Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschap

Een vlokkentest is een invasieve prenatale test die bij sommige zwangere vrouwen wordt uitgevoerd. Dit onderzoek stelt de arts in staat om genetische problemen bij een baby op te sporen. Tijdens de test verwijdert de arts via de baarmoederhals of via de buik, met behulp van echografie, een kleine hoeveelheid chorionvlokken (vlokken uit de placenta). Deze vlokken hebben dezelfde genetische samenstelling als de foetus, en daardoor kan de arts na het onderzoek een idee krijgen over de gezondheidstoestand van de baby. Meestal vindt dit onderzoek plaats tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek. Hoewel de test waardevolle en nauwkeurige informatie over de gezondheidstoestand van de baby biedt, zijn er ook risico's aan verbonden.

• Synoniemen vlokkentest
• Indicatie test: Genetische problemen opsporen
• Mogelijkheden
• Beperkingen
• Chorionbiopsie: Wanneer tijdens zwangerschap?
• Voor het onderzoek
• Tijdens het onderzoek
• Echografie
• Via de baarmoederhals
• Via de buik
• Na het onderzoek
• Resultaten
• Normale resultaten
• Abnormale resultaten
• Complicaties voor moeder en baby
• Advies voor zorgverleners
• Opleiding en bewustwording

Synoniemen vlokkentest

De vlokkentest is algemeen bekend, maar in medische termen wordt deze ook aangeduid als:

• choriobiopsie
• chorionbiopsie
• chorionvillusbiopsie
• choriovillusbiopsie
• CVB (afkorting)

Indicatie test: Genetische problemen opsporen

Mogelijkheden

De arts voert de vlokkentest uit om chromosoomafwijkingen en enzymdefecten bij de ongeboren baby te identificeren. Tevens kan de arts mogelijk het geslacht van de baby vaststellen. Genetische problemen komen vaker voor bij een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen, een oudere moeder, of bij zwangerschappen die in het verleden problemen vertoonden.

Beperkingen

Een vlokkentest detecteert geen neurale buisdefecten (die betrekking hebben op de wervelkolom of de hersenen) en ook de Rhesus-onverenigbaarheid van de moeder kan hiermee niet worden opgespoord. Dit is een toestand waarbij een zwangere vrouw Rh-negatief bloed heeft en haar ongeboren baby Rh-positief bloed heeft. Bovendien kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden geïdentificeerd, zoals spina bifida (open rug).

Chorionbiopsie: Wanneer tijdens zwangerschap?

Een chorionbiopsie wordt uitgevoerd vanaf de tiende tot twaalfde week van de zwangerschap, wat eerder is dan bij een vruchtwaterpunctie. Het onderzoek wordt niet voor de tiende zwangerschapsweek uitgevoerd, omdat er mogelijk een verband bestaat tussen een vroege vlokkentest en aangeboren afwijkingen aan de foetale extremiteiten (ledematen).

Voor het onderzoek

De arts bespreekt de voordelen en risico’s van de test, evenals alternatieve mogelijkheden zoals amniocentese (vruchtwaterpunctie). De zwangere vrouw moet ook eventuele allergieën en andere relevante medische informatie doorgeven. Vervolgens ondertekent de vrouw een toestemmingsformulier en draagt zij meestal een ziekenhuishemd voor het onderzoek. Vaak wordt aangeraden om de ochtend van het onderzoek niet te plassen, omdat een volle blaas het onderzoek vergemakkelijkt. De arts kan dan beter bepalen waar de naald geplaatst moet worden.

Tijdens het onderzoek

Echografie

De vlokkentest wordt uitgevoerd via de baarmoederhals (transcervicaal) of via de buik (transabdominaal). Beide procedures worden begeleid door echografie. De arts plaatst eerst een koud aanvoelende gel op waterbasis op de huid, omdat de echografie bij het onderzoek wordt gebruikt. De gel zorgt voor een betere overdracht van de geluidsgolven. Vervolgens plaatst de arts een transducer over het buikgebied en drukt lichtjes om de positie van de baarmoeder te vinden. Afhankelijk van de bereikbaarheid van de placenta, kiest de arts of hij via de baarmoederhals of via de buik het onderzoek uitvoert. Zowel de transcervicale als de transabdominale procedure duren ongeveer vijf minuten.

Via de baarmoederhals

Bij de transcervicale procedure plaatst de arts een dun plastic buisje door de vagina en baarmoederhals om naar de placenta te gaan. Dit wordt uitgevoerd onder echografische begeleiding. Het voelt voor de vrouw aan alsof er een uitstrijkje wordt genomen en gaat gepaard met enige druk en ongemak, maar is meestal niet erg pijnlijk. Daarna wordt een klein monster van het chorionweefsel (placentaweefsel) verwijderd. Vaginaal bloedverlies kan soms optreden na deze procedure.

Via de buik

Bij de transabdominale procedure plaatst de arts een naald in de buik, baarmoeder en placenta door middel van echografische geleiding. Een kleine hoeveelheid weefsel wordt verwijderd met een spuit.

Na het onderzoek

Het weefselmonster wordt in een schaal geplaatst en naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Meestal zijn de testresultaten bekend na ongeveer drie dagen tot drie weken, afhankelijk van de aandoening die wordt onderzocht.

Resultaten

Normale resultaten

Een normaal resultaat betekent dat de ontwikkelende baby geen tekenen van een genetisch defect vertoont. Hoewel de test zeer nauwkeurig is, biedt deze niet 100% zekerheid.

Abnormale resultaten

De test kan honderden genetische aandoeningen opsporen. Afwijkende resultaten kunnen wijzen op verschillende genetische aandoeningen, zoals:

• de ziekte van Tay-Sachs: Ernstige stofwisselingsziekte
• Fanconi anemie: Tekort aan alle bloedcellen en afwijkingen
• fenylketonurie (PKU): Afwijkingen aan de hersenen en het lichaam
• fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen
• hemofilie: Bloedingsziekte door het ontbreken van stollingsfactoren
• hemoglobinopathieën
• het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom
• het Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huid
• het Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skelet
• het Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen
• het Jacobsen-syndroom
• het Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid)
• het syndroom van Down
• mucoviscidose
• osteogenesis imperfecta: Fragiele botten en vaak botbreuken
• sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek
• thalassemie: Bloedziekte met tekort aan hemoglobine, wat leidt tot anemie
• xeroderma pigmentosum: Symptomen aan huid, ogen en hersenen

De patiënte en haar partner moeten de resultaten met de arts bespreken om de betekenis van de specifieke resultaten te begrijpen. Sommige aandoeningen of defecten kunnen tijdens of na de zwangerschap worden behandeld. De moeder moet zich mogelijk voorbereiden op speciale zorgen voor het kind, of overwegen om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.

Complicaties voor moeder en baby

Een vlokkentest brengt iets meer risico’s met zich mee dan een vruchtwaterpunctie. Mogelijke complicaties zijn:

• bloedingen
• een infectie
• een miskraam (bij maximaal 2 op de 100 vrouwen, vooral bij onderzoek via de baarmoederhals)
• gebroken vliezen
• krampen in de onderbuik
• rh-onverenigbaarheid bij de moeder (de moeder moet mogelijk het medicijn rho (d) immunoglobuline krijgen om de rhesus-incompatibiliteit te voorkomen)

Advies voor zorgverleners

Zorgverleners moeten goed geïnformeerd zijn over de nieuwste richtlijnen en technieken met betrekking tot vlokkentests. Dit helpt hen om de test beter te integreren in hun prenatale zorg en om de zwangere vrouwen goed te adviseren over de mogelijke uitkomsten en gevolgen.

Opleiding en bewustwording

Het is belangrijk dat zwangere vrouwen goed geïnformeerd worden over de vlokkentest en andere prenatale tests. Educatie en bewustwording kunnen helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen en het begrijpen van de potentiële risico’s en voordelen van de tests.

Lees verder

• Vruchtwaterpunctie (amniocentese) bij zwangere vrouw
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen