Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschap
Een vlokkentest is een invasieve prenatale test die plaatsvindt bij sommige zwangere vrouwen. De arts is dankzij dit onderzoek in staat om genetische problemen bij een baby op te sporen. Bij het onderzoek verwijdert de arts via de baarmoederhals of anders via de buik met behulp van echografie een kleine hoeveelheid chorionvlokken (vlokken uit de placenta). Deze vlokken hebben dezelfde genetische samenstelling als de foetus, en bijgevolg krijgt de arts hiermee na het onderzoek een idee over de gezondheidstoestand van de baby. Meestal gebeurt dit onderzoek tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek. Het onderzoek biedt nauwkeurige en waardevolle informatie over de gezondheidstoestand van de baby, maar de test brengt ook risico’s met zich mee.
Synoniemen vlokkentest
De vlokkentest is bekend bij mensen, maar in medische termen wordt soms gesproken over:
- choriobiopsie
- chorionbiopsie
- chorionvillusbiopsie
- choriovillusbiopsie
- CVB (afkorting)
Indicatie test: Genetische problemen opsporen
Mogelijkheden
De arts voert de vlokkentest uit om chromosoomafwijkingen en enzymdefecten te identificeren bij de ongeboren
baby. Eventueel identificeert de arts hiermee ook het geslacht. Genetische problemen treden vaker op bij een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen, een oudere moeder of een verleden van zwangerschappen met genetische problemen.
Beperkingen
Een vlokkentest detecteert geen
neurale buisdefecten (die betrekking hebben op de wervelkolom of de
hersenen) en ook is hiermee niet de Rhesus-onverenigbaarheid van de moeder op te sporen. Dit is een toestand waarbij een zwangere vrouw Rh-negatief bloed heeft en haar ongeboren baby Rh-positief bloed heeft. Ook zijn niet alle
aangeboren afwijkingen hiermee te identificeren, zoals
spina bifida (open rug).
Chorionbiopsie: Wanneer tijdens zwangerschap?
Een chorionbiopsie gebeurt vanaf de tiende tot twaalfde week in de zwangerschap mogelijk is, wat vroeger is dan bij een
vruchtwaterpunctie. Het onderzoek gebeurt alleszins niet voor de tiende zwangerschapsweek omdat mogelijk een verband aanwezig is tussen een vroege vlokkentest en aangeboren afwijkingen aan de foetale extremiteiten (ledematen).
Voor het onderzoek
De arts bespreekt de voordelen maar ook risico’s van deze test. Ook legt hij de alternatieve mogelijkheden uit, zoals een amniocentese (vruchtwaterpunctie). De vrouw meldt bovendien voor het onderzoek of ze bepaalde
allergieën heeft, en ook andere medische informatie is nuttig. Daarna ondertekent de zwangere vrouw een toestemmingsformulier. Ze draagt voor het onderzoek meestal een ziekenhuishemd. De ochtend van het onderzoek mag de vrouw vaak niet plassen want een volle blaas is nuttig voor het onderzoek. De arts is dan namelijk beter in staat om te beoordelen waar hij de naald moet plaatsen.
Tijdens het onderzoek
Echografie
De vlokkentest gebeurt via de
baarmoederhals (transcervicaal) of via de buik (transabdominaal). Beide procedures verlopen met behulp van
echografie. Hiervoor plaatst de arts eerst koud aanvoelende gel op waterbasis op de huid, want de vrouw krijgt een echografie bij het onderzoek. Dankzij de gel verloopt de overdracht van de geluidsgolven beter. Daarna plaatst de arts een soort toestelletje (transducer) over het buikgebied en hij drukt een beetje op het toestel om de positie van de
baarmoeder te vinden. De arts beslist naar aanleiding van de bereikbaarheid van de moederkoek of hij via de baarmoederhals of via de buik het onderzoek gaat voeren. Zowel het transcervicale als transabdominale onderzoek kennen een tijdsduur van ongeveer vijf minuten.
Via de baarmoederhals
De transcervicale procedure gebeurt via een dun plastic buisje dat de arts door de vagina en baarmoederhals plaatst om zo naar de placenta te gaan. De arts maakt gebruik van begeleidende echografie bij het plaatsen van de buis. Dit voelt voor vrouwen aan alsof de arts een
uitstrijkje neemt, en gaat gepaard met wat druk en ongemak, maar is niet echt heel
pijnlijk. Vervolgens verwijdert hij een klein monster van het chorionweefsel (placentaweefsel).
Vaginaal bloedverlies komt af en toe voor na deze procedure.
Via de buik
Bij de transabdominale procedure plaatst de arts een naald in de buik en baarmoeder en in de placenta door middel van geleidende echografie. Hij neemt vervolgens een kleine hoeveelheid weefsel weg via een spuit.
Na het onderzoek
De arts plaatst het weefselmonster in een schaal en laat dit onderzoeken in een laboratorium. Meestal zijn de testresultaten bekend na ongeveer drie dagen tot drie weken, afhankelijk van de aandoening die de arts wil laten opsporen.
Resultaten
Normale resultaten
Een normaal resultaat betekent dat de ontwikkelende baby geen tekenen van een genetisch defect vertoont. De test is zeer nauwkeurig, maar 100% nauwkeurigheid biedt dit onderzoek echter niet.
Abnormale resultaten
Deze test spoort honderden genetische aandoeningen op. Afwijkende resultaten zijn het gevolg van verschillende genetische aandoeningen zoals onder andere:
De patiënte en haar partner praten best met de arts over de betekenis van de specifieke testresultaten. Zo zijn sommige aandoeningen of defecten tijdens of na de zwangerschap te behandelen. Mogelijk moet de moeder zich ook voorbereiden op speciale zorgen voor het kind. Ook wil de moeder mogelijk informatie over het behoud of het beëindigen van de zwangerschap
Complicaties voor moeder en baby
Een vlokkentest brengt iets meer risico’s met zich mee dan een vruchtwaterpunctie. Mogelijke complicaties zijn:
- bloedingen
- een infectie
- een miskraam (bij maximaal 2 op de 100 vrouwen, en dan vooral wanneer het onderzoek gebeurt via de baarmoederhals)
- gebroken vliezen
- krampen in de onderbuik
- rh-onverenigbaarheid bij de moeder (de moeder moet dan het medicijn rho (d) immunoglobuline krijgen om de rhesus-incompatibiliteit te voorkomen)
Lees verder