worden behandeld. De moeder moet zich mogelijk voorbereiden op speciale zorgen voor het kind, of overwegen om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.

Complicaties voor moeder en baby

Een vlokkentest brengt iets meer risico’s met zich mee dan een vruchtwaterpunctie. Mogelijke complicaties zijn:

• bloedingen
• een infectie
• een miskraam (bij maximaal 2 op de 100 vrouwen, vooral bij onderzoek via de baarmoederhals)
• gebroken vliezen
• krampen in de onderbuik
• rh-onverenigbaarheid bij de moeder (de moeder moet mogelijk het medicijn rho (d) immunoglobuline krijgen om de rhesus-incompatibiliteit te voorkomen)

Advies voor zorgverleners

Zorgverleners moeten goed geïnformeerd zijn over de nieuwste richtlijnen en technieken met betrekking tot vlokkentests. Dit helpt hen om de test beter te integreren in hun prenatale zorg en om de zwangere vrouwen goed te adviseren over de mogelijke uitkomsten en gevolgen.

Opleiding en bewustwording

Het is belangrijk dat zwangere vrouwen goed geïnformeerd worden over de vlokkentest en andere prenatale tests. Educatie en bewustwording kunnen helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen en het begrijpen van de potentiële risico’s en voordelen van de tests.

Alternatieve testmethoden

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)

In plaats van een invasieve test zoals de vlokkentest, kunnen sommige zwangere vrouwen ervoor kiezen om een niet-invasieve prenatale test (NIPT) te ondergaan. NIPT is een bloedtest die het DNA van de foetus in het bloed van de moeder analyseert. Deze test kan genetische afwijkingen, zoals het syndroom van Down, opsporen zonder de risico's die gepaard gaan met invasieve tests. Hoewel NIPT zeer nauwkeurig is, kan het geen volledig beeld geven van alle genetische aandoeningen, en in sommige gevallen kan de vlokkentest nog steeds nodig zijn voor een definitieve diagnose.

Echografie en andere beeldvormingstechnieken

Beeldvormingstechnieken, zoals echografie, kunnen ook helpen bij het identificeren van sommige structurele afwijkingen bij de foetus. Dit kan een nuttig alternatief zijn voor de vlokkentest, vooral wanneer er geen specifieke genetische aandoening vermoed wordt, maar het kan geen gedetailleerde genetische informatie verschaffen. Echografie kan ook helpen bij het monitoren van de ontwikkeling van de baby en het detecteren van eventuele afwijkingen in de organen of groei.

Lees verder

• Vruchtwaterpunctie (amniocentese) bij zwangere vrouw
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen