Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschap

Een vlokkentest is een invasieve prenatale test die bij sommige zwangere vrouwen wordt uitgevoerd. Dit onderzoek stelt de arts in staat om genetische problemen bij een baby op te sporen. Tijdens de test verwijdert de arts via de baarmoederhals of via de buik, met behulp van echografie, een kleine hoeveelheid chorionvlokken (vlokken uit de placenta). Deze vlokken hebben dezelfde genetische samenstelling als de foetus, en daardoor kan de arts na het onderzoek een idee krijgen over de gezondheidstoestand van de baby. Meestal vindt dit onderzoek plaats tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek. Hoewel de test waardevolle en nauwkeurige informatie over de gezondheidstoestand van de baby biedt, zijn er ook risico's aan verbonden.

• Synoniemen vlokkentest
• Indicatie test: Genetische problemen opsporen
• Mogelijkheden
• Beperkingen
• Chorionbiopsie: Wanneer tijdens zwangerschap?
• Vlokkentest: Voorbereiding en patiëntbegeleiding
• Voorbereiding van de patiënt voor de vlokkentest
• Emotionele en psychologische voorbereiding
• Tijdens het onderzoek
• Echografie
• Via de baarmoederhals
• Via de buik
• Na het onderzoek
• Resultaten
• Normale resultaten
• Abnormale resultaten
• Complicaties voor moeder en baby
• Advies voor zorgverleners
• Opleiding en bewustwording
• Alternatieve testmethoden
• Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)
• Echografie en andere beeldvormingstechnieken
• Praktische tips voor het leven met een vlokkentest
• Zorg goed voor jezelf tijdens het onderzoek
• Verwacht de resultaten en zorg voor emotionele steun
• Zorg voor opvolging en controleafspraken
• Misvattingen rond vlokkentest
• De vlokkentest is pijnlijk en gevaarlijk
• De vlokkentest kan alleen in de eerste weken van de zwangerschap worden gedaan
• De vlokkentest test alleen voor downsyndroom
• Een vlokkentest is altijd nauwkeurig
• De vlokkentest is de enige manier om genetische aandoeningen te detecteren
• De vlokkentest kan bij elke zwangere vrouw worden uitgevoerd
• Een negatieve vlokkentest betekent dat er geen problemen zijn met de baby

Synoniemen vlokkentest

De vlokkentest is algemeen bekend, maar in medische termen wordt deze ook aangeduid als:

• choriobiopsie
• chorionbiopsie
• chorionvillusbiopsie
• choriovillusbiopsie
• CVB (afkorting)

Indicatie test: Genetische problemen opsporen

Mogelijkheden

De arts voert de vlokkentest uit om chromosoomafwijkingen en enzymdefecten bij de ongeboren baby te identificeren. Tevens kan de arts mogelijk het geslacht van de baby vaststellen. Genetische problemen komen vaker voor bij een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen, een oudere moeder, of bij zwangerschappen die in het verleden problemen vertoonden.

Beperkingen

Een vlokkentest detecteert geen neurale buisdefecten (die betrekking hebben op de wervelkolom of de hersenen) en ook de Rhesus-onverenigbaarheid van de moeder kan hiermee niet worden opgespoord. Dit is een toestand waarbij een zwangere vrouw Rh-negatief bloed heeft en haar ongeboren baby Rh-positief bloed heeft. Bovendien kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden geïdentificeerd, zoals spina bifida (open rug).

Chorionbiopsie: Wanneer tijdens zwangerschap?

Een chorionbiopsie wordt uitgevoerd vanaf de tiende tot twaalfde week van de zwangerschap, wat eerder is dan bij een vruchtwaterpunctie. Het onderzoek wordt niet voor de tiende zwangerschapsweek uitgevoerd, omdat er mogelijk een verband bestaat tussen een vroege vlokkentest en aangeboren afwijkingen aan de foetale extremiteiten (ledematen).

Vlokkentest: Voorbereiding en patiëntbegeleiding

Voorbereiding van de patiënt voor de vlokkentest

De voorbereiding voor de vlokkentest begint met een grondige bespreking tussen de arts en de patiënt. Tijdens dit gesprek wordt de procedure uitgelegd, samen met de risico's, voordelen en mogelijke complicaties van de test. De arts bespreekt ook de indicaties voor de test, die meestal wordt aanbevolen wanneer er een verhoogd risico op genetische aandoeningen bestaat, zoals bij oudere moeders of wanneer er een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen is. De patiënt krijgt instructies over de voorbereiding, zoals nuchter zijn of bepaalde medicijnen vermijden, afhankelijk van de specifieke omstandigheden. Het is van belang dat de patiënt goed geïnformeerd is om een weloverwogen beslissing te nemen over het ondergaan van de test.

Emotionele en psychologische voorbereiding

De beslissing om een vlokkentest te ondergaan kan emotioneel zwaar zijn voor sommige patiënten. Het is belangrijk om de emotionele impact van de test te bespreken, aangezien de uitkomst van de test grote gevolgen kan hebben voor de verdere zwangerschap. De arts moet voldoende ruimte bieden voor het bespreken van zorgen en angsten, en waar nodig psychologische ondersteuning aanbieden. Een open communicatie over de mogelijke uitkomsten helpt de patiënt om zich beter voor te bereiden op de test en de gevolgen ervan.

Tijdens het onderzoek

Echografie

De vlokkentest wordt uitgevoerd via de baarmoederhals (transcervicaal) of via de buik (transabdominaal). Beide procedures worden begeleid door echografie. De arts plaatst eerst een koud aanvoelende gel op waterbasis op de huid, omdat de echografie bij het onderzoek wordt gebruikt. De gel zorgt voor een betere overdracht van de geluidsgolven. Vervolgens plaatst de arts een transducer over het buikgebied en drukt lichtjes om de positie van de baarmoeder te vinden. Afhankelijk van de bereikbaarheid van de placenta, kiest de arts of hij via de baarmoederhals of via de buik het onderzoek uitvoert. Zowel de transcervicale als de transabdominale procedure duren ongeveer vijf minuten.

Via de baarmoederhals

Bij de transcervicale procedure plaatst de arts een dun plastic buisje door de vagina en baarmoederhals om naar de placenta te gaan. Dit wordt uitgevoerd onder echografische begeleiding. Het voelt voor de vrouw aan alsof er een uitstrijkje wordt genomen en gaat gepaard met enige druk en ongemak, maar is meestal niet erg pijnlijk. Daarna wordt een klein monster van het chorionweefsel (placentaweefsel) verwijderd. Vaginaal bloedverlies kan soms optreden na deze procedure.

Via de buik

Bij de transabdominale procedure plaatst de arts een naald in de buik, baarmoeder en placenta door middel van echografische geleiding. Een kleine hoeveelheid weefsel wordt verwijderd met een spuit.

Na het onderzoek

Het weefselmonster wordt in een schaal geplaatst en naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Meestal zijn de testresultaten bekend na ongeveer drie dagen tot drie weken, afhankelijk van de aandoening die wordt onderzocht.

Resultaten

Normale resultaten

Een normaal resultaat betekent dat de ontwikkelende baby geen tekenen van een genetisch defect vertoont. Hoewel de test zeer nauwkeurig is, biedt deze niet 100% zekerheid.

Abnormale resultaten

De test kan honderden genetische aandoeningen opsporen. Afwijkende resultaten kunnen wijzen op verschillende genetische aandoeningen, zoals:

• de ziekte van Tay-Sachs: Ernstige stofwisselingsziekte
• Fanconi anemie: Tekort aan alle bloedcellen en afwijkingen
• fenylketonurie (PKU): Afwijkingen aan de hersenen en het lichaam
• fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen
• hemofilie: Bloedingsziekte door het ontbreken van stollingsfactoren
• hemoglobinopathieën
• het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom
• het Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huid
• het Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skelet
• het Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen
• het Jacobsen-syndroom
• het Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid)
• het syndroom van Down
• mucoviscidose
• osteogenesis imperfecta: Fragiele botten en vaak botbreuken
• sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek
• thalassemie: Bloedziekte met tekort aan hemoglobine, wat leidt tot anemie
• xeroderma pigmentosum: Symptomen aan huid, ogen en hersenen

De patiënte en haar partner moeten de resultaten met de arts bespreken om de betekenis van de specifieke resultaten te begrijpen. Sommige aandoeningen of defecten kunnen tijdens of na de zwangerschap worden behandeld. De moeder moet zich mogelijk voorbereiden op speciale zorgen voor het kind, of overwegen om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.

Complicaties voor moeder en baby

Een vlokkentest brengt iets meer risico’s met zich mee dan een vruchtwaterpunctie. Mogelijke complicaties zijn:

• bloedingen
• een infectie
• een miskraam (bij maximaal 2 op de 100 vrouwen, vooral bij onderzoek via de baarmoederhals)
• gebroken vliezen
• krampen in de onderbuik
• rh-onverenigbaarheid bij de moeder (de moeder moet mogelijk het medicijn rho (d) immunoglobuline krijgen om de rhesus-incompatibiliteit te voorkomen)

Advies voor zorgverleners

Zorgverleners moeten goed geïnformeerd zijn over de nieuwste richtlijnen en technieken met betrekking tot vlokkentests. Dit helpt hen om de test beter te integreren in hun prenatale zorg en om de zwangere vrouwen goed te adviseren over de mogelijke uitkomsten en gevolgen.

Opleiding en bewustwording

Het is belangrijk dat zwangere vrouwen goed geïnformeerd worden over de vlokkentest en andere prenatale tests. Educatie en bewustwording kunnen helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen en het begrijpen van de potentiële risico’s en voordelen van de tests.

Alternatieve testmethoden

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)

In plaats van een invasieve test zoals de vlokkentest, kunnen sommige zwangere vrouwen ervoor kiezen om een niet-invasieve prenatale test (NIPT) te ondergaan. NIPT is een bloedtest die het DNA van de foetus in het bloed van de moeder analyseert. Deze test kan genetische afwijkingen, zoals het syndroom van Down, opsporen zonder de risico's die gepaard gaan met invasieve tests. Hoewel NIPT zeer nauwkeurig is, kan het geen volledig beeld geven van alle genetische aandoeningen, en in sommige gevallen kan de vlokkentest nog steeds nodig zijn voor een definitieve diagnose.

Echografie en andere beeldvormingstechnieken

Beeldvormingstechnieken, zoals echografie, kunnen ook helpen bij het identificeren van sommige structurele afwijkingen bij de foetus. Dit kan een nuttig alternatief zijn voor de vlokkentest, vooral wanneer er geen specifieke genetische aandoening vermoed wordt, maar het kan geen gedetailleerde genetische informatie verschaffen. Echografie kan ook helpen bij het monitoren van de ontwikkeling van de baby en het detecteren van eventuele afwijkingen in de organen of groei.

Praktische tips voor het leven met een vlokkentest

Een vlokkentest is een medisch onderzoek dat wordt uitgevoerd om genetische afwijkingen, zoals het Downsyndroom, op te sporen. Dit onderzoek kan wat stress en onzekerheid met zich meebrengen, dus het is belangrijk om goed voorbereid te zijn. Hier volgen enkele praktische tips die je kunnen helpen om met het onderzoek om te gaan en het proces zo comfortabel mogelijk te maken.

Zorg goed voor jezelf tijdens het onderzoek

Het is volkomen normaal om je een beetje nerveus te voelen voor de vlokkentest. De ingreep wordt uitgevoerd via de buik of vagina, afhankelijk van de plaats van de placenta. Zorg ervoor dat je goed ademhaalt en ontspant voordat de procedure begint. Het kan nuttig zijn om iemand mee te nemen voor emotionele steun. Hoewel het een relatief snelle procedure is, kan het ongemakkelijk aanvoelen. Het is belangrijk om goed voor jezelf te zorgen door rustig te blijven en goed te communiceren met de zorgverlener.

Als je pijn ervaart na de ingreep, kun je een pijnstiller nemen, maar overleg dit wel met je arts. Na de test kun je weer snel je dagelijkse activiteiten oppakken, hoewel je misschien geadviseerd wordt om een dag rust te nemen. Let goed op je lichaam en als je ongewone klachten ervaart, zoals hevige buikpijn of bloedingen, neem dan contact op met je arts.

Verwacht de resultaten en zorg voor emotionele steun

De resultaten van de vlokkentest kunnen enkele dagen tot een paar weken duren. Dit kan stressvol zijn, dus het is belangrijk om een ondersteunend netwerk om je heen te hebben. Praat met je partner, familie of vrienden over je gevoelens. Het kan ook nuttig zijn om met een psycholoog of therapeut te praten, vooral als je het gevoel hebt dat de onzekerheid je emotioneel beïnvloedt. Zij kunnen je helpen omgaan met de spanning en zorgen die het wachten met zich meebrengt.

Gedurende deze tijd kun je proberen om ontspanningstechnieken, zoals ontspanningsoefeningen, toe te passen om jezelf te kalmeren. Het is belangrijk om goed voor je mentale gezondheid te zorgen, vooral wanneer je door een periode van onzekerheid gaat.

Zorg voor opvolging en controleafspraken

Na de vlokkentest is het belangrijk om je arts te blijven raadplegen voor verdere medicatie of behandelingen, indien nodig. Je arts zal de resultaten van de test met je bespreken en eventuele vervolgstappen aangeven. Het is belangrijk om eventuele vragen die je hebt over de test of de resultaten te stellen, zodat je volledig geïnformeerd bent. Ook zal je mogelijk vervolgafspraken krijgen voor verdere testen of echografieën om de gezondheid van je baby te monitoren.

Blijf je bloeddruk en gezondheid volgen, vooral als er zorgen zijn over de gevolgen van de testresultaten. In sommige gevallen kunnen er aanvullende tests of bezoeken aan een specialist nodig zijn om de gezondheid van je zwangerschap en baby verder te evalueren.

Misvattingen rond vlokkentest

De vlokkentest is een prenatale test die wordt gebruikt om genetische aandoeningen bij een foetus te detecteren. Hoewel het een waardevol diagnostisch hulpmiddel is, bestaan er veel misvattingen over de test die zowel angst kunnen aanjagen als verkeerd informatie geven. Hier worden enkele van de meest voorkomende misverstanden besproken.

De vlokkentest is pijnlijk en gevaarlijk

Veel mensen denken dat de vlokkentest een zeer pijnlijke procedure is, maar de test is meestal goed te verdragen. De test kan worden uitgevoerd door een buisje met naald door de buikwand of via de vagina in de placenta te brengen. Er kunnen lichte krampen optreden, maar de procedure zelf is meestal snel en zonder ernstige complicaties. Hoewel er een klein risico bestaat op een miskraam, wordt dit als zeldzaam beschouwd, en de test wordt alleen aangeboden wanneer de voordelen opwegen tegen de risico’s.

De vlokkentest kan alleen in de eerste weken van de zwangerschap worden gedaan

De vlokkentest wordt meestal tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap uitgevoerd, maar het kan ook later in de zwangerschap mogelijk zijn, afhankelijk van de medische situatie van de vrouw. De timing is belangrijk omdat de test het beste kan worden uitgevoerd wanneer de placenta zich voldoende heeft ontwikkeld.

De vlokkentest test alleen voor downsyndroom

De vlokkentest wordt vaak gebruikt om genetische afwijkingen zoals het downsyndroom op te sporen, maar de test kan ook informatie geven over andere genetische aandoeningen zoals cystische fibrose, het syndroom van Turner en tal van andere chromosomale afwijkingen. De test is breed toepasbaar voor verschillende genetische onderzoeken.

Een vlokkentest is altijd nauwkeurig

Hoewel de vlokkentest een hoge mate van nauwkeurigheid biedt, is geen enkele test 100% gegarandeerd. Er kunnen onjuiste resultaten optreden, bijvoorbeeld als er een contaminatie is van cellen of als de test niet op het juiste moment in de zwangerschap wordt uitgevoerd. Daarom wordt de vlokkentest vaak aangevuld met andere onderzoeken, zoals echografie en bloedonderzoeken, om een completer beeld te krijgen.

De vlokkentest is de enige manier om genetische aandoeningen te detecteren

Hoewel de vlokkentest een waardevol diagnostisch middel is, zijn er andere manieren om genetische afwijkingen te testen. Een andere veelgebruikte test is de nipt-test (Niet-Invasieve Prenatale Test), die op basis van een bloedmonster van de moeder kan worden uitgevoerd. De nipt-test biedt informatie over dezelfde genetische aandoeningen als de vlokkentest, zonder dat er een risico voor de baby is.

De vlokkentest kan bij elke zwangere vrouw worden uitgevoerd

De vlokkentest wordt niet routinematig bij elke zwangerschap uitgevoerd, maar wordt meestal aangeboden aan vrouwen die een verhoogd risico lopen op genetische aandoeningen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij vrouwen ouder dan 35 jaar of als er familiegeschiedenis van genetische aandoeningen is. De beslissing om de test te doen wordt altijd in overleg met een arts genomen.

Een negatieve vlokkentest betekent dat er geen problemen zijn met de baby

Hoewel een negatieve vlokkentest aangeeft dat geen van de genetische aandoeningen die getest zijn, aanwezig is, betekent dit niet automatisch dat er geen andere gezondheidsproblemen zijn. De vlokkentest biedt geen informatie over alle mogelijke aandoeningen, zoals sommige psychische stoornissen, borstkanker of aangeboren hartafwijkingen. Een uitgebreide evaluatie door artsen blijft essentieel om een volledig beeld van de gezondheid van de baby te krijgen.

De vlokkentest is een nuttig hulpmiddel bij het diagnosticeren van genetische aandoeningen, maar het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de test en de mogelijkheden, risico’s en beperkingen ervan.

Lees verder

• Vruchtwaterpunctie (amniocentese) bij zwangere vrouw
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen